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生物必修二知识点概括
第一章 孟德尔定律
一、基本概念
（1）性状——是生物体形态、结构和生理生化等特征的总称。
（2）相对性状——同种生物的同一性状的不同表现类型。
（3）显性性状与隐性性状：
在具有相对性状的亲本的杂交实验中，杂种一代（F1）表现出来的性状是显性性状，未表现出来的是隐性性状。
显性基因与隐性基因：
显性基因是控制显性性状的基因；隐性基因是控制隐性性状的基因。
（4）等位基因——位于一对同源染色体的相同位置，控制相对性状的基因。
非等位基因——包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因。
（5）基因——具有遗传效应的DNA片断，在染色体上呈线性排列。
（关系：基因型＋环境 → 表现型）

（6）表现型——生物个体表现出来的性状。
（7）基因型——与表现型有关的基因组成。
（8）性状分离是指在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。
（9）杂交——具有不同基因型的亲本之间的交配或传粉。
（10）自交——具有相同基因型的个体之间的交配或传粉（自花传粉是其中的一种）
（11）测交——用隐性性状（纯合体）的个体与未知基因型的个体进行交配或传粉，来测定 该未知个体能产生的配子类型和比例（基因型）的一种杂交方式。
（12）纯合子与杂合子
纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）： 显性纯合子（如AA的个体）
隐性纯合子（如aa的个体）
杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）。

二、孟德尔实验成功的原因：
（1）正确选用实验材料：㈠豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种； ㈡具有易于区分的性状。
（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究。
（3）分析方法：统计学方法对结果进行分析。
（4）严谨的科学设计实验程序：假说-演绎法
观察分析——提出假说——演绎推理——实验验证

三、孟德尔豌豆杂交实验
（一）一对相对性状的杂交：

P：高茎豌豆×矮茎豌豆 DD×dd
↓ ↓
F1： 高茎豌豆 F1： Dd
↓自交 ↓自交
F2：高茎豌豆 矮茎豌豆 F2：DD Dd dd
3 ： 1 1 ：2 ：1
基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
（二）两对相对性状的杂交：

P： 黄圆×绿皱 P： YYRR×yyrr
↓ ↓
F1： 黄圆 F1： YyRr
↓自交 ↓自交
F2：黄圆 绿圆 黄皱 绿皱 F2：Y--R-- yyR-- Y--rr yyrr
9 ：3 ： 3 ： 1 9 ： 3 ： 3 ：1

在F2 代中：
4种表现型： 两种亲本型：黄圆9/16 绿皱1/16
两种重组型：黄皱3/16 绿皱3/16

9种基因型： 纯合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共4种×1/16
半纯半杂 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共4种×2/16
完全杂合子 YyRr 共1种×4/16
基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

四、基础习题
1、假如水稻高杆（D）对矮杆（d）为显性，抗稻瘟病（R）对易感染瘟病（r）为显性，两对性状独立遗传。现用一个纯合易感染稻瘟病的矮杆品种（抗倒伏）与一个纯合抗稻瘟病的高秆品种（易倒伏）杂交，F2中出现既抗倒伏又抗病类型的比例为：（ ）
A、1 / 8 B、1 / 16 C、3 / 16 D、3 / 8
2、基因型为AaBb的个体与aaBb个体杂交，F1的表现型比例是：（ ）
A、9：3：3：1 B、1：1：1：1 C、3：1：3：1 D、3：1
3、南瓜的果实中白色（W）对黄色（w）为显性，盘状（D）对（d）为显性，两对基因独立遗传。下列不同亲本组合所产生的后代中，结白色球状果实最多的一组是：（ ）
A、WwDd×wwdd B、WWdd×WWdd
C、WwDd×wwDD D、WwDd×WWDD
4、一对杂合黑豚鼠产仔4只，4只鼠仔的表现型可能是：（ ）
A、三黑一白性 B、全部黑色 C、三黑一白 D、以上三种都有可能
5、两个亲本杂交，基因遗传遵循自由组合定律，其子代的基因型是：1YYRR、2YYRr、1YYrr、1YyRR、2YyRr、1Yyrr,那么这两个亲本的基因型是（ ）
A、YYRR和YYRr B、YYrr和YyRr
C、YYRr和YyRr D、YyRr和Yyrr

