孟德尔式遗传分析.pptx
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1、基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的,下面基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的,下面介绍几个常用的基本概念,这些概念对于研究和理解这三介绍几个常用的基本概念,这些概念对于研究和理解这三者的相互关系是有益的:者的相互关系是有益的:我们有时会遇到这样的情况,我们有时会遇到这样的情况,基因型改变基因型改变,表型随着改变表型随着改变,环境改变,有时表型也随着改变环境改变,有时表型也随着改变,环境改变所引起的表型环境改变所引起的表型改变,有时与由某基因引起的表型变化很相似改变,有时与由某基因引起的表型变化很相似,这叫,这叫表型表型模写模写。1 表型模写表型模写(phenocopy)上述例
2、上述例1中描述的在黑暗条件下中描述的在黑暗条件下AA和和Aa型植株的表型与型植株的表型与aa型植株相同,这实际上也是一种表型模写。型植株相同,这实际上也是一种表型模写。表型模写存在于各种生物中。表型模写存在于各种生物中。野生型黑腹果蝇野生型黑腹果蝇 幼虫幼虫 长翅长翅 3537处理处理624小时小时 获得了一些翅形获得了一些翅形(如残翅如残翅vgvg)表型一样的果蝇。表型一样的果蝇。果蝇的后代果蝇的后代 仍然是野生型的长翅。仍然是野生型的长翅。实实验验说说明明,某某些些环环境境因因素素(如如温温度度)影影响响生生物物体体幼幼体体特特定定发发育育阶阶段段的的某某些些生生化化反反应应速速率率,这这
3、些些环环境境因因素素的的变变化化使使幼幼体体发生了相似于突变体表型的变化,但其基因型是不变的。发生了相似于突变体表型的变化,但其基因型是不变的。模写的表型性状是不能遗传的。模写的表型性状是不能遗传的。2.外显率外显率:在特定的环境中,某一基因型显示在特定的环境中,某一基因型显示出预期表型效应的个体比数。出预期表型效应的个体比数。例如例如 人的蓝色巩膜对正常巩膜基因显性人的蓝色巩膜对正常巩膜基因显性 据统计据统计 蓝色巩膜的外显率为蓝色巩膜的外显率为0.9 另外如在黑腹果蝇中,隐性的间断翅脉基另外如在黑腹果蝇中,隐性的间断翅脉基因因i的的外显率只有外显率只有90,也就是说也就是说90的的ii基因
4、型个体有间断翅脉,而其余基因型个体有间断翅脉,而其余10的个的个体是野生型,但它们的遗传组成仍然都是体是野生型,但它们的遗传组成仍然都是ii。颅面骨发育不全症颅面骨发育不全症3.表现度表现度:是一定的基因型在某一个体是一定的基因型在某一个体 的表现型上所表现的程度。的表现型上所表现的程度。表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显无外显”的连续系列。因此,的连续系列。因此,外显率是指一个基因效外显率是指一个基因效应的表达或不表达,而不管表达的程度如何应的表达或不表达,而不管表达的程度如何;而表现度而表现度则适用于描述基因表达的程度。则适
5、用于描述基因表达的程度。例如例如 苯丙酮尿症(苯丙酮尿症(PKU 隐性)隐性)患者缺乏降解苯丙氨酸的酶,患者缺乏降解苯丙氨酸的酶,苯丙氨酸、苯丙氨酸、苯丙酮酸积累导致智力减退。苯丙酮酸积累导致智力减退。若减少苯丙氨酸的摄入,表现度改变,甚若减少苯丙氨酸的摄入,表现度改变,甚至不影至不影 响智力。响智力。小猎兔犬小猎兔犬 S基因控制黑白斑块基因控制黑白斑块1.完全显性完全显性:杂合体与显性纯合体表现杂合体与显性纯合体表现 一致一致。二二 等位基因间的相互作用等位基因间的相互作用金鱼草花色的遗传金鱼草花色的遗传P 红花红花(WW)白花白花(ww)F1 粉红粉红(Ww)F2 1 红红(WW):2 粉
6、红粉红(Ww):1白白(ww)2.不完全显性:不完全显性:杂和体表现显性纯合体和杂和体表现显性纯合体和隐性纯合体的中间类型隐性纯合体的中间类型 图图 紫茉莉花色的遗传紫茉莉花色的遗传人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的,其中卷发基因人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的,其中卷发基因W对直发基因对直发基因w是不完全显性。纯合体是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲,杂合体的头发十分卷曲,杂合体Ww的头发中等程度卷曲,的头发中等程度卷曲,ww则为直发则为直发3.共显性共显性(显性不存在):两个成对的基因在(显性不存在):两个成对的基因在杂合体中都显示作用。杂合体中都显示作用。例如例如
7、镰刀型贫血症镰刀型贫血症正常人的红正常人的红血球是碟形血球是碟形镰刀形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形镰刀形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女,他们的镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女,他们的红血球细胞,即有碟形又有镰刀形红血球细胞,即有碟形又有镰刀形就就MN血型而言,有血型而言,有M型、型、N型、型、MN型,型,M型个体的红血型个体的红血细胞上有细胞上有M抗原,抗原,N型的红血细胞上有型的红血细胞上有N抗原,抗原,MN型的红型的红血细胞上既有血细胞上既有M抗原又有抗原又有N型抗原。型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的,用它的遗传是
