高三生物第一轮复习资料变异.pptx

考纲要求：考纲要求：2-4 2-4 生物的变异生物的变异要求要求（1 1）基因重组及其意义）基因重组及其意义（2 2）基因突变的特征和原因）基因突变的特征和原因（3 3）染色体结构变异和数目变异）染色体结构变异和数目变异2-5 2-5 人类遗传病人类遗传病（1 1）人类遗传病的类型）人类遗传病的类型（2 2）人类遗传病的监测和预防）人类遗传病的监测和预防（3 3）人类基因组计划及其意义）人类基因组计划及其意义4-2 4-2 遗传与进化遗传与进化（2 2）低温诱导染色体加倍）低温诱导染色体加倍（3 3）调查常见的人类遗传病）调查常见的人类遗传病2.2.实验与实验与探究能力探究能力第第1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组一、基因突变一、基因突变二、基因重组二、基因重组1 1、实例、实例2 2、原因、原因3 3、特点、特点4 4、意义、意义1 1、概念、概念2 2、原因、原因3 3、意义、意义突变突变碱基替换碱基替换一、基因突变一、基因突变1、实例：镰刀型细胞贫血症、实例：镰刀型细胞贫血症异常异常正常正常性状变异：性状变异：细胞结构细胞结构功能功能血红蛋白结构血红蛋白结构氨基酸氨基酸密码子密码子(mRNA)DNA(基因基因)谷谷氨酸氨酸缬缬氨酸氨酸G A AG U AG T AC A TC T TG A A1、实例：镰刀型细胞贫血症、实例：镰刀型细胞贫血症(1)(1)直接原因：直接原因：(2)(2)根本原因：根本原因：血红蛋白结构发生改变血红蛋白结构发生改变（组成血红（组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换）蛋白分子的一个氨基酸被替换）。控制血红蛋白的基因发生突变控制血红蛋白的基因发生突变（基因中一个碱基对被替换）（基因中一个碱基对被替换）。2、原因：、原因：碱基对碱基对替换、增添、缺失替换、增添、缺失(1)内因：内因：(2)外因外因：紫外线、电离辐射（：紫外线、电离辐射（X射线）射线）：亚硝酸、苯环类似物等：亚硝酸、苯环类似物等基因的碱基组成发生改变基因的碱基组成发生改变：病毒：病毒物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素一、基因突变一、基因突变DNAmRNA氨基酸氨基酸错义突变同义突变错义突变同义突变碱基对碱基对替换替换DNATACCATTAGGATCCC ATTmRNAAUGGUAAUCCUAGGG UAA起始缬异亮亮甘终止起始缬异亮亮甘终止插入碱基插入碱基(对对)：DNATACCCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGGUAAUCCUAGG GUA A起始甘天冬脯精缬起始甘天冬脯精缬丢失碱基丢失碱基(对对)：DNATACCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA起始缬丝终止起始缬丝终止碱基对增添或缺失碱基对增添或缺失一、基因突变一、基因突变3、结果：、结果：基因结构改变，产生新的基因。基因结构改变，产生新的基因。判断：判断：1 1、细胞癌变是基因突变的结果。、细胞癌变是基因突变的结果。2 2、等位基因是由基因突变产生的。、等位基因是由基因突变产生的。3 3、基因突变一定会出现性状的变异。、基因突变一定会出现性状的变异。4 4、基因突变都是诱变因素引起的。、基因突变都是诱变因素引起的。5 5、基因突变发生在有丝分裂间期或减数第一、基因突变发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。次分裂前的间期。诱变因素提升基因突变的频率诱变因素提升基因突变的频率。由诱变因素诱由诱变因素诱发的基因突变称为诱发突变，没有诱变因素引起的基发的基因突变称为诱发突变，没有诱变因素引起的基因突变属于自发突变。因突变属于自发突变。基因突变不一定引起(子代)生物性状的改变。基因不表达；基因不表达；决定的氨基酸不变；决定的氨基酸不变；蛋白质的功蛋白质的功能不变；能不变；突变在体细胞；突变在体细胞；隐性突变；隐性突变；发生在非发生在非编码区、内含子。编码区、内含子。基因突变具有随机性基因突变具有随机性4、特点：、特点：普遍性（自然突变、诱发突变）；普遍性（自然突变、诱发突变）；随机性；随机性；不定向性；不定向性；突变率低（低频性）；突变率低（低频性）；多数有害（多害少利）。多数有害（多害少利）。