第二章 染色体与遗传
第一节 减数分裂中的染色体行为
一、减数分裂的概念
减数分裂(meiosis)是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。）
二、减数分裂的过程
1、精子的形成过程：精巢（哺乳动物称睾丸）

l 减数第一次分裂
间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。
前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。
四分体中的非姐妹染色单体之间常常交叉互换。
中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。
后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。
末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。
l 减数第二次分裂（无同源染色体）
前期：染色体排列散乱。
中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。
后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。
末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。
2、卵细胞的形成过程：卵巢
三、精子形成过程总括：
染色体 同源染色体联会成 着丝点分裂
精原 复制 初级四分体（交叉互换）次级 单体分开 精 变形 精
细胞 精母 分离（自由组合） 精母 细胞 子

染色体 2N 2N N 2N N N
DNA 2C 4C 4C 2C 2C C C

同源染色体
A a Bb ① 形状（着丝点位置）和大小（长度）相同，分别来自父方与母方的
②一对同源染色体是一个四分体，含有两条染色体，四条染色单体
③区别：同源与非同源染色体；姐妹与非姐妹染色单体
④交叉互换

精子的形成
卵细胞的形成
不同点
形成部位
精巢（哺乳动物称睾丸）
卵巢
过　　程
有变形期
无变形期
子细胞数
一个精原细胞形成4个精子
一个卵原细胞形成1个卵细胞+3个极体
相同点
精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半

精子与卵细胞的形成过程的比较

四、注意：
（1）同源染色体：①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。
（2）精原细胞和卵原细胞
的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂
的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。
（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。

（4）减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律

（5）减数分裂形成子细胞种类：
假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：
它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2n种精子（卵细胞）；
它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。

五、受精作用的特点和意义
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。
意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。

六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：
1、细胞质是否均等分裂：不均等分裂——减数分裂中的卵细胞的形成
2、

3、细胞中染色体的行为： 有同源染色体——有丝分裂、减数第一次分裂
联会、四分体现象、同源染色体的分离——减数第一次分裂
无同源染色体——减数第二次分裂

4、姐妹染色单体的分离 一极无同源染色体——减数第二次分裂后期
一极有同源染色体——有丝分裂后期
注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。

例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？

答案：减Ⅱ前期 减Ⅰ前期 减Ⅱ前期 减Ⅱ末期 有丝后期 减Ⅱ后期 减Ⅱ后期 减Ⅰ后期

答案：有丝前期 减Ⅱ中期 减Ⅰ后期 减Ⅱ中期 减Ⅰ前期 减Ⅱ后期 减Ⅰ中期 有丝中期

第二节 遗传的染色体学说
一、 萨顿假说：
1．内容：基因在染色体上 （染色体是基因的载体）
2．依据：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。
①在杂交中保持完整和独立性 ②成对存在
③一个来自父方，一个来自母方 ④形成配子时自由组合
3．证据： 果蝇的限性遗传
红眼 XWXW X 白眼XwY
XW Y 红眼 XWXw
红眼XWXW ：红眼XWXw：红眼XW Y：白眼XwY
①一条染色体上有许多个基因；②基因在染色体上呈线性排列。

二、 孟德尔遗传规律的细胞学解释（见课本34页）

第三节 性染色体与伴性遗传
一、 概念：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。
口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子患病为伴性。
有中生无为显性，显性遗传看男病。 母女患病为伴性。

二、伴性遗传的特点与判断
遗传病的遗传方式
遗传特点
实例
常染色体隐性遗传病
隔代遗传，患者为隐性纯合体
白化病、苯丙酮尿症、
常染色体显性遗传病
代代相传，正常人为隐性纯合体
多/并指、软骨发育不全
伴X染色体隐性遗传病
隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性
色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病
代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性
抗VD佝偻病
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者
人类中的毛耳

三、三种伴性遗传的特点：
（1）伴X隐性遗传的特点：
① 男 ＞ 女 ② 隔代遗传（交叉遗传） ③ 母病子必病，女病父必病
（2）伴X显性遗传的特点：
① 女＞男 ② 连续发病 ③ 父病女必病，子病母必病
（3）伴Y遗传的特点：
①男病女不病 ②父→子→孙
附：常见遗传病类型（要记住）：
伴X隐：色盲、血友病
伴X显：抗维生素D佝偻病
常隐：先天性聋哑、白化病
常显：多(并)指

四、遗传图的判断
致病基因检索表
A1 图中有隔代遗传现象……………………………隐性基因
B1 与性别无关(男女发病几率相等) ………… 常染色体
B2 与性别有关
C1男性都为患者……………………………Y染色体
C2男多于女…………………………………X染色体
A2 图中无隔代遗传现象(代代发生)……………… 显性基因
D1与性别无关………………………………… 常染色体
D2与性别有关
E1男性均为患者……………………………Y染色体
E2女多于男(约为男患者2倍) ……………X染色体

