常见疾病病因与治疗方法——肌强直行肌病.pptx
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1、第五节第五节 肌强直性肌病肌强直性肌病一、强直性肌营养不良症一、强直性肌营养不良症二、先天性肌强直二、先天性肌强直 肌强直(myotonia)是肌肉松弛障碍的病态现象,表现骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后不能立即松弛、肌肉僵硬。其原因主要由于肌膜对某些离子通透性异常而引起,如强直性肌营养不良症,其肌膜对钠离子通透性增加;先天性肌强直则对氯离子通透性减低。Delege(1890)首先描述)首先描述 肌强直表现为肌强直表现为骨骼肌收缩后不能立即骨骼肌收缩后不能立即松弛,松弛,肌强直时肌电图连续高频后放肌强直时肌电图连续高频后放电现象。电现象。一、强直性肌营养不良症一、强直性肌营养不良症(myo
2、tonic dystrophy,MDD病因及发病机制病因及发病机制1 1、强直性肌营养不良症、强直性肌营养不良症1 1型:是多系型:是多系统受累的常染色体显性遗传疾病,致统受累的常染色体显性遗传疾病,致病基因位于染色体病基因位于染色体19q13.2-19q13.319q13.2-19q13.3基因的三核苷酸(基因的三核苷酸(CTGCTG)重复序列扩)重复序列扩增,这一基因编码的蛋白被称为肌强增,这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。该病基因外显率为直性蛋白激酶。该病基因外显率为100%100%。全球患病率为。全球患病率为3 35/105/10万,无万,无地理或种族的差异,是成年人最常见地理
3、或种族的差异,是成年人最常见的肌营养不良症。的肌营养不良症。发病机制不清,可能与骨骼肌膜、发病机制不清,可能与骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广泛的膜异常。临床多组肌群萎缩和泛的膜异常。临床多组肌群萎缩和肌强直外,或晶状体、皮肤、心脏肌强直外,或晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等损害。、内分泌和生殖系统等损害。2 2、强直性肌营养不良症、强直性肌营养不良症2 2型:型:遗传方式不同,如近端肌强直性遗传方式不同,如近端肌强直性肌病常为显性遗传,也有散发病肌病常为显性遗传,也有散发病例;萎缩性肌强直蛋白激酶例;萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPKDMPK)基因位于
4、)基因位于3q21.33q21.3染色体。染色体。(四)临床表现1、强直性肌营养不良症1型(MD1)(1)年龄性别:多在30或40岁时显现症状,儿童早期也可以出现,男性多于女性。(2)病程:症状较严重。进展缓慢。(3 3)主要症状:肌无力、肌萎缩症状)主要症状:肌无力、肌萎缩症状突出,肌强直。突出,肌强直。肌无力:出现于全身骨骼肌,前臂肌无力:出现于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力可伴有肌萎缩和肌强直肌和手肌无力可伴有肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难而,有足下垂及跨阈步态,行走困难而易跌跤;部分病人有构音和吞咽困难;易跌跤;部分病人有构音和吞咽困难;肌萎缩:常累及面肌、咬肌、颞肌肌萎缩
5、:常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故面容瘦长,颧骨隆和胸锁乳突肌,故面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈部瘦长而稍前屈;起,呈斧状脸,颈部瘦长而稍前屈;肌强直:在肌萎缩之前数年或同时发生,分布不如先天性肌强直广泛,多仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查证明肌强直存在:用力握拳后不能立即将手松开,需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼;欲咀嚼时不能张口等。用叩诊锤叩击四肢和躯干肌肉可见局部肌球形成,多见于前臂和手部伸肌,持续数秒后恢复原状,此体征对诊断本病有重要意义。2 2、强直性肌营养不良症、强直性肌营养不良症2 2型(型(MD2MD2)偶有患者临床表现与MD1型类似,但无肌强直性蛋白激酶基因
6、重复性扩增。临床特征与MD1相似,表现肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,或有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。3、近端肌强直性肌病 表现近端肌强直为主并肌无力和白内障,病程不如MD1严重。4、其他表现(1)约90%以上患者伴有白内障、视网膜变性、眼球内陷、眼睑下垂等;(2)可有心脏传导阻滞、心律失常、多汗、消瘦、颅骨内板增生、脑室扩大、肺活量减少、基础代谢率下降等,或智能低下;(3 3)内分泌症状多见于男性,常见)内分泌症状多见于男性,常见前额秃发和睾丸萎缩,生育力很少前额秃发和睾丸萎缩,生育力很少下降,因此该病能在家族中传播;下降,因此该病能在家族中
7、传播;女性月经不规则和卵巢功能不全少;女性月经不规则和卵巢功能不全少;(4 4)玻璃体红晕为早期特征性表现玻璃体红晕为早期特征性表现。(5 5)进展缓慢;)进展缓慢;(6 6)预后:部分病人因肌萎缩及)预后:部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症而在心、肺等并发症而在4040岁左右丧失岁左右丧失工作能力,常因继发感染和心力衰工作能力,常因继发感染和心力衰竭而死亡;轻症者病情长期稳定。竭而死亡;轻症者病情长期稳定。(五)辅助检查1、肌电图:肌强直时出现连续的高频强直波并逐渐衰减,为典型肌强直放电;2、头颅CT:可见蝶鞍变小及脑室扩大;3、肌活检:轻度非特异性肌源性损害;4、血清CK和LDH肌酶:滴度正
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