012苯丙酮尿症解析.pptx
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1、苯丙酮尿症(PKU)l苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途中苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途中苯丙氨酸羟化苯丙氨酸羟化酶(酶(PAH)或其辅酶缺陷所致)或其辅酶缺陷所致l是氨基酸代谢障碍中较常见的一种是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性常染色体隐性遗传病。遗传病。l发病率随种族而异,国外大约为发病率随种族而异,国外大约为1/60001/25000,国内大约为,国内大约为1/100001/20000。l20002010年我省PKU发病率为1:28574。病因及发病机制l典型苯丙酮尿症:该病是由于患儿体内:该病是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所引起的苯丙氨酸()缺陷所引起的苯丙氨
2、酸(PA)代谢障碍)代谢障碍。l苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积,同时,酪氨苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积,同时,酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍,酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍,引起一系列神经系统损害。此外,血中引起一系列神经系统损害。此外,血中PA经旁路代谢产生经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物,它们蓄积在大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物,它们蓄积在血、脑脊液和各种组织中,并从尿、汗中排出体外。血、脑脊液和各种组织中,并从尿、汗中排出体外。非典型苯丙酮尿症非典型苯丙酮尿症l又称又称BH4缺乏症。发病
3、率大约为缺乏症。发病率大约为1%。此症是由于。此症是由于鸟苷三磷酸环水解酶(GTPCH),6丙酮酰四氢喋呤氢喋呤合成酶(合成酶(PTPS),二氢生物喋呤还原酶(),二氢生物喋呤还原酶(DHPR)缺)缺乏所致。乏所致。lBH4是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的辅酶化过程中所必须的辅酶,BH4缺乏不仅苯丙氨酸不能缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成多巴胺、转变成酪氨酸,而且造成多巴胺、5羟色胺等重要神羟色胺等重要神经递质减少,加重神经系统功能的损害而导致多动,经递质减少,加重神经系统功能的损害而导致多动,行为异常,反复惊厥,智
4、能低下。故行为异常,反复惊厥,智能低下。故BH4缺乏症的临缺乏症的临床症状更重。治疗已由困难变为不难。床症状更重。治疗已由困难变为不难。诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断l1新生儿期的诊断:依靠新生儿疾病筛查,阳性儿进行复查,并用定量法(氨基酸分析、高效液相法、荧光法)精确测定。l正常小儿血Phe小于2mg/dll高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度360mol/L为PKUl高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,血Phe360mol/L为轻度HPAlBH4缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症l最常见为最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症:尿缺乏症:尿新蝶呤增高,生物蝶呤及生
5、物蝶呤与新蝶呤百分比极新蝶呤增高,生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低;低;l其次为其次为DHPR缺乏症:缺乏症:DHPR活性明显降低活性明显降低l鸟苷三磷酸环水解酶酶(GTPCH)缺乏l其他类型少见其他类型少见l2新生儿以后的诊断:根据临床诊断和实验室检查。新生儿以后的诊断:根据临床诊断和实验室检查。l3实验室检查:实验室检查:l(1)尿液检查)尿液检查lA 尿三氯化铁实验:新鲜尿尿三氯化铁实验:新鲜尿2ml+10%三氯化铁三氯化铁5滴滴,23分内钟观察分内钟观察出出 现绿色环现绿色环阳性。阳性。lB 尿尿2.4二硝基苯肼实验:新鲜尿二硝基苯肼实验:新鲜尿1ml+2.4二硝基二硝基苯肼试剂苯
