产前筛查的规范化运作.pptx
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1、产前筛查的规范化运作吉林市产前筛查中心吉林市产前筛查中心 张淑娟张淑娟目前胎儿出生缺陷的现状l出生缺陷发生率出生缺陷发生率:发达国家水平:2-3%我国的水平:4-6%我国人口总数基数大,影响严重,仅胎儿心脏病就占分娩 活婴的8。l 我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为:神经管畸形:2亿 唐氏综合症:20亿 先天性心脏病:130亿 产前筛查产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,
2、以便进一步明确诊断,最大程度的减少异常胎儿的出步明确诊断,最大程度的减少异常胎儿的出生。生。产前筛查的病种很多,但目前的产前筛查主产前筛查的病种很多,但目前的产前筛查主要是针对两种病症,唐氏综合征(要是针对两种病症,唐氏综合征(DSDS)和神)和神经管缺陷(经管缺陷(NTDNTD)。)。目前常用的产前筛查方法目前常用的产前筛查方法筛查策略筛查策略筛查方法筛查方法筛查孕周筛查孕周筛查标记物筛查标记物早孕期筛查血清筛查和/或超声筛查9 91313+6W W11111313+6W WPAPPA PAPPA、(妊娠相、(妊娠相关蛋白)关蛋白)f fhCGhCG、NTNT、中孕期筛查血清筛查151520
3、20+6Wf fhCGhCG、AFP AFP、inhinbinAinhinbinA、uE3uE3各筛查策略比较各筛查策略比较筛查组合筛查组合筛查孕周筛查孕周检查方法检查方法检出率检出率(%)假阳性假阳性率率(%)早孕期早孕期筛查筛查组合组合NTPAPPA+fhCG NT+PAPPA+fhCG 1113+6 1013+6 1113+6超声超声血清血清超声血清超声血清71.3 71.3 67.867.886.586.54.24.26.06.03.43.4中孕期中孕期筛查筛查组合组合fhCG+AFPfhCG+AFP+uE3 fhCG+uE3thCG+AFPthCG+AFP+uE3thCG+uE315
4、20+61520+61520+61520+61520+61520+6血清血清血清血清血清血清血清血清血清血清血清血清66.3 66.3 68.268.263.063.062.062.063.063.059.0 59.0 6.16.15.5 5.5 5.75.76.0 6.0 5.7 5.7 5.95.9产前筛查方法和特点产前筛查方法和特点检测方法检测方法 原原理理特特点点金标法金标法检测膜预先包被了抗检测膜预先包被了抗AFP(或或hCG)单克隆抗体,若标本中存在单克隆抗体,若标本中存在AFP(或或hCG)、则发生特异性结合反应、则发生特异性结合反应,形成抗体,形成抗体-抗原复合抗原复合物,并通
5、过毛细作用迁移至物,并通过毛细作用迁移至检测带检测带“T”带和质控带带和质控带“C”带,带,从而分别出现不同颜色深度的粉色带。从而分别出现不同颜色深度的粉色带。操作简单、经济、仅操作简单、经济、仅做定性、淘汰做定性、淘汰酶免法酶免法采用酶联免疫技术(采用酶联免疫技术(ELISA),加样孔包被抗体,样品初次),加样孔包被抗体,样品初次孵育捕获抗原,然后与偶合有辣根过孵育捕获抗原,然后与偶合有辣根过氧化物酶的第二种抗体氧化物酶的第二种抗体再次孵育,通过检测显色再次孵育,通过检测显色深度,得出该标记物的浓度。深度,得出该标记物的浓度。操作简单、可作定量、操作简单、可作定量、较难质控较难质控化学发化学
6、发光法光法将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免疫测将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗原抗体免疫测定结合在一起,由于化学反应产生的定结合在一起,由于化学反应产生的电子能级处于激发态,电子能级处于激发态,通过跃迁释放能量产生光通过跃迁释放能量产生光子,导致发光现象,直接通过发光子,导致发光现象,直接通过发光反应测定标记反应测定标记物。物。灵敏度高、安全性好、灵敏度高、安全性好、有效期长、光信号持有效期长、光信号持续续时间长、结果稳时间长、结果稳定定时间荧光时间荧光分辨法分辨法时间荧光分辨免疫使用双位点荧光测定,由单克隆抗体直接时间荧光分辨免疫使用双位点荧光测定,由单克隆抗体直接抗
