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医学生物学要求掌握的内容
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医学生物学要求掌握的内容
第一章 生命的分子基础
1、 组成原生质的化学物质有哪些？（p9）
答：组成原生质的化学物质包括
1）无机化合物：水、无机盐；
2）有机化合物：糖类、脂类、蛋白质、酶、核酸、和维生素等。
2、 氨基酸的分子结构有何特点？氨基酸如何构成蛋白质？（p9-p11）
答：1）氨基酸的分子结构特点：每一种α-氨基酸的α碳原子上都含有四个部分：一个氨基（-NH3）,一个羧基（-COOH），一个氢原子（-H）和一个R基团。不同的氨基酸在R基团上不同。
2）a 一个氨基酸的氨基和另一个氨基酸的羧基脱水缩合形成肽键，多个氨基酸通过肽键形成肽链；b 肽链间以肽键为主键，二硫键为副键通过氨基酸的排列序列构成蛋白质的一级结构。c肽链上相邻近的氨基酸残疾间以氢键的形式形成有规律、重复有序的空间结构，即蛋白质的二级结构（包括α螺旋、β折叠、三股螺旋三种基本构象。）d 在二维结构的基础上，进一步折叠盘曲形成接近球形的空间结构，即蛋白质的三级结构；e 多条具有三级结构的肽链（称为亚基）通过氢键、疏水键和离子键相连形成蛋白质的四级结构（部分蛋白质没有四级结构）。
（高中课本：a ……；b 肽链通过折叠、盘曲空间化形成蛋白质。作参考哈，自己看怎么答。）
3、 哪些因素会影响蛋白质的空间结构？蛋白质空间结构的改变对其功能有何影响？（p12）
答：1）物理因素：高温、高压、紫外线照射等；化学因素：强酸、强碱、有机溶剂等以及代谢中间产物和变构剂等。
2）结构改变包括变构、变性和复性。a变构是蛋白质构象的轻微改变，使其生物活性发生改变，更有效的完成其生理功能；变性是指蛋白质的空间结构发生破坏，理化性质改变，生物活性丧失，失去生理功能；c 部分变性的蛋白质，在去除变性因素后，蛋白质的空间结构可再次恢复，此时其生理功能同样恢复。
2）无论是可逆转的还是不可逆转的结构改变，只要发生结构改变其功能都会受到影响，减弱甚至丧失。
4、 什么是酶？它有哪些特性？辅助因子对其功能有何影响？（p13）
答：1）酶是由活细胞产生的有催化作用的有机物。
2）酶具有高度的专一性、高度的催化效能、高度的不稳定性；
3）辅助因子包括辅酶和辅基。只有辅助因子和酶结合形成全酶才能具有催化作用。
5、 NDA的结构有何特点？（p16-p17）
答：1）DNA双链以平行、反向、左手螺旋的方式围绕统一中心轴围绕成双螺旋；
2）DNA中磷酸和脱氧核糖位于双螺旋的外侧，碱基位于双螺旋的内侧；
3）DNA两条核苷酸链的盘旋依赖碱基对间的氢键形成。配对原则为：A=T；C≡G。
6、 DNA和RNA区别表现在哪些方面？（p16-p18）
答：1）：DNA和RNA的区别主要表现在结构、成分、分布区域等方面。DNA是双链，戊糖为脱氧核糖，含氮碱基包括ATCG,主要分布在细胞核中；RNA为单链，戊糖是核糖，含氮碱基包括AUCG,主要分布于细胞质基质中。
7、 RNA有哪些种类？功能如何？（p17-p19）
答：RNA根据功能不同可以分为：信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）、核糖体RNA（rRNA）、核酶和微小RNA（miRNA）