6、肼试剂1ml12分钟出现黄色混浊或黄色淀物分钟出现黄色混浊或黄色淀物阳阳性。性。l此两种试验阳性反应,也可见于枫糖尿病,酪氨酸血症,此两种试验阳性反应,也可见于枫糖尿病,酪氨酸血症,故作为故作为PKU非特异性试验,则需进一步作血非特异性试验,则需进一步作血Phe,酪氨,酪氨酸测定才能确诊。酸测定才能确诊。诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断l(2)荧光免疫法测定血中的荧光免疫法测定血中的phe和酪氨酸和酪氨酸l(3)苯丙氨酸负荷实验苯丙氨酸负荷实验:l方法:口服方法:口服phe100mg/kg,服前、服后,服前、服后1、2、3、4小时小时后分别抽血测后分别抽血测phe,了解肝脏中,了解肝脏中PAH缺乏
7、程度与成熟度。缺乏程度与成熟度。或人工喂养或人工喂养3天高蛋白奶粉后测定血天高蛋白奶粉后测定血phe浓度浓度。l(4)头颅影像检查:核磁共振()头颅影像检查:核磁共振(MRI)l(5)尿喋呤分析。)尿喋呤分析。l 应用高压液相层析(应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶蛉和生)测定尿液中新蝶蛉和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU。诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断高苯丙氨酸血症PKU、PTPS缺乏GTPCH缺乏DHPR缺乏GTPCH缺乏BH4缺乏症PKUPKUPTPS缺乏BH4负荷试验尿蝶呤谱分析红细胞DHPR活性测定血清phe值无变化正常低下BH4(+),N/B正常B
8、H4(-),N上升;B下降;%B显著下降BH4(-),N/B降低或正常DHPR缺乏BH4(-),N、B都显著减少血清phe值有变化苯丙酮尿症治疗l原则:原则:l1.一旦确诊后,应立即治疗,越早越好;一旦确诊后,应立即治疗,越早越好;l2.降低体液中降低体液中PHE及其代谢产物的浓度,减轻或预防对脑及其代谢产物的浓度,减轻或预防对脑的损伤或降低到最小限度的损害;的损伤或降低到最小限度的损害;l3.苯丙氨酸是人体必须的氨基酸,过低苯丙氨酸是人体必须的氨基酸,过低Phe对脑亦是一种对脑亦是一种损害,故饮食中需供给一定量的苯丙氨酸。损害,故饮食中需供给一定量的苯丙氨酸。苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗l在正常
9、蛋白质摄入情况下,血苯丙氨酸浓度持续在正常蛋白质摄入情况下,血苯丙氨酸浓度持续 360mol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗,两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗,血苯丙氨酸浓度血苯丙氨酸浓度360mol/L者需定期随访观察。者需定期随访观察。l1.血苯丙氨酸浓度监测:低苯丙氨酸饮食治疗者,如血苯血苯丙氨酸浓度监测:低苯丙氨酸饮食治疗者,如血苯丙氨酸(丙氨酸(Phe)浓度异常,每周监测)浓度异常,每周监测1次;如血次;如血Phe浓度在浓度在理想控制范围内可每月监测理想控制范围内可每月监测1 2次,使血苯丙氨酸浓度维次,使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估
10、,在持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估,在1岁、岁、3岁、岁、6岁时进行智能发育评估。岁时进行智能发育评估。l2.治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗。治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗。l3.对成年女性对成年女性PKU患者,应当告知怀孕之前半年起严格控患者,应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在制血苯丙氨酸浓度在120 360mol/L,直至分娩。,直至分娩。方法:l(一)经典(一)经典PKU治疗:治疗:l 1低苯丙氨酸奶粉低苯丙氨酸奶粉:如维康营养粉、上海华厦:如维康营养粉、上海华厦号等。治疗奶粉摄入号等。治疗奶粉摄入量量:婴儿期婴儿期60150g/d,幼
11、儿期幼儿期150200g/d,学龄期学龄期200300g/d.l 2给予人乳给予人乳:人乳中:人乳中Phe比牛奶少比牛奶少2/3,人乳中,人乳中phe为为41mg/dl,而牛,而牛奶中为奶中为150mg/dl。l 3低苯丙氨酸膳食:如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。低苯丙氨酸膳食:如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。l 4应按时添加辅助食品:但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。应按时添加辅助食品:但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。l 5供给足够的热量供给足够的热量:在严格控制蛋白质摄入时,供给脂肪、水果、糖:在严格控制蛋白质摄入时,供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。果食品保证热量摄入。
