高中生物课时作业14第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病新人教版必修2.doc

课时作业(十四)　人类遗传病
[基础小练]
1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是(　　)
A．先天性心脏病都是遗传病
B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
答案：D　解析：先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。
2．下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是(　　)

A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自其父亲
B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
答案：C　解析：由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父亲，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父亲还是母亲；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病。
3．STR是DNA分子上以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。现已筛选出一系列不同位点的STR用作亲子鉴定，如7号染色体有一个STR位点以“GATA”为单元，重复7～14次；X染色体有一个STR位点以“ATAG”为单元，重复11～15次。某女性7号染色体和X染色体DNA的上述STR位点如下图所示。下列叙述错误的是(　　)

A．筛选出用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点
B．为保证亲子鉴定的准确率，应选择足够数量不同位点的STR进行检测
C．有丝分裂时，图中(GATA)8和(GATA)14分别分配到两个子细胞
D．该女性的儿子X染色体含有图中(ATAG)13的概率是1/2
答案：C　解析：本题考查细胞增殖及遗传变异等相关知识，意在考查分析理解能力。为避免在亲子鉴定时产生明显误差，筛选出用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点，A项正确；为了保证亲子鉴定的准确率，应检测足够数量不同位点的STR，以避免鉴定出现偶然性的误差，B项正确；有丝分裂产生的两个子细胞的染色体与母细胞的染色体一样，故两个子细胞均含有图中(GATA)8和(GATA)14，C项错误；该女性产生含有(ATAG)13的卵细胞和含(ATAG)11的卵细胞的概率都是1/2，则该女性的儿子含有图中(ATAG)13的概率为1/2，D项正确。
4．据报道有2%～4%的精神病患者的性染色体的组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是(　　)
A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
答案：B　解析：在人体中Y染色体上有睾丸决定基因，有Y染色体的存在即产生睾丸，成为男性。患者中的两条Y染色体只能来自于父方，是父方减数分裂产生精子时，减数第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分开进入两个子细胞，而是共同进入同一个精子所致。
5．下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列有关说法错误的是(　　)

A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查
D．在调查发病率时需要保证随机取样而且调查的群体足够大
答案：B　解析：由图示可以看出多基因遗传病的显著特点是青春期后随着年龄的增加发病率升高；在调查人群中遗传病的发病率时由于多基因遗传病受环境的影响比较大，而且具有家族聚集性，所以不如单基因遗传病合适。
6．某校生物研究性学习小组为了探究高度近视(600度以上)在人群中的发病率，采用的方法不科学的是(多选)(　　)
A．在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率
B．在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向
C．仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率
D．调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率
答案：ABC　解析：调查不同情况下的发病率，应该选择相应的人群，如人群中调查并计算该病在人群中的发病率；在研究该病的家族倾向时，应该多调查几个家族，并在每个家族中多调查几代人。
7．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是(　　)

A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
答案：A　解析：A项，根据题意可知，X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂交，而DNA是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同。B项，分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病。C项，妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子。D项，该异常卵细胞与含X染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常疾病的概率均等。
8．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是(　　)

A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
答案：C　解析：根据题干给出的信息，首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型为XAbY，则Ⅱ3的基因型应为XaBXAb，然后确定出整个系谱图中个体的基因组成：

进而推知：Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2，C项错误，A、B两项正确。若Ⅱ1的基因型为XABXaB，Ⅱ2的基因型为Xa_Y，两者婚配后生一个患病女孩XaBXa_的概率为1/2×1/2＝1/4，D项正确。
9．家族性高胆固醇血症是一种遗传病，杂合子约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个男孩和一个完全正常的女孩，预测这个男孩能活到50岁的概率是(　　)
A．1/3 B．2/3 C．1/2 D．3/4
答案：D　解析：本题考查分离定律应用的相关内容，难度中等。假如家族性高胆固醇血症受A、a这对等位基因控制。纯合子常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育，该纯合子可能为显性纯合子也可能为隐性纯合子。当显性纯合子(AA)在30岁左右死亡时，基因型Aa、aa均能活到50岁，由题中“一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个男孩和一个完全正常的女孩”可知该夫妻的基因型均为Aa，生育的男孩的基因型为Aa、aa都能活到50岁，其概率为2/4(Aa)＋1/4(aa)＝3/4，当隐性纯合子(aa)在30岁左右死亡时，该情况下男孩能活到50岁的概率也为3/4。
[好题狂练]
10．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：____________；女：____________。
乙夫妇：男：____________；女：____________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________、________。
答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　(2)①50
12．5　②男　女　(3)羊水检查　B超检查
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
11．等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。
不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：
(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？_________
_________________________________________________________。
(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于________(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是________；此外，________(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。
答案：(1)不能。女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲传给女儿的A是来自于外祖父还是外祖母　(2)祖母　该女孩的一个XA来自于父亲，而父亲的XA一定来自于祖母　不能
解析：(1)若这对等位基因位于常染色体上，则该女孩的基因型为AA时，2个A基因一个来自于父亲，一个来自于母亲。由于祖父和祖母的基因型均为Aa，其父亲的A基因可能来自于该女孩的祖父也可能来自于祖母。同理也不能判断来自于母亲的A基因的来源。(2)若这对等位基因位于X染色体上，则该女孩的基因型为XAXA，其父亲的基因型一定是XAY，其中XA必然来自于该女孩的祖母，而Y基因来自于其祖父；该女孩母亲的基因型可能是XAXA，也可能是XAXa，若该女孩母亲的基因型为XAXA，则XA可能来自于该女孩的外祖父也可能来自于外祖母，若该女孩母亲的基因型为XAXa，则XA来自于外祖父，因此不能确定母亲传递给该女孩的XA基因是来自于其外祖父还是外祖母。
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