基础分子生物学省公共课一等奖全国赛课获奖课件.pptx

Chapter 1Genes are DNA基因是DNA第1页A brief history of genetics.遗传简史1.1 Introduction介绍第2页A gene is a coding unit.基因是编码单元第3页细菌转化试验为DNA是遗传物质提供了首要证据.从第一个菌株抽提DNA,然后加入到第二个菌株中,能使遗传特征从一个细菌菌株传到另一个菌株.1.2 DNA is the genetic material for bacterium.DNA是细菌遗传物质第4页 热灭活S型或活R型细菌都不能杀死老鼠,但二者同时感染却能与活S型细菌感染一样,能一样有效地杀死老鼠.S型菌DNA能转化R型菌,使之成为相同S型.第5页1.3 DNA is the genetic material for virus.DNA 是病毒遗传物质噬菌体感染试验证实DNA是病毒遗传物质.当噬菌体DNA和蛋白质组分被标识上不一样放射性同位素时,仅有DNA被传递到感染细菌所产生子代噬菌体中.第6页T2噬菌体遗传物质是DNA 第7页1.4 DNA is the genetic material for animal cell.DNA是动物细胞遗传物质利用DNA可引入新特征给动物细胞或整个动物.一些病毒遗传物质是RNA.第8页 外加DNA转染结果使真核生物细胞取得新表型第9页1.5 Polynucleotide has a sugar-phosphate backbone which connects bases.多聚核苷酸链含有连接碱基糖-磷酸骨架核苷包含连接于戊糖1位嘌呤碱或嘧啶碱.核糖位置用“”区分.DNA和RNA区分在于糖2 位基团，DNA这个基团是脱氧核糖(2 H),RNA 则是核糖(2 OH).第10页链一个末端有一个游离5 端,另一端有一个游离3 端.DNA含有4种碱基:腺嘌呤(A),鸟嘌呤(G),胞嘧啶(C),胸腺嘧啶(T).RNA中则是尿嘧啶(U)代替了胸腺嘧啶.第11页在一系列由5 3 核糖磷酸连接而成骨架上,碱基从糖环突出,这么便形成了一条多核苷酸链.第12页1.6 DNA is a double helix.DNA是双链螺旋B型DNA是由两条方向相反平行多聚核苷酸链组成双螺旋.每条链碱基是扁平嘌呤或嘧啶环,面向内部,经过氢键和另一碱基配对,它们仅形成AT或GC对.双双螺旋直径是20A,每34A 为一整圈,每一圈含有10个碱基对.双双螺旋形成一大(宽)沟和一小(窄)沟.第13页双螺旋保持恒定宽度,因为嘌呤和嘧啶总是以互补A T和G C碱基配对.第14页碱基之间配对平面与核糖磷酸骨架垂直.第15页DNA两条链形成双螺旋.第16页1.7 DNA replication is semiconservativeDNA复制是半保留Meselson-Stahl 试验使用密度标识证实:单一多聚核苷酸链是DNA单位,在复制过程中,它是保守.DNA螺旋每一条链可充当合成子链模板.子链序列依据碱基互补标准,由分开亲链决定.第17页碱基配对是DNA复制机制.第18页DNA复制是半保留.第19页1.8 DNA separate at replication forkDNA在复制叉处罚离DNA复制由一组酶复合物来执行,这些酶分子含有分开亲链和合成子链功效.复制叉是亲链分开点.核酸酶降解核酸,包含DNA酶和RNA酶,可分为核酸内切酶和核酸外切酶.第20页复制叉是指从未解旋母链向新复制子链过渡DNA区域.第21页核酸内切酶作用于核酸内部键,这个例子显示一个作用于DNA一条链酶.第22页核酸外切酶在某一时刻,经过切开多核苷酸最终一个键,并移去碱基,图示降解RNA链酶.第23页1.9 Nucleic acids hybridize by base pairing.核酸经过碱基配对进行杂交加热可使DNA两条链分开.Tm是变性温度范围中点.降低温度,互补单链能够复性.变性和复性可发生在DNA-DNA,DNA-RNA,或RNA-RNA间,也可为分子内或分子间组合.两条待测单链核酸杂交能力衡量了它们互补能力.第24页碱基配对发生在双螺旋DNA间,也发生在单链RNA(或DNA)分子内和分子间.