VHL综合征的影像学诊断.docx
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1、VHL综合征的影像学诊断【摘要】 VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,通常多脏器患病,影像检查是发现病变的主要手段。本文介绍了VHL综合征的影像学表现,诊断标准和检查时机,重点比较了不同影像学方法应用于VHL综合征的优势和限制。【关键词】 林道希佩尔综合征 成血管细胞瘤 放射学诊断“Von Hippel Lindau综合征”,简称VHL综合征12, 是一种常染色体显性遗传性疾病,3号染色体(3p25-26)被认为是“VHL 基因”12。VHL分3型:型包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。型除视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤外,还包括胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤。型
2、不常见,包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺疾病。患者的中位存活年龄是49岁,最常见的死亡原因是小脑成血管细胞瘤的神经合并症或转移性肾癌2。带VHL基因的父母其子女有50%的机会带 VHL 基因,性别分布相等。一些家庭子代患病不到 50% ,反过来子代患病,其父母也不一定发病,即基因被遗传但并不表达1。也有许多病例是无症状携带者。无家族史者罕见患VHL。基因的突变仅仅发生1%3%的病例。VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,通常多脏器患病,影像检查是发现病变的主要手段。1诊断标准23VHL的诊断标准包括,中枢神经系统一个以上的成血管细胞瘤,1个CNS成血管细胞瘤和VH
3、L的内脏表现,或者1项表现和已知的VHL家族史。患者罕见有 VHL 的全部表现,大约 50% 只有一项表现。 视网膜的病灶通常首先发生,只有少数患者在10岁以前被发现。2主要表现46(1)视网膜成血管细胞瘤和视网膜血管瘤病,多发,双侧。(2)CNS成血管细胞瘤,小脑,大脑,延髓,脊髓,多发性成血管细胞瘤,脊髓空洞症,脑膜瘤,脊髓的动静脉畸形和后颅窝表皮样瘤,以及脊柱粟粒状成血管细胞瘤。(3)迷路内淋巴囊肿瘤。(4)肺囊肿。(5)心脏横纹肌瘤。(6)肾成血管细胞瘤,肾细胞腺瘤,肾细胞癌,多中心双侧,肾血管瘤,肾皮质囊肿,肾细胞癌。(7)膀胱成血管细胞瘤。(8)附睾或睾丸附睾囊肿,附睾透明细胞乳头
4、状囊腺瘤,附睾肾上腺样瘤以及睾丸生殖细胞瘤。(9)宽韧带乳头状囊腺瘤。(10)肾上腺嗜铬细胞瘤,囊肿。(11)胰腺成血管细胞瘤,囊肿,囊腺瘤,胰岛细胞腺瘤,胰岛细胞癌。(12)肝囊肿,腺瘤,血管瘤和总胆管类癌。(13)脾血管瘤和囊肿。(14)皮肤痣和咖啡牛奶斑。骨囊肿和血管瘤。(16)其他大网膜和肠系膜囊肿,副神经节瘤。3检查方案VHL患者最常出现症状的年龄在2030岁之间。临床症状主要取决于受累及的器官。针对 VHL患者检查的剑桥方案由Maher等7设计,主要用于VHL患者及其高危人群的检查,方案无症状的患者(1)1年1次体检和尿液化验;(2)1年1次直接或间接检眼镜检查;(3)1年1次血管
5、造影检查;(4)1年1次肾脏超声波检查;(5)每3年MRI或CT检查,50岁以后每5年检查1次;(6)每3年1次腹部CT扫描;(7)1年1次24 h 集尿做香草扁桃酸检测。高危人群上述的草案,增加了年龄限制。(1)5岁起1年1次直接或间接检眼镜检查;(2)10岁起1年1次血管造影检查直到60岁;(3)1540岁每3年1次MRI或CT检查脑部,然后每5年检查1次直到60岁;(4)2065岁每3年1次腹部CT扫描。4影像学检查平片对VHL患者的检查诊断,几乎不起作用。视网膜病变的晚期可能钙化甚至骨化,但平片很难看到,如果罕见地合并有骨囊肿和骨血管瘤平片可以作出诊断,但同时还必须与骨转移瘤,畸形性骨