第三章 遗传的分子基础
DNA为主要的遗传物质
肺炎双球菌转化实验
证据
噬菌体侵染细菌实验 基因是有遗传效应的DNA片段；
基因的 是控制生物性状的最基本单位；
双螺旋 DNA的结构 本质 其中四种脱氧核苷酸的排列顺
序代表的遗传信息。
半保留 DNA的复制
△转化是指一种生物由于接受了另一种生物的遗传物质（DNA或RNA）而表现出后者的遗传性状，或发生遗传性状改变的现象。

一、DNA是主要的遗传物质

1．肺炎双球菌转化实验
（1） 体内转化 1928年 英国 格里菲思
① 活R，无毒 活小鼠
② 活S，有毒 小鼠 死小鼠；分离出活S
③ △杀死的S，无毒 活小鼠
④ 活R + △杀死的S，无毒 死小鼠；分离出活S
转化因子是什么？

（2）体外转化 1944年 美国 艾弗里
多糖或蛋白质 R型
活S DNA + R型 培养基 R型 + S型
DNA水解物 R型
转化因子是DNA 。
2．噬菌体侵染细菌实验 1952年赫尔希、蔡明 电镜观察和同位素示踪
32P标记DNA
35S标记蛋白质 DNA具有连续性，是遗传物质。
3．烟草花叶病毒实验 RNA也是遗传物质。
二、DNA的分子结构
1．核酸 核苷酸 核苷 含氮碱基：A、T、G、C、U
磷酸 戊糖：核糖、脱氧核糖

2．DNA的结构
①（右手）双螺旋
② 骨架
③ 配对：A = T/U
G = C

3．特点
①稳定性：脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变
②多样性：碱基对的排列顺序各异
③特异性：每个DNA都有自己特点的碱基对排列顺序

4．计算
1）在两条互补链中的比例互为倒数关系。
2）在整个DNA分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。
3）整个DNA分子中，与分子内每一条链上的该比例相同。

三、DNA的复制
1．场所：细胞核； 时间：细胞分裂间期。
2．特点：① 边解旋边复制 ②半保留复制
3．基本条件：① 模板：开始解旋的DNA分子的两条单链；
② 原料：是游离在核液中的脱氧核苷酸；
③ 能量：是通过水解ATP提供；
④ 酶：酶是指一个酶系统，不仅仅是指一种解旋酶。
4．意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性。

四、基因是有遗传效应的DNA片段
基因是DNA片段，是不连续分布在DNA上，是由碱基序列将其分隔开；
它能控制性状，具有特定的遗传效应。
△原核细胞和真核细胞基因结构
①联系：编码区+非编码区
②区别 原核：编码区是连续的、不间隔的。
真核：编码区可分为外显子和内含子，故是间隔的、不连续的。

有遗传效应 控制 mRNA 蛋白质
的DNA片段 基 蛋白质结构 性状 影响 环境
是控制生物 因 酶的合成 控制代谢
的基本单位 中心法则

RNA的结构：
1、组成元素：C、H、O、N、P
2、基本单位：核糖核苷酸（4种）
3、结构：一般为单链

注：决定氨基酸的密码子有61个，终止密码不编码氨基酸。

五、基因指导蛋白质的合成
1．转录
（1）在细胞核中，以DNA双链中的一条为模板合成mRNA的过程。
（2） ① 信使（mRN A），将基因中的遗传信息传递到蛋白质上，是链状的；
RNA ② 转运RNA（tRNA），三叶草结构，识别遗传密码和运载特定的氨基酸；
（单链） ③ 核糖体RNA（rRNA），是核糖体中的RNA。
（3）过程 （场所、摸板、条件、原料、产物、去向等）

2．翻译
（1）在细胞质的核糖体上，氨基酸以mRNA为摸板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
（2）实质：将mRNA中的碱基序列翻译成蛋白质的氨基酸序列。
（3）密码子：
①概念：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基又称为1个密码子.
②特点：专一性、简并性、通用性
③密码子 起始密码：AUG、GUG
（64个） 终止密码：UAA、UAG、UGA
（4）遗传信息
① 狭：基因中控制遗传性状的脱氧核苷酸顺序。
② 广：子代从亲代获得的控制遗传性状的讯号，以染色体上DNA的脱氧核苷酸顺序为代表。
ƒ中心法则：

