珠蛋白异常.pptx
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1、第一节第一节概概述述v一、血红蛋白的结构与功能一、血红蛋白的结构与功能v血红蛋白是红细胞内的运输蛋白,约血红蛋白是红细胞内的运输蛋白,约65%65%的血红蛋白的血红蛋白合成于有核红细胞期,另有合成于有核红细胞期,另有35%35%合成于网织红细胞阶合成于网织红细胞阶段。段。v其分子量为其分子量为6445864458。v它的主要功能是吸收肺部大量的氧,并将其输送到它的主要功能是吸收肺部大量的氧,并将其输送到身体的各组织。身体的各组织。1、血红蛋白的组成、血红蛋白的组成血血红红蛋蛋白白亚铁血红素亚铁血红素(铁卟啉铁卟啉)(4分子)分子)甘氨酸甘氨酸Fe2+珠蛋白珠蛋白(1分子)分子)由氨基酸组成由氨
2、基酸组成6种肽链:种肽链:每每1个珠蛋白分子有个珠蛋白分子有4个多肽链,而每一个肽键又和三个铁卟啉结合。个多肽链,而每一个肽键又和三个铁卟啉结合。2、血红蛋白的种类、血红蛋白的种类 正常成人红细胞中有正常成人红细胞中有3种血红蛋白:种血红蛋白:成人血红蛋白:成人血红蛋白:HbAHbA(2 22 2)96%-98%96%-98%成人次要血红蛋白成人次要血红蛋白:HbAHbA2 2(2 22 2)1%-3.1%1%-3.1%胎儿血红蛋白胎儿血红蛋白:HbF HbF(2 22 2)2%2%以下以下胚胎血红蛋白胚胎血红蛋白:HbGHbG1 1(2 22 2)HbGHbG2 2(2 22 2)HbPHb
3、P(2 22 2)3 3周周-12-12周周3、血红蛋白的功能、血红蛋白的功能v血血红红蛋蛋白白的的主主要要功功能能是是输输送送氧氧气气和和二二氧氧化化碳。碳。v当当空空气气被被吸吸入入肺肺部部时时,空空气气中中的的氧氧气气与与肺肺泡泡膜膜壁壁血血液液中中的的血血红红蛋蛋白白进进行行疏疏松松的的结结合合,形形成成氧氧合合血血红红蛋蛋白白(HbO2HbO2),随随血血液液流流到到全身各组织内,全身各组织内,v因因组组织织内内氧氧分分压压较较低低,所所以以氧氧合合血血红红蛋蛋白白即即被被解解离离而而放放出出一一部部分分氧氧,以以供供给给细细胞胞的的代谢需要。代谢需要。v在在此此同同时时,血血红红蛋
4、蛋白白即即与与组组织织中中某某些些物物质质氧氧化化后后所所产产生生的的二二氧氧化化碳碳结结合合成成为为氨氨基基甲甲酸酸血血红红蛋蛋白白(HbNHCOOHHbNHCOOH,又又称称碳碳酸酸血红蛋白)运输到肺部,放出血红蛋白)运输到肺部,放出CO2CO2。v血红蛋白如此不断地运输血红蛋白如此不断地运输O2O2和和CO2CO2。v此此外外,血血红红蛋蛋白白也也有有调调节节机机体体酸酸碱碱平平衡衡的缓冲作用。的缓冲作用。4、影响血红蛋白结构和功能的因素、影响血红蛋白结构和功能的因素(1)珠蛋白基因缺失或缺陷珠蛋白基因缺失或缺陷珠蛋白肽链合成不足或不能合成珠蛋白肽链合成不足或不能合成氨基酸替换或丢失氨基
5、酸替换或丢失红细胞形态异常:红细胞形态异常:靶形、镰状红细胞靶形、镰状红细胞(2)酶缺陷酶缺陷高铁血红蛋白还原酶系统缺陷高铁血红蛋白还原酶系统缺陷MHb形成形成(3)化学药物中毒化学药物中毒MHbSHbHbCO二、珠蛋白异常二、珠蛋白异常v珠蛋白合成是在各自珠蛋白基因控制下完成珠蛋白合成是在各自珠蛋白基因控制下完成的。的。v珠蛋白肽链合成异常珠蛋白肽链合成异常,必然造成必然造成Hb合成障碍。合成障碍。v珠蛋白分子结构异常时,称为珠蛋白分子结构异常时,称为Hb分子病。分子病。v当一种或几种珠蛋白肽链合成量的异常时当一种或几种珠蛋白肽链合成量的异常时,称为称为珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫
6、血,以往称地中海,以往称地中海贫血,现亦称贫血,现亦称海洋性贫血海洋性贫血。珠蛋白异常珠蛋白异常包括包括:v珠蛋白肽链结构异常珠蛋白肽链结构异常(异常血红蛋白病异常血红蛋白病)v肽链合成异常肽链合成异常(珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血)珠蛋白生成障碍性贫血thalassemia珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血又称海洋性贫血)(地中海贫血又称海洋性贫血)是一组是一组遗传性溶血性贫血遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白其共同特点是由于珠蛋白基因基因的的缺陷缺陷使血使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。少或不能
