遗传性血管性水肿查房.pptx
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1、遗传性血管性水肿遗传性血管性水肿 HAE Hereditary angioedema 协和医院变态反应科协和医院变态反应科协和医院变态反应科协和医院变态反应科遗传性血管性水肿查房1/23定义定义 表现为表现为表现为表现为C C1 1 inhibitorinhibitor(C C1 1INHINH)量缺乏或质缺点)量缺乏或质缺点)量缺乏或质缺点)量缺乏或质缺点 又称遗传性又称遗传性又称遗传性又称遗传性C C1 1抑制物缺乏症抑制物缺乏症抑制物缺乏症抑制物缺乏症遗传性血管性水肿查房2/23C1INH1957年,年,Ratnoff首次发觉首次发觉C1INH对对C1显著抑制作用:显著抑制作用:C1酯酶
2、抑制物酯酶抑制物对激肽释放酶有抑制作用对激肽释放酶有抑制作用对纤溶酶有抑制作用对纤溶酶有抑制作用对凝血因子对凝血因子XII有抑制作用有抑制作用遗传性血管性水肿查房3/23C1INH生物学性质生物学性质神经氨基酸糖蛋白神经氨基酸糖蛋白一一级级结结构构:1986年年确确定定,478AA残残基基,在在101和和406位位、108和和183位位半半胱胱氨氨酸酸之之间以二硫键相连间以二硫键相连基因定位:基因定位:P11.2q13,靠近着丝粒,靠近着丝粒 遗传性血管性水肿查房4/23对补体作用对补体作用 与与C1S-和和C1r-不不可可逆逆结结合合,预预防防C1过过分分活化活化使免疫复合物与使免疫复合物与
3、C1q-解离解离,抑制补体激活抑制补体激活假如假如C1INH质质/量缺点,量缺点,C1过分活化,过分活化,C4、C2浓度降低浓度降低遗传性血管性水肿查房5/23对凝血对凝血/纤溶纤溶/激肽系统作用激肽系统作用 可灭活活化可灭活活化因子(因子(a)可抑制激肽释放酶作用可抑制激肽释放酶作用,并可与纤溶酶结并可与纤溶酶结合,使纤溶酶失活合,使纤溶酶失活对激肽释放酶原激活物(对激肽释放酶原激活物(PKA)及激肽及激肽释放酶(释放酶(KKKK)有很强抑制作用)有很强抑制作用遗传性血管性水肿查房6/23HAE流行病学流行病学 罕见病,患病率仅罕见病,患病率仅1 15050万万死亡率甚高死亡率甚高临床表现复
4、杂,极易造成误诊临床表现复杂,极易造成误诊遗传性血管性水肿查房7/23HAE研究历史研究历史 18881888年国外首先报道年国外首先报道5 5代人中有代人中有2525人患病人患病19631963年发觉与缺乏年发觉与缺乏C C1 1INHINH相关(相关(型)型)19651965年发觉少数病人年发觉少数病人(15%)C(15%)C1 1INHINH含量正常,含量正常,但无功效但无功效1 1间国外相继报道了间国外相继报道了500500多个病例多个病例国内从国内从19811981年至今发觉近年至今发觉近4040个家系个家系200200余余名患者名患者遗传性血管性水肿查房8/23HAE发病机理发病机
5、理 基本病变:基本病变:C1INH基因突变基因突变可分为:可分为:型型:C1INH量缺乏量缺乏 基因突变含有显著异质性基因突变含有显著异质性 型型:C1INH功效缺点功效缺点 几乎全部突变均为点突变几乎全部突变均为点突变常染色体显性遗传常染色体显性遗传遗传性血管性水肿查房9/23HAE临床表现临床表现 体表水肿特点体表水肿特点1.发作性发作性:可几天或数月:可几天或数月/多年发作一次多年发作一次2.不足不足:颜面、四肢好发,非对称性:颜面、四肢好发,非对称性3.自限性自限性:连续:连续2 23 3天,可自行消退天,可自行消退4.非非可可凹凹性性:进进行行性性加加重重时时为为非非可可凹凹性性,消
6、退时呈可凹性消退时呈可凹性5.5.不不痛痛、不不痒痒,不不伴伴有有荨荨麻麻疹疹,抗抗组组胺胺药药或皮质激素治疗无效或皮质激素治疗无效遗传性血管性水肿查房10/23HAE临床表现临床表现 粘膜水肿粘膜水肿特点特点1.肠粘膜水肿肠粘膜水肿发作性腹痛、腹胀、呕吐发作性腹痛、腹胀、呕吐2.口口咽咽粘粘膜膜水水肿肿吞吞咽咽困困难难、声声嘶嘶、憋憋气气,发生过喉水肿患者中发生过喉水肿患者中30%因窒息死亡因窒息死亡3.腹水腹水4.有有发发作作性性、不不足足、自自限限性性特特点点,轻轻易易误误诊诊为为阑阑尾尾炎炎、腹腹膜膜炎炎,有有患患者者因因喉喉水水肿肿呼呼吸吸困困难难拟拟行行气气管管切切开开,水水肿肿趋
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