6、炎,淋巴瘤以及单骨的纤维结构异常鉴别。因此平片诊断VHL的可信度不高3。可以显示CNS成血管细胞瘤囊性病灶内315 mm 的壁结节,15%的患者表现为多囊并伴有增强,只有10%呈实体增强。小脑最常被累及,其次是延髓,脊髓和脊神经根。幕上成血管细胞瘤罕见。成血管细胞瘤不钙化,借此可以与囊性星形细胞瘤鉴别。典型的囊性毛细胞星形细胞瘤发病年龄比成血管细胞瘤更年轻。脉络膜毛细胞管瘤在组织学上类似成血管细胞瘤,其中25%30%见于VHL患者,CT增强扫描可显示肿瘤强化3,89。视网膜血管瘤很小,CT不能显示,诊断主要依赖检眼镜检查。CT 对VHL患者的肾病变诊断虽然非常重要,CT不能准确鉴别囊性肾癌,囊
7、肿内的癌症和非典型囊肿,因此CT发现VHL患者肾癌的敏感性不高,诊断要采取多种方法互补。肾腺瘤是潜在恶性病变。这些腺瘤通常3 cm,位于皮层包膜下,与肾细胞癌不能鉴别。25%的患者呈多发表现10。内淋巴囊肿瘤位于迷路后区,呈破坏性生长,病灶中心钙化。乳突内淋巴囊肿瘤外周都可见薄层钙化,代表膨胀的岩骨骨皮质。肿瘤生长缓慢,且向2个方向伸展,即外耳外侧的颈静脉孔方向以及内侧的桥小脑角。CT图像上,这些肿瘤的边缘呈地图样或虫噬状,瘤内骨呈网状或针状,静脉注射对比剂在囊肿区域内表现为散在的斑块样增强1113。胰腺囊肿非常常见, CT和超声是发现胰腺囊肿和囊腺瘤的最好方法,薄层 CT 能更好地发现病变。
8、但是发现肾癌的敏感性不高,鉴别囊性肾癌,囊肿内癌以及非典型囊肿不可靠,也不能鉴别肾腺瘤和肾癌,但是CT 比超声能更敏感地发现小病灶,增强 CT可减少漏诊的机会。VHL的鉴别诊断应当包括散发成血管细胞瘤,囊性星形细胞瘤,蛛网膜囊肿,囊性转移癌,肾腺瘤,肾癌,肾囊肿,胰岛细胞瘤。内淋巴囊肿瘤需要与其他桥小脑角区的肿瘤鉴别。有多参数成像的特点,有良好的组织分辨力,且没有辐射损伤,因此发现CNS各个部位的成血管细胞瘤有优势。CNS成血管细胞瘤以小脑最常见,其次是延髓,脊髓和视网膜5。成血管细胞瘤可以孤立出现,但是视网膜的病灶只见于VHL。MRI表现为一边界清楚的囊性病灶,紧邻软脑膜侧伴有血供丰富的壁结
9、节。囊液为富含蛋白液体和(或)囊内出血,在所有序列中与脑脊液相比可以是等信号,但更常见的是在T1、T2加权中呈轻度高信号。壁结节T1像呈轻度低信号,T2像呈轻度高信号,增强扫描明显强化。在病灶周围和实体部分可见较大的供血或引流血管,在自旋回波成像中表现为管状的流空区。内淋巴囊肿瘤T1、T2信号不均匀,局部高信号代表亚急性出血,低信号代表钙化或含铁血黄素沉积。含血液或蛋白液体的囊肿,T1、T2均呈高信号。2 cm 的肿瘤可以有流空表现。注射造影剂后,呈不均匀增强11。VHL患者的脉络膜毛细胞管瘤MRI表现为T1轻度高信号,与眼黑色素瘤相似,但与色素性黑色素瘤不同,后者在T2像上呈高信号。视网膜成
10、血管细胞瘤介于2 mm 之间,在MRI上不能显示。脊柱的成血管细胞瘤大部分是髓内肿瘤,占75%,也可以在神经根或者是硬膜下髓外3,6。肿瘤大多数位于颈胸椎,肿瘤使脊髓膨大,并伴有囊变。MRI上表现为边界清楚的强化肿块。脊柱成血管细胞瘤是潜在的蛛网膜下出血的原因之一。脑血管造影阴性的蛛网膜下腔出血的患者作脊柱对比剂增强MRI可以排除脊柱的隐形成血管细胞瘤。增强可见壁结节,背侧较大的引流血管表现为迂曲的信号空。VHL患者的嗜铬细胞瘤MRI表现与单纯嗜铬细胞瘤无异6。T1像上肿瘤信号与肝对照呈等信号或轻度低信号,T2像上呈显着高信号。CT虽然也可以清晰显示肾上腺及其他器官,而异位的嗜铬细胞瘤则用MR
11、I检查较有优势。CT发现肾上腺病灶后,也常需要继续作MRI检查。MRI是CNS成血管细胞瘤成像和无症状VHL患者及高危人群检查的首选检查方法。假阳性诊断见于囊性星形细胞瘤,肿瘤常5 cm,壁厚且伴有钙化。囊性转移瘤通常与成血管细胞瘤相似。脊柱的成血管细胞瘤必须与髓内出血鉴别。内淋巴囊肿瘤可能与其他的桥小脑角肿瘤相似,无功能的肾上腺瘤,肾上腺皮质腺瘤,肾上腺囊肿必须与VHL的嗜铬细胞瘤鉴别。超声超声发现肾癌原发病灶的敏感性可以和CT相比10。超声是检查已知VHL和高危人群腹部的首选方法,可以非常敏感地显示腹内肿块和囊内容物的特点。视网膜的检查也最好用超声来成像,视网膜成血管细胞瘤是VHL最常见且
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