第25页变性DNA单链能复性产生双螺旋形式.第26页经过滤膜杂交,我们能够确认变性DNA(或RNA)溶液与滤膜上吸附DNA是否含有互补序列.第27页1.10 Mutations change the sequence of DNA突变改变DNA序列全部突变都包含DNA序列改变.突变可自发产生,或者由诱变剂诱导.第28页 碱基突变率是每代10-9_10-10,即1000bp基因以每代10-6概率突变,细菌基因组突变率是每代3X10-3.第29页1.11 Mutations effect single base pair or longer sequence.突变影响单个碱基对或更长序列点突变改变单一碱基.一个碱基经过化学方法转变为另一碱基或复制错误都可引发点突变.转换是指A_T变为G_C或反之.颠换是指嘧啶代替嘌呤,如A_T变为T_A.插入是突变最常见类型,起源于可转移元件移动.第30页碱基化学修饰能够引发突变.第31页碱基类似物插入也能够引发突变.第32页1.12 Mutations are reversible.突变效应能够逆转正向突变使基因失活,反向突变(或回复体)可逆转其效应.插入突变可由插入物质缺失而回复,但缺失不能回复.当第二条基因突变祢补第一条基因突变效应时,就会发生抑制作用.第33页点突变和插入突变能够逆转,但缺失不能逆转.第34页1.13 Mutations are concentrated at hotspots.突变集中在热点任一特殊碱基突变频率测定有统计学上波动,而热点突变频率增加最少一个数量级.第35页自发突变发生于整个大肠杆菌lacI基因中,但它主要集中于热点.第36页休息时间10分钟第37页1.14 Some hotspots come from modified bases.一些热点来自修饰碱基热点突变一个主要原因是修饰碱基,即5-甲胞嘧啶,能脱氨基成胸腺嘧啶.第38页胞嘧啶脱氨基产生尿嘧啶,而5-甲胞嘧啶脱氨基则产生胸腺嘧啶.第39页5-甲胞嘧啶脱氨基产生胸腺嘧啶(引发C_G至T_A转换),而胞嘧啶脱氨基则产生尿嘧啶(通常尿嘧啶被移去,代之以胞嘧啶).第40页1.15 A cistron is a single stretch of DNA.一条基因编码一条肽链一条基因对应于一个酶假说概括了当代遗传学基础:即基因是编码单链多肽一段DNA.大部分突变破坏了基因功效.第41页基因编码蛋白质,显性性状是由突变蛋白质特征决定,隐性等位基因对表型不起作用,因为它不产生蛋白质(或产生蛋白质是没有功效).第42页1.16 Mutations on the same cistron can not be compensated.同一基因上突变不能相互赔偿.基因突变只影响由突变基因拷贝所编码蛋白质,不影响其它任何基因所编码蛋白质.当杂合子中两个突变以反式配置存在时,假如它们不能相互赔偿(即产生野生表型),则它们应该位于同一条基因中.第43页顺反子是经过互补试验定义,基因由条状表示,红点表示突变位点.第44页1.17 Mutations can be lost-of-function or gain-of-function.突变可能引发功效丧失或取得.隐性突变(recessive mutation)是因为蛋白质产物功效丧失而造成.显性突变(dominant mutation)可取得新功效.第45页缄默基因突变没有效应,这或者是因为碱基改变不改变蛋白质序列或数量,或者是因为蛋白质序列改变不会产生影响.遗漏突变不影响基因产物作用,因为机体依然存在足够多相同活性,所以表型不能揭示出它真相.第46页不影响蛋白质序列或功效突变是缄默突变;破坏了蛋白质全部活性突变是无效突变;引发功效丧失点突变是隐性突变;引发功效取得突变是显性突变.第47页1.18 Gene locus can have different mutated alleles.基因座可有不一样突变等位基因.复等位基因存在可允许杂合子发生任何形式等位基因组合.第48页w 基因座上有一系列等位基因,其表型从野生型(红眼)到无色.