1） mRNA：从DNA上转录出遗传信息，作为翻译蛋白质的模板。
2） tRNA：识别被激活的氨基酸，将携带的氨基酸运输到核糖体作为翻译蛋白质的原料；
3） rRNA：与蛋白质结合形成核糖体
4） 小RNA：通过对靶标mRNA直接切除或抑制其翻译在转录后的水平来调节基因表达。
第二章 生命的细胞基础
1、 膜相结构和非膜相结构各包括哪些细胞器？（p21）
答：1）膜相结构包括的细胞器有：细胞膜、内质网、高尔基复合体、溶酶体、线粒体、叶绿体、过氧化氢酶体、核膜以及各种小泡；
2）非膜相结构包括的细胞器有：染色质、染色体、核糖体、中心粒、微丝、微管及中间纤维等。
2、 细胞膜的主要成分有哪些？其分子结构怎样（按液态镶嵌模型解释）？（p23-25）
答：1）细胞膜的主要成分是脂类、蛋白质、糖类。
2）液态镶嵌模型将将生物膜看成球形蛋白和脂类二维排列的液态体。膜中各种成分具有流动性。糖类覆盖在膜的外表面。蛋白质贯穿、覆盖或镶嵌在膜上。
2）由两层脂质分子以及镶嵌在脂质分子中的蛋白质构成
3、 细胞膜有哪些特性？如何理解？细胞膜功能体现在哪些方面？（p26-33）
答：1）细胞膜的特性：不对称性和流动性。a不对称性：膜蛋白和膜脂分布具有不对称性，该特性保证了膜功能的方向性。b流动性：包括膜脂的流动性和膜蛋白的运动性，细胞膜呈液晶态，既具有液态的流动性，又具有固态所具有的的分子排列有序性。膜分子结构是有序的也是可以流动的。这是膜功能正常的重要条件。
2）细胞膜的功能体现在物质运输、细胞膜受体与信号传导、细胞识别与免疫作用等方面。
4、 物质进出细胞有哪些方式？各有何特点？（p29-31）
答：物质进出细胞的方式有穿膜运输和膜泡运输。
1）穿膜运输：小分子和离子物质进出细胞的运输方式。包括被动运输和主动运输。被动运输又分为简单扩散、离子通道扩散和易化扩散。
a被动运输：从高浓度向低浓度跨膜转运，转运力来自物质浓度梯度，不消耗细胞代谢能。简单扩散：只需要膜两侧保持一定的浓度差；b 离子通道扩散：膜两侧保持一定的浓度差，需通过膜上的特异离子通道蛋白转运；c 易化扩散：膜两侧保持一定的浓度差，借助膜上的载体蛋白转运；
b 主动运输：物质从低浓度一侧向高浓度一侧跨膜运输。需要载体蛋白参与，同时消耗细胞代谢能。
2）膜泡运输：蛋白质、细菌等大分子物质不能直接通过细胞膜，被包被在膜形成的小泡中进行运输。
5、 什么是细胞膜受体？（p31）
答：膜受体是存在于细胞膜上的能有选择地识别外来信号分子并与之结合启动一系列生化反应并产生特定生物学效应的一种生物大分子。
6、 各种细胞器的主要功能是什么？（p34-47）
答：1）内质网：a 糙面内质网是核糖体附着的支架，糖基化修饰蛋白质、运输蛋白质、折叠和组装蛋白质。合成输出蛋白质；b 光面内质网可以合成脂质、蛋白质，解毒，糖原代谢、存储和调节Ca2+浓度，形成血小板，生成胆汁。
2）高尔基复合体：参与细胞的分泌活动、蛋白质的糖基化修饰、蛋白质的分选、参与细胞膜相结构的转化；加工包装运输蛋白质。
3）溶酶体：消化营养作用、防御保护作用、参与受精过程；1.消化作用2.自溶作用3.参与受精
4）过氧化氢酶体：含有40多种酶
5）线粒体：氧化合成ATP，为细胞生命活动提供能量。
6）核糖体：细胞蛋白质合成的重要场所。
7）核膜：物质运输的通道
8）微管、微丝、中间纤维：对细胞起支持作用、维持细胞形态
9）中心粒：参与染色体的运动
