矮身材诊断治疗病例分享及讨论.pptx
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1、矮矮身材身材诊断断治治疗及病例分享及病例分享n n中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组20062006年年1010月月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,并且对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,并且制定了制定了 。n n卫生部卫生部20102010年底颁布了年底颁布了1919种儿科常见疾病临床路径,其种儿科常见疾病临床路径,其中包括中包括 。矮小症矮小症矮身材矮身材诊疗诊疗指南指南身材矮小定身材矮小定义 身材矮小:身材矮小:相似环境下同种族、同性别、相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高同年龄患者身高低于正常人群平均
2、身高2 2个标个标准差(准差(-2 SD-2 SD)或)或3 3百分位。百分位。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断,需做临床观察和相关实性。为作出正确诊断,需做临床观察和相关实验室检查。验室检查。中国 0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志,李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7):487-492。标准差标准差(SD)法法-2 SD-1 SD均数均数+1 SD+2 SD矮小矮小中下中下中等中等中上中上高大高大百分位百分位(%)法法3 3-24.9 25-74.975-96.997矮小矮小中下中等中上高大 中国0
3、-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表李辉等。中华儿科杂志,李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7):487-492。5二、影二、影响响身高的因素身高的因素 身身 高高遗遗 传传 疾疾 病病营营 养养生理生理母孕情况母孕情况环境环境 遗传身高(靶身高)遗传身高(靶身高):男孩男孩:Y Y(预测身高)(预测身高)=(=(父身高父身高+母身高)母身高)+13+13 2 2 上述结果上述结果+/-7.5cm+/-7.5cm 女孩女孩:Y Y(预测身高)(预测身高)=(父身高父身高+母身高)母身高)-13-13 2 2 上述结果上述结果+/-6.5cm+/-6.5cm 男孩男孩=45.99+0.78
4、=45.99+0.78(父身高(父身高+母身高母身高)25.29cm)25.29cm 女孩女孩=37.85+0.75=37.85+0.75(父身高(父身高+母身高母身高)25.29cm)25.29cm遗传:身高的:身高的60%-80%60%-80%来来源于源于遗传!人人体体内内分分泌泌轴与身高有关的激素与身高有关的激素甲状腺激素甲状腺激素生长激素生长激素性激素性激素皮质激素皮质激素.生生长长激素缺乏症(激素缺乏症(GHDGHD););甲甲状状腺功能腺功能减减低症;低症;体体质质性性青青春春发发育延育延迟迟;宫宫内内发发育育迟缓迟缓、家族性矮小;、家族性矮小;特特发发性矮小等;性矮小等;骨骼系骨
5、骼系统统疾病:疾病:软软骨骨发发育不良等;育不良等;染色体疾病:先天性卵巢染色体疾病:先天性卵巢发发育不全(育不全(TurnerTurner)等;)等;其他:其他:遗传遗传代代谢谢性疾病:粘多糖病、特殊性疾病:粘多糖病、特殊类类型型 佝佝偻偻病、全身各系病、全身各系统统慢性疾病、心理障慢性疾病、心理障 碍性矮小、碍性矮小、小于胎小于胎龄儿龄儿。引起身材矮小常引起身材矮小常见疾病疾病 诊 断断:对于矮身材儿童 必须进行全面检查,明确病因,利于治疗。病史仔细询问病史仔细询问体体 格格 检检 查查进行特殊行特殊检查的指征的指征1 1:身高符合矮小诊断标准(低于正常参考值减:身高符合矮小诊断标准(低于
6、正常参考值减:身高符合矮小诊断标准(低于正常参考值减:身高符合矮小诊断标准(低于正常参考值减2SD2SD 或低于第或低于第或低于第或低于第3 3百分位数)者;百分位数)者;百分位数)者;百分位数)者;2 2:骨龄低于实际年龄:骨龄低于实际年龄:骨龄低于实际年龄:骨龄低于实际年龄2 2岁以上者;岁以上者;岁以上者;岁以上者;3 3:身高增长率在第:身高增长率在第:身高增长率在第:身高增长率在第2525百分位数(按骨龄计)以下者,百分位数(按骨龄计)以下者,百分位数(按骨龄计)以下者,百分位数(按骨龄计)以下者,即:即:即:即:2 2岁儿童为岁儿童为岁儿童为岁儿童为 7CM/rh7CM/rh;4-
7、5 4-5 岁至青春期开始,每年生长速率岁至青春期开始,每年生长速率岁至青春期开始,每年生长速率岁至青春期开始,每年生长速率 5 cm 5 cm;n n 青春期,每年生长速率青春期,每年生长速率青春期,每年生长速率青春期,每年生长速率 6 cm 6 cm。4 4:临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;:临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;:临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;:临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;5 5:其他原因需进行垂体功能检查者。:其他原因需进行垂体功能检查者。:其他原因需进行垂体功能检查者。:其他原因需进行垂体功能检查者。6:6:父母明显对患儿的身高担忧,要
