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医学遗传学-题库

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05 生物技术 Alex Woo
1.遗传病特指__C______。
A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病

2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith

3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。
A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病
D.血友病A E.镰状细胞贫血

4.传染病发病__D______。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响

5．种类最多的遗传病是___A_____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病

6．发病率最高的遗传病是__B______。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病

7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。
A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症

8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。
A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病
C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤

10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质

11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。
A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA

12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。
A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成

13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。
A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G
D.A-U，T-C E.A-C，G-U

14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。
A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变

15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
5’→3’连续合成子链
3’→5’ 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
以上都不是

16．结构基因序列中增强子的作用特点为___E_____。
A. 有明显的方向性，从5’→3’方向 B. 有明显的方向性，从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用
E.有组织特异性

17．不改变氨基酸编码的基因突变为____A____。
A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变

18．属于转换的碱基替换为___C_____。
A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C

19．属于颠换的碱基替换为____A____。
A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U

20．同类碱基之间发生替换的突变为____D____。
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换

21．断裂基因转录的过程是_ __D_____。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
E.基因→hnRNA
D 难度（4）；知识点（1章4点）
22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示___E_____。
A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA

23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA___B_____。
A.tRNA B.mRNA前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA

24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为___B_____。
A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图

第二章 单基因遗传病
知识点：1、先证者概念、常用系谱符号
2、常染色体显、隐性遗传、 X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征
3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变

2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变

3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

5．高血压是___B_____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型
D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方
C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2
E. 致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性
E. 女性→男性→女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。
A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。
A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型

18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象
C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不会发病

19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。
A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟

20．外耳道多毛症属于____A____。
A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传

21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传

22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率
C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率
E. 以上均正确

24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。
A.1 B.2 C.3 D.4 E.0

35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。
A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O

36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为___D_____。
A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型
D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
____D____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4

38．丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为____A____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4

39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为___D_____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8

40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。
A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8

41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。
A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者
C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者

42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为__B______。
A.50% B.45% C.75% D.100%

43．性状分离的准确描述是___B_____。
A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异
C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状

44．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是____A____。
A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb）
D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）

45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传

46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。
A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480

47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是___B_____。

A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病
C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病
E. 以上答案都不正确

48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性）
D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)

51．属于从性遗传的遗传病为____E____。
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病
D.短指症 E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。
A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同
C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达
E. 以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。
1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。
A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。
A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病
C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病
E. 以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2
1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4
E. 1/4；1/2；1/4

57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。
A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5

58．脆性X综合征是__A______。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。
A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型
D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置

3. 细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
同一物质在细胞的同一时期的不同表现
不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。
A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成
C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成

6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。
A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313

7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。
A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期

8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。
A．一条染色体经复制而形成的两条染色体
B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体
D．形状和大小一般都相同的两条染色体

9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是____A____。
A. G显带 B. Q显带 C. R显带 D. C显带 E. 高分辨显带

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。
A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。
A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。
A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制
D．染色体复制次数少于分裂次数

13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。
A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234

14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。
A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体

15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。
螺旋化程度高，有转录活性的染色质
螺旋化程度低，有转录活性的染色质
螺旋化程度高，无转录活性的染色质
螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿
E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

19、根据Denver体制，X染色体列入___C_____。
A组 B. B组 C. C组 D. D组 E. E组

20、根据Denver体制，Y染色体列入____E____。
A. C组 B. D组 C. E组 D. F组 E. G组

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。
A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体

22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞____B____。
A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。
A.2 B.4 C.6 D.8 E.10

24．根据ISCN，人体C组染色体数目为___C_____。
A．7对 B。6对 C。7对+X染色体 D。6对+X染色体

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。
A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体
D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体

26、下面关于Q带描述正确的是___D_____。
A. 是专门显示着丝粒的显带技术
B. 是专门显示染色体端粒的显带技术
C. 是专门显示核仁组织区的显带技术
D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察
E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。
A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体

28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。
A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。
A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。
A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体

31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。
A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体

32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

35．染色体结构畸变的基础是___C_____。
A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离

36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。
A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血

37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。
A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离

38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。
A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变

39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。
A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体

40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入

41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。
A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。
A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体
C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体

45．染色体结构畸变属于___C_____。
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。
A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位
D. 染色体重复 E. 染色体易位

47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。
A. X染色质 1 Y染色质 1
B. X染色质 2 Y染色质 1
C. X染色质 3 Y染色质 1
D. X染色质 1 Y染色质 0
E. X染色质 2 Y染色质 0

48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。
A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体____E____。
A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY
D. 46，XY，-21 E. 47，XY，+21

50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。
A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D. 一条染色体节段插入另一条染色体
E. 性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是____E____。
A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。
A. 相互易位 B. 染色体内易位