线粒体DNA的结构和功能特征.doc
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1、第一节 线粒体DNA的结构和功能特征一、mtDNA的结构特征mtDNA是惟一存在于人类细胞质中的DNA分子,独立于细胞核染色体外的基因组,具有自我复制、转录和编码功能。人mtDNA由16 569bp组成,双链闭合环状,其中外环DNA单链由于含G较多,C较少,使整个外环DNA分子量较大,称为重链(heavy chain)或H链;而内环DNA单链则C含量高,G含量低,故分子量小,称为轻链(light chain)或L链。mtDNA的两条链都有编码功能,除与复制及转录有关的一小段D环区(displacement loop)无编码基因外,基因间无内含子序列;部分基因有重叠现象,即前一个基因的最后一段碱
2、基与下一个基因的第一段碱基相重叠(图6-1)。因此,mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的一个重要功能区域。mtDNA含有37个基因,其中两个rRNA基因(16SrRNA,12SrRNA),22个tRNA基因,13个蛋白质基因(包括1个细胞色素b基因,2个ATP酶亚单位的基因。图6-1 人线粒体基因图谱Figure 6-1 Map of the human mitochondrial genomeBox 6.1 The limited autonomy of the mitochondrial genomeEncoded byEncoded byMitochondrialnucleargen
3、omegenomeponents of oxidative phosphorylation system NADH dehydrogenase Succinate CoQ reductase Cytochrome b-c1 plex Cytochrome c oxidase plex ATP synthase plex ponents of protein synthesis apparatus tRNA ponents rRNA ponents Ribosomal proteins Other mitochondrial proteins 13 subunits7 subunits0 sub
4、units1 subunits3 subunits2 subunits24 22 tRNAs 2 rRNAs None None 80 subunits41 subunits4subunits10 subunits10 subunits14 subunits80NoneNone80All, e.g. mitochondrialenzymes and proteins和7个呼吸链脱氢酶亚单位的基因)。位于D环区的HSP(heavy strand promoter)和LSP(light strand promoter)是线粒体基因组转录的两个主要启动子(图6-1)。mtDNA是裸露的,不与组蛋白结
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