羊水穿刺在产前筛查无创高风...中染色体异常的产前诊断价值_胡文香.pdf
《羊水穿刺在产前筛查无创高风...中染色体异常的产前诊断价值_胡文香.pdf》由会员分享,可在线阅读,更多相关《羊水穿刺在产前筛查无创高风...中染色体异常的产前诊断价值_胡文香.pdf(3页珍藏版)》请在咨信网上搜索。
1、江西医药2022年11月 第57卷 第11期Jiangxi Medical Journal,November 2022,Vol 57,No11摘要:目的研究羊水穿刺应用于产前筛查无创高风险病例之中染色体异常的诊断价值。方法选择2019年03月至2021年03月我院收治68例产前筛查无创高风险病例作为本次研究对象,均接受筛查胎儿染色体异常风险咨询。进行羊水穿刺-核型分析,统计检出的各类型染色体异常,主要以13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征为主,并且诊断各类型染色体异常的灵敏度、准确度、特异度。结果染色体异常共计46例,13-三体综合征的灵敏度、准确度及特异度最高,分别为100.
2、00%、98.53%、98.51%;总染色体异常的灵敏度93.47%,特异度77.27%,准确度88.24%;羊水穿刺分析判定总染色体异常43例,无染色体异常17例。结论羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的诊断价值明显。关键词:染色体异常;羊水穿刺;无创;诊断价值中图分类号:R714.5文献标识码:B文章编号:1006-2238(2022)11-1977-03DOI:10.3969/j.issn.1006-2238.2022.11.085羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值胡文香,黄艺璇(赣州市妇幼保健院产前诊断科,赣州 341000)胎儿染色体异常在出生缺陷中
3、占比较大,一旦胎儿发生染色体异常影响巨大,会导致孩子智力低下,生长发育迟缓,先天性畸形等,并且大多数异常都不可逆,缺乏有效的治疗措施1。基于此,为了减少染色体异常导致的缺陷儿出生率,羊水穿刺应用于产前筛查无创高风险病例之中尤为重要。染色体异常的产前检查是为了准确评估患者携带染色体异常胎儿的风险,而在产前诊断当中最常见的就是染色体异常,有染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常等,数目异常中13号、21号、18号以及X、Y染色体异常最为常见2。本文研究羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值,报道如下。1资料与方法1.1一般资料选取2019年03月至2021年03月我院收治6
4、8例产前筛查无创高风险病例。病例的年龄在2144岁之间,平均年龄(36.785.76)岁;病例孕周1321周,平均孕周为(17.994.97)周;初产妇38例,经产妇30例。本次研究经过我院伦理委员会审核与批准,孕妇已明确知晓羊水穿刺的流程,目的与风险,签署了知情同意书。纳入标准2:按照正常规律自愿接受产前孕检的病例;唐氏筛查结果提示为高风险的病例;自愿接受羊水穿刺的病例;符合随访的病例。单胎妊娠。排除标准:明确拒绝行羊水穿刺的病例;无法获得临床随访的病例;精神异常存在认知功能障碍的病例;严重凝血功能障碍的病例;存在先兆流产症状的病例;合并妇科炎症或肿瘤的病例。1.2方法 常规NIPT检测:抽
5、取所有患者早晨空腹状态下静脉血5毫升,以一万rpm离心10分钟处理后提取其中游离DNA,建库、测序,经PCR扩增,利用新一代高通量测序技术实现覆盖度测序,分析遗传信息可得到每种染色体的Z值。正常来说,13、18、21号染色体Z值置于-3.03.0区间内为低风险,高于该区间为高风险3。羊水穿刺核型分析:NIPT检测高风险者知情同意和咨询后,在其孕1830周实施羊膜腔穿刺术。取出羊水约20毫升,装入两个无菌离心管中,常温下2000 rpm离心处理7分钟,保留1毫升左右的羊水细胞层放置于无菌T形培养瓶内接种,把培养基与细胞液均匀混合后,放置培养箱内培养,环境保持37、5%CO2,每9天更换一次新培养
6、基,在细胞繁殖旺盛期提取羊水细胞,经消化、低渗、预固定、固定处理后滴片,G显带,镜下观察,记下二十个分散较好的中期分裂相,随机挑选其中4个进行研究,以人 类 细 胞 遗 传学国际命名体制标准实现核型分析。入组孕妇穿刺前均核查血型,若为Rh阴性,而其配偶为Rh阳性,介入性产前诊断穿刺后应立即注射抗RhD免疫球蛋白4。1.3观察指标采取电话随访或查阅产科病例资料的方法,对全部患者在预产期后进行信息确认,检测与诊断 1977江西医药2022年11月 第57卷 第11期Jiangxi Medical Journal,November 2022,Vol 57,No11记录并统计所有染色体异常的胎儿。1.
7、4统计学处理 采取SPSS 21.0统计软件来计算与分析本文的统计结果。计量资料格式为(xs),不同组别的数据对比利用样本t验证;计数数据采用n(%)代替,与之实现2校验。P0.05)。见表2。表 1 羊水穿刺-核型分析检出各种三体综合征状况(n=68)随访确认13-三体综合征总计18-三体综合征总计21-三体综合征+-+-+10131424-16667262641总计266685636825-14243总计254368性染色体异常总计+-1511615152165268表 2 羊水穿刺-核型分析诊断不同染色体异常的效能2.3羊水穿刺 核型分析判定总染色体异常状况随访确认的总染色体异常46例,
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 羊水 穿刺 产前 筛查无创高风 染色体 异常 产前诊断 价值 胡文香
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【自信****多点】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【自信****多点】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。