Bartter综合征8例临床分析.docx
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1、Bartter综合征8例临床分析 【摘要】 目的 探讨Bartter综合征的临床诊断及治疗。 方法 对8例成人Bartter综合征的临床资料进行回顾性分析。 结果 8例成人 Bartter综合征患者均表现为乏力,其特征为低血钾,代谢性碱中毒,血清肾素活性、血管紧张素及醛固酮水平升高,而血压正常,肾活检提示肾小球旁器细胞增生。补钾是主要治疗措施。 结论 成人出现双下肢乏力,低血钾,高尿钾而血压正常时需考虑到本病,行醛固酮检测可帮助诊断,必要时行肾穿刺活检。治疗上包括补钾、补镁、醛固酮拮抗剂、前列腺素合成酶抑制剂等。【关键词】 成人 Bartter综合征 诊断 治疗【Abstract】 Objec
2、tive To investigate the clinical diagnosis and therapy of Bartters syndrome . Methods 8 cases of Bartters syndrome in adults were retrospectively analyzed. Results The common manifestation of eight cases of Bartters syndrome was fatigue. Bartters syndrome was characteristic of hypokalemia, metabolic
3、 alkalosis, elevations of plasma renin activity, serum angiotersin and aldosterone and juxtaglomerular apparatus hyperplasia. Supplementation of potassium chloride was mainly the therapeutic measure. Conclusions Bartters syndrome should be suspected in adults with fatigue of low extremities , hypoka
4、lemia, hyperkaleura, and normal blood pressure. Aldosterone detection could help diagnosis, kidney biopsy if necessary. The therapy includes potassium supplementation ,magnesium supplementation, aldosteron antagonist, prostaglandin E synthase inhibitor,etc.【Key words】 Bartters syndrome Diagnosis The
5、rapyBartter综合征是1962年由Bartter首先报道的一组临床综合征。其临床特征是严重的低钾血症、代谢性碱中毒、肾素中等程度或明显增加,但是血压正常无水肿,肾活检显示肾小球旁细胞增生并肥大。作者对8例诊断为Bartter综合征住院病人的临床表现,实验室检查及治疗等进行了分析。1 对象与方法一般资料 经我院病案室计算机检索自20002006年住院确诊为Bartter综合征的成年发病病人8例,其中男6例,女2例,年龄1965岁。方法:全部患者测定血尿电解质及血气分析,行卧立位醛固酮试验,测定血浆中肾素活性、血管紧张素、醛固酮水平,并行双肾B超、双侧肾上腺B超或CT检查。4例患者接受了肾
6、活检。2 结果临床表现:8例患者均以“低血钾原因待查”收治入院。8例患者均以反复四肢乏力为首发症状,其中伴有四肢关节酸痛1例,头晕1例。病程个月,最短20天,最长18年。血压均正常mmHg。实验室检查:生化检查:正常平衡盐饮食下,8例病人均有低钾血症,病程中最低血钾为mmol/l,其中3例患者多次血镁偏低。24h尿钾mmol/l,均有尿钾排泄增多,符合血钾/l时,24h 尿钾25mmol,血钾/l时,24 h尿钾20mmol的标准。血氯有3例降低,血钠、血钙均正常。8例患者入院时血气分析示:PH(),HCO3-()mmol/l,SBE(),均符合代谢性碱中毒。激素测定:肾素血管紧张素醛固酮卧位
7、及立位试验:肾素卧位为ng/, 立位为ng/,血管紧张素卧位为pg/ml,立位为pg/ml,醛固酮卧位为pg/ml,立位为pg/ml。其中4例卧立位醛固酮正常范围,但在正常高值,其肾素、血管紧张素均明显增高。余4例均有肾素、血管紧张素、醛固酮增高。8例患者甲状腺功能、血ACTH、皮质醇均未见异常。影像学检查 8例患者均行双肾B超检查,2例双肾B超可见肾脏囊肿,1例肾上腺CT可见右侧肾上腺稍增粗。肾活检 4例患者均行B超引导下肾穿刺活检,4例有明确的肾小球旁器细胞增生,符合Bartter综合征表现;余4例未做肾活检。治疗 8例患者均给予补钾治疗,每日补钾量为38g,同时口服消炎痛或扶他林,合用安
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