先天性网状青斑的研究进展.pdf
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1、中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生 收稿日期:2023 年 12 月 22 日 作者简介:向艳平(1997),成都中医药大学中医外科学皮肤方向研究生,年。-12-先天性网状青斑的研究进展 向艳平1 郝平生2 1.成都中医药大学,四川 成都 610075 2.成都中医药大学附属医院皮肤科,四川 成都 610072 摘要:摘要:先天性网状青斑(Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita CMTC)是一种罕见的先天性皮肤异常性疾病,从 1922 年提出至今,相关病例也不足 600 例,故关于 CMTC 的文献并不多,且早期许多文献通常将CMTC 与其相关的综
2、合征做鉴别,而忽略了 CMTC 本身也是一些综合征的相关临床表现。故本文从 CMTC 的表现、诊断、相关综合征以及近年来提出的可能病因和相关治疗展开综述,以期为临床诊治提供一定思路。关键词:关键词:先天性网状青斑;诊断标准;病因;皮肤表现;综合征 中图分类号:中图分类号:R54 Current status of research on Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita XIANG Yanping1 HAO Pingsheng2 1.Chengdu University of Traditional Chinese Medicine,Sichu
3、an Chengdu 610075 2.Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine,Sichuan Chengdu 610072 Abstract:Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita(CMTC)was first proposed by Van Lohuizen in 1922.It is a rare congenital skin abnormality.Since 1922,less than 600 cases have been reported.Due
4、to the rarity of this disease,there are not many literatures on CMTC,and many early literatures distinguish CMTC from related syndromes while ignoring CMTC as the related clinical manifestations of some syndromes.This review reviews the presentation,diagnosis,and associated syndromes of CMTC,as well
5、 as the possible etiology and related treatment proposed in recent years.Key words:Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita;Diagnostic criteria;Etiology;Skin manifestations;Syndrome 1 先天性网状青斑的表现与诊断标准 先天性网状青斑又称先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤,于 1922 年由 Van Lohuizen 首次提出,故又称为 Van Lohuizen 综合征,CMTC 较为罕见,目前全球相关报道病例不足
6、600 例。CMTC 最典型的特点主要是发于四肢的皮肤表现,如持续性的红色、蓝色以及紫色的网状斑片、毛细血管及静脉扩张、浅表溃疡、皮肤萎缩以及火焰痣等。早期关于 CMTC 的诊断并没有统一的标准,大多数是根据皮肤表现而作出临床诊断,故较早时期 CMTC 诊断具有较大的主观性,早期CMTC 病例的报道数据也存在争议。直到 2009 年A.K.Kienast 等曾提出了 CMTC 的临床诊断标准,即“三个主要标准,五个次要标准”,三个主要标准主要包括“先天性网状青斑表现、无静脉扩张、皮损不受天气变化影响”,五个次要标准主要是指“随访两年内网状青斑可逐渐消退、毛细血管扩张,网状青斑皮损区域以外皮肤的
