掌跖角化-牙周破坏综合征1例.pdf
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1、北京口腔医学 2024年第32卷第1期 Beijing Journal of Stomatology February 2024,Vol.32,No.150掌跖角化-牙周破坏综合征属于常染色体隐性遗传病,又名 Papillon-Lefvre 综合征(Papillion-Lefvre syndrome,PLS),本病罕见,以掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑,快速性的早期牙周组织破坏为典型特征。牙周破坏发生较早,多表现牙龈出血、乳牙早失等症状,常致乳牙和恒牙过早脱落。本文就中南大学湘雅口腔医院牙周科发现的 1 例PLS 进行报道,并进行相关文献回顾。病历资料患者,男,23 岁,因口内多颗牙齿松动数年
2、,于 2019 年 7 月就诊于中南大学湘雅口腔医院牙周科。追溯病史,患者 3 岁左右开始出现手掌、脚掌部位皮肤过度角化、皲裂、脱屑,呈左右对称分布,冬天皮肤病损加重,影响行走,夏天病损好转。曾于当地医院就诊,给予补充维生素治疗,病情无明显好转。8岁左右开始陆续出现口内多颗牙齿松动,并伴有刷牙出血、溢脓,但未做任何治疗。1 年前出现多颗牙齿松动、脱落,1 个月前因左下后牙松动于外院拔除并行龈上洁治,但病情无明显好转。家族史:家族中无类似病例。患者父母非近亲结婚,顺产、但出生时体重仅 1.5 kg。体格检查:身材瘦削、矮小,精神正常,智力正常。手掌、脚掌皮肤过度角化、皲裂、脱屑、褐色变、病损厚度
3、不均,皮损区与正常皮肤之间边界清楚,指趾甲无异常,其他部位皮肤未见明显异常(图 1)。右手掌皮肤病损行组织病理检查,可见高度角化过度、见多数可疑提前角化细胞(图 2)。口腔检查:面部左右对称,面型欠丰满,开口度及开口型正常。全口多颗牙松动移位。口腔卫生一般,大部分牙位牙龈红肿,牙石 CI-S=2,软垢DI-S=1,PD:29 mm,BOP(+)=63%,PD 3 mm的 位 点 有 95%,16、32、36、46 缺 失,14、23、25、28、35、45 松 动 I ;11、12、15、17、21、24、26、27、34、37、38、41、42、44、47 松动;22、31 松动,具体口内情
4、况见口内照(图 3),牙周情况见牙周专科检查表(图 4)。影像学检查:CBCT 显示全口牙槽骨重度吸收(图 5)。诊断:掌跖角化-牙周破坏综合征。治疗计划:OHI;牙周基础治疗;牙周联合正畸、修复、口腔外科序列治疗;SPT。治疗过程:完善牙周基础治疗,行全口牙龈上洁治、龈下刮治、根面平整术。完善牙周基础治疗之后 8 周复查牙周大表,行下前牙 31、33、41、42、43 松牙固定术。基金项目:湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK53602);湖南省卫生健康委一般指导课题(202108011054);中南大学研究生教育教学改革研究项目(2023JGB051)作者单位:410008 长沙
5、湖南中南大学湘雅口腔医院、中南大学湘雅口腔医学院、口腔健康研究湖南省重点实验室(吴冬玲、陈珺、刘桂、李文杰);北京大学口腔医学院(孟令玮)通信作者:李文杰,E-mail:,电话:0731-84812058掌跖角化-牙周破坏综合征 1 例吴冬玲 陈珺 孟令玮 刘桂 李文杰病例报告图 1 患者手掌、脚掌皮肤变硬、增厚、干燥脱屑、褐色变、过度角化图 2 手掌皮肤病损 HE 染色病理图片(100),可见大量角化组织(黑色箭头),大量可疑提前角化细胞(红色箭头)北京口腔医学 2024年第32卷第1期 Beijing Journal of Stomatology February 2024,Vol.32,
