新生儿遗传代谢病.pptx
《新生儿遗传代谢病.pptx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《新生儿遗传代谢病.pptx(40页珍藏版)》请在咨信网上搜索。
1、新生儿先天性代谢病新生儿先天性代谢病 患儿,女,4 d。因反应差伴拒乳1 d 入院G3P3,孕39 周足月自然娩出。生后哭声响亮,Apgar 评分1min、5min、10 min 均为10分。无胎膜早破,脐带、胎盘正常。生后24h开奶,母乳喂养,吸吮有力。生后第3 天患儿出现反应差,拒乳少哭少动,门诊以拒乳原因待查收入院其2 个哥哥均健康,母孕期健康,父母体健,非近亲结婚,籍贯河北省石家庄市,家族中无遗传代谢病病史病例病例1 1T 36.2,P 120 次min,R 34 次min反应差,神志尚清楚,全身皮肤及黏膜黄染,前囟平软,口周无发绀。两肺呼吸音清,心率128 次min,心律齐,心音有力
2、,未闻及杂音。腹软,肝脾无肿大,肠鸣音正常。四肢肌张力低,原始反射弱查体查体微量血糖2.0 mmolLC反应蛋白正常肝功能、肾功能、心肌酶均正常血气分析:pH 732,PCO2 14 mmHg,PO2 92 mmHg,BE 18.4 mmolL入院检查入院检查入院后给予抗感染、纠正低血糖、纠正酸中毒及静脉营养等综合治疗。低血糖于入院5 h 正常,但酸中毒难以纠正,pH 7.01 732,BE 27 10 mmol L患儿逐渐出现嗜睡、昏迷。于入院后61 h,患儿出现心力衰竭、休克、颅神经损伤、颅高压、呼吸衰竭给予气管插管,辅助呼吸。0.01肾上腺素1 ml 静推2 次,间隔5 min,14碳酸
3、氢钠25 ml 静脉点滴快速扩容,呋塞米、甘露醇降颅压自主呼吸仍未恢复,心率升为120 140 次min,末梢循环较前好转治疗治疗患儿,女,11 d,因少动、少吃4 d 入院第2 胎第1 产,胎龄40 周,出生体重3 200 g,出生无窒息,Apgar 评分不详,羊水清,胎盘及脐带正常。母孕3 月有阴道出血史,予保胎治疗。第1 胎孕2 月时自然流产。父母非近亲结婚患儿生后第7 天无明显诱因下出现少动、少吃,体温正常,无抽搐,二便正常病例病例2 2体温 37.4,脉搏120次/分,呼吸30次/分,体重2900g头围35 cm,面色苍灰,反应差,哭声低弱,前囟平坦,颅缝无分离,双瞳孔等大等圆,3.
4、0 mm,光反射存在。心肺听诊正常,腹平软,肝脾肋下未及,脐部渗液,脐轮红,四肢活动少,肌张力低下,拥抱及握持反射减弱入院体检入院体检血常规:白细胞13.109/L,中性粒细胞0.56,血红蛋白165g/L血糖:4.3 mmol/L血气分析:pH 7.38,PaO2 157 mmHg,PaCO2 27 mmHg,BE7.3 mmol/L,HCO315.7 mmol/LC-反应蛋白300300 1:1,00 1:1,00各个年龄常见各个年龄常见 300 1:50300 1:50遗传代谢病发生率遗传代谢病发生率毒性代谢产物积聚的程度和(或)底物缺乏的程度环境因素饮食、药物、感染等常可使病情加剧IE
5、MIEM病情严重程度病情严重程度神经系统损害主要表现为急性代谢性脑病,如嗜睡、昏迷、惊厥、肌力和肌张力低下等急性代谢性脑病出现的时间可在生后数小时至数周,甚至数月、数年无神经系统体征的昏迷。伴有惊厥发作、神经系统症状或颅内高压昏迷伴有肝肿大、肝功能受损的肝性昏迷IEMIEM临床特点临床特点消化系统症状表现为拒食、呕吐、腹泻、肝功能异常(凝血障碍、肝大、黄疸)呼吸系统表现为呼衰、过渡通气器官肿大、功能障碍主要表现为心、肝等器官受累体内蓄积的毒性代谢产物经尿液或体液排出体外可形成特殊味道IEMIEM临床特点临床特点酸碱平衡紊乱低血糖、高血氨IEMIEM临床特点临床特点患儿出生时正常,随着喂食奶类食
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 新生儿 遗传 代谢
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【精***】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【精***】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。