10）纤毛和鞭毛：帮助细胞运动
11）细胞核：储存并传递遗传信息
7）支持和运动细胞器：对细胞起支持作用，维持细胞形态，在细胞运动、物质运输、信号传导等方面有重要作用。
8）中心体：动物细胞和低等植物细胞的微管组织中心，参与细胞的能量代谢，为细胞运动和染色体移动提供能量，参与细胞分裂过程。
7、 细胞核由哪几部分组成？异染色质和常染色质有何异同？（p48-49）
答：1）细胞核由核膜、核仁、染色质、核基质组成。
2）a 常染色质和异染色质的相同点：化学组成和化学性质相同，是染色质的不同存在形态。b常染色质和异染色质的区别：常染色质处于伸展状态、着色浅、多位于细胞核中央；异染色质呈高度螺旋化，盘曲折叠较紧密，着色深，多分布于核外周。
8、 什么是细胞膜抗原？常见的膜抗原有哪些？（p33）
答：细胞膜抗原是指镶嵌在质膜中的具有特定抗原性的糖蛋白或糖脂。
常见的膜抗原有：红细胞表面血型抗原、白细胞表面组织相容性抗原。
9、 “中心法则”的含义是什么？（p58）
反

10、 什么是半保留复制？什么叫转录？（p54-55）
答：1）半保留复制：DNA复制以DNA自身为模板，两条模板在复制时氢键打开，两条链松开分别在DNA聚合酶的作用下，每条链作为合成自己新链的模板，以碱基互补配对原则合成与模板DNA双链碱基序列完全相同的新DNA分子，复制后产生的子代DNA 双链中，一条链是模板DNA双链中的一条，另一条为其互补新链。
2）转录：以DNA分子中的一条单链为模板，在RNA聚合酶的作用下，按碱基互补配对原则合成一条互补的RNA新链的过程。
11、 什么是细胞周期？它包括几个主要时期？什么是G0期细胞？（p60）
答：1）细胞周期：细胞从一次分裂结束开始生长，经过物质积累到下一次分细胞裂结束为止所经历的过程。
2）包括合成前期（G1）、合成期（S）、合成后期（G2）和有丝分裂期（M）4个主要时期。
3）G0期细胞：暂时不分裂的细胞，即暂时从G1期离开细胞周期停止细胞分裂，但在给予适当刺激后可以重新进入细胞周期进行分裂的细胞。
12、 有丝分裂各期的主要特征是什么？（p61-62）
答：1）前期：染色质开始凝集，核仁逐渐消失，核膜崩解；
2）前中期：核膜解体并导致纺锤体微管触及染色体并与它们结合，所有染色体逐渐排列到赤道面上；
3）中期：染色体达到最大凝集状态，并排列在赤道面上形成赤道板。
4）后期：着丝粒纵裂，染色单体相互分离，分别向两极移动；
5）末期：染色体到达两极后不再向两极迁移，染色单体去浓缩，核膜和人重新出现。
第三章 生命的遗传和变异
1、 配子发生中各类细胞的染色体数目各是多少？（p81-82）
答：精原细胞、精母细胞、初级精母细胞、初级卵母细胞、第一极体染色体数目都是2n
精细胞、卵细胞、第二极体染色体数目为n
2、 减数分裂的第一次分裂和第二次分裂的实质是什么？（p63-64）
答：减数第一次分裂的实质是：染色体复制一次，分裂一次（同源染色体分离），分裂前后染色体数目没有变化；
减数第二次分裂的实质是：染色体并没有复制，却分裂一次（姐妹染色单体分开），分裂前后染色体数目减半
3、 什么是同源染色体？非姊妹染色单体交叉发生在什么时期？（p60）
答：1）同源染色体：细胞中形态、大小、结构相同的两条染色体，其中一条来自父方，另一条来自母方，这样一对染色体称为同源染色体。
2）非姊妹染色单体交叉发生在减数第一次分裂前期（前期1）的粗线期.
