产前诊断相关知识.pptx
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1、 医学遗传学医学遗传学 遗传遗传咨咨询询 产产前前诊断诊断 Prenatal Diagnosis 苯苯丙丙酮酮尿尿症症 先先天天愚愚型型 软软骨骨发发育育不不全全综综合合症症 13三三体体综综合合症症 无无脑脑儿儿 视视网网膜膜母母细细胞胞瘤瘤 病案:病案:李某,男,李某,男,3232岁;林某,女,岁;林某,女,2929岁。岁。自述现已有一个智力低下儿子,自述现已有一个智力低下儿子,5 5岁,医岁,医院诊断为先天愚型;院诊断为先天愚型;2 2年前再次妊娠,于年前再次妊娠,于妊娠妊娠9 9周时流产;现第三次妊娠周时流产;现第三次妊娠2020周,担周,担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传心再次生育
2、智力低下患儿前来进行遗传咨询。咨询。1 1、定定定定 义义义义 2 2、适适适适 应应应应 症症症症 3 3、基、基、基、基 本本本本 方方方方 法法法法产产 前前 诊诊 断断 1 1、定定定定 义义义义 Prenatal diagnosis is testing for diseases or conditions in a fetus or embryo before it is bornThe aim is to detect birth defects产前诊断产前诊断(prenatal diagnosis)(prenatal diagnosis)又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上,又称
3、宫内诊断。是在遗传咨询的基础上,对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。先天畸形做出准确的诊断。1 1、定定定定 义义义义 产前诊断是优生的重要措施之一产前诊断是优生的重要措施之一产前诊断产前诊断 适应症适应症1 1、风险高、危害、风险高、危害大的遗传病;大的遗传病;2 2、目前已有针对、目前已有针对该病进行产前诊断该病进行产前诊断的方法的方法。适适适适 应应应应 症症症症 (1)(1)孕妇年龄孕妇年龄3535岁。岁。(2)(2)夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。(3)(3)曾生育
4、过某种单基因病患儿、曾生育过某种单基因病患儿、ARAR或或XRXR遗传病携带者。遗传病携带者。(4)(4)曾生育过先天畸形患者。曾生育过先天畸形患者。(5)(5)有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。(6)(6)具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。(7)(7)夫妇之一有致畸因素接触史。夫妇之一有致畸因素接触史。(8)(8)羊羊水水过过多多、宫宫内内生生长长发发育育迟迟缓缓或或疑疑为为严严重重宫宫内内感感染染的的孕妇。孕妇。非侵袭性非侵袭性(non-invasive)影像学:超声波、影像学:超声波、X线、线
5、、CT、磁共振、磁共振母亲血清与尿液成分检测母亲血清与尿液成分检测侵袭性侵袭性(invasive)羊膜穿刺法羊膜穿刺法绒毛取样法绒毛取样法脐带穿刺术脐带穿刺术胎儿镜检查胎儿镜检查3、产前诊断方法、产前诊断方法 影像学:超声波、影像学:超声波、X线、线、CT、磁共振、磁共振(P214P214)超声波检查(最常用):超声波检查(最常用):操作简单、无创伤操作简单、无创伤超声筛查:超声筛查:针对某些有比较特定的结构异常表现针对某些有比较特定的结构异常表现的遗传病。如:的遗传病。如:2121三体三体超声诊断:超声诊断:针对以形态异常为主要表现的遗传病。针对以形态异常为主要表现的遗传病。如:神经管畸形、
6、内脏畸形等。如:神经管畸形、内脏畸形等。此外还可用于胎心和胎动的动态观察,胎盘定位,此外还可用于胎心和胎动的动态观察,胎盘定位,选择羊膜穿刺部位,引导胎儿镜操作等。选择羊膜穿刺部位,引导胎儿镜操作等。非侵袭性非侵袭性(non-invasive)遗传学超声遗传学超声(genetic sonogram)母亲血清与尿液成分检测母亲血清与尿液成分检测间接指标,主要用于筛查。间接指标,主要用于筛查。先天愚型患儿:母亲血清中先天愚型患儿:母亲血清中 AFPAFP、hCGhCG、uEuE3 3 开放性神经管畸形:开放性神经管畸形:(1)妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形;妊娠期进)妊娠