8、由一对等位基因决定的,用LM,LN表示。表示。3种种表型的基因型分别为表型的基因型分别为LMLM,LNLN,LMLN。MN血型这种血型这种现象表明现象表明LM与与LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质,它们在杂合体中同时表现出来,互不遮盖。的抗原物质,它们在杂合体中同时表现出来,互不遮盖。随所依据标准的不同显隐性关系发生改变随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性,鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性,也取决于观察的分析水平。也取决于观察的分析水平。例如:豌豆种子外形的遗传例如:豌豆种子外形的遗传举例:豌豆种子外
9、形的遗传举例:豌豆种子外形的遗传 眼观眼观 圆粒种子圆粒种子 皱缩粒种子皱缩粒种子 显微镜显微镜 淀粉粒持水力淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱,淀粉粒持水力弱,观察观察 强强,发育完善发育完善,发育不完善表现发育不完善表现 结构饱满结构饱满 皱缩皱缩 眼观眼观 F F1 1 (圆粒)(圆粒)显微镜显微镜 淀粉粒发育为中间型,观淀粉粒发育为中间型,观 察察 察外形是近圆粒察外形是近圆粒 在在遗遗传传上上通通常常由由一一对对隐隐性性基基因因HbSHbS控控制制,杂杂合合体体的的人人(HbAHbS)在在表表型型上上是是完完全全正正常常的的,没没有有任任何何病病症症,但但是是将将杂杂合合体体人人的的血血液
10、液放放在在显显微微镜镜下下检检验验,不不使使其其接接触触氧氧气气,也也有有一一部部分分红红细细胞胞变变成成镰镰刀形,基因型和表型的关系见表。刀形,基因型和表型的关系见表。4 致死基因致死基因(lethal genes)致死基因致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。是指那些使生物体不能存活的等位基因。第一次发现致死基因是在第一次发现致死基因是在1904年,法国年,法国LCuenot在研究在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。小鼠小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下:杂交实验结果如下:黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠黄黄2378:黑:黑2398 黄鼠
11、黄鼠 黄鼠黄鼠黄黄2396:黑:黑l 235 黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠黄黄2378:黑:黑2398 黄鼠黄鼠 黄鼠黄鼠黄黄2396:黑:黑l 235从第一个交配看,子代分离比为从第一个交配看,子代分离比为1:1,黄鼠很可能是杂合,黄鼠很可能是杂合体,如果这样,根据孟德尔遗传分析原理,则第二个杂交体,如果这样,根据孟德尔遗传分析原理,则第二个杂交黄鼠黄鼠 黄鼠的子代分离比应该是黄鼠的子代分离比应该是3:1,可是实验结果却是,可是实验结果却是2:1。以后的研究发现,每窝黄鼠以后的研究发现,每窝黄鼠 黄鼠的子代数比黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠 黑鼠的黑鼠的子代数少子代数少14左右,这就表明有一部分小鼠在胚胎期即
12、死左右,这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡亡(图图)。图图 隐性致死基因使小鼠总数减少隐性致死基因使小鼠总数减少5 复等位基因复等位基因(multiple alelles)上面讲的等位基因总是一对一对的,如豌豆的红花基因与上面讲的等位基因总是一对一对的,如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等。血型基因等等。其实一个基因可以有很多的等位形式其实一个基因可以有很多的等位形式a1,a2,an,像,像这样,一个基因存在很多等位形式,称为这样,一个基因存在很多等位形式,称为复等位现象复等位现象,这,这组基因就叫组基因就叫复等位基因复等位基因
13、。遗传学上的概念,遗传学上的概念,复等位基因复等位基因是指在群体中占据某同源染是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的,决定同一性状的基因群。色体同一座位上的两个以上的,决定同一性状的基因群。控制控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。血型的基因是较为常见的复等位基因。按按ABO 血型,所有的人都可分为血型,所有的人都可分为A型、型、B型、型、AB型和型和O型型。ABO血型由血型由3个复等位基因决定,它们分别是个复等位基因决定,它们分别是IA,IB和和i,IA和和IB是并显性,是并显性,IA和和IB对对i是显性。是显性。人的人的ABO血型血型 血型血型 基因型基因型O i i A
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