一、基因突变一、基因突变（1 1）基因突变发生在什么时期？）基因突变发生在什么时期？（2 2）哪些细胞会发生基因突变？）哪些细胞会发生基因突变？基因突变可以基因突变可以发生在生物个体发育的发生在生物个体发育的任何时期任何时期，常发生于常发生于DNA复制时期复制时期(细胞分裂间期细胞分裂间期)突变发生的时期越早，表现出突变的部分越多；突变发生的时期越早，表现出突变的部分越多；突变发生的时期越晚，表现出突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现出突变的部分越少。生物体生物体任何细胞任何细胞都可能发生基因突变。都可能发生基因突变。生殖细胞的突变率高于体细胞。生殖细胞的突变率高于体细胞。（3 3）突变的性状会不会遗传给后代？）突变的性状会不会遗传给后代？突变的是突变的是体细胞体细胞一般一般不会不会遗传给后代；遗传给后代；生殖细胞生殖细胞的突变的突变会会把性状遗传给后代。把性状遗传给后代。（4 4）可遗传的变异什么情况下会遗传给后代？）可遗传的变异什么情况下会遗传给后代？如果是如果是体细胞体细胞的突变，的突变，无性生殖无性生殖可传递；可传递；如果是如果是生殖细胞生殖细胞的突变，一定是的突变，一定是有性生殖有性生殖过程传递（过程传递（配子形成，受精卵形成配子形成，受精卵形成）。）。由基因突变引起性状突变的个体能否把由基因突变引起性状突变的个体能否把这种突变基因传递给后代，关键看这种这种突变基因传递给后代，关键看这种突变突变性状是否具有很强的适应环境的能力性状是否具有很强的适应环境的能力。（5 5）从进化角度分析，突变的基因能传递给后）从进化角度分析，突变的基因能传递给后代的原因是？代的原因是？5、意义：、意义：新基因产生的途径，新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。生物进化的原始材料。一、基因突变一、基因突变1 1、5 5溴尿嘧啶（溴尿嘧啶（BuBu）是胸腺嘧啶（）是胸腺嘧啶（T T）的结构）的结构类似物，在含有类似物，在含有BuBu的培养基上培养大肠杆菌，得的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（基数目不变，但（A AT T）/（C CG G）的碱基比例）的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明略小于原大肠杆菌，这表明BuBu诱发突变的机制是诱发突变的机制是A A阻止碱基正常配对阻止碱基正常配对B B断裂断裂DNADNA链中糖与磷酸间的化学键链中糖与磷酸间的化学键C C诱发诱发DNADNA链发生碱基种类置换链发生碱基种类置换D D诱发诱发DNADNA链发生碱基序列变化链发生碱基序列变化C2 2、“经过突变的基因，对大多数个体是不利经过突变的基因，对大多数个体是不利的，但却是生物进化的主要因素之一。的，但却是生物进化的主要因素之一。”这一这一说法说法 A.A.不对，因为基因突变不利于个体的繁殖，不对，因为基因突变不利于个体的繁殖，易绝种。易绝种。B.B.对，因为基因突变是变异的主要来源，变对，因为基因突变是变异的主要来源，变异是定向的，有的变异是有利的。异是定向的，有的变异是有利的。C.C.不对，因为基因突变容易造成个体死亡，不对，因为基因突变容易造成个体死亡，不会产生生物进化。不会产生生物进化。D.D.对，因为变异是不定向的，而自然选择是对，因为变异是不定向的，而自然选择是定向的。定向的。D二、基因重组二、基因重组：在生物体进行：在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，的过程中，控制控制不同性状不同性状的基因的基因重新组合重新组合。1 1、概念、概念2 2、类型、类型同源染色体上非同源染色体上非等位基因的重组等位基因的重组非同源染色体上非非同源染色体上非等位基因间的重组等位基因间的重组基因工程基因工程发生发生时间时间减数第一次减数第一次分裂（前期）分裂（前期）四分体时期四分体时期减数第一次分裂减数第一次分裂（后期）（后期）重组质粒形重组质粒形成，导入受成，导入受体细胞体细胞广义广义的基因重组的基因重组狭义狭义的基因重组的基因重组同源染色体体分离，同源染色体体分离，非同源非同源染色体染色体自由组自由组合合，非等位非等位基因基因自由组合自由组合；同源染色体同源染色体的的非姐妹非姐妹染色染色单体单体交叉互换交叉互换，等等位基因位基因交换交换，非等位非等位基因基因重新组合重新组合。