伴性遗传人类遗传病.pptx

一一 萨顿的假说萨顿的假说1 1、研究材料：、研究材料：蝗虫细胞蝗虫细胞 2 2、假说内容：、假说内容：基因是由染色体携带着从亲代基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。传递给下一代的。3 3、假说依据：、假说依据：基因和染色体行为存在着明显的基因和染色体行为存在着明显的平行关系。平行关系。基因在染色体上基因在染色体上第1页/共88页杂合子在形成配子时，杂合子在形成配子时，等位等位基因基因的的分离分离减数第一次分裂时，减数第一次分裂时，同源同源染色体染色体的的分离分离平行关系平行关系孟德尔分离定律的核心孟德尔分离定律的核心D dD d减数分裂的核心减数分裂的核心第2页/共88页科科学学研研究究方方法法之之一一 看不见看不见染色体染色体假说：假说：基因在染色体上基因在染色体上推理推理基因基因看得见看得见类比类比平行关系平行关系类类比比推推理理D dD d第3页/共88页时间：时间：19101910年年 人物：人物：摩尔根摩尔根二二 基因位于染色体上的实验证据基因位于染色体上的实验证据第4页/共88页杂交实验的好材料杂交实验的好材料 自花自花(闭花闭花)传粉传粉相对性状明显相对性状明显繁殖周期短繁殖周期短后代数量多后代数量多易饲养易饲养相对性状明显相对性状明显繁殖周期短繁殖周期短后代数量多后代数量多第5页/共88页F2 3 ：1白眼果蝇白眼果蝇都是雄的都是雄的（雌、雄）（雌、雄）PF1红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）F1雌雄交配雌雄交配摩摩尔尔根根的的果果蝇蝇杂杂交交实实验验第6页/共88页常染色体：常染色体：（与决定性别无关的染色体）（与决定性别无关的染色体）在雌雄在雌雄异体的生物中，雌性和雄性的体细胞中异体的生物中，雌性和雄性的体细胞中形态相同形态相同的染色体。如人的的染色体。如人的1 12222号染色体。号染色体。性染色体性染色体:（决定性别的染色体）（决定性别的染色体）在雌雄异体的生在雌雄异体的生物中，雌性和雄性的体细胞中物中，雌性和雄性的体细胞中形态有显著差异形态有显著差异且且对生物的性别起决定作用的染色体。一般只有一对生物的性别起决定作用的染色体。一般只有一对。如人的男性体细胞内的一对性染色体是对。如人的男性体细胞内的一对性染色体是XYXY，女性体细胞内的一对性染色体是女性体细胞内的一对性染色体是XXXX。第7页/共88页果蝇体细胞染色体图解果蝇体细胞染色体图解雌雄果蝇体细胞中染色体组成有何异同？雌雄果蝇体细胞中染色体组成有何异同？3对常染色体对常染色体+3对常染色体对常染色体+XXXY常见的生常见的生物性别决物性别决定的类型定的类型XY型（如人、哺型（如人、哺乳动物、果蝇）乳动物、果蝇）ZW型（如蛾型（如蛾蝶类、鸟类）蝶类、鸟类）XX为雌性为雌性（同型）（同型）XY为雄性为雄性（异型）（异型）ZW为雌性为雌性（异型）（异型）ZZ为雄性为雄性（同型）（同型）第8页/共88页控制红眼和白眼的基因位于控制红眼和白眼的基因位于染色体染色体上上摩尔根对果蝇白眼遗传的解释摩尔根对果蝇白眼遗传的解释如果控制白眼的基因如果控制白眼的基因(用用w w表示表示)在在X X染色体上染色体上,而而Y Y染色体不含有它的等位基因，则果蝇白眼性染色体不含有它的等位基因，则果蝇白眼性状的遗传现象就可以得到合理的解释状的遗传现象就可以得到合理的解释.第9页/共88页XWXWXwYXWYXwXWYXWXwPF2F1配子配子XwXWYXWXWXWXWXwXWYXwY第10页/共88页XYXY同源区段同源区段Y Y非同源区段非同源区段X X非同源区段非同源区段X X染色体染色体Y Y染色体染色体第11页/共88页 摩尔根通过实验将一个特定的基因摩尔根通过实验将一个特定的基因和一条特定的染色体和一条特定的染色体X X染色体联系染色体联系起来，从而找到了起来，从而找到了基因在染色体上基因在染色体上的的实验证据。实验证据。第12页/共88页三三 基因在染色体上呈线性排列基因在染色体上呈线性排列基因的位置：基因的位置：_是基因的主要载是基因的主要载体，每个染色体含有一个体，每个染色体含有一个_分子，每个分子，每个DNADNA分子分子含有多个含有多个_，基因在基因在染色体上呈线性排列染色体上呈线性排列。在生物体细胞中，基在生物体细胞中，基因成对存在，因成对存在，成对基因位成对基因位于成对染色体的相对位置于成对染色体的相对位置。染色体染色体DNA基因基因DNADNA上上第13页/共88页1 1、如图是科学家对果蝇一条染色体上的基因测、如图是科学家对果蝇一条染色体上的基因测定结果。下列有关该图的说法中，正确的是定结果。下列有关该图的说法中，正确的是 （）A.A.