产前筛查血清学指标及临床意义.pptx
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1、产前筛查血清学指标及临床意义产前筛查血清学指标及临床意义产前筛查与产前诊断的概念产前筛查的背景产前筛查血清学指标产前筛查的方法及结果评价产前筛查诊断适应症内 容一、产前筛查与产前诊断的概念一、产前筛查与产前诊断的概念产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发发现现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进进一一步步明确诊断,最大限度地减减少少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。包括2121三体综合征三体综合征、1818三体综合征三体综合征、神神经管畸形经管畸形等。产前诊断 又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷
2、进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。二、产前筛查的背景与历史二、产前筛查的背景与历史背 景21-21-三体综合征三体综合征:唐氏综合征(Downs syndrome,DS),又称先天愚型,是最常见的一种染色体病,发生率为1/600 1/800;18-18-三体综合征三体综合征(爱德华氏综合征),主要表现为多发性畸形,病儿不易存活,多于生后数周死亡,发生率为1/3500;神经管畸形神经管畸形(NTD)是在胚胎期的神经管未闭合所致的畸形,主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出,发生率为1/1800。什么是唐氏综合征?什么是唐氏综合征?唐氏综合征是一种因常染色体唐氏综合征是
3、一种因常染色体2121多了多了一条一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而而引起的一种先天性疾病,临床表现:引起的一种先天性疾病,临床表现:明显智力障碍特殊面容:小头,小眼、宽眼距,低鼻梁,小耳,张口、流涎、伸舌发育迟缓:囱门大而迟闭,四肢短,听觉差重要脏器畸形:50%有先天性心脏病,性发育障碍,白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊变化:50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大唐氏儿的寿命唐氏儿的寿命智力、生长、发育;内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁孕龄孕龄唐氏综合征的自然发生率唐氏综合征
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