2先天性畸形.pptx

颅脑先天性畸形孙国林内蒙古.赤峰颅裂畸形颅裂畸形病因病理.1.n颅裂：颅骨先天性缺损；好发于颅骨的中线部位，颅顶部膨出以枕部多见，颅底部则以鼻根部膨出居多。n颅裂分隐性和显性两类，前者只有简单的颅骨缺失，无隆起包块；后者则有隆起囊性包块n显性：(1)脑膜膨出：膨出物仅含脑膜与脑脊液；(2)脑膜脑膨出：脑组织随之膨出但不含脑室成分；积水性脑膨出：脑室的一部分与脑膨出的腔相通；(4)脑囊状膨出；脑与脑室膨出，在硬脑膜与脑组织间有囊腔。器官发育畸形颅裂畸形颅裂畸形 .2.n临床表现临床表现常见颅外软组织肿块物，大多于出生时即可发现。nCT表现表现颅骨缺损；膨出的囊呈脑脊液密度；膨出的脑组织呈软组织密度；脑室受牵拉而变形、移位或与囊腔相通；并发畸形时，有相应的CT表现。n治疗1.隐性颅裂无需手术治疗。2.囊性颅裂主要靠手术修补治疗。n鉴别诊断鉴别诊断对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出，应考虑与鼻息肉或鼻咽部肿瘤相鉴别。器官发育畸形n（1）枕部（2）枕部巨大脑膜膨出合并颅小畸形（3）颅底鼻根部（4）前囟部（5）颞部（6）前额部（7）眼眶部颅裂畸形颅裂畸形颅裂畸形颅裂畸形.3.3.各部位脑膜膨出器官发育畸形器官发育畸形颅裂畸形颅裂畸形颅裂畸形颅裂畸形 .4.4.胼胝体发育不良胼胝体发育不良n胼胝体是双侧大脑半球最大的联合，于胚胎第12周形成，18-20周发育完全。n胚胎期胼胝体发育自前向后完成，大脑前动脉供血区缺氧、炎症或梗塞都可导致胼胝体部分发育不全，70在压部和体部。n临床表现：胼胝体发育不全的临床表现各异，单独部分发育不全可无症状。最常见的症状是癫痫和智力障碍。合并Chiari畸形、Dandy-Walker综合征等其他畸形，临床症状较重、较多，如脑癫痫，周期性低体温和婴儿痉挛等。器官发育畸形胼胝体发育不良胼胝体发育不良CT表现表现n典型的骈眠体发育不全的CT表现如下：大脑纵裂增宽与第三脑室前部相连。双侧侧脑室扩大、分离。第三脑室扩大上升位于侧脑室之间。室间孔不同程度的扩大和分离。其中为最常见和最可靠的直接征象，、和为间接征象器官发育畸形胼胝体发育不良鉴别诊断胼胝体发育不良鉴别诊断n胼胝体发育不全的CT表现特异，诊断不难。广泛缺血低血氧脑病，引起广泛脑白质疏松，同时可侵犯胼胝体，使半球纵裂增宽，C丁表现很像脐服体发育不良，二者鉴别有赖于临床病史。大脑半球纵裂囊肿位于中线，边界锐利，脑脊液密度，横轴位难与扩大上升室鉴别，冠状位显示囊肿位侧脑室上方，而扩大上升的室介于侧脑室之间。器官发育畸形器官发育畸形器官发育畸形器官发育畸形Chiari畸形畸形n小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移，从而引起一系列症状；n分型：ChiariI型：是指小腦扁桃體落入大枕孔水平線下。ChiariII型：特徵為後顱窩窄小，腦幹、第四腦室及小腦蚓部疝出枕骨大孔ChiariIII畸形：合并颅裂脊柱裂和脑脊膜膨出ChiariIV畸形：仅是小脑发育不全器官发育畸形Chiari畸形临床表现畸形临床表现 n1.延髓和上颈髓受压表现：偏瘫、四肢瘫、感觉障碍、括约肌障碍和呼吸困难等。n2.颅神经和颈神经受累症状：面部麻木、复视、耳鸣、听力减退、声音嘶哑、吞咽困难和枕颈部疼痛等。n3.小脑症状：步态不稳、共济失调和眼球震颤等。n4.颅内压增高表现：头痛、呕吐、视乳头水肿。器官发育畸形前脑无裂畸形前脑无裂畸形n胚胎期脊索前中胚叶分化缺陷，致前脑形成不全和未分裂开，无两大脑半球、胼胝体。n前脑无裂畸形根据脑裂发育不全的程度，可以分为三型，即无脑叶型、半脑叶型和脑叶型。