第49页1.19 Gene locus may have more than one wild-type alleles.基因座可能会有不止一条野生型等位基因.基因座可能有等位基因多态分布,而无任何一条等位基因能够被认为是野生型.第50页ABO 血型基因座编码半乳糖基转移酶,其特异性决定了血型差异.第51页1.20 Recombination occurs by physical exchange of DNA.DNA 物质交换发生重组.重组是交叉点上发生交换结果,它包括4条染色单体中两条.重组由链断裂和重链产生,在此过程中,有杂合DNA中间体形成.第52页交换形成引发产生重组体.第53页重组包括两条亲本DNA互补链间配对.第54页1.21 The genetic code is triplet.遗传密码是三联体.遗传密码是依据三个核苷酸组成密码子来阅读.三联密码子不重合,而且从固定点开始读码.插入或缺失单个碱基突变可造成突变点后三联密码子序列移码.同时插入或缺失三个碱基(或三倍数)造成插入或缺失几个氨基酸,但不改变剩下三联密码子读框.第55页移码突变表明遗传密码从一个固定起始点以三联体方式阅读.第56页1.22 Every sequence has three reading frames.每一序列含有三种可能阅读框.通常只有一个阅读框是可翻译通常只有一个阅读框是可翻译,而其它两种而其它两种会受到频繁终止信号抑制会受到频繁终止信号抑制.第57页一个阅读框起始于AUG,以三联体形式延续至终止密码子,而受阻读框是因为终止密码频繁插入而形成.第58页1.23 Prokaryotic gene and its protein are colinear.原核生物基因与其蛋白质呈共线性关系.原核生物基因含有一段长度为3N连续核苷酸,它编码N个氨基酸.基因,mRNA和蛋白质都是共线性.第59页色氨酸合成酶基因重组图对应于蛋白质氨基酸序列.第60页RNA 以 DNA 一条链为模板,依据碱基互补配对合成.第61页1.24 Multiple steps are required for the synthesis a protein product from a gene.表示一条基因蛋白质产物需要几个过程.原核生物基因转录成mRNA,然后翻译成蛋白质.在真核生物中,基因可能含有一些不编码蛋白质内部区域.这些内部区域经过RNA剪接而从RNA中被去处,随即形成与蛋白质共线性mRNA.mRNA含有5 非翻译区,编码区和3 非翻译区.第62页基因长度可能比蛋白质编码序列长.第63页在细菌中,转录和翻译发生在同一区域化部位.第64页在真核生物中,转录发生在细胞核中,而翻译则发生在细胞质中.第65页1.25 cis-acting sites and trans-acting molecules.蛋白质呈反式作用,而DNA上位点呈顺式作用.全部基因产物(RNA或蛋白质)都是反式作用,它们能够作用于细胞内基因任一拷贝上.顺式突变能够判定出反式作用因子识别靶点DNA序列,它们不表示为RNA或蛋白质,而只影响相邻DNA序列.第66页DNA中控制位点为蛋白质提供结合位点,而编码区经RNA合成而表示.第67页顺式作用位点控制邻近DNA,但不影响其它等位基因.第68页蛋白质中反式作用突变影响其控制基因及其等位基因.第69页1.26 Genetic informationcan be provided by DNA or RNA.遗传信息可由DNA或RNA提供.细胞中基因是DNA,但病毒和类病毒中基因可能是RNA.DNA被转录成RNA,而RNA可被反转录成DNA.RNA翻译成蛋白质是单向.第70页中心法则认为核酸之间遗传信息能够相互传递,但此信息一旦转化为蛋白质就不能逆向传递.第71页双链核酸和单链核酸都是以碱基配对为标准经过合成互补链而进行复制.第72页基因组大小在不一样生物之间差异迥异.第73页1.26 Some genome can be very small.一些遗传因子是非常小.一些非常小遗传因子不编码蛋白质,但含有含有遗传特征RNA或蛋白质.第74页PSTVRNA是环状分子,形成广泛双链结构,它被一些内部环中止.第75页复习题什么是基因?什么是中心法则?第76页