基因工程基因工程：拼接外源基因：拼接外源基因减一次后期减一次后期减一次前期减一次前期二、基因重组二、基因重组注意：注意：(1)(1)狭义的基因重组发生在配子形成过程中。狭义的基因重组发生在配子形成过程中。(2)(2)受精过程中不存在基因重组。受精过程中不存在基因重组。(3)(3)一对等位基因一对等位基因A A、a a之间不会发生基因重组。之间不会发生基因重组。(4)(4)自然情况下，真核生物会发生基因重组自然情况下，真核生物会发生基因重组（有染色体），原核生物不会发生基因重组（有染色体），原核生物不会发生基因重组（没有染色体）；病毒也不会发生基因重组。（没有染色体）；病毒也不会发生基因重组。生物生物变异的主要来源变异的主要来源；是形成是形成生物多样性生物多样性重要原因。重要原因。4 4、意义、意义二、基因重组二、基因重组3 3、结果：、结果：产生新的基因型。产生新的基因型。（不同性状的基因重新组合）（不同性状的基因重新组合）3、下列关于基因重组的说法，正确的是A生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂的四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C格里菲思实验中，R型细菌转化为S型细菌的本质是基因重组D生物体有性生殖过程中，非同源染色体之间交换部分片段可导致基因重组AC4 4、小鼠体细胞内的、小鼠体细胞内的6 6号染色体上有号染色体上有P P基因和基因和Q Q基因，基因，它们编码各自蛋白质的前它们编码各自蛋白质的前3 3个氨基酸的个氨基酸的DNADNA序列如序列如下图，起始密码子均为下图，起始密码子均为AUGAUG。下列叙述正确的是。下列叙述正确的是A.A.若箭头处的碱基突变为若箭头处的碱基突变为T T，则对应反密码子变，则对应反密码子变为为UAG UAG B.B.若基因若基因P P和基因和基因Q Q发生突变则一定会引起小鼠发生突变则一定会引起小鼠性状的改变性状的改变C.C.基因基因P P和基因和基因Q Q转录时都以转录时都以b b链为模板合成链为模板合成mRNAmRNAD.D.基因基因P P在该小鼠的神经细胞中数目最多时可有在该小鼠的神经细胞中数目最多时可有4 4个个A第第2节染色体变异节染色体变异1、染色体结构的变异、染色体结构的变异2、染色体数目的变异、染色体数目的变异(1)(1)类型类型(2)(2)实例实例(1)(1)类型类型(2)(2)染色体组染色体组(3)(3)二倍体、多倍体和单倍体二倍体、多倍体和单倍体(4)(4)生产实践应用生产实践应用(5)(5)实验：低温诱导染色体数目的变化实验：低温诱导染色体数目的变化一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异基因易位基因易位基因缺失基因缺失基因重复基因重复基因倒位基因倒位缺刻翅、猫叫综合症缺刻翅、猫叫综合症夜来香变异夜来香变异棒状眼棒状眼人慢性粒细胞白血病人慢性粒细胞白血病显微镜观察的染色体联会异常显微镜观察的染色体联会异常易位易位缺失缺失重复重复倒位倒位一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异2 2、结果：、结果：染色体结构改变，使染色体结构改变，使排列在染色体上的排列在染色体上的发生改变。发生改变。基因的数目和排列顺序基因的数目和排列顺序1 1、类型、类型区别区别：易位和倒位；易位和倒位；染色体的缺失和基因染色体的缺失和基因突变的缺失；突变的缺失；基因重组和染色体的易位基因重组和染色体的易位染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别基因突变基因突变染色体结构变异染色体结构变异范围范围不同不同 水平水平，只，只涉及一个或几个涉及一个或几个 的的改变改变。水平水平，涉及，涉及染色体某一片段的改变染色体某一片段的改变(可能含有若干个基因可能含有若干个基因)，可在可在下下观察观察到。到。方式方式不同不同结果结果不同不同碱基碱基基因中基因中的的增增添、缺失和替换添、缺失和替换的的缺失、重复、缺失、重复、倒位和易位倒位和易位改变改变，未变未变，生物的性状不一定生物的性状不一定改变。改变。排列在染色体上的排列在染色体上的_ 发生发生改变改变，生物的性状发生，生物的性状发生改变。改变。