7、合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性性溶血性贫血溶血性贫血。病因和发病机制病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有组成珠蛋白的肽链有4 4种种 ,即,即、链,分别由其相应的基因编码,这些基因的链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致致使血红蛋白的组分改变。使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为通常将地中海贫血分为、和和等等 4
8、 4种类型,其中以种类型,其中以和和地中海贫血较为常见。地中海贫血较为常见。珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血 人类人类珠蛋白基因簇位于珠蛋白基因簇位于 11 11p15.5p15.5。地中海贫血(简称地中海贫血(简称地贫)的发生主地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致基因缺失和有些点突变可致链的生成链的生成完全受抑制,称为完全受抑制,称为0 0 地贫;有些点突变使地贫;有些点突变使链的生成部分受抑制,则称为链的生成部分受抑制,则称为地贫。地贫。地中海贫血分型地中海贫血分型、重型、重型又称又称 Cooley Co
9、oley 贫血贫血。患儿出生时无症状,至个月开始出现患儿出生时无症状,至个月开始出现症状,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿症状,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸,上述症状随年大,发育不良,常有轻度黄疸,上述症状随年龄增长而日益明显。龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,首先发由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,首先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨,生于掌骨,以后为长骨和肋骨,1 1岁后颅骨改变岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距离增宽,形成海洋性贫血的特梁塌陷,两眼距离增宽,形成海洋性贫血的
10、特殊面容。殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发有含铁血黄素沉着时,因过多的铁沉当并发有含铁血黄素沉着时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等,着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等,而引起相应脏器损害的表现,其中最严重的是而引起相应脏器损害的表现,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于本病如不治疗,多于5 5岁前死亡。岁前死亡。实实 验验 室室 检检 查查 血象血象呈呈小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血,
11、网织红细胞,网织红细胞正常或增高正常或增高 ;骨髓象骨髓象呈红细胞系统增生呈红细胞系统增生明显活跃明显活跃,以中、,以中、晚幼红细胞占多数;晚幼红细胞占多数;红细胞渗透脆性红细胞渗透脆性明显减低;明显减低;HbF HbF含量明显增高,大多含量明显增高,大多 0.40 0.40,这是诊断,这是诊断重型重型地中海贫血的重要依据地中海贫血的重要依据 ;颅骨线照片颅骨线照片可见颅骨内外板变薄可见颅骨内外板变薄 ,板障,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。、轻型、轻型患者无症状或或轻度贫血,脾不大或轻度肿大。患者无症状或或轻度贫血,脾不大或轻度肿大。病程经过良好,
12、能存活至老年。病程经过良好,能存活至老年。本型多于重型患者家族调查时被发现。本型多于重型患者家族调查时被发现。实验室检查实验室检查 成熟红细胞有轻度形态改变;成熟红细胞有轻度形态改变;红细胞渗透脆性正常或减低;红细胞渗透脆性正常或减低;血红蛋白电泳显示血红蛋白电泳显示HbA2HbA2含量增高,这是本型的特点;含量增高,这是本型的特点;HbFHbF含量正常。含量正常。、中间型、中间型多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度肿大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。肿大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。实验
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