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儿童甲状旁腺功能减退症15例临床分析

　　【关键词】 儿童
　　摘要：目的：提高对儿童甲状旁腺功能减退症的临床认识和诊治水平，减少误诊和漏诊。方法：回顾性分析了我院内分泌科收治的15例儿童。结果：15例患者以女性为主(9例)，分型以假性甲旁低为主。临床表现以手足抽搐最多见。实验室检查以低钙血症，高磷血症最多见。血清甲状旁腺激素可减低，正常或升高。11例患者对钙剂和罗钙全治疗反应良好。 结论：儿童甲旁低多以手足抽搐为首发症状，共同表现为低钙，高磷血症，对抽搐患儿应常规做血钙、磷、PTH等检查，以尽早确诊。治疗原则是尽快纠正低钙血症。
　　关键词:儿童;甲状旁腺功能减退症
　　Clinical Study on Fifteen Children with Hypoparatheroidism
　　Abstract： Objective： To improve the ability of diagnosis and treatment to patients with hypoparatheroidism, reduce the misdiagnosis and missed diagnosis of such patients. Method： The clinical data of fifteen patients with hypoparatheroidism admitted to our hospital from 1999 to 2004 were analyzed retrospectively. Result： 15 cases were analyzed, 9 of them were girls, the others were boys. 10 of them were diagnosed as pseudohypoparatheroidism. Convulsion was the most common manifestation.(14 cases). Hypocalcemia and hyperphosphatemia were manifested in all cases. The level of serum parathormone was low, normal or high . After treated with calcium agent, the manifestation disappeared in 11 cases.(73%). Conclusion： Convulsion was usually the most common manifestation of children with hypoparatheroidism , all of them suffered from hypocalcemia and hyperphosphatemia. Blood calcium, blood phosphonium and serum parathormone should be examined in convulsive patients conventionally in order to make an explicit diagnosis as early as possible. The treatment is based on calcium therapy.
　　Key words:Children;Hypoparatheroidism

　　儿童甲状旁腺功能减退症是由于各种原因引起的甲状旁腺激素分泌减少或结构异常或靶器官对其不反应等所致的以低钙为主要表现的一组内分泌疾病。早期诊治可避免儿童由于低钙所至的反复手足抽搐，癫痫样大发作及精神神经等严重并发症。由于其临床表现复杂多样，临床误诊、漏诊率高，本文现将我院1999年至2004年收治的15例甲旁低病例分析如下。
　　1 临床资料
　　一般资料：1999年至2004年我院收治的甲旁低患儿15例，其中男6例，女9例；发病年龄20d至5岁，小于3个月的12例，1～2岁的2例，2～5岁的1例；15例中入院前误诊为癫痫2例，类风湿性关节炎1例，入院前误诊时间最长2年；2例系双胞胎姐妹，先后相隔18d发病。
　　临床分型及临床表现：本组诊断原发性甲旁低者3例；新生儿先天性胸腺发育不全者2例；假性甲旁低者10例。临床表现有共同点，全部病例都有抽搐表现，其中手足抽搐13例，全身强直性抽搐2例，但不同型间有不同表现。临床误诊3例，误诊率20%；其中因关节疼痛，手足抽动按“类风湿性关节炎”予糖皮质激素治疗无效1例；因强直性抽搐，诊断为“癫痫”，予“德巴金”治疗2例。
　　实验室检查：全部病例均同步检测血气分析，血钙、磷、镁、碱性磷酸酶、甲状旁腺素，肾功能和心电图，结果见表2。15例患儿肾功能检查全部正常;1例患儿AKP升高。2例白细胞减少分别是/L,/L(正常值～/L)，并T细胞数减少分别是,(正常值：大于)，其中1例并发先天性心脏病。
　　影像学检查：长骨X线检查13例，未见异常；头颅B超检查8例，均见基底节钙化;头颅CT检查7例，2例见脑发育不全，5例双额叶，基底节见高密度钙化斑。
　　治疗和随诊：入院后均口服碳酸钙和骨化三醇治疗。抽搐急性发作时同时予10%葡萄糖酸钙静脉滴注，定时注意监测游离钙，当升至正常低限时，停用静脉补钙，继续口服钙剂和骨化三醇治疗。11例患儿血钙稳定升高，临床表现消失。5例同时有低血镁患儿，4例单纯补钙后仍有手足抽搐，积极补镁后，症状控制良好。10例随诊3个月～1年，8例无复发，2例自行停药复发。5例失访。
　　表1 15例甲旁低临床表现　略
　　表2 15例甲旁低实验室检查结果　略
　　2 讨论

