遗传咨询和优生医学遗传学专家讲座.pptx

第第7章章 遗传咨询与优生遗传咨询与优生遗传咨询和优生医学遗传学第1页遗传咨询与优生遗传咨询与优生遗传咨询遗传咨询优生学优生学遗传咨询和优生医学遗传学第2页学习目标学习目标1.说出遗传咨询、优生学概念说出遗传咨询、优生学概念2.叙述正优生学、负优生学详细办法叙述正优生学、负优生学详细办法3.描述遗传咨询主要步骤描述遗传咨询主要步骤4.简述优生优育咨询主要内容简述优生优育咨询主要内容。遗传咨询和优生医学遗传学第3页第一节第一节 遗传咨询遗传咨询一、遗传咨询概念和意义一、遗传咨询概念和意义二、遗传咨询对象与内容二、遗传咨询对象与内容三、遗传咨询步骤三、遗传咨询步骤四、遗传咨询标准四、遗传咨询标准遗传咨询和优生医学遗传学第4页一、遗传咨询概念与意义一、遗传咨询概念与意义1、遗传咨询概念、遗传咨询概念 遗传咨询遗传咨询(genetic service)又称遗传又称遗传商谈商谈,是咨询医生与咨询者共同商讨咨是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出各种遗传学问题，并在医生指询者提出各种遗传学问题，并在医生指导、帮助下合理处理问题全过程。导、帮助下合理处理问题全过程。遗传咨询和优生医学遗传学第5页2、遗传咨询意义、遗传咨询意义 经过遗传咨询能够防止或降低遗传经过遗传咨询能够防止或降低遗传病患者出生，降低遗传病发病率，提病患者出生，降低遗传病发病率，提升人群遗传素质和人口质量。升人群遗传素质和人口质量。遗传咨询和优生医学遗传学第6页二、遗传咨询对象与内容二、遗传咨询对象与内容(一一)遗传咨询对象遗传咨询对象 35岁以上孕妇。岁以上孕妇。生过一胎先天性畸形者。生过一胎先天性畸形者。有不明原因流产史、死胎史及新儿有不明原因流产史、死胎史及新儿 死亡史夫妇。死亡史夫妇。遗传咨询和优生医学遗传学第7页先天性智力低下者及其血缘亲属。先天性智力低下者及其血缘亲属。有遗传病家族史夫妇。有遗传病家族史夫妇。有致畸原因接触史孕妇。有致畸原因接触史孕妇。遗传咨询和优生医学遗传学第8页有原发性闭经和原因不明继有原发性闭经和原因不明继 发性闭发性闭 经者。经者。有因母子血型不合引发胆红有因母子血型不合引发胆红 素脑病致新生儿死亡生育史者。素脑病致新生儿死亡生育史者。近亲婚配者。近亲婚配者。遗传咨询和优生医学遗传学第9页(二二)遗传咨询内容遗传咨询内容1.婚前咨询婚前咨询2.产前咨询产前咨询3.普通咨询普通咨询遗传咨询和优生医学遗传学第10页三、遗传咨询步骤三、遗传咨询步骤(一一)准确诊疗准确诊疗 准确诊疗是进行有效遗传咨询关键准确诊疗是进行有效遗传咨询关键遗传咨询和优生医学遗传学第11页(二二)评定再发风险评定再发风险1.单基因遗传病再发风险预计单基因遗传病再发风险预计（1）常染色体显性遗传病）常染色体显性遗传病（2）常染色体隐性遗传病）常染色体隐性遗传病（3）X连锁显性遗传病连锁显性遗传病（4）X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 遗传咨询和优生医学遗传学第12页2.多基因遗传病多基因遗传病3.染色体病染色体病(1)常染色体畸变常染色体畸变(2)性染色体畸变性染色体畸变遗传咨询和优生医学遗传学第13页(三三)提出对策和办法提出对策和办法 在准确诊疗、评在准确诊疗、评定出遗传病再发风险定出遗传病再发风险基础上基础上,咨询医生应咨询医生应向咨询者提供提议和向咨询者提供提议和今后应采取办法今后应采取办法 。遗传咨询和优生医学遗传学第14页四、遗传咨询标准四、遗传咨询标准(一一)尊重隐私权尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人隐私权咨询医生应尊重咨询人隐私权,对取得资料对取得资料严格保密严格保密。(二二)自愿及知情同意自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性，而非指令性。遗传咨询应该是自愿性，而非指令性。(三三)自主决定自主决定提供选择方案，让咨询者本人做出抉择提供选择方案，让咨询者本人做出抉择。遗传咨询和优生医学遗传学第15页生一个健康宝宝生一个健康宝宝是家庭最大幸福！是家庭最大幸福！遗传咨询和优生医学遗传学第16页第第2节节 优生学优生学一、一、优生学概念优生学概念二、影响优生原因二、影响优生原因三、优生学分类三、优生学分类四、优生优育咨询四、优生优育咨询遗传咨询和优生医学遗传学第17页一、一、优生学概念优生学概念 优生学优生学(eugenics)是应用是应用遗传学原理和方法研究遗传学原理和方法研究怎样改进人类遗传素质怎样改进人类遗传素质科学。科学。遗传咨询和优生医学遗传学第18页二、影响优生原因二、影响优生原因（一）营养（一）营养（二）环境环境（三）情绪情绪（四）胎教胎教遗传咨询和优生医学遗传学第19页三、优生学分类三、优生学分类(一一)正优生学正优生学 正优生学正优生学(positive eugenics)又称又称演进性优生学，是研究怎样维持和促演进性优生学，是研究怎样维持和促进人群中有利进人群中有利(优良优良)基因频率增加。基因频率增加。