控制朱红眼与深红眼的基因是控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因等位基因B.B.控制白眼和朱红眼的基因在遗控制白眼和朱红眼的基因在遗传时遵循基因的分离定律传时遵循基因的分离定律C.C.该染色体上的基因在后代中都该染色体上的基因在后代中都能表达能表达D.D.该染色体上的碱基数该染色体上的碱基数A=TA=T、G=CG=CD巩固练习巩固练习第14页/共88页2 2、关于性染色体及其基因遗传方式的叙述中，、关于性染色体及其基因遗传方式的叙述中，不正确的是（不正确的是（）A.A.性染色体上基因的遗传方式与性别相联系性染色体上基因的遗传方式与性别相联系B.XYB.XY型生物体细胞内含有两条异型的性染色体型生物体细胞内含有两条异型的性染色体C.C.体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体D.XYD.XY型的生物体细胞内如果含有两条同型的性型的生物体细胞内如果含有两条同型的性染色体可表示为染色体可表示为XXXX3 3、人的体细胞含有、人的体细胞含有2323对染色体，在减数第二对染色体，在减数第二次分裂的次级精母细胞处于后期时次分裂的次级精母细胞处于后期时(染色单体已染色单体已分开分开)，细胞内含有（双选）（，细胞内含有（双选）（）A A、4444条常染色体条常染色体+XX+XX性染色体性染色体B B、4444条常染色体条常染色体+XY+XY性染色体性染色体C C、4444条常染色体条常染色体+YY+YY性染色体性染色体D D、两组数目和形态相同的染色体、两组数目和形态相同的染色体BAC第15页/共88页4 4、（、（20092009年青岛质检）人的年青岛质检）人的X X染色体和染色体和Y Y染色染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（）和非同源区（）和非同源区（、），如图所示。下），如图所示。下列有关叙述错误的是（双选）（列有关叙述错误的是（双选）（）A.A.片段上隐性基因控制的遗片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性传病，男性患病率高于女性B.B.片段上基因控制的遗传病，片段上基因控制的遗传病，男性患病率高于女性男性患病率高于女性C.C.片段上基因控制的遗传病，片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性患病者全为男性D.D.由于由于X X、Y Y染色体互为非同源染染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定色体，故人类基因组计划要分别测定BD第16页/共88页1 1、定义：、定义：性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫作伴性遗传。相联系的，这种遗传方式叫作伴性遗传。2、伴性遗传的种类：、伴性遗传的种类：伴伴X遗传：遗传：伴伴Y遗传：遗传：伴性遗传伴性遗传包括伴包括伴X X隐性遗传和伴隐性遗传和伴X X显性遗显性遗传。传。男女均会发生男女均会发生。只发生在男性身上只发生在男性身上，且父传子，且父传子，子传孙，代代相传。子传孙，代代相传。例：人的外例：人的外耳道多毛症。耳道多毛症。例：如人类的红绿色盲，血友例：如人类的红绿色盲，血友病，抗维生素病，抗维生素D D佝偻病等。佝偻病等。第17页/共88页X Xb bY Y 男患者男患者X XB BY Y 男正常男正常X XB BX XB B 女正常女正常X XB BX Xb b 女正常女正常 (携带者携带者)X Xb bX Xb b 女患者女患者男女有关红绿色盲的几种婚配方式男女有关红绿色盲的几种婚配方式 分析四种色盲的遗传图解，尝试分析四种色盲的遗传图解，尝试找出色盲遗传的特点。找出色盲遗传的特点。第18页/共88页女性正常女性正常 男性色盲男性色盲亲代亲代配子配子子代子代女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 1 :11 :1YXB BX B BX b bXb bX B BY YX b bY YX B BX B B父亲父亲的红绿色的红绿色盲基因只能随盲基因只能随着着X X染色体传染色体传给给_，不，不能传给能传给_。女儿女儿儿子儿子第19页/共88页女性携带者女性携带者 男性正常男性正常亲代亲代配子配子子代子代1 :1 :1 :1X B BX b bX B BX b bX b bY YX B BX B BX B BY YX B BY YXB BXb bXB BY儿子儿子的红的红绿色盲基绿色盲基因一定是因一定是从从_那那里传来。