12、l计算饮食量的方法,按:计算饮食量的方法,按:l(1)婴儿热卡:)婴儿热卡:110卡卡/Kgd;l(2)蛋白质)蛋白质:2.5g/Kgd;l(3)苯丙氨酸需要量:新生儿)苯丙氨酸需要量:新生儿50mg/Kgd;一岁时;一岁时25mg/Kgd。四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children患儿饮食疗法方案的选择(1 1)婴儿哺乳期()婴儿哺乳期(0-60-6个月个月)选择低苯丙
13、氨酸奶粉选择低苯丙氨酸奶粉+母乳或者普通配方奶粉,断乳期(母乳或者普通配方奶粉,断乳期(6-126-12个月)选个月)选择低苯丙氨酸奶粉择低苯丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉母乳或普通配方奶粉+辅食。辅食。(2 2)1212岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品(3 3)3 3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙低苯丙氨酸食品氨酸食品四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for
14、 Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children第一步第一步 按年龄体重计算按年龄体重计算PKUPKU患儿所需的热量患儿所需的热量,蛋白质蛋白质,苯苯丙氨酸丙氨酸表表2 2 不同年龄患儿不同年龄患儿PKUPKU营养素需要量营养素需要量年龄年龄 总热量总热量(kal/kgd)(kal/kgd)蛋白质蛋白质(g/kgd)(g/kgd)苯丙氨酸苯丙氨酸(mg/kgd)(mg/kgd)3 3个月个月 110 2.5-2 70-50110 2.5-2 70-503-63-6个月个月 110 2.5-2 60-401
15、10 2.5-2 60-406-126-12个月个月 110 2.5-2 50-30110 2.5-2 50-301-21-2岁岁 100 2-1.5 40-20100 2-1.5 40-202-32-3岁岁 100 2-1.5 35-20100 2-1.5 35-204-74-7岁岁 90-80 1.5-1.0 35-1590-80 1.5-1.0 35-15食谱制定四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital fo
16、r Women and Children第二步第二步 按年龄体重供给按年龄体重供给PKUPKU患儿低(或无)苯丙氨酸食品患儿低(或无)苯丙氨酸食品无无PhePhe奶粉:婴儿奶粉:婴儿 60-150g/60-150g/天,幼儿天,幼儿 150-200g/150-200g/天,年长儿天,年长儿 200-300g/200-300g/天天 浓度为浓度为10-15%10-15%。蛋白粉:计算蛋白粉的供给量按摄入蛋白质中蛋白粉:计算蛋白粉的供给量按摄入蛋白质中80-85%80-85%为低为低苯丙氨酸蛋白粉苯丙氨酸蛋白粉无无PhePhe淀粉或面粉:按所需热量计算需要多少淀粉或面粉,淀粉或面粉:按所需热量计算
17、需要多少淀粉或面粉,面粉面粉100g,100g,含热卡含热卡344344千卡,米淀粉千卡,米淀粉100g100g含热卡含热卡320320千卡,千卡,均不含苯丙氨酸。均不含苯丙氨酸。四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children第三步第三步 确定供给确定供给PKUPKU患儿天然食物的种类患儿天然食物的种类母乳含母乳含phephe较低较低,每每90ml90ml含含50mg,50m
18、g,是牛乳是牛乳150mg150mg的的1/31/3绿色食物绿色食物,如蔬菜如蔬菜,水果水果,瓜类瓜类,糖类等糖类等,含含phephe极少极少,含蛋白质也含蛋白质也少少,可以自由食用可以自由食用,不必控制不必控制黄色食物黄色食物,如乳类如乳类,豆类豆类,谷类等谷类等,它有一定量的它有一定量的phe,phe,如牛乳如牛乳150mg/dl150mg/dl可以食用可以食用,但需控制量但需控制量,否则会使血液否则会使血液phephe浓度升高浓度升高红色食物红色食物,指肉类指肉类,鱼类鱼类.蛋类蛋类,海鲜类海鲜类,乳酪等食物含有较高的乳酪等食物含有较高的phe,phe,如猪瘦肉含如猪瘦肉含phe898m
19、g/100g,phe898mg/100g,鸡蛋鸡蛋622mg/100g622mg/100g等等,一般不选一般不选用用四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院Sichuan Provincial Hospital for Women and ChildrenSichuan Provincial Hospital for Women and Children第四步第四步 配餐配餐 婴儿以母乳或低苯丙氨酸食品为主食婴儿以母乳或低苯丙氨酸食品为主食,绿色食物和绿色食物和黄色食物为辅食黄色食物为辅食,分次食用分次食用;年长儿以低苯丙氨酸食品加上适量的天然食物为年长儿以低苯丙氨
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