4、 分离率和自由组合率的含义是什么？（p99-100）
答：1）分离率：在减数分裂的过程中，同一对因子彼此分离、互不干扰，分别进入不同的生殖细胞。从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立的遗传给后代；
2）自由组合率：两对基因的杂合体F1在形成配子时，各对基因的分离彼此独立、互不干扰，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，各自独立的分配到配子中。
5、 什么是基因突变？哪几种情况可以引起基因突变发生？（p137）
答：1）基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，突变后在原座位上出现新的基因。
2）物理因素（紫外线、电离辐射等）、化学因素（烷化剂、亚硝酸盐和碱基类似物等）和生物因素（病毒、真菌、细菌产生的毒素等）都可以引起基因发生突变。另外，自然条件下，有机体与自然环境相互作用或偶然的复制错误也可能发生突变。
6、 什么是同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变？（p138）
答：1）同义突变：碱基替代后形成的新密码子编码的氨基酸与原密码子编码的氨基酸相同。
2）错义突变：碱基序列的改变引起产物氨基酸序列的改变。
3）无义突变：某个碱基的改变使某个氨基酸的密码子成为蛋白质合成的终止密码子。
4）终止密码突变：碱基替换使原来的一个终止密码子变成为编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链的延长，直到下一个终止密码子的出现才停止。又称延长突变。
7、 DNA损伤修复修复过程中需要哪些酶的参与？（p139-140）
答：1）修复过程中需要核酸内切酶、外切核酸酶、DNA聚合酶、DNA连接酶的参与。
8、 单基因遗传有哪几种方式？各有何用特点？（p104-109）
答：1）常染色体显性遗传：控制某种疾病或性状的基因位于常染色体上，且致病基因或性状控制基因的性质是显性的；
2）常染色体隐性遗传：由常染色体上的隐性基因控制的疾病或性状，只有隐性纯合子才会表现；
3）X连锁显性遗传：由位于X染色体上的显性基因所控制的疾病或性状，相关疾病或性状表现女性中大于男性；
4）X连锁隐性遗传：由位于X染色体上的隐性基因所控制的疾病或性状，相关疾病或性状表现男性中大于女性；
5）Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因控制的疾病或性状，只在男性中表现。
9、 就遗传病而言，有哪些因素可导致男女发病率出现差异？（不确定）
答：①X连锁、Y连锁；②限性遗传、从性遗传；③线粒体遗传
1）致病基因在x染色体上，且为显性
2）致病基因在x染色体上，且为隐形
3）致病基因在y染色体上
4）男女发病的育值不同
5）致病基因为限性性状
6）致病基因为从性性状
10、 什么是外显率、表现度、限性性状、从性性状、遗传的异质性、共显性遗传、不完全显性遗传？（p105）
答：1）外显率：在一个群体中携带有某一致病基因的所有个体表现出相应疾病表型的比例，一般用百分率（%）来表示。
2）表现度：致病基因在不同的个体中的表达程度
3）限性性状：一种性相关遗传，基因位于常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达的性状，这些性状常和第二性征有关。（网络）
4）从性性状：一种性相关遗传，基因位于常染色体上，但基因的表达和性激素有关，因此在不同性别中基因型相同，但表型不同的性状。（网络）
5）遗传的异质性：表型相同或相似的个体具有不同基因型的现象，又称为多因一效。
6）共显性遗传：在单基因遗传中，等位基因之间分别独立、互不干扰地合成自己的基因产物。在杂合体中，两种基因的作用都在表现型上得到表现，而且又不呈中间型遗传。这种遗传方式称为共显性遗传（网络）
7）不完全显性遗传：指杂合子(Aa）在表现型上介于纯合子AA和aa之间，即A和a都得到相当程度表现的现象，使表现型呈中间状态，介于纯合显性和纯合隐性之间。（网络）
11、 数量性状和质量性状的表现有何不同？（p110）
答：质量性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化；数量性状的差异呈连续状态分布，界限不清楚，不易分类。