里传来。女性正常女性正常女性携女性携带者带者男性正常男性正常 男性色盲男性色盲母亲母亲第20页/共88页女性携带者女性携带者 男性患者男性患者亲代亲代配子配子子代子代女携带者女携带者 女色盲女色盲 男正常男正常 男色盲男色盲 1 :1 :1 :11 :1 :1 :1X B BX b bX B BX b bX b bY YX b bY YX B BY YX b bX b bXB BXb bXb bY女儿女儿是红绿是红绿色盲，色盲，_一定是色盲。一定是色盲。父亲父亲第21页/共88页女性色盲女性色盲 男性正常男性正常亲代亲代配子配子子代子代女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲 1 :11 :1X b bX b bX B BX b bX b bY YX B BY YXB BXb bY母亲母亲色盲色盲_一定色盲；一定色盲；父父亲亲正常正常_一定正常。一定正常。儿子儿子女儿女儿第22页/共88页XbXbXbYXbYXbXbXbY红绿色盲遗传的特点红绿色盲遗传的特点:1.1.交叉遗传交叉遗传。（即。（即男性男性的红绿色盲基因只能从的红绿色盲基因只能从他他母亲母亲那里传来，再通过他的那里传来，再通过他的女儿女儿遗传给他的遗传给他的外孙外孙。色盲基因不能由男性传给男性色盲基因不能由男性传给男性）第23页/共88页XbXbXbYXbYXbXbXbY红绿色盲遗传的特点红绿色盲遗传的特点:2.2.隔代遗传隔代遗传。（即一般第一代和第三代有病，。（即一般第一代和第三代有病，第二代为色盲基因携带者。）第二代为色盲基因携带者。）第24页/共88页XbXbXbYXbYXbXbXbY红绿色盲遗传的特点红绿色盲遗传的特点:3.3.男性患者多于女性男性患者多于女性。（男：。（男：5%5%，女：女：0.7%0.7%）第25页/共88页XbXbXbYXbYXbXbXbY红绿色盲遗传的特点红绿色盲遗传的特点:4.4.女性女性患病，其患病，其父亲父亲和和儿子儿子一定患病一定患病 （母母患患子子必患，必患，女女患患父父必患）必患）第26页/共88页1.1.交叉遗传交叉遗传。（即。（即男性男性的红绿色盲基因只能从的红绿色盲基因只能从他他母亲母亲那里传来，再通过他的那里传来，再通过他的女儿女儿遗传给他的遗传给他的外孙外孙。色盲基因不能由男性传给男性色盲基因不能由男性传给男性）2.2.隔代遗传隔代遗传。（即一般第一代和第三代有病，。（即一般第一代和第三代有病，第二代为色盲基因携带者。）第二代为色盲基因携带者。）3.3.男性患者多于女性男性患者多于女性。（男：。（男：5%5%，女：女：0.7%0.7%）4.4.女性患病，其父亲和儿子一定患病女性患病，其父亲和儿子一定患病 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）红绿色盲遗传的特点红绿色盲遗传的特点:第27页/共88页BDD1.(1.(双选双选)下列四个图中下列四个图中,可能是红绿色盲遗传的可能是红绿色盲遗传的有（有（）ABC2.2.人类的红绿色盲基因位于人类的红绿色盲基因位于X X染色体上。母亲为携染色体上。母亲为携带者，父亲色盲，生下带者，父亲色盲，生下4 4个孩子，其中个孩子，其中1 1个正常，个正常，2 2个为携带者，个为携带者，1 1个色盲。他们的性别是（个色盲。他们的性别是（）A.A.三女一男或全是男孩三女一男或全是男孩 B.B.全是男孩或全是女孩全是男孩或全是女孩C.C.三女一男或两女两男三女一男或两女两男 D.D.三男一女或两男两女三男一女或两男两女C巩固练习巩固练习第28页/共88页3 3（0909高考）下高考）下图所示的红绿色盲患者家系图所示的红绿色盲患者家系，女性患者女性患者-9-9的性染色体只有一条的性染色体只有一条X X染色体染色体，其他成员性染色体组成正常其他成员性染色体组成正常。-9-9的红绿色的红绿色盲致病基因来自于盲致病基因来自于（空白圆表示正常女，空（空白圆表示正常女，空白正方形表示正常男。）（白正方形表示正常男。）（）A.-1 A.-1 B.-2 B.-2 C.-3 C.-3 D.-4 D.-412345678910B第29页/共88页4 4、下图为色盲患者家系图，已知色盲基因（、下图为色盲患者家系图，已知色盲基因（b b）据此回答：据此回答：（1 1）写出下列个体）写出下列个体最可能有的基因型：最可能有的基因型：1 _ 4_1 _ 4_6_7 _6_7 _15_ 15_（2 2）若）若1 1和和2 2再生再生一个男孩，该男孩一个男孩，该男孩患色盲的可能性是患色盲的可能性是 _，若再生一个孩子，该孩子为色盲男孩的，若再生一个孩子，该孩子为色盲男孩的可能性是可能性是_，若再生一个女孩，该女孩为色盲，若再生一个女孩，该女孩为色盲的可能性是的可能性是_。