7、标记物的抗原,与标有铕或钐标记的单克隆抗体反应,测抗标记物的抗原,与标有铕或钐标记的单克隆抗体反应,测定每管的荧光,得出该标记物的浓度。镧系元素独特的荧光定每管的荧光,得出该标记物的浓度。镧系元素独特的荧光特性,提高检测灵敏度。特性,提高检测灵敏度。操作简单、定量、灵操作简单、定量、灵敏、标准、荧光信号敏、标准、荧光信号持续持续时间长,结果时间长,结果稳定稳定,易质控易质控产前筛查常用的标记物:产前筛查常用的标记物:甲胎蛋白甲胎蛋白(AFP)(AFP):游离雌三醇:游离雌三醇:绒毛膜促性腺激素绒毛膜促性腺激素(hCG)(hCG):妊娠相关血浆蛋白妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)A(PAPP-
8、A):抑制素抑制素-A(DIA)-A(DIA):胎儿颈后透明带(NT):甲胎蛋白甲胎蛋白(AFP)在正常孕妇血清中,AFP是一种来源于胎儿的糖蛋白。由卵黄囊和肝脏大量产生。胎儿血清AFP通过胎儿泌尿系统排泄到羊水中,再通过血液循环到达母体外周血中。在孕期血清AFP的浓度较非孕期明显增高,并随孕周而变化。1984年研究发现唐氏妊娠血清AFP值偏低后,便开始用AFP作为指标,对唐氏综合征进行筛查。在开放性神经管缺损的情况下,AFP从胎儿体内大量漏出,羊水中增高,母血清中也显著升高。影响母体血清影响母体血清AFP变化因素变化因素AFPAFP浓度变化受多种因素的影响:主要包括孕妇浓度变化受多种因素的影
9、响:主要包括孕妇 体重、孕妇健康状况、多胎妊娠及种族等。体重、孕妇健康状况、多胎妊娠及种族等。孕妇体重对母体血清孕妇体重对母体血清AFPAFP浓度影响较大。因此,浓度影响较大。因此,计算时如果不考虑孕妇体重对计算时如果不考虑孕妇体重对AFPAFP的影响,可能的影响,可能 会低估神经管缺陷的风险。会低估神经管缺陷的风险。患胰岛素依赖性糖尿病孕妇的血清患胰岛素依赖性糖尿病孕妇的血清AFPAFP值仅相当值仅相当 于正常对照组的于正常对照组的60%60%,而这些孕妇生育先天性,而这些孕妇生育先天性 神经管缺损胎儿的风险比正常对照组的高出神经管缺损胎儿的风险比正常对照组的高出1010 倍以上。倍以上。母
10、体血清母体血清AFP升高的其他原因升高的其他原因低估胎龄、多胎妊娠、死胎、先天性肾病、低估胎龄、多胎妊娠、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿道阻塞、食道闭锁、多囊肾、泌尿道阻塞、食道闭锁、十二指肠梗塞、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、十二指肠梗塞、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、胎儿皮肤病、羊水过少、胎盘异常、胎儿皮肤病、羊水过少、胎盘异常、孕妇肿瘤以及多种胎儿染色体异常等。这是我孕妇肿瘤以及多种胎儿染色体异常等。这是我们在检测时应该注意的。们在检测时应该注意的。hCG、-hCG和游离和游离-hCGhCGhCG是由胎盘合体滋养层细胞分泌的孕期激素。是由胎盘合体滋养层细胞分泌的孕期激素。它由它由和和二聚体的糖蛋白组
11、成。其二聚体的糖蛋白组成。其亚基是具亚基是具 有特殊性的氨基酸序列,有不同于其他激素的免有特殊性的氨基酸序列,有不同于其他激素的免 疫学特征,用于检测可以避免交叉反应,故更能疫学特征,用于检测可以避免交叉反应,故更能 准确地反映胎盘功能及胎儿状况。准确地反映胎盘功能及胎儿状况。在中孕期唐氏妊娠母血清中在中孕期唐氏妊娠母血清中hCGhCG和游离和游离-hCG-hCG 均呈现持续上升趋势。均呈现持续上升趋势。hCG、-hCG和游离和游离-hCG结合母亲年龄及分别用结合母亲年龄及分别用hCGhCG和游离和游离-hCG-hCG作作为指标进行唐氏筛查时发现,检出率分别为为指标进行唐氏筛查时发现,检出率分