无脑叶型：单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大脑镰，无胼胝体。多合并有严重的颅面部畸半脑叶型：单脑室呈“H”形，部分形成枕角和颞角，可有原始的大脑镰，但不能完全形成两侧半球，两侧基底神经节部分或完全融合。一般不合并面部畸形，或者即使有也较轻。脑叶型：脑裂大部分已形成。脑室也大致分化。但一般侧脑室前角未分化，透明隔缺如。基底神经节已分化成两半，两侧分开。额叶上部分开，下部仍融合，脑实质跨越中线，两侧相连续。只发育一侧单一的大脑前动脉，很少情况下，额叶下部也分离，但是额叶或顶叶后部仍然跨越中线两侧相连。可以合并其他畸形，器官发育畸形前前脑脑无无裂裂畸畸形形器官发育畸形Dandy Walker综合征综合征nDandy-Walker畸形又称Dandy-Walker氏囊,先天性第四脑室中、侧孔闭塞或Dandy-Walker综合征。n本病可见于任何年龄组n典型的Dandy-Walker畸形的诊断标准为：第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿并与第四脑室交通；小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良；合并脑积水。n变异型Dandy-Walker畸形为一种轻型的后脑畸形，其诊断标准为：第四脑室上部与小脑上蚓部相对正常,可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小及形态不一，小脑溪加宽,下蚓部发育不全；一般无脑积水。器官发育畸形 Dandy Walker综合征综合征临床症状、体征临床症状、体征临床症状、体征临床症状、体征n颅内压增高表现：表现为患儿兴奋性增强、头痛、呕吐等；n脑积水征：头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆起，头颅扩大以前后径长为特点.即后颅凹扩大。n小脑症状：走路不稳、共济失调、眼球震颇。n其他：运动发育迟缓。外展神经麻痹、智力低下、头部不能竖起、坐立困难、痉挛性瘫痪、癫痫发作。严重者可出现痉挛状态、双侧病理征阳性，还可因压迫延髓呼吸中枢,导致呼吸衰竭而死亡。器官发育畸形Dandy Walker综合征综合征鉴别鉴别鉴别鉴别n后颅窝蛛网膜囊肿：CT表现为小脑后局限性类圆形囊肿，不与四脑室相通，第四脑室可受压移位，小脑发育正常也可有局限性受压形成压迹，脑积水程度较轻。n巨大枕大池属先天性后脑发育变异，囊肿与第四脑室和蛛网膜下腔自由交通，但第四脑室位置、形态正常，小脑发育基本正常，无受压变形，小脑扁桃体奚谷不扩大，即巨大枕大池除了枕大池扩大外不存在其他脑室和小脑异常器官发育畸形Dandy Walker综合征综合征器官发育畸形器官发育畸形视视-隔发育不良隔发育不良n是脑叶型前脑畸形的轻型，又称DeMorsier氏综合征。表现为透明隔缺如，第III脑室视交叉隐窝扩大，视神经和视交叉发育不良。可见垂体漏斗变薄或缺如（2/3的患者有下丘脑垂体功能障碍），脑裂畸形占50。器官发育畸形器官发育畸形神经元移行异常神经元移行异常n是临床顽固性癫痫原因之一n它常包括：1、脑裂畸形、2、灰质移位、3、无脑回畸形、4、巨脑回畸形5、多小脑回畸形。器官发育畸形神经元移行异常之灰质异位神经元移行异常之灰质异位 nCT诊断要点是：脑灰质样团块突入脑白质或直达侧脑室壁，增强扫描无变化；相邻的外侧脑沟宽深；部分与正常脑皮质相连的异位灰质块内外缘均光滑，无正常脑沟脑回结构。n本畸形常合并其它畸形，如胼胝体缺如、纵裂内囊肿或脂肪瘤，也可是其它畸形的一部分。