DNADNA分子分子染色体染色体(细胞细胞)光学显微镜光学显微镜碱基对碱基对染色体片段染色体片段基因结构基因结构基因数目基因数目基因基因数目和排列顺序数目和排列顺序染色体结构变异染色体结构变异基因重组基因重组变异类型变异类型范围范围非同源染色体之间非同源染色体之间同源染色体非姐妹同源染色体非姐妹染色单体之间染色单体之间染色体结构变异与基因重组比较染色体结构变异与基因重组比较易位易位交叉互换交叉互换1 1、注意观察下图，说出图中、注意观察下图，说出图中、表示的变异表示的变异类型类型A A、基因突变、基因突变B B、基因重组、基因重组C C、染色体结构变异、染色体结构变异D D、染色体数目变异、染色体数目变异abcdefabcdefgabcdfeC2 2、下图为某哺乳动物某个、下图为某哺乳动物某个DNADNA分子中控制毛色的分子中控制毛色的a a、b b、c c三个基因的分布状况，其中三个基因的分布状况，其中、为非为非基因序列。有关叙述正确的是基因序列。有关叙述正确的是A A中发生的碱基对的替换属于基因突变，基中发生的碱基对的替换属于基因突变，基因因c c的缺失不属于基因突变的缺失不属于基因突变B B基因基因 a a和基因和基因b b可能共同控制同一毛色的性状可能共同控制同一毛色的性状遗传遗传C C控制毛色的控制毛色的a a、b b、c c三个基因互为等位基因三个基因互为等位基因D D若若b b、c c基因位置互换，则发生染色体易位基因位置互换，则发生染色体易位AB1 1、类型：、类型：(1)(1)个别染色体数目增加或减少个别染色体数目增加或减少（非整倍变化）（非整倍变化）(2)(2)以染色体组的形式成倍地增加或减少以染色体组的形式成倍地增加或减少（整倍变化）（整倍变化）2121三体综合征三体综合征（称唐氏综合症、（称唐氏综合症、先天性愚型），先天性愚型），患者细胞内的患者细胞内的21号染色体多了号染色体多了1条条。二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异三倍体香蕉、四倍体马铃薯三倍体香蕉、四倍体马铃薯六倍体普通小麦、八倍体黑小麦六倍体普通小麦、八倍体黑小麦1个染色体组个染色体组2个染色体组个染色体组(2N)1个染色体组个染色体组2 2、染色体组、染色体组细胞中的一组细胞中的一组染色体染色体，它们在，它们在 和和 上各上各不相同不相同，但是，但是携带携带着控制着控制一种生物一种生物 、和和 的的全部全部信息信息，这样的一组染色体就叫一个染色体组。，这样的一组染色体就叫一个染色体组。非同源非同源形态形态功能功能生长发育生长发育遗传遗传变异变异2II+2III+2IV+X+Y=+II+III+IV+XII+III+IV+Y染色体组染色体组1 1、概念：、概念：不含不含同源染色体，同源染色体，没有没有等位基因；等位基因；染色体形态、大小和功能染色体形态、大小和功能各不相同各不相同；含有含有控制一种生物个体所有性状的一整控制一种生物个体所有性状的一整套基因。套基因。2、判断：、判断：染色体组数染色体组数一组中染色体的数目一组中染色体的数目=某种形态的染色体条数某种形态的染色体条数=不同形态的染色体不同形态的染色体类型数类型数同一字母个数同一字母个数(不分大小写不分大小写)染色体组数染色体组数N倍体倍体形态、大小相同的染色体数形态、大小相同的染色体数(同源染色体对数同源染色体对数)3 3、下列是、下列是4 4个基因型不同的生物体细胞：个基因型不同的生物体细胞：AAaaAABBDdAaaAbCD A B C D A B C D4 4、某生物正常体细胞的染色体数目为、某生物正常体细胞的染色体数目为8 8条，下图条，下图表示含有一个染色体组的细胞是表示含有一个染色体组的细胞是A3 3、二倍体、多倍体、单倍体、二倍体、多倍体、单倍体(1)(1)由由受精卵受精卵发育的个体：发育的个体：体细胞具有体细胞具有两个染色体组两个染色体组的个体，称的个体，称为为二倍体二倍体(2N)(2N)；体细胞具有体细胞具有三个或三个以上染色体组三个或三个以上染色体组的个体，统称为的个体，统称为多倍体多倍体。(2)(2)由由生殖细胞生殖细胞(如卵细胞、花粉如卵细胞、花粉)直接发育直接发育的个体：的个体：体细胞中含有体细胞中含有本物种配子的染色体数本物种配子的染色体数的个体，称为的个体，称为单倍体单倍体。单倍体单倍体 =1个染色体组？个染色体组？