1 2 3 4 5 67 8 9 10 11 12 13 14 15XBXb XbYXBXB XBXb XBXb 或或XBXB1/21/40第30页/共88页抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为障碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病的遗传分析的遗传分析受受X X染色体上的显性基因（染色体上的显性基因（D D）的控制。）的控制。女性患者：女性患者：X XD DX XD D，X XD DX Xd d男性患者：男性患者：X XD DY Y第31页/共88页抗维生素佝偻病遗传系谱抗维生素佝偻病遗传系谱（1 1）女性患者多于男性患者；）女性患者多于男性患者；（2 2）具有世代连续性（代代有患者）；）具有世代连续性（代代有患者）；（3 3）父患女必患、子患母必患；）父患女必患、子患母必患；（4 4）患者的双亲中必有一个是患者）患者的双亲中必有一个是患者伴伴X X显性遗传的特点显性遗传的特点第32页/共88页练习：练习：一个抗维生素一个抗维生素D佝偻病的男人和一个正常佝偻病的男人和一个正常的女人结婚，预测他们后代患病的几率的女人结婚，预测他们后代患病的几率_,他们的女儿患病的几率他们的女儿患病的几率_，预测他，预测他们生患病女儿的几率们生患病女儿的几率_。1/2100%1/2第33页/共88页 患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、父传子、子传孙、传男不传女传男不传女”。伴伴Y Y染色体的遗传：染色体的遗传：外耳道多毛症外耳道多毛症第34页/共88页常见的伴性遗传常见的伴性遗传 血友病患者的血浆中缺少血友病患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白抗血友病球蛋白（AHGAHG），），所以凝血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出血，形所以凝血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。血死亡。血友病的遗传与色盲的遗传血友病的遗传与色盲的遗传相同相同，其致病基因，其致病基因（h h）和正常基因（）和正常基因（H H）也只位于）也只位于X X染色体染色体上。上。1.1.人类中人类中血友病血友病的遗传的遗传2.2.动物中动物中果蝇眼色果蝇眼色的遗传的遗传3.3.芦花鸡芦花鸡羽毛黑白相间的横斑条纹遗传羽毛黑白相间的横斑条纹遗传4.4.雌雄异株植物的某些性状雌雄异株植物的某些性状的遗传（如的遗传（如女娄菜叶形的遗传）女娄菜叶形的遗传）5.5.外耳道多毛症外耳道多毛症第35页/共88页1.1.芦花鸡的性别决定方式是：芦花鸡的性别决定方式是：ZWZW型，型，雄性雄性:同型的同型的 ZZ ZZ 性染色体，性染色体，雌性雌性:异型的异型的 ZWZW 性染色体。性染色体。2.2.芦花鸡羽毛由位于芦花鸡羽毛由位于Z Z染色体上的显性基因染色体上的显性基因（B B）决定，即：）决定，即：Z ZB B 非芦花鸡羽毛非芦花鸡羽毛 则为：则为：Z Zb b 你能设计一个杂交实验，对其子代在早期你能设计一个杂交实验，对其子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用第36页/共88页ZBW ZbZb非芦花非芦花雄雄鸡鸡 芦花芦花雌雌鸡鸡 亲代亲代芦花芦花雄雄鸡鸡非芦花非芦花雌雌鸡鸡 1 ：1非芦花非芦花雄雄鸡与芦花鸡与芦花雌雌鸡鸡交配的遗传现象交配的遗传现象Zb ZBW子代子代配子配子 ZBZbZbW第37页/共88页1.1.雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，某科学家在研究剪秋罗叶形性状遗传时，做了型，某科学家在研究剪秋罗叶形性状遗传时，做了如下杂交实验：如下杂交实验：杂交杂交亲代亲代子代子代雌雌雄雄雌雌雄雄1 1宽叶宽叶 窄叶窄叶无无全部宽叶全部宽叶2 2宽叶宽叶 窄叶窄叶无无1/21/2宽叶、宽叶、1/21/2窄叶窄叶3 3宽叶宽叶 宽叶宽叶全部宽叶全部宽叶1/21/2宽叶、宽叶、1/21/2窄叶窄叶据上表分析回答：据上表分析回答：（1 1）根据第）根据第_组杂交，可以判定组杂交，可以判定_为显为显性遗传。性遗传。（2 2）根据第）根据第_组杂交，可以判定控制剪秋罗组杂交，可以判定控制剪秋罗叶形的基因位于叶形的基因位于_染色体上。染色体上。3宽叶宽叶3X第38页/共88页（3 3）若让第）若让第3 3组子代的宽叶雌株与宽叶雄株杂交，组子代的宽叶雌株与宽叶雄株杂交，预测其后代的宽叶与窄叶的比例为预测其后代的宽叶与窄叶的比例为_。