n临床表现：临床表现：小的灶性灰质异位一般无症状，典型症状常有精神呆滞、癫痫发作及脑发育异常。器官发育畸形神经元移行异常之灰质异位神经元移行异常之灰质异位 n鉴别诊断鉴别诊断胶质增生：CT平扫常与脑皮质呈等密度，但多有轻度强化，部分周围有水肿，有的可见钙化。低度恶性星形胶质细胞瘤：CT平扫常与脑白质呈等密度或稍低密度，当与皮质呈等密度且增强扫描不强化时，H者较难鉴别，但星形细胞瘤有占位效应及瘤周水肿。淋巴瘤：好发于脑室旁，CT平扫常呈等密度或稍高密度，但瘤周有水肿，增强扫描病变强化。器官发育畸形n脑灰质异位：CT增强示左侧半卵圆形中心类圆形影，强化密度与脑灰质相同，边缘清晰，周围未见水肿带。器官发育畸形神经元移行异常之巨脑回畸形神经元移行异常之巨脑回畸形n是指脑回异常增宽、脑沟不明显，多局限于一侧。镜检时在异常的皮质区可见致密的胶质增生和异常神经元。nCT扫描示脑回增宽、皮质增厚、白质减少、侧裂变浅且增宽，脑室扩大。n临床上有痉挛性偏瘫或双侧瘫。器官发育畸形器官发育畸形巨脑回畸形，胼胝体发育不良外，患儿应还有侧脑室扩大畸形，因三角区及枕角周围白质明显减少器官发育畸形神经元移行异常之脑裂畸形神经元移行异常之脑裂畸形n是指大脑半球的裂隙，其侧壁衬有灰质n根据裂隙内有无脑脊液潴留可分为两型：分离型和融合型。分离型：在一侧或双侧大脑表面有一裂隙，从脑表面延伸到室管膜下区，并可见脑皮质沿裂隙内折，侧脑室外侧壁有一峰状突起，并与裂隙相连融合型CT上易漏诊，单只要注意横贯大脑半球的异位灰质带状影和大脑表面的凹陷、侧脑室外侧壁的峰状突起，也可做出正确诊断。n本畸形常合并多小回畸形、透明隔缺如等。n临床常见症状是抽搐、肌力减退、智力障碍等，儿童多见，一般寿命较短，个别可活到成年。器官发育畸形神经元移行异常之无脑回畸形神经元移行异常之无脑回畸形n又称平滑脑，它与巨脑回畸形仅仅是程度不同，故可同时存在于脑的不同部位。n大脑表面缺乏脑沟和脑回和正常的灰白质指样交叉，呈平滑表现，表面为数个宽阔、平坦、粗大的脑回，脑皮质增厚、脑白质变薄；脑室及蛛网膜下腔扩大。n临床上可分三型：平滑脑并小头畸形；平滑脑并脑积水、头大；单纯的大脑小脑平滑脑。临床上患儿严重智力障碍、癫痫、肌张力减退和颅面畸形，预后不良，常在3岁内死亡。器官发育畸形器官发育畸形神经元移行异常之多小回畸形神经元移行异常之多小回畸形n是指脑回增多、皮质增厚。nCT表现为脑回增多、细小而浅，表面皮层光滑，其下面的白质减少、而皮质本身增厚。nCT扫描不如MRI敏感，往往需MRI确诊。器官发育畸形颅面血管瘤病颅面血管瘤病n即Sturge-Weber综合征，是一种先天性神经皮肤血管发育异常，可以家族遗传也可散发性发病，主要病理改变为一侧颜面三叉神经分部区有紫红色血管瘤以眼支分部区明显，伴同侧大脑半球软脑膜血管瘤，以静脉为主。病侧大脑发育不良或萎缩，神经节细胞减少或变性，神经胶质增生伴皮质钙化，以枕顶多见，其它区亦可发生。n临床表现：为三叉神经分部区紫红色血管瘤，对侧痉挛性偏瘫和麻痹、癫痫、智力低下、先天青光眼、同侧偏盲等。n：平扫显示面部血管瘤侧大脑半球皮质钙化，呈宽大锯齿状或脑回状，同侧半球皮质萎缩或发育不良，相应蛛网膜下腔扩大。同侧颅腔小、颅板厚。这些特点本例都具备。增强扫描可见钙化周围的畸形血管发生强化，呈脑回状，有时可同可见向深部引流的扭曲的静脉。同侧脉络纵多明显强化。组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形n患者女，6岁，右侧肢体活动不灵5年。左侧面部隆起，略呈青紫色，鼻中隔偏曲，心肺检查（），智力稍差。nCT平扫可见左侧额、顶叶及右顶叶皮质区团、片状钙化灶，部分呈脑回样分布，左侧大脑半球脑沟增宽、增深，左侧脑室稍扩大。