恶性血液病伴有Y染色体缺失患者的临床分析.pdf
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1、中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生 收稿日期:2023 年 12 月 21 日 作者简介:姜文勇(1974),男,汉族,河北唐山人,滦南县医院,研究方向为临床内科方向。-56-恶性血液病伴有 Y 染色体缺失患者的临床分析 姜文勇 滦南县医院,河北 唐山 063500 摘要:摘要:目的 讨论具有 Y 染色体缺失的恶性血液病患者临床方面各项特点,做好记录、比对工作。方法 样本数量共计 9 例,均系我院恶性血液病病患,选用常规遗传法执行程序操作,对骨髓细胞进行收集,展开培养工作,时间是 24 小时,然后得到染色体标本,利用 R 技术进行显带,再对核型进一步研究;遴选荧光原位杂交法,在着丝粒探针 C
2、SP X/CSP Y(绿/红)的支持下,测定 Y 染色体缺失情况;针对白细胞表面抗原的化验工作,则择选流式细胞仪间接免疫荧光法,对患者临床方面特点、实验室报告进行深层次研究。结果 出现 Y 染色体缺失患者的数量是 9 例,其平均年龄为(50.452.37)(27-77)岁,其中急性髓细胞性白血病(AML)有 5 例,以贫血、轻度出血为主要表现;4 例存在异常附加染色体。患者完全缓解率均比较低,且生命周期特别短。结论 AML 患者多数存在 Y 染色体缺失状况,可以在每个年龄段发生,从临床特征方面看,十分与众不同,预后成效未达到预期。关键词:关键词:恶性血液病;Y 染色体;缺失;临床分析 中图分类
3、号:中图分类号:R733 0 引言 染色体属于遗传物质载体,能够呈现出脱氧核糖核酸与核蛋白细胞分裂状况。恶性血液病是一种克隆性疾病,发生部位是造血干细胞,克隆记号是染色体畸变。Y 染色体缺失在临床上具有极低的发生率,然而,却会经常出现在以下疾病中:急性髓细胞性白血病(AML)、骨髓增生异常综合症(MDS)、慢性粒细胞白血病(CML)、骨髓增殖性疾病(MPD)、多发性骨髓瘤(MM)、淋巴瘤1-2。需要注意的是身体没有任务疾病的男性同样存在产生 Y 染色体缺失的可能,从病理学角度看,Y 染色体缺失实际上是一种细胞遗传学异常,特性是独一无二的,但是会产生继发性改革,其中存在异常附加染色体的 AML
4、患者最容易发生。这些年,研究人员意识到 Y 染色体缺失紧密关联一些疾病的发生与发展,当然,不排除可能是关联年龄的生理现象3-4。因此,文章将 9 例恶性血液病患者纳入研究范围,对其临床表现特点进行回顾性分析,现概括总结如下。1 资料与方法 1.1 一般资料 纳入我院收治的 150 例恶性血液病患者,治疗时间段是 2021 年 1 月至 2022 年 2 月,对其实施染色体检查后发现,Y 染色体缺失患者有 9 例,占比达到(6.00%)。回顾性分析 9 例患者临床资料,其中,年龄最小值是 28 岁,最大值是 76 岁,中位值是 52 岁。经过细胞形态学、遗传学、免疫表型的分析,能够确定 AML、
5、CML、慢性粒单核细胞白血病、淋巴瘤分别有5 例、2 例、1 例、1 例。本次研究经医学伦理委员会批准,合法合规,可以放心参与。1.2 方法 1.2.1 染色体标本制备 抽取肝素抗凝骨髓液 5 毫升,放到培养基中,置于 37的条件下,培养时间是 24 小时,之后放入 5L秋水酰胺,培养时间为 50 分钟。离心处理骨髓液 10分钟,调节转速在每分钟2000转,将上层清液去掉后,放入 8 毫升氯化钾,浓度是 0.075mmolL-1,摇匀之后,放在 37的条件下,培养时间是 35 分钟,再添加1ml 甲醇:冰醋酸溶液之比为 3:1,反复摇晃后,待液体混合均匀,使用同一转速离心仪中展开离心操作,时间