UUC
ACU
AAG CUU
UCG
C
G
C
GAA
UGA

Ⅱ
Ⅰ

（5）翻译过程：

六、基因对性状的控制
1． 中心法则
DNA RNA 蛋白质（性状）
脱氧核苷酸序列 核糖核苷酸序列 氨基酸序列
遗传信息 遗传密码
2．基因、蛋白质和性状的关系
（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病等。
（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀型细胞贫血等。

第四章 基因突变及其他变异
不可遗传的
变异 基因突变 物、化、生 诱变育种
可遗传的 基因重组 杂交育种
染色体变异 多倍体、单倍体育种
一、基因重组
1．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2. 时间：减数第一次分裂前期或后期
2．意义：①产生新的基因型 ②生物变异的来源之一 ③对进化有意义
二、基因突变
1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。
2. 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时
3．外因：物理、化学、生物因素 内因：可变性
4．特点：①普遍性 ②随机，无方向性 ③频率低 ④有害性
5．意义：①产生新基因 ②变异的根本来源 ③进化的原始材料
6．实例：镰刀型细胞贫血
三、染色体变异
1． 缺失 1917年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅
结构的变异 重复 1919年 果蝇的棒状翅
易位 1923年 慢性粒细胞白血病
倒位
数目结构的变异 ： 个别染色体；染色体组的增加与减少
2．染色体组
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y
△染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY
3．
一倍体 雌性配子 二倍体
单倍体 直接发育 合子 生物体
多单倍体 雄性配子 多倍体（秋水仙素）
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？

答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa ______ （2）AaBb _______
（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______
（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______
答案：2 2 3 3 4 1
4、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。

四、育种方法
单倍体
选择育种 杂交育种 诱变育种 多倍体 转基因
1、 比较四种育种

诱变育种
杂交育种
多倍体育种
单倍体育种
方法
用射线、激光、化学药品等处理生物
杂交
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
花药(粉)离体培养
原理
基因突变
基因重组
染色体变异
染色体变异
优缺点
加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。
器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。
后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
例子
高产量青霉素菌株
水稻育种
无籽西瓜
抗病植株的育成
2、转基因工程 剪刀：限制性内切酶
针线：DNA连接酶
提取目的基因
目的基因与运载体结合 ：质粒、噬菌体、病毒
将目的基因导入受体细胞 ：大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌和细胞等
目的基因的检测与表达 ：受体细胞表现出特定的性状
第五章 生物的进化论
拉马克： 用进废退、获得性遗传
达尔文： 适者生存，不适者淘汰（自然选择学说）
基本单位：种群
实质：基因频率的改变
原材料：突变与重组
现代进化理论 形成物种 决定方向：自然选择
必要条件：隔离
生物多样性：基因、物种、生态系统
协同论（残酷竞争VS协同进化） 中性学说（偶然VS必然）
补充 间断平衡（渐进VS突进） 灾变论（渐灭VS突灭）

一、生物进化
研究生物界历史发展的一般规律，如
① 生物界的产生与发展：生命、物种、人类起源
② 进化机制与理论：遗传、变异、方向、速率
③ 进化与环境的关系 ④ 进化论的历史：流派与论点
△生物进化是指同种生物的发展变化，时间可长可短，性状变化程度不一，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属进化的范围，
△物种的形成必须是当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可成立。

二、现代进化理论的由来
1．神创论 + 物种不变论（上帝造物说）
2． 法国 拉马克 1809年《动物哲学》
意义：能科学地解释生物进化的原因，生物多样性和适应性，但不能解释遗传变异的本质及自然选择对可遗传变异的作用。

①生物由古老生物进化而来的 ②由低等到高等逐渐进化的
③生物各种适应性特征的形成是由于用进废退与获得性遗传。
3．英国 达尔文 1859年《物种起源》自然选择学说
过度繁殖与群体的恒定性 + 有限的生活条件
生存斗争 + 遗传和变异
自然选择即适者生存 + 获得性遗传
新类型生物
4．现代进化理论：以自然选择学说为核心内容

三、现代进化理论的内容

突变 等位基因 有性生殖 基因重组 不定向变异 选择 微小有利变异
多次选择、遗传积累 显著有利变异 基因频率的改变 新物种 定向进化

基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成。在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。
4．物种：能在自然条件下相互交配并且产生可育后代的一群生物。
自然
选择
地理
隔离
生殖
隔离
基因频率发生改变

种群 小种群(产生许多变异） 新物种
第六章 遗传与人类健康
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
l 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
4、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
五、实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1、 调查遗传方式——在家系中进行
2、 调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+XY共24条染色体