8、求进一步检查。父母明显对患儿的身高担忧,要求进一步检查。父母明显对患儿的身高担忧,要求进一步检查。父母明显对患儿的身高担忧,要求进一步检查。1.1.血常规、尿常规、大便常规;血常规、尿常规、大便常规;2.2.甲状腺功能(甲状腺功能(T3T3、T4T4、TSHTSH、FT3FT3、FT4FT4)、)、乙肝两对半;乙肝两对半;3.3.肝肾功能、血脂、电解质、血糖;肝肾功能、血脂、电解质、血糖;4.4.骨龄、垂体骨龄、垂体MRIMRI(怀疑肿瘤时需强化);(怀疑肿瘤时需强化);5.5.生长激素激发试验生长激素激发试验生长激素激发试验生长激素激发试验检查身材矮小病因的指身材矮小病因的指标(一)(一)必
9、需必需必需必需进进行行行行*1.COR1.COR、ACTHACTH、IGF-1IGF-1、IGF-BP3IGF-BP3;*2.IGF-1 2.IGF-1生成生成试验;*3.3.染色体核型分析;染色体核型分析;*4.4.戈那瑞林激戈那瑞林激发试验(青青春期仍然春期仍然没没有有发育者);育者);*5.5.头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨骨X X光光摄片;片;*6.6.绒毛膜促性腺激素毛膜促性腺激素试验;*7.性激素6项*8.血气分析;*9.骨密度*10.25羟维生素D3检查身材矮小病因的指身材矮小病因的指标(二)(二)根据病情可根据病情可选择选择的的检查项检查项目如下:目如
10、下:特殊特殊检查之一:骨之一:骨 龄骨龄是代表生理成熟年龄,判断生理成熟状态的可靠指标。关关于骨于骨龄n n骨龄即是各年龄时的骨成熟度。骨龄即是各年龄时的骨成熟度。骨龄即是各年龄时的骨成熟度。骨龄即是各年龄时的骨成熟度。n n方法方法方法方法:G-P:G-P法(法(法(法(Greulich&PyleGreulich&Pyle)和)和)和)和TW3TW3法法法法(Tanner-Whitehouse)(Tanner-Whitehouse),我国临床上多数采用,我国临床上多数采用,我国临床上多数采用,我国临床上多数采用G-PG-P法。法。法。法。n n正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在正常情况下,
11、骨龄与实际年龄的差别应在正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在11岁之间,岁之间,岁之间,岁之间,落后或超前过多即为异常。落后或超前过多即为异常。落后或超前过多即为异常。落后或超前过多即为异常。n n 提前:提前:提前:提前:骨龄比生活年龄大骨龄比生活年龄大骨龄比生活年龄大骨龄比生活年龄大1 1岁以上;岁以上;岁以上;岁以上;延迟:延迟:延迟:延迟:骨龄比生活年龄小骨龄比生活年龄小骨龄比生活年龄小骨龄比生活年龄小1 1岁以上;岁以上;岁以上;岁以上;正常:正常:正常:正常:骨龄与生活年龄相差不超过骨龄与生活年龄相差不超过骨龄与生活年龄相差不超过骨龄与生活年龄相
12、差不超过1 1岁。岁。岁。岁。GH 缺乏确诊试验刺激刺激试验药物物:胰胰岛素、精素、精氨氨酸、可酸、可乐定、左旋多巴定、左旋多巴 及生及生长激素激素释放激素放激素 (GHRH,(GHRH,用于用于鉴别诊断断).作用原理:作用原理:抑制生抑制生长抑素抑素释放:放:胰胰岛素、精素、精氨氨酸酸 溴吡溴吡啶斯的明斯的明促促进GHRHGHRH释放激素:可放激素:可乐定、左旋多巴定、左旋多巴.两种两种不同作用方式的不同作用方式的药物物试验,如,如胰胰岛素和可素和可乐定,定,或或胰胰岛素和左旋多巴素和左旋多巴.结果判果判断断:只要有一只要有一项试验 GHGH 峰峰值10 ng/ml10 ng/ml,即排除,
13、即排除GHDGHD完全性完全性GHD GHD:GHGH 峰峰值 5 ng/ml 5 ng/ml部分性部分性GHD GHD:59.9 ng/ml59.9 ng/ml.GHGH 缺乏确缺乏确诊试验准准备工作:工作:1:1:受受试者者从晚从晚1212点起禁食、禁水。幼童在点起禁食、禁水。幼童在试验前一日前一日 睡前睡前应加餐一次加餐一次;2:2:记录身高、体重,以便准确身高、体重,以便准确计算算药物物剂量量;3:3:为避免避免静静脉穿刺脉穿刺对试验的影的影响响,提前留置,提前留置静静脉脉针.=使用药物使用药物使用药物使用药物 方法方法方法方法 采血时间采血时间采血时间采血时间-胰岛素胰岛素胰岛素胰岛
14、素 0.075mg/kg 0.075mg/kg 静脉注射静脉注射静脉注射静脉注射 0 0、1515、3030、6060、9090、120120分钟分分钟分分钟分分钟分 别采血送检别采血送检别采血送检别采血送检GHGH、皮质醇、皮质醇、皮质醇、皮质醇 血糖血糖血糖血糖 精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸 0.50.5 g/kgg/kg(不超过(不超过(不超过(不超过3030克)克)克)克)0 0、3030、6060、9090、120120分钟,测分钟,测分钟,测分钟,测GHGH 稀释成稀释成稀释成稀释成5-10%305-10%30分钟滴完分钟滴完分钟滴完分钟滴完 可乐定可乐定可乐定可乐定 4ug/kg 4
15、ug/kg,一次口服,一次口服,一次口服,一次口服 同上同上同上同上 左旋多巴左旋多巴左旋多巴左旋多巴 10mg/kg10mg/kg(500mg500mg)一次口服)一次口服)一次口服)一次口服 同上同上同上同上 溴吡啶斯的明溴吡啶斯的明溴吡啶斯的明溴吡啶斯的明 1mg/kg 1mg/kg ,一次口服,一次口服,一次口服,一次口服 同上同上同上同上=生生长长激素激激素激发试验发试验其他特殊其他特殊检查:其他其他内内分泌激素的分泌激素的检查:下丘下丘脑、垂体影像、垂体影像学学检查(蝶鞍部):蝶鞍部):MRIMRI:矮身材矮身材儿儿童童均均应进行行颅部的部的MRIMRI检查,以排除以排除发育育异异
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