12、 多基因假说有哪些要点？（p110-112）
答：1）数量性状的遗传是由多基因系统控制的，即其表型是由多个基因的共同作用形成的。每个基因对其表型的影响较小，称这类基因为微效基因，每个微效基因的效应是相等而且相加的。把控制质量性状的基因称为主效基因或主基因。
2）微效基因与主基因一样，都是位于细胞核的染色体上，服从孟德尔的遗传法则，具有分离、组合、连锁和交换、突变等性质。
3）各个等位基因之间多表现为不完全显性或无显性，也有表现完全显性的。
4）由于涉及的基因数量多，每个基因对表型的影响比较微小，加上数量性状对环境比较敏感，所以极难把微效基因个别的效应区别开来，需要用统计学的分析方法进行研究。而控制质量性状的主基因对性状的作用比较明显，容易从杂种分离世代鉴别出来。
5）微效基因往往具有多效性，即一个基因往往同时对若干个性状起作用，并且既可以都表现为微效基因，也可对某性状是微效基因，而对另一性状是主效基因。
13、 什么是易患性、阙值？（p112）
答：1）易患性：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体患病的可能性称为易患性。
2）阙值：当个体易患性达到某一限度时，个体就会患病，这种由易患性决定的多基因病发病的最低限度称为阙值。
14、 多基因遗传病发病风险如何估计？（p113-114）
答：多基因遗传病的发病原因复杂，在进行发病风险估计时，应综合考虑①患者与亲属级别；②遗传率和群体发病率；③患者家属中患者人数；④患者病情严重程度；⑤性别的差异等多方面因素。
15、 什么是端粒？人类各组染色体有何特点？染色体带纹如何命名？（p97，，p117）
答：1）端粒是染色体末端的重复DNA序列，能够保护染色体的完整性，以及确保染色体在复制过程中不丢失有信息的DNA的末端。
2）
组号
染色体号
形态大小
着丝粒位置
随体
副缢痕
组内鉴别程度
A
1~3
最大
中着丝粒（1,3号）
近中着丝粒（2号）
无
1号常见
可鉴别
B
4~5
次大
近中着丝粒
无

不易鉴别
C
6~12，X
中等
近中着丝粒
无
9号常见
难鉴别
D
13~15
中等
近端着丝粒
有

难鉴别
E
16~18
小
中着丝粒（16号）
近中着丝粒（17、18号）
无
17、6号常见
16号可鉴别
17、18号难鉴别
F
19~20
次小
中着丝粒
无

不易鉴别
G
21~22，Y
最小
近端着丝粒
21,22有
Y无
Y染色体可见
难鉴别（21,22）
Y可鉴别
3）染色体号+臂的符号+区的序号+带的序号（按顺序书写，不用标点符号间隔）
16、 什么是X染色质和Y染色质？（p118，p119）
答：1）X染色质：细胞核内染色很深、边界清楚、大小约1μm的小体
2）Y染色质：细胞核内直径约0.3μm的圆形或卵圆形小体
17、 染色体数目畸变和结构畸变各有哪些类型？（p119-123）
答：1）染色体数目畸变的类型有：整倍体改变（双雌受精、双雄受精和核内复制）和非整倍体改变（染色体不分离和染色体遗失）。
2）染色体结构畸变的类型有：缺失、重复、倒位、异位、环状染色体、等臂染色体、双着丝粒染色体。
18、 什么是嵌合体？嵌合体是如何产生的？（p121）
答：1）一个个体中同时存在两种或两种以上核型的细胞系称为嵌合体。
2）嵌合体产生于卵裂早期的各种染色体数目异常或结构畸变，如正常的受精卵在早期的卵裂（有丝分裂）时，由于染色体的不分离或遗失，导致患者部分细胞正常，部分细胞为单体或三体。
19、 先天愚型、先天性睾丸发育不全证、性腺发育不全证患者的核型如何？（p124-128）
答：1）先天愚型：①21三体型：47，XX(XY)，+21；
②嵌合型：46，XX(XY)/ 47，XX(XY)，+21；
③易位型：46，XX(XY)，-14，+t(14q；21q)
2）先天性睾丸发育不全症核型：①47，XXY （X、Y染色质均为阳性）
②嵌合体：46，XY/47，XXY （少数）
3）先天性卵巢发育不全症：①45,X （X、Y染色质均为阴性）
②嵌合体：45，X/46，XX（少数）
20、 真核生物的结构基因有何特点？（p141）
答：不仅在两侧有非编码区，在基因内部也有许多不编码蛋白质的间插序列
其基因不是连续的存在的DNA上，即为断裂基因
21、 原核生物的基因调控系统由哪几部分组成？（p146）
答：原核生物的基因操控系统由操纵子和调节基因组成。操纵子包括结构基因、操纵基因和启动基因。