　　病因分类及临床表现：儿童甲状旁腺功能减退症较常见有以下类型:①特发性甲旁减,可见于各种年龄,原因不明。约1/3患儿血中有抗甲状旁腺抗体,提示本病病因与自身免疫有关［1］。②继发性甲旁减,最常见于甲状腺或颈前部手术后［2］,可能与手术操作造成甲状旁腺暂时性损伤,而导致PTH 分泌减少有关［3］。③新生儿甲旁减,其母亲有高钙血症或甲状旁腺功能亢进,可使新生儿甲状旁腺功能受抑制,而表现为暂时性或永久性甲旁减［4］。假性甲旁减,系靶组织对PTH 部分或全部失去反应,致使甲状旁腺代偿增生,PTH 分泌增多。
　　本组病例中，原发性甲旁低3例，新生儿Di George’s综合征2例，假性甲旁低10例。其中假性甲旁低分Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型又可分为Ⅰa,Ⅰb与Ⅰc型，部分Ⅰb型尚有骨质疏松症或纤维囊肿性骨炎及血清AKP升高，可称为假性甲旁低甲旁亢病［5］。本组根据实验结果分析，属Ⅰb型1例。据报道此病典型症状为手足抽搐，以癫痫为突出表现者也不少见［6］，有癫痫样发作可达50%［7］，本组以手足抽搐为首发13例(%)，以癫痫样发作为首发症状者只有2例，并且这2例癫痫样发作患儿误诊为癫痫，长期得不到正确的诊治，影响智力发育。曾见报道10例甲旁低患者在医院神经科均误诊为原发性癫痫［8］。因此要警惕本病的可能，注意检查血尿钙磷。
　　诊断及鉴别诊断：原发性甲状旁腺功能减退症诊断标准［9］：①血钙降低,②血磷增高③血磷增高并非肾功能不全所致④骨X线片必须正常，以除外佝偻病及软骨病。⑤具有慢性手足抽搐。本原发性甲旁低3例，均符合上述条件。因低钙血症对甲状旁腺素是一强烈的刺激，当血钙浓度低于 mmol/L时，血PTH应有5～10倍的增加，若PTH测定值在正常范围内，仍属于甲旁低［10］。因此，不能因PTH正常而不诊断本病。本组病例有3例，PTH正常，根据临床表现和实验结果，诊断假性甲旁减成立。
　　怀疑甲旁减时，应与以下疾病相鉴别：①维生素D缺乏佝偻病：有手足抽搐，牙龈及骨垢发育不良，常有佝偻病骨骼表现，如O形，X型腿，无AHO体型，PTH正常。②癫痫：与甲旁减癫痫样发作有相似的表现，但常有意识丧失，大小便失禁，脑电图有癫痫波，血钙，磷和PTH正常，脑CT及心电图正常。③儿童类风湿性关节炎：受累关节常多于5个，大，小关节均可被侵犯，呈对称性肿胀与疼痛，常伴关节畸形。类风湿因子可为阳性，关节部位X线片可见骨质疏松或骨质侵犯，血钙、磷、AKP正常。
　　治疗：不论为何种类甲旁低，治疗均主要是补充钙剂和骨化三醇或阿法D3。都健等［11］提出，镁能增加PTH对靶器官的敏感性，改善低血钙症状。临床对伴低镁血症的特发性甲旁低患儿在补充钙剂和维生素D及其活性衍生物的同时，酌情补充镁剂将更有助于本病的控制和稳定。本文有5例Di George’s综合征和假性甲旁低患儿并有血清镁降低，4例在临床治疗时仅用静脉补充钙剂和维生素D活性衍生物，仍抽搐频繁，后加用镁剂静脉滴注，血钙逐步升高，抽搐逐渐停止。提示甲旁低患儿，不论分型，都应重视血镁检测和镁剂的补充。
　　综上所述，对抽搐的患儿，应常规检查血钙、血磷、PTH以便于甲旁低的早期诊断，减少误诊、漏诊。不能因PTH正常而排除此病。补钙治疗抽搐控制欠佳时，注意镁的测定和补充。
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