6、维持在10min,将顶层清液除掉,增添固定液8ml,多次摇晃混合均匀后,静止放置约 25min,选用同一转速离心仪离心,控制时间是 10 分钟,除掉顶层清液,增加规定量的固定液,获取细胞悬液,同时完成制片工作。1.2.2 染色体核型分析 在显带液中放入染色体标本,执行 R 显带程序,一小时 30 分钟后,能够领到标本,这时应该第一时间展开染色工作,在显微镜助力下,积极探索中期分裂中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生-57-像。1.2.3 Y 染色体缺失的检测 为了使老化价值得以发挥,需要将染色体标本隔夜放置,再将柠檬酸盐的温度调到标准范围,放置其中,先脱水 5min,后实施梯度脱水,具体是在
7、70%、85%、100%的室温乙醇中操作 2 分钟,晾干。避光环境中,拿出 CSP X 或者 CSP Y(红绿)探针进行处置,1份标本探针 1L,同时添加 4L 杂交稀释液,反复多次摇晃,当其混合均匀后,放到玻片待杂交区,拿来拨片并且盖好。找到最新型探针测量 Y 染色体缺失。有一红一绿显现出来,象征细胞正常,假如有绿色显现出来,那么就提醒红色没有出现,能够对 Y 染色体缺失进行确定。多于 10%的细胞信号不正常后,都警示阳性。1.2.4 抗原检测 在检测白细胞表面抗原时,选用流式细胞仪间接免疫荧光法。1.2.5 治疗方案和随访 针对 AML 患者,选用柔红霉素 DA、阿糖胞苷 MA计划进行化疗
8、。1 例病人完成化疗后(4 个疗程),移植自体造血干细胞。2 例慢性粒细胞血病疾病病人用AML 计划。慢性粒单核细胞白血病、淋巴瘤各有 1 例,药物是环磷酰胺氟达拉滨。与此同时,结合患者病情变化运用对症支持治疗。随访病例到 2023 年 8 月 30日,生存期根据确诊到死亡的时间或者确诊到 2023 年8 月 30 日计算。2 结果 2.1 患者临床特征 如表 1 所示,此次研究目标中,患有 AML、CML、慢性粒单核细胞白血病、淋巴瘤的数量各是 5 例、2例、1 例、1 例。从骨髓象上看,所有患者的核细胞增生均十分显著,以原始细胞居多。临床表现:出血很少、贫血等。2.2 染色体核型研究结果
9、5 例单 Y 染色体纯缺失,4 例伴有附加染色体异常。见表 1。2.3 染色体缺失检测结果 经测定,计算出来的间期细胞总和 235 个,绿信号细胞比率 60%-85%,象征红信号不见了,如此,则缺少 Y 染色体。2.4 白细胞表面抗原检测结果 髓系表达中,AML、CML 病患是 5 例、2 例。淋系表达中,慢性粒单核细胞白血病、淋巴瘤患者各 1 例。见表 2。2.5 临床疗效 本次化疗后,患者完全缓解、未缓解数量分别是 3例、6 例,达到 CR 的数量是 3 例(2 例 M2 和 1 例 M3),计算得出缓解率 33.33%。1 例 M2 结束化疗后(化疗周期是 4 疗程),收集自体造血干细胞
10、进行移植,其并没有再次发病。1 例 M2 经过三个化疗疗程后,疾病再次发作,1例 M3 经过四个化疗疗程后,疾病再次发作,复发率达到 66.7%。随访 9 例患者,8 例死亡,生存期分别是 1、6、9、10、2、6、7 个月。3 讨论 经过研究者长期对细胞遗传学的研究,促进了其发展和进步,染色体分析在诊治 CML、AL、MDS 等方面发挥重大价值。尤其是对形态学检查不典型患者而言,借助特征性染色体可以检出,有利于科学指导诊断和治疗工作5-6。表 1 9 例染色体缺少者资料和染色体核型结果 编号 年龄 诊断 WBC(109/L)Hb(g/L)PLT(109/L)LDH(U、L)原始细胞(%)染色
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