n诊断：颜面血管瘤综合症组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形结节性硬化结节性硬化 .1.n病因病理病因病理结节性硬化为常染色体遗传性先天疾病，属于神经皮肤综合症范畴。主要表现（1）皮肤病变皮脂腺瘤；（2）器官错构瘤常见肾脏；（3）脑组织改变皮层结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤，在CT上主要表现结节样钙化。n临床表现临床表现儿童多见，在许多器官中有错构瘤生长，以皮肤、神经系统受累为主。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下。组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形结节性硬化结节性硬化 .2.nCT表现表现室管膜下有多发性小结节状钙化影，也可为单发、不强化；小结节亦可未钙化；突入脑室可以强化；但有钙化者居多，颅内异常钙化高达90%。一般出生后2年即呈典型钙化。10%15%的病例可能恶变为室管膜下巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。前者常位于室间孔附近，生长缓慢，增强扫描可产生异常强化。可见白质区脱髓鞘的低密度区。可伴脑灰质异位。脑室扩大系阻塞性脑积水或脑发育不良所致。n鉴别诊断鉴别诊断结节性硬化还应与其他原因引起的多发性室管膜下钙化鉴别：如甲状腺功能减退、Fahr病、弓形虫体病或巨细胞包涵体病等。组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形nCT片显示室管膜下多发大小不等的钙化结节,右枕叶、顶叶皮质下见片状低密度影（低密度结节），同时见点状钙化。结节性硬化结节性硬化结节性硬化结节性硬化 .3.3.组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形神经纤维瘤病神经纤维瘤病 .1.n病因病理病因病理为常染色体显性遗传疾病，其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。该瘤分为两型：NF1型和NF2型。(1)NF1型：占NF病例的90%以上。诊断标准：有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑；有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；两个或多个青色的虹膜错构瘤；腋窝和腹股沟长雀斑；视神经胶质瘤；级胶质瘤；蝶骨大翼发育不良为特征性表现。(2)NF2型：双侧第脑神经瘤；级胶质瘤或单侧第脑神经瘤；很少有皮肤改变。组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形神经纤维瘤病神经纤维瘤病 .2.n临床表现临床表现皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。nCT表现表现NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形神经纤维瘤病神经纤维瘤病 .3.nCT增强示右侧桥小脑角及左侧颞骨岩部尖端处各见中等强化的结节，呈分叶状，临床上患者有皮肤多处牛奶咖啡斑及皮下广泛多发结节。组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形组织发育畸形脑炎脑炎