遗传咨询和优生医学遗传学第20页正优生学办法正优生学办法 1.提倡优选优育提倡优选优育2.人工授精人工授精 3.试管婴儿试管婴儿 4.单性生殖单性生殖 5.遗传工程遗传工程 遗传咨询和优生医学遗传学第21页(二二)负优生学负优生学 负优生学负优生学(negative eugenics)又称预防性优生学、消极优生学，又称预防性优生学、消极优生学，研究怎样控制和降低群体中有害基研究怎样控制和降低群体中有害基因频率，降低遗传病发生。因频率，降低遗传病发生。遗传咨询和优生医学遗传学第22页负优生学办法负优生学办法 1.防止出生遗传病患儿婚配 2.防止遗传病患儿出生 3.选择性流产 4.提倡适龄生育 遗传咨询和优生医学遗传学第23页(三三)新优生学新优生学 新优生学关键内容包含遗传咨询、新优生学关键内容包含遗传咨询、产前诊疗和选择性流产等产前诊疗和选择性流产等3个方面，个方面，是近年来优生学应用于遗传病诊疗、是近年来优生学应用于遗传病诊疗、防治，以及优生优育领域而产生分支防治，以及优生优育领域而产生分支学科。学科。遗传咨询和优生医学遗传学第24页四、优生优育咨询四、优生优育咨询(一一)婚配期婚配期1.择偶时了解双方择偶时了解双方是否患遗传病。是否患遗传病。2.婚前检验婚前检验。遗传咨询和优生医学遗传学第25页(二二)孕期与胎教孕期与胎教1.1.做好孕前准备做好孕前准备 怀孕之前了怀孕之前了解优生优育医学解优生优育医学知识，掌握优生知识，掌握优生优育方法优育方法 遗传咨询和优生医学遗传学第26页2.2.防止高龄生育防止高龄生育女性最正确生育年纪为女性最正确生育年纪为25253535岁岁。男性生育年纪可适当放宽，但不宜男性生育年纪可适当放宽，但不宜 超出超出4545岁岁。遗传咨询和优生医学遗传学第27页3.3.孕期保健孕期保健 不能滥用药品。不能滥用药品。注意适当休息与运动、科学饮食注意适当休息与运动、科学饮食 。定时进行产前检验定时进行产前检验。禁止吸烟与酗酒禁止吸烟与酗酒。远离有害、有毒物质远离有害、有毒物质。不喂养猫狗等宠物不喂养猫狗等宠物。科学饮食。科学饮食。遗传咨询和优生医学遗传学第28页4.4.胎教胎教要重视胎教作用要重视胎教作用遗传咨询和优生医学遗传学第29页(三三)围生期围生期 生产是人类女性生产是人类女性自然过程，从产妇和婴自然过程，从产妇和婴儿身心健康出发，儿身心健康出发，应提倡自然产应提倡自然产。遗传咨询和优生医学遗传学第30页(四四)哺乳期哺乳期 1.1.提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。2.2.条件允许情况下，提倡自己抚养。条件允许情况下，提倡自己抚养。遗传咨询和优生医学遗传学第31页(五五)孩童期孩童期 进行适量学前启蒙教育，采取恰当进行适量学前启蒙教育，采取恰当教育方法，身心培养并重教育方法，身心培养并重 。遗传咨询和优生医学遗传学第32页单项选择题单项选择题1.正优生学主要办法是正优生学主要办法是()A.选择性流产选择性流产 B.人工授精人工授精 C.遗传咨询遗传咨询2.负优生学主要办法是负优生学主要办法是()A.单性生殖单性生殖 B.人工授精人工授精 C.适龄生育适龄生育3.遗传工程内容除了克隆外，还有遗传工程内容除了克隆外，还有()A.多莉羊多莉羊 B.单性生殖单性生殖 C.基因重组技术基因重组技术4.受孕适龄阶段为受孕适龄阶段为()A.25岁岁30岁岁 B.20岁岁25岁岁 C.30岁岁35岁岁BCCA遗传咨询和优生医学遗传学第33页5.5.常染色体显性遗传病杂合子患者与正常人常染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配，其儿女患病概率是婚配，其儿女患病概率是()()A.1/2 B.1/3 C.1/4 A.1/2 B.1/3 C.1/46.6.在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是在常染色体隐性遗传病中，假如双亲都是携带者，其儿女患病概率是携带者，其儿女患病概率是()()A.1/2 B.1/3 C.1/4 A.1/2 B.1/3 C.1/47.X7.X连锁显性遗传病男性患者与正常女人结婚，连锁显性遗传病男性患者与正常女人结婚，他们女儿患病概率是他们女儿患病概率是()()A.1 B.1/2 C.1/4 A.1 B.1/2 C.1/4ACA遗传咨询和优生医学遗传学第34页8.X8.X连锁隐性遗传病携带者女性与正常男人结婚，连锁隐性遗传病携带者女性与正常男人结婚，他们儿子正常概率是他们儿子正常概率是()()A.1 B.1/2 C.1/4 A.1 B.1/2 C.1/49.9.不属于多基因遗传病发病特点是不属于多基因遗传病发病特点是()()A.A.亲缘关系越近，再发风险越大亲缘关系越近，再发风险越大 B.B.家族中患病人数越多，再发风险也越大家族中患病人数越多，再发风险也越大 C.C.该病遗传率越高，一级亲属再发风险越低该病遗传率越高，一级亲属再发风险越低10.10.从第一例从第一例“试管婴儿试管婴儿”汇报时间是汇报时间是()()A.1968 A.1968年年 B.1978 B.1978年年 C.1988 C.1988年年BCB遗传咨询和优生医学遗传学第35页