（4 4）第）第1 1、2 2组后代没有雌性个体，最可能的原组后代没有雌性个体，最可能的原因是因是_ _ （5 5）为进一步证明上述结论，某课题小组决定对）为进一步证明上述结论，某课题小组决定对剪秋罗种群进行调查。你认为在调查的结果中如剪秋罗种群进行调查。你认为在调查的结果中如果自然种群中不存在果自然种群中不存在_的剪秋罗，则的剪秋罗，则上述假设成立。上述假设成立。7 1窄叶基因窄叶基因b会使雄配子（花粉）致死会使雄配子（花粉）致死窄叶雌性窄叶雌性杂交杂交亲代亲代子代子代雌雌雄雄雌雌雄雄1 1宽叶宽叶窄叶窄叶无无全部宽叶全部宽叶2 2宽叶宽叶窄叶窄叶无无1/21/2宽叶、宽叶、1/21/2窄叶窄叶3 3宽叶宽叶宽叶宽叶全部宽叶全部宽叶1/21/2宽叶、宽叶、1/21/2窄叶窄叶第39页/共88页 2 2、某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型，、某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型，宽叶由显性基因宽叶由显性基因B B控制，狭叶由隐性基因控制，狭叶由隐性基因b b控制，控制，B B和和b b均位于均位于X X染色体上，基因染色体上，基因b b使雄配子致死。请使雄配子致死。请回答：回答：（1 1）若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因）若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型为：型为：（2 2）若后代全为宽叶，雌雄植株各半时，则其）若后代全为宽叶，雌雄植株各半时，则其亲本基因型为：亲本基因型为：（3 3）若后代全为雄株，宽叶和狭叶各半，则其）若后代全为雄株，宽叶和狭叶各半，则其亲本基因型为：亲本基因型为：（4 4）若后代性别比例为）若后代性别比例为1 1：1 1，宽叶个体占，宽叶个体占3/43/4，则其亲本基因型为：，则其亲本基因型为：XBXBXbYXBXBXBYXBXbXbYXBXbXBY第40页/共88页第41页/共88页第42页/共88页高考导向：高考导向：遗传系谱题历来是高考的热点内容。遗传系谱题历来是高考的热点内容。考查的知识点主要有：考查的知识点主要有：判断判断显性显性或或隐性隐性性状遗传；性状遗传；判断基因位于判断基因位于常常染色体或染色体或性性染色体上；染色体上；确定亲代与子代的确定亲代与子代的基因型基因型或或表现型表现型；预测遗传病的预测遗传病的发病率发病率等。等。第43页/共88页一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：遗传病是指由于概念：遗传病是指由于_改变而引起的人类疾病，通常分为改变而引起的人类疾病，通常分为_遗传病、遗传病、_遗传病遗传病和和_遗传病遗传病三类。三类。遗传物质遗传物质单基因单基因多基因多基因染色体异常染色体异常第44页/共88页(一一)单基因遗传病：单基因遗传病：、显性遗传病、显性遗传病显：显：常显：常显：2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常隐：常隐：隐：隐：受受_等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病一对一对如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等型细胞贫血症、先天性聋哑等红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等第45页/共88页1 1、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（双选）（不含该致病基因的是（双选）（）A A、精原细胞、精原细胞 B B、初级精母细胞、初级精母细胞C C、次级精母细胞、次级精母细胞 D D、精细胞、精细胞CD2、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是他们再生一个白化男孩的概率是_。生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是_。1/81/4知识运用知识运用第46页/共88页(二二)多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病是指受多基因遗传病是指受_的等位基因控的等位基因控制的人类遗传病。制的人类遗传病。