12、别为50%50%和和59%59%,假阳性率同为,假阳性率同为5%5%。因此有研究认为,在孕因此有研究认为,在孕14161416周时游离周时游离-hCGhCG较较hCGhCG在筛查中更有特异性。同时又有研在筛查中更有特异性。同时又有研究表明在孕早期筛查时,游离究表明在孕早期筛查时,游离-hCG-hCG更是一更是一个高特异性的指标。个高特异性的指标。所以游离所以游离-hCG-hCG是一个可以同时用于早孕期是一个可以同时用于早孕期及中孕期筛查的指标。及中孕期筛查的指标。非结合雌三醇非结合雌三醇非结合雌三醇是由胎儿肾上腺皮质和肝脏提非结合雌三醇是由胎儿肾上腺皮质和肝脏提供前体物质,最后由胎盘合成的一种
13、重要雌供前体物质,最后由胎盘合成的一种重要雌激素,它以游离形式直接由胎盘分泌进入母激素,它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。体循环。于孕于孕7-97-9周开始,在中孕期母体血清中周开始,在中孕期母体血清中E3E3 水平随孕周增加而上升。水平随孕周增加而上升。在唐氏妊娠母血中在唐氏妊娠母血中uE3uE3表现为较同孕周正常表现为较同孕周正常 水平降低。水平降低。胎儿颈后透明带(胎儿颈后透明带(NT)胎儿颈后透明带是目前染色体异常产前超声胎儿颈后透明带是目前染色体异常产前超声筛查中唯一一个得到广泛认可的筛查指标。筛查中唯一一个得到广泛认可的筛查指标。在孕在孕11-1311-13+6+6周行超声检
14、查,在胎儿正中矢状周行超声检查,在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域,即为面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域,即为胎儿颈后透明带胎儿颈后透明带NTNT。此时期正常胎儿的颈后。此时期正常胎儿的颈后透明带厚度为透明带厚度为0-3mm0-3mm。研究发现染色体异常的胎儿,由于常常出现研究发现染色体异常的胎儿,由于常常出现 淋巴回流障碍,导致淋巴回流障碍,导致NTNT的增厚。的增厚。胎儿颈项透明层(NT)产前筛查工作程序产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人员承担;员承担;孕妇进行孕期检查时,了解孕产妇的个人史、既往孕妇进行孕期
15、检查时,了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史,同时向其宣传产前筛查的重史、孕产史和家族史,同时向其宣传产前筛查的重要性,并指导孕妇如何参加产前筛查;要性,并指导孕妇如何参加产前筛查;血清产前筛查在中孕期血清产前筛查在中孕期14201420+6+6周进行;周进行;在确定筛查对象后,对自愿产前筛查的孕妇收集病在确定筛查对象后,对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情同意书、确定孕周、采集外周血,测史、签署知情同意书、确定孕周、采集外周血,测定血清学指标,并计算出风险,解释筛查报告;定血清学指标,并计算出风险,解释筛查报告;产前筛查工作程序产前筛查工作程序对高风险人群进行遗传咨询,对同意对高风险
16、人群进行遗传咨询,对同意 介入性产前诊断者行羊膜腔穿刺、细胞培介入性产前诊断者行羊膜腔穿刺、细胞培 养与染色体核型分析;养与染色体核型分析;6 6、对低风险人群告知动态观察。、对低风险人群告知动态观察。7 7、随访妊娠结局;、随访妊娠结局;8 8、产前筛查诊断工作流程图。、产前筛查诊断工作流程图。产前筛查流程图 检测血清检测血清标志物浓度标志物浓度风险计算:信息录入风险计算:信息录入产筛风险评估软件产筛风险评估软件染色体核型分析染色体核型分析超声诊断超声诊断产前筛查知情同意原则产前筛查知情同意原则.知情知情孕妇对所患疾病的发病率了解孕妇对所患疾病的发病率了解孕妇对所患疾病的诊疗方法了解孕妇对所