配子染色体组数配子染色体组数二倍体二倍体多倍体多倍体单倍体单倍体概念概念自然自然成因成因植株植株特点特点分布分布应用应用人工人工诱导诱导二倍体、多倍体、单倍体的比较二倍体、多倍体、单倍体的比较由受精卵由受精卵发育而来发育而来自然条件剧烈变化，自然条件剧烈变化，有丝分裂受阻有丝分裂受阻配子直接发育配子直接发育而成而成茎秆粗壮，叶片果实种子茎秆粗壮，叶片果实种子较大，营养成分提高，发较大，营养成分提高，发育延迟，结实率低育延迟，结实率低植株弱小，植株弱小，高度不育高度不育正常正常单倍体育种，缩单倍体育种，缩短育种年限短育种年限多倍体育种如无子西瓜，多倍体育种如无子西瓜，选育新品种选育新品种广泛分布广泛分布 植物多见植物多见少见，如雄蜂少见，如雄蜂低温处理；低温处理；秋水仙素处理萌发种子秋水仙素处理萌发种子或幼苗或幼苗花药离体培养花药离体培养4 4条染色体条染色体多倍体的成因多倍体的成因染色体复制染色体复制细胞分裂细胞分裂（1 1）处理方法：）处理方法：（2 2）发生时期：）发生时期：（3 3）作用：）作用：（4 4）结果：）结果：着丝点分裂着丝点分裂纺缍体形成受阻纺缍体形成受阻染色体数加倍染色体数加倍秋水仙素（或低温）处理秋水仙素（或低温）处理萌发的种子或幼苗萌发的种子或幼苗分裂前期分裂前期抑制（分裂前期）纺锤体的形成，抑制（分裂前期）纺锤体的形成，使（分裂后期）着丝点分裂后染使（分裂后期）着丝点分裂后染色体不分离，细胞不再分裂。色体不分离，细胞不再分裂。染色体数目加倍。染色体数目加倍。纺锤体不形成纺锤体不形成8 8条染色体条染色体5 5、下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述不正、下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述不正确的是确的是 A.A.由合子发育成的生物体细胞中有几个染色体组由合子发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体；就叫几倍体；B.B.由配子发育成的生物体，细胞中无论有几个染由配子发育成的生物体，细胞中无论有几个染色体组也只能叫单倍体；色体组也只能叫单倍体；C.C.单倍体一般高度不孕，多倍体一般茎秆粗壮，单倍体一般高度不孕，多倍体一般茎秆粗壮，果实、种子较大；果实、种子较大；D.D.单倍体都是纯种，多倍体等位基因至少有三个单倍体都是纯种，多倍体等位基因至少有三个D6 6、韭菜体细胞中含有的、韭菜体细胞中含有的3232条染色体具有条染色体具有8 8种各种各不相同的形态，韭菜应是不相同的形态，韭菜应是A A、二倍体、二倍体B B、三倍体、三倍体C C、四倍体、四倍体D D、八倍体、八倍体C基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异原因原因本质本质结果结果发生发生时期时期条件条件意义意义基因基因结构的结构的改变改变控制不同性状的控制不同性状的基因重新组合基因重新组合基因的种类基因的种类/数目数目/排列顺序改变排列顺序改变碱基对碱基对替换替换/增添增添/缺失缺失基因基因自由组合自由组合/交叉互换交叉互换/转基因转基因染色体结构染色体结构变异变异/染色体染色体数目数目变异变异新基因，新基因，新性状新性状新基因型，新基因型，新性状组合新性状组合新基因型，新基因型，新性状新性状个体发育的个体发育的任何任何时期时期和任何和任何细胞细胞减减后期、后期、减减四分体时期四分体时期有丝分裂染色体不分有丝分裂染色体不分离；减数分裂染色体离；减数分裂染色体不配对、不分离或分不配对、不分离或分离延迟离延迟变异的变异的根本来源根本来源 变异的变异的主要来源主要来源 变异变异来源之一来源之一外界剧变和内外界剧变和内部作用部作用有性生殖过程中有性生殖过程中 外界剧变和内部作用外界剧变和内部作用各类生物可遗传变异的来源不同：各类生物可遗传变异的来源不同：基因突变基因突变基因突变基因突变：基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异：基因突变、基因突变、染色体变异染色体变异有性生殖有性生殖无性生殖无性生殖病毒病毒原核生物原核生物真核生物真核生物7、有丝分裂间期由于某种原因，、有丝分裂间期由于某种原因，DNA复制中途复制中途停止，致使一条染色体上的停止，致使一条染色体上的DNA分子缺少若干分子缺少若干基因，这属于基因，这属于A、基因突变、基因突变B、染色体变异、染色体变异C、基因的自由组合、基因的自由组合D、转基因重组、转基因重组B8 8、细菌和变形虫的变异来源分别是：、细菌和变形虫的变异来源分别是：基因突变基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异A A、，B B、，C C、，D D、，D