两对以上两对以上实例：实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇腭裂等。糖尿病、唇腭裂等。特点：特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。多基因遗传在群体中的发病率比较境影响。多基因遗传在群体中的发病率比较_。高高第47页/共88页（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症（先天性愚型、唐氏综合症）三体综合症（先天性愚型、唐氏综合症）性腺发育不良性腺发育不良(XO)(XO)XXYXXYXYYXYY第48页/共88页1 1、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（结合会产生先天愚型的男性患儿？（）23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和和B B、和和C C、和和D D、和和2 2、人类、人类2121三体综合症的成因是在生殖细胞形成三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第的过程中，第2121号染色体没有分离。若女患者号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（率是（）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1CC知识运用知识运用第49页/共88页 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (1)(2)无中生有无中生有为为隐隐性性有中生无有中生无为为显显性性 生生女患病女患病为为常隐常隐 生生女正常女正常为为常显常显 第50页/共88页 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 (3)(4)隐隐性遗传性遗传 显显性遗传性遗传 X X染色体染色体 X X染色体染色体 患者患者男多女少男多女少患者患者女多男少女多男少第51页/共88页 遗传系谱图判断口诀：遗传系谱图判断口诀：1.1.男女平等男女平等为为常常染色体遗传病；染色体遗传病；男女有别男女有别为为性性染色体遗传病。染色体遗传病。2.2.无中生有无中生有为隐性，生女患病为为隐性，生女患病为常隐常隐；有中生无有中生无为显性，生女正常为为显性，生女正常为常显常显。3.3.伴伴X X隐性遗传：母患子必患，女患父必患。隐性遗传：母患子必患，女患父必患。4.4.伴伴X X显性遗传：父患女必患，子患母必患。显性遗传：父患女必患，子患母必患。第52页/共88页（1 1）该遗传病的致病）该遗传病的致病基因位于基因位于_染色体上，染色体上，是是_性遗传。性遗传。1 1、右图是某种遗传病的系谱图，该病受一对基因、右图是某种遗传病的系谱图，该病受一对基因控制，设显性基因为控制，设显性基因为A A，隐性基因为，隐性基因为a a，请分析回答：，请分析回答：（2 2）2 2和和6 6的基因型分的基因型分别为别为_。（3 3）6 6和和7 7再生一个患病再生一个患病男孩的几率是男孩的几率是_。（4 4）若）若8 8和和9 9近亲结婚，近亲结婚，则生出病孩的几率是则生出病孩的几率是_ _。1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 常常显显aa；Aa3/82/3知识运用知识运用第53页/共88页2 2、右图为甲、乙两种遗传病的某家族系谱，、右图为甲、乙两种遗传病的某家族系谱，其中乙为伴性遗传病。据图回答：其中乙为伴性遗传病。据图回答：（1 1）甲病致病基因在）甲病致病基因在_染色体上，是染色体上，是_性遗传病。性遗传病。（2 2）乙病的致的致病）乙病的致的致病基因在基因在_染色体上，染色体上，是是_性伴性遗传病。性伴性遗传病。（3 3）若）若8 8和和1010结婚，生结婚，生育的子女中同时患有甲乙育的子女中同时患有甲乙两病的几率是两病的几率是_。（4 4）7 7和和9 9呢？呢？_。1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 甲病患者甲病患者乙病患者乙病患者常常隐隐X隐隐1/121/24第54页/共88页360高考高考P101第55页/共88页第56页/共88页五、优生的措施五、优生的措施1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）（最简单有效的方法）2 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询（主要手段）（主要手段）3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”(24(242929岁最佳岁最佳)4 4、产前诊断、产前诊断（重要措施）（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里那里继承同一种致病基因继承同一种致病基因的机会大增，的机会大增，使所生子女使所生子女患隐性遗传病的机会大增患隐性遗传病的机会大增。