分子病2013医学遗传学.pptx
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1、分子病分子病(P P129129147147)本章主要内容本章主要内容v生化遗传病、生化遗传病、分子病、酶蛋白病分子病、酶蛋白病的基本概念的基本概念v血红蛋白病血红蛋白病的的发病机制发病机制生化遗传病生化遗传病:基因突变或基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的基因突变或基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的结构或合成数量异常,引起机体功能障碍而导致结构或合成数量异常,引起机体功能障碍而导致的疾病。的疾病。1 1、分子病分子病2 2、酶蛋白病酶蛋白病(遗传性性酶病、先天性代谢缺陷病等遗传性性酶病、先天性代谢缺陷病等)分子病分子病(molecular disease):由于基因突变导致由于基因突变导致蛋白质分
2、子蛋白质分子(除酶蛋白除酶蛋白)结构或数结构或数量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。1.1.血红蛋白病血红蛋白病 (运输性蛋白病)运输性蛋白病)2.2.血浆蛋白病血浆蛋白病(如凝血及抗凝血因子缺乏症的血友病)(如凝血及抗凝血因子缺乏症的血友病)3.3.受体蛋白病受体蛋白病(如家族性高胆固醇血症)(如家族性高胆固醇血症)4.4.膜转运蛋白病膜转运蛋白病(如肝豆状核变性、胱氨酸尿症)(如肝豆状核变性、胱氨酸尿症)5.5.胶原蛋白病胶原蛋白病(如类风湿性关节炎、红斑狼疮等(如类风湿性关节炎、红斑狼疮等)6.6.免疫蛋白缺陷病免疫蛋白缺陷病(如先天性免疫
3、缺陷病(如先天性免疫缺陷病)7.7.蛋白质构像病蛋白质构像病酶蛋白病:酶蛋白病:由于基因突变导致由于基因突变导致酶蛋白质分子酶蛋白质分子结构和数量异常,结构和数量异常,从而引起代谢障碍的一类疾病。从而引起代谢障碍的一类疾病。1 1、氨基酸代谢(缺陷)病、氨基酸代谢(缺陷)病2 2、糖代谢(缺陷)病、糖代谢(缺陷)病3 3、脂代谢(缺陷)病、脂代谢(缺陷)病4 4、核酸代谢(缺陷)病、核酸代谢(缺陷)病5 5、内分泌代谢(缺陷)病、内分泌代谢(缺陷)病6 6、溶酶体沉积病、溶酶体沉积病7 7、药物代谢(缺陷)病、药物代谢(缺陷)病8 8、维生素代谢(缺陷)病、维生素代谢(缺陷)病一、血红蛋白病的
4、概念一、血红蛋白病的概念血红蛋白血红蛋白(Hb)(Hb)是由是由珠蛋白珠蛋白和和血红素血红素组成的组成的复合蛋白质复合蛋白质.血红蛋白病血红蛋白病(hemoglobinopathy disease)是是指由于指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常珠蛋白分子结构异常或或珠蛋白合成数量异常珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。所引起的疾病。二、人类二、人类HbHb的分子结构、基因表达的分子结构、基因表达和发育演化和发育演化(一)(一)HbHb的分子结构的分子结构vHbHb是四聚体是四聚体四个亚单位(亚基)四个亚单位(亚基)(1 1个亚单位个亚单位=1=1条珠蛋白链条珠蛋白链+1+1
5、个血红素辅基)个血红素辅基)v构构成成HbHb的的珠珠蛋蛋白白多多肽肽链链主主要要有有6 6种种:、;和和称称为为类类链链,由由141141个个氨氨基基酸酸组组成成;、和和 称称为为类链或非类链或非链,链,由由146146个氨基酸组成。个氨基酸组成。两对四条两对四条珠蛋白链珠蛋白链血红素血红素一对一对类链(类链(141141个个aaaa)一对一对类链(类链(146146个个aaaa)链链链链链链 链链发育阶段发育阶段血红蛋白类型血红蛋白类型分子组成分子组成胚胎胚胎 Hb Gower1 2 2 2 2 Hb Gower2 2 2 2 2 Hb Portland 2 2 2 2 胎儿胎儿 Hb F
6、 2 2 2 2 成人成人 Hb A 2 2 2 2 Hb A2 2 2 2 2 v上上述述6 6种种不不同同的的珠珠蛋蛋白白链链在在人人体体发发育育不不同同阶阶段段组组合合形形成成6 6种不同类型的种不同类型的HbHb。v正常正常HbHb由一对相同由一对相同类链和一对相同非类链和一对相同非链组成链组成。(二)(二)HbHb的基因表的基因表达达v珠蛋白基因组成珠蛋白基因组成 珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇和和珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇16P16P1313珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇11P11P15151 1个个2 2个个(2n(2n含含4 4个个)1 1个个 1 1个个2 2个个(
7、G(G和和 A A)1 1个个(2n(2n含含2 2个个)1 2 1 5 316pter-p13.31 31 32 99 100 141珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇定位于定位于16pter-pl3.316pter-pl3.3(OMIM#141800OMIM#141800)总长度为总长度为30kb30kb按按5533方向排列顺序为:方向排列顺序为:5-5-2 2-1 1-3-3一条一条1616号染色体有号染色体有2 2个个基因基因(用用A A表示表示),正常,正常2n2n细胞有细胞有4 4个个基因基因11p15.4-pter G A 1 5 31 30 31 104 105 146珠蛋白基因簇珠蛋白
8、基因簇定位于定位于11p15.511p15.5(OMIM#141900OMIM#141900)总长度为总长度为60kb60kb按按5353方向排列顺序为:方向排列顺序为:5-G-A-35-G-A-3一条一条1111号染色体有号染色体有1 1个个基因基因(用用A A表示表示),正常,正常2n2n细胞有细胞有2 2个个基因基因 v每个珠蛋白基因每个珠蛋白基因=3 3个外显子个外显子+2 2个内含子个内含子1 31 32 99 100 1411 30 31 104 105 146基因基因基因基因v珠蛋白基因的表达珠蛋白基因的表达:按照特定的质量按照特定的质量、数量和时空数量和时空 有规律地依次进行表
9、达有规律地依次进行表达。(发育过程中(发育过程中类珠蛋白基因和类珠蛋白基因和类珠蛋白基因的类珠蛋白基因的表达顺序表达顺序与与其其排列先后顺序排列先后顺序相一致相一致 ,即,即发育早期是发育早期是55端端基因和基因和、基因表达基因表达;成人期主要为成人期主要为33端的端的2 2、1 1基因和基因和基因表达基因表达)0 2 4 6 8 Birth 2 4 6 8Months10080604020Percentage of globin synthesis(%)(三)(三)Hb的发育演化的发育演化珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇16P1316P13珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇11P1511P15一条一条chrc
10、hr上的上的genegene 2 2 1 1 G G A A 珠蛋白链珠蛋白链 珠蛋白链组合珠蛋白链组合2 22 22 22 22 22 22 22 22 22 22 22 2HbHb名称名称HbGowHbGower1er1HbGowHbGower2er2HbPortHbPortlandlandHbFHbFHbAHbA2 2HbAHbAHbHb形成和形成和存在时期存在时期胚胎胚胎胚胎胚胎胚胎胚胎胎儿胎儿成人成人少量少量成人成人主要主要三、珠蛋白基因的突变类型三、珠蛋白基因的突变类型(一)单个碱基置换(点突变)(一)单个碱基置换(点突变)1 1、错义突变错义突变:单个核苷酸单个核苷酸(碱基碱基)
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