7、期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形;妊娠期进行胎儿行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。线摄片检查可以发现无颅骨。(2)妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。)妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。(3)妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育)妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致。不全,皮质激素降低所致。非侵袭性非侵袭性(non-invasive)羊膜穿刺法羊膜穿刺法(amniocentesis)(amniocentesis)时间:妊娠时间:妊娠1822周周 离心离心外外外外 观观观观上清液上清液细胞
8、细胞测定酶含量测定酶含量测定酶含量测定酶含量核型分析核型分析核型分析核型分析基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断体外培养体外培养提取提取DNA 基因诊断基因诊断 核型分析核型分析 生物化学分析生物化学分析 绒毛取样法绒毛取样法(chorionic villus sampling chorionic villus sampling,CVSCVS)时间:妊娠时间:妊娠1113周周 测定酶含量测定酶含量 核型分析核型分析 基因诊断基因诊断 诊断宫内感染诊断宫内感染 诊断血液系统疾病诊断血液系统疾病 宫内治疗宫内治疗 脐带穿刺术(脐带穿刺术(cordocentesiscordocentesis)时间:妊娠
9、时间:妊娠22-26周周 宫内治疗宫内治疗 直接观察胎儿直接观察胎儿 抽取羊水或胎抽取羊水或胎 血作各种检查血作各种检查 胎儿镜检查(胎儿镜检查(fetoscopefetoscope)时间:妊娠时间:妊娠2028周周 最理想最理想?非侵袭性非侵袭性(non-invasive)母亲血清与尿液成分检测母亲血清与尿液成分检测影像学:影像学:B超、超、X线、线、CT、磁共振磁共振侵袭性侵袭性(invasive)羊膜穿刺法羊膜穿刺法绒毛取样法绒毛取样法脐带穿刺术脐带穿刺术胎儿镜检查胎儿镜检查产前诊断方法产前诊断方法新进展:新进展:1 1、植入前诊断、植入前诊断 (preplantation geneti
10、c diagnosispreplantation genetic diagnosis)2 2、孕妇外周血中胎儿细胞孕妇外周血中胎儿细胞(fetal cells fetal cells)或胎儿或胎儿DNA(fetal DNAfetal DNA)检查检查 植入前诊断植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)preimplantation genetic diagnosis,PGD)是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析,诊断是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否具有遗传异常,选择没有遗传学疾患的胚胚胎是否具有遗传异常,选择没有遗传学疾患的胚胎
11、植入子宫,从而获得正常胎儿的诊断方法。胎植入子宫,从而获得正常胎儿的诊断方法。取材:取材:极体、极体、68细胞期卵裂球、囊胚期滋养层细胞期卵裂球、囊胚期滋养层细胞细胞 植入前诊断植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)preimplantation genetic diagnosis,PGD)体外受精体外受精 6 68 8细胞期,获得细胞期,获得1 12 2个细胞个细胞 染色体或基因诊断(染色体或基因诊断(FISH or PCR)植植 入入 植入前诊断植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)prei
12、mplantation genetic diagnosis,PGD)1990年英国首例年英国首例PDG婴儿出生。婴儿出生。目前已应用目前已应用PDG的的10种疾病。种疾病。AD AD:HuntingtonHuntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、舞蹈症、强直性肌营养不良症、腓骨肌萎缩症。腓骨肌萎缩症。AR AR:-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、镰状细胞贫血镰状细胞贫血 性连锁遗传病:性连锁遗传病:脆性脆性X X染色体综合征、进行性肌营染色体综合征、进行性肌营养不良、血友病养不良、血友病 滋滋滋滋 养养养养 细细细细 胞胞胞胞 粒粒粒粒 细细细细
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