6、No.151术后 8 周复查:口腔卫生一般,牙龈红肿较前有改善,牙石 CI-S=0,软垢 DI-S=1,PD:29 mm,BOP(+)=38%,PD 3 mm 的位点有 93%,16、32、36、46 缺 失,14、24、26、35、45 松 动 I;11、12、15、17、21、25、27、28、34、37、42、44、47 松 动 ;22、23、31、41 松动;牙周情况较初诊有好转。3年8个月复诊:口腔卫生一般,牙龈红肿较前有明显改善,牙石CI-S=1,软垢DI-S=1,PD:17 mm,BOP(+)=27%,PD 3 mm 的 位 点有 68%,16、32、36、46 缺 失,15、2
7、5、26、27、28、34、37、44、47 松动 I;牙周情况较初诊有明显改善,具体口内情况见口内照(图 6)。讨 论PLS 较为罕见,发病率在 0.01%0.04%左右1。目前,全球范围内已有超过 250 例 PLS 报道2,3。PLS 病因仍不清楚,遗传、免疫及微生物感染与该病的发生发展密切相关。目前普遍认为是与位于常染色体q14q21 上的组织蛋白酶 C(cathepsin C,CTSC)基因突变有关,CTSC 基因编码 CTSC 蛋白,是一种溶酶体内半胱氨酸蛋白激酶,调节免疫炎症细胞内蛋白降解和丝氨酸蛋白酶酶原活化。CTSC基因突变会导致皮肤代谢紊乱和牙周组织破坏4-6。本病例患者因
8、其父亲早年离家出走,无法获取父亲的全血,只能获取患者本人、患者母亲及患者两个姐姐的全血样本,笔者试图将其做全外显子测序,分析本病例确切的突变基因和位点,但因家系不完整、无法得出确切的结论,这是本病例报告的不足。PLS 患者在出生后数周到数月即可逐渐出现典型皮肤过角化病损临床症状,持续终生。轻度患者表现为掌跖表皮粗糙,通常除轻度瘙痒外,患者无其他主观症状。大部分患者主要表现为双侧掌跖部位弥漫性角质增厚,角化脱屑,色黄,可出现掌跖部位红斑,掌跖易皲裂,可伴疼痛感7,8。少数患者的皮肤过角化病损可累及唇、颊、眼睑,极少数成年患者可有眼睑囊肿和硬脑膜异位钙化。PLS 患者从 23 岁时即可开始有牙周组
9、织破坏临床表现,主要表现为严重的牙周炎症和牙周支持组织破坏,在 45 岁时全部乳牙提前脱落。随恒牙萌出这一过程再次发生,若未治疗,大部分恒牙将于 16 岁前脱落,但很多病例并不累及智齿9,10。在某些病例图 3 患者初诊时口内情况图 4 患者初诊时牙周专科检查表图 5 患者初诊时 CBCT 情况北京口腔医学 2024年第32卷第1期 Beijing Journal of Stomatology February 2024,Vol.32,No.152中患者全口黏膜均受累变红,可伴有口周淋巴结病。PLS 患者组织病理学变化是非特异性的,其中最常见的是角化过度、角化不全、棘皮病和浅表上皮层中性粒细胞
10、浸润11,12。在上皮下组织中,由于免疫球蛋白合成受到抑制,浆细胞发生退行性变化,在成纤维细胞和成牙骨质细胞中也观察到类似的变化13。PLS 患者目前尚无良好的治疗方法,主要是对症治疗,包括对牙周炎症的治疗和对皮肤过度角化、感染的治疗,局部治疗配合全身治疗。牙周炎症较重的患牙,完善牙周基础治疗后牙龈肿胀好转,患牙的松动度也有部分改善,以四环素类为主的抗菌药物在临床上多被作为治疗中重度慢性牙周炎根面刮治和根面平整的辅助用药14,15。牙周治疗与口腔卫生维护可以控制牙周炎症及暂时性减缓骨吸收,但本病牙周破坏迅速且对常规牙周治疗效果不佳,通常最终需拔除松动牙齿。对本病例牙周基础治疗后 3 年多的微信
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