17、患疾病的诊疗方法了解孕妇对所患疾病的预防措施了解孕妇对所患疾病的预防措施了解.选择选择知情选择,自愿的原则知情选择,自愿的原则孕妇同意或不同意均应在知情同孕妇同意或不同意均应在知情同 意书上签字意书上签字知情同意书知情同意书产前筛查应按照知情选择,孕妇自愿的原则,医务产前筛查应按照知情选择,孕妇自愿的原则,医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的,与产前诊断相比的局限性。的,与产前诊断相比的局限性。产前筛查单位只对已签署知情同意书,同意参加产产前筛查单位只对已签署知情同意书,同意参加产前筛查的孕妇作产前筛查。前筛查的孕妇作产前筛查。提供产前
18、筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的检中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的检出率,以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。出率,以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。4.4.知情同意书的模板。知情同意书的模板。知情同意书筛查资料搜集筛查资料搜集门诊医师应详细询问病史、确认孕周,记录超声门诊医师应详细询问病史、确认孕周,记录超声测定的头臀长(早孕期)或双顶径值(中孕期)测定的头臀长(早孕期)或双顶径值(中孕期)以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其
19、它信息资料。要价值的其它信息资料。门诊医师应在产前筛查申请单上准确填写下列资门诊医师应在产前筛查申请单上准确填写下列资料:孕妇的姓名、出生日期(公历),采血日期,料:孕妇的姓名、出生日期(公历),采血日期,孕龄,体重,民族孕龄,体重,民族/种族,末次月经日期(公历)、种族,末次月经日期(公历)、月经周期,孕妇是否吸烟,本次妊娠是否为双胎月经周期,孕妇是否吸烟,本次妊娠是否为双胎或多胎,孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病、既或多胎,孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病、既往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠史、唐氏综合征家族史,孕妇的通信地址和联系史、唐氏综
20、合征家族史,孕妇的通信地址和联系电话。电话。孕妇在申请单上签署知情同意书。孕妇在申请单上签署知情同意书。每个孕妇都有生先天性痴呆儿(唐氏综合症)和神经管缺陷儿的可能,卫生部关于产前诊断技术管理办法附件5和吉林省产前筛查技术管理办法的通知,明确要求各地区开展产前筛查工作。所以对每一个适宜做产前筛查孕妇都要履行完全告知的义务,对于个别坚决不同意做产筛的孕妇及配偶要以书面告知形式通知其本人不做产筛可能生出先天性痴呆儿和神经管缺陷儿的可能。告知书(存根)要长期存档,其他省市已有以“告知不全”名义提出诉讼赔偿损失的案例。拒绝产前筛查签字单(存根)拒绝产前筛查签字单(存根)姓名:年龄:孕周:病志号:每个孕
21、妇都有生先天性痴呆儿(唐氏综合症)和神经管缺陷儿的可能,患儿一旦出生则根本无法治愈,唯一避免的办法就是做产前筛查和产前诊断。医生已详细告知产前筛查的重要性及不做产前筛查可能生唐氏儿、神经管缺陷儿的危害性告知本人,本人坚决不同意做产前筛查,所产生的一切不良后果自负。孕妇(丈夫)签字:签字日期:年 月 日联 系 电 话:-拒绝产前筛查签字单(交孕妇)拒绝产前筛查签字单(交孕妇)姓名:年龄:孕周:病志号:每个孕妇都有生先天性痴呆儿(唐氏综合症)和神经管缺陷儿的可能,患儿一旦出生则根本无法治愈,唯一避免的办法就是做产前筛查和产前诊断。医生已详细告知产前筛查的重要性及不做产前筛查可能生唐氏儿、神经管缺陷
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