影像学诊断藏族肝血色素沉着症1例_冯凯.pdf

短篇籲个案西藏医药年第卷第期（总期）影像学诊断藏族肝血色素沉着症例冯凯穆龙龙西藏日喀则市人民医院放射科西藏日喀则 病历简介患者男，藏族，岁，自述半年前开始无明显诱因下出现乏力，以“型糖尿病”收治入院；入院后查体，腹平软，全腹部无压痛及反跳痛，肝肾区无叩击痛，颜面、双上肢皮肤未见明显阳性体征，双下肢伴有轻度凹陷性水肿。入院实验室筛查肝功能异常，肿瘤标志物无确切异常。人院后行上腹部平扫，影像描述肝实质密度影高于肝内大动脉、门静脉等血液密度，图像上灰度值差异不显著（图），诊断意见并未将此密度值差异作为某种疾病诊断结论的依据。上腹部平扫意见：肝脏、脾脏等腹腔内实质脏器、脊柱及肋骨等骨质，于序列成信号弥漫性减低表现（图），符合代谢性异常，多系铁超载，不除外血色素沉着症。病理组织学：肝活检组织结构未见异常，肝细胞轻度浊肿，胞质内弥漫性含铁血黄素沉着，少许淋巴细胞？血肿。将阴道闭锁长度以为界，闭锁阴道长度在为低位阴道闭锁。闭锁阴道长度为高位阴道闭锁。型阴道闭锁，即 阴道完全闭锁，多合并子宫颈发育异常，子宫体发育正常或虽有畸形但子宫内膜有功能。先天性阴道闭锁治疗手术治疗是解除梗阻、重建通道、保护生育功能；依据分型进行不同手术方法。低位阴道闭锁即闭锁阴道长度矣，手术方法常使用经前庭阴道闭锁段切开及阴道上段粘膜牵拉缝合术；也可在腹腔镜监视下完成。高位阴道闭锁即闭锁阴道长度因缺损阴道粘膜较多，常常采用腹膜、羊膜及生物补片覆盖再造的“阴道穴”，防止再次粘连，常采用腹腔镜下闭锁阴道切开游离腹膜阴道成形阴道与后穹吻合术（罗湖四式）。阴道闭锁 型治疗更加复杂，需对盆腔、子宫进行全面评估和分析来了解保留子宫的意义；同时根据患者意愿以决定是否保留子宫。“球囊牵引法阴道成形术”通过球囊的牵拉使远端阴道粘膜扩张、减少梗阻的阴道长度，降低梗阻部位，使“高位梗阻”变成“低位梗阻”，减低手术难度，减少术后阴道狭窄风险。结合我区及患儿实际情况，目前全区尚无女性生殖系统矫形专科医院或学科团队；此病发病率低，对此类患儿诊治手术经验有限，患儿已经步入青春期，月经来潮，需尽快手术治疗，以防止经血倒流导致严重的盆腔子宫内膜异位症，破坏患者生育能力；对于此类高位阴道闭锁患者，常采用腹腔镜下闭锁阴道切开游离腹膜阴道成形阴道与后穹吻合术（罗湖四式）。此术式需要较高的腹腔镜技术水平，且创伤相对大，尤其在术者尚未达到一定腹腔镜技术水平时各种并发症发生机率高。球囊牵引法阴道成形术需要手术材料及器械简单，手术成本低、可操作性强、基层医 院便于开展。手术难度相对偏低、利于具有一定盆底手术操作经验的医师可快速掌握。创伤小、恢复快，腹部无切口、减轻患儿心理负担。【参考文献】陈丽梅，于景新，张英，等人工阴道成形术中生物补片代阴道与腹腔镜下腹膜代阴道的比较现代妇产科进展，（）：包碧惠，徐忠兰，宋娟，等腹腔镜下乙状结肠代阴道和腹膜代阴道成形术治疗型阴道闭锁局解手术学杂志，（）：王君，刘光新，孔佳，等腹 腔镜辅助生物 补片人工阴道成形联合宫颈阴道接通术治疗型阴道闭锁例报告中 国微创外科杂志，（）：秦成路，张可，龚旭，等罗湖四式治疗合并功能性子宫的阴道闭锁（型）例报告中 国微创外科杂志，（）：本文责任编辑韩夜倩通讯作者：穆龙龙西藏医药年第卷第期（总期）散在分布，汇管区形态无异常。未见纤维化，形态学可符合肝血色素黯症（图）讨论血色素沉着症可分原发性及继发性两大类，其中原发性病例，多因控制“铁调素（）”的基因发生基因突变或遗传信息缺失所致，是一种常染色体、隐性遗传性疾病，白种人相对多见，亚洲人发病率较低。基因表达异常引发的体内铁调素部分或全部失活，引发机体铁代谢异常，不能进人血液中代谢的铁元素聚集于机体内的实质脏器中、骨质中从而导致铁超载，尤以肝脏、脾脏的基质细胞为甚，随铁元素聚集的进展而诱发全身性的病理、毒理学改变；常见的 临床症状有肝硬化、性腺功能减退、糖尿病、心肌病、关节病、皮肤色素沉着等？针对此病例，上腹部筛查并不具备典型影像学表现，一方面可能是因病程进展程度所致，另一方面是其他代谢性异常也会引起肝脏、骨质等值改变，例如氟代谢异常所致的氟骨征等。经上腹部平扫检查，发现肝脏、脾脏等腹腔实质脏器、脊柱、肋骨等于序列及定位相图像上信号弥 漫性降低，并肝脏呈现出特征性的“黑肝”影像学特征，这种影像学表现由核磁共振检查的技术基础所决定，由于利用超导体强磁场的技术特性，其对于金属离子，尤其是不同价态下的磁性金属离子铁的敏感性非常高，铁超载受累病人实质脏器中会有不同程度的铁元素沉积，可明显降低组织的自旋自旋她豫时间（即弛豫时间），造成受累组织信号显著下降因此影像学诊断中的技术对于发现、诊断、筛查麵载病人有天然优势。通过介入诊疗手段获取肝脏活组织标本开展病理活检当前仍然是明确血色素沉着症的准确方式。活组织病理结果印证了影像学对血色素沉着症的诊断方向的判 断，镜下观察到染色后肝脏实质细胞内成团块样的含铁血黄素沉着。此外，经介人诊疗方式所获取的受累脏器的活检标本，不仅可进行病历学分型、分级，也可作为后续研究铁调素分子病理学机制的试验素材。铁超载所致的肝血色素沉着症在人群中并不少见，此病例影像学、病理学结果证实此病在西藏自治区世居藏族人群中也有发病。此病例也提示检查技师及诊断医师，在日常工作中发现多脏器信号弥漫性改变时，应向临床提供相应信息，以排除铁超载类疾病。【参考文献】，：，（）：，（）：吴 峰，潘文玲，郭辉，李冰，王淑贤对氟骨病患者骨密度的观察运用分析中 国地方病防治，（，：；（）：本文责任编辑方印图左：上腹部平扫 轴位图像，行引导 下肝脏穿刺取图上 腹部平扫轴活 组 织前，肝脏第 六段外缘皮下可见高密度穿刺定位针影；右：行位图像，可 见肝脏、脾脏、引导下肝脏穿刺取活 组 织 后。胸椎、肋骨等呈现低信号 影表现，并肝脏有“黑肝”特异性磁共振影像特征。图肝穿 刺活检送 检肝组 织标本镜下表现，放大倍率，染色。