概念概念:让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措施：措施：第57页/共88页v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内 的的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛生育生育6 6个子个子女，女，3 3个夭个夭折，折，3 3个终个终生不育。生不育。科科科科学学学学家家家家的的的的悲悲悲悲剧剧剧剧禁止近亲结婚禁止近亲结婚第58页/共88页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第59页/共88页遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C进行遗传咨询进行遗传咨询第60页/共88页 过晚生育由于体内积累的致突变因素增过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育适龄生育 24 242929岁生育岁生育提倡适龄生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50第61页/共88页产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断第62页/共88页（四）优生的措施（四）优生的措施目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。第63页/共88页目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。”二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防优生的措施优生的措施科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基因。个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大增大8.58.5倍倍；生白化病患儿的机率；生白化病患儿的机率增大增大13.513.5倍倍。第64页/共88页自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子舅姨的孙子女女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙舅姨的曾孙子女子女或曾外孙子或曾外孙子女女兄弟姐妹的兄弟姐妹的子女子女兄弟姐妹的兄弟姐妹的孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙或外孙子女子女第65页/共88页（四）优生的措施（四）优生的措施2 2、遗传咨询：、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。方法。第66页/共88页（四）优生的措施（四）优生的措施3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。第67页/共88页（四）优生的措施（四）优生的措施4 4、产前诊断、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。第68页/共88页第69页/共88页1 1、下列人类遗传病的系谱中（、下列人类遗传病的系谱中（分别示分别示正常女男，正常女男，分别示患病女男），分别示患病女男），属于隐性遗传病的是：属于隐性遗传病的是：属于显性遗传病的是：属于显性遗传病的是：可能属可能属X X染色体上隐性基因控制遗传病的是：染色体上隐性基因控制遗传病的是：A B C DCAC知识运用知识运用第70页/共88页2 2、以下家系图中属于常染色体隐性遗传、以下家系图中属于常染色体隐性遗传、Y Y染染色体遗传、色体遗传、X X染色体显性遗传、染色体显性遗传、X X染色体隐性遗染色体隐性遗传的依次是（传的依次是（）A.B.A.B.C.C.D.D.C第71页/共88页2.2.如