7、葡萄酒粉色样变、皮肤溃疡、皮肤萎缩”1,其诊断有一定规范化。CMTC 组织病理学检查通常显示真皮内多发性毛细血管和静脉扩张,但组织病理学检查对于其临床诊断来说并没有特异性2,因为 CMTC 是一种临床症状而并不是一种具体疾病,所以尽管 CMTC 有相关的病理特点,但病理检查的结中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生-13-果对于其诊断的意义并不大。CMTC 的诊断还是多倾向于根据 A.K.Kienast 等提出的临床诊断标准为主。2019 年 Teresa 等通过对 485 例 CMTC 患儿病例进行综述也再次对以上诊断标准进行了相关验证,结果表明文献所报道的 485 例 CMTC 患儿中,66
8、%-88.2%病例并不能完全满足“三个主要标准,五个次要标准”的诊断标准3。故关于以上诊断标准是否能够作为 CMTC 的临床诊断标准仍是个疑问,直至今日对于 CMTC 还是没有诊断的金标准,但毛细血管畸形是 CMTC 最具代表性的特征。2 先天性网状青斑相关的综合征 在众多报道的 CMTC 的病例中提到除了皮肤表现外,还常伴有其他的相关异常表现。Teresa 等在其综述的 485 例 CMTC 患儿病例中提到 CMTC 伴随的相关异常表现中最常见的伴随症为下肢发育的不对称,即患者随着年龄增长出现越来越明显的长短腿,双下肢长度差距可达 1-6cm 不等。迄今为止有报道的病例中,双下肢长度差距最大
9、达到了 10cm,长短腿发生率为37.7%4。此外 10.1%伴有神经系统缺陷;9.9%的患者有眼部并发症,其中多半表现为青光眼。除骨关节、神经系统、眼部异常外,也有关于心血管系统、泌尿生殖系统、内分泌系统缺陷的报道3。但有学者提出CMTC 与多种综合征有关,Sturge-Weber 综合征、Klippel-Trenaunay 综合征、Bockenheimer 综合征、Divry-Van Bogaert 综合征以及 Adams-Oliver 综合征都有 CMTC 相关的皮肤表现。Sturge-Weber 综合征又称脑三叉神经血管瘤病,是一种神经皮肤综合疾病,以血管瘤累及面部、脉络膜以及软脑膜为
10、特征,其皮肤表现主要为面部血管瘤及血管瘤周围葡萄酒色样皮损,神经异常是其最突出的特征,最早出现的神经系统表现一般为癫痫发作5。Klippel-Trenaunay 综合征是一种先天性异常的三联征,以血管痣、静脉曲张和骨骼及软组织的肥大为特征,但其最初的表现一般为皮肤的血管痣以及静脉曲张;但本综合征最突出的特征是骨骼和软组织的肥大,多数病例表现为单下肢的受累,从而导致长短腿的出现,但也有病例报道上肢 和 下 肢 联 合 受 累 以 及 四 肢 受 累 的 病 例6。Bockenheimer 综合征又称弥漫性静脉炎,以四肢广泛的静脉畸形为主要特征,通常表现为单侧、上肢或下肢的静脉畸形7。Divry-
11、Van Bogaert 综合征临床特征为儿童时期的大理石样皮肤和 20 岁左右开始表现出来的神经系统异常表现,即癫痫发作、多灶性缺血发作导致腔隙脑梗状态和痴呆,以及假球状综合征和锥体外系综合征。Adams-Oliver 综合征(AOS)的主要特征常常表现为头皮部皮肤的缺损以及四肢的大小畸形,其他与 AOS 相关的临床特征还包括心脏和中枢神经系统畸形、皮肤斑点及血管增生、产前并发症以及眼科异常,甚至伴发育迟缓或发育不良8。这五种综合征的皮肤以外的其他表现与 Teresa 等提出的CMTC 的其他相关伴随症状吻合,故 CMTC 极有可能是以上几种综合征的一种相关的皮肤临床表现。但有文献将 CMTC
12、 与以上几种综合征进行了鉴别9,10,这似乎将 CMTC 当做一种独立于以上综合征而存在的一种症状。但也有学者认为 CMTC 是一种血管异常,与以上多种综合征是相关的11。前面也提到 CMTC 最典型的特点是毛细血管的畸形,而以上几种综合征多为累及到大血管的病变。例如长短腿多由于下肢血管畸形导致下肢营养缺损,神经系统畸形则为脑血管异常,心脏的畸形也与心血管的畸形相关。从这些共同点来看,我们推测 CMTC 与以上几种综合征在发病机制上可能有共同点,但其具体的发病机制还需要进一步探讨研究。表 1 CMTC 相关综合征及其伴随表现 CMTC 相关综合征 皮肤表现外的其他伴随症状 Sturge-Web
13、er 综合征 累及面部、脉络膜以及软脑膜的血管瘤;神经系统异常:癫痫发作 Klippel-Trenaunay 综合征 血管痣、静脉曲张、骨骼及软组织肥大:长短腿 Bockenheimer 综合征 四肢广泛静脉畸形 Divry-Van Bogaert 综合征 迟发性神经系统异常:癫痫发作、腔隙脑梗、痴呆,假球状综合征、锥体外系综合征 Adams-Oliver 综合征 四肢大小畸形、心脏畸形、中枢系统畸形、眼科异常、发育迟缓、发育不良 3 先天性网状青斑病因 关于 CMTC 的具体病因尚不明确,过去多数观点认为 CMTC 与家族遗传相关,但临床之中又有许多病例并无相关的家族史。近几年来许多学者又提
14、出了基因突变学说。2015 年 Iman S.Abumansour 对其报道的一例伴 CMTC 表现的病例进行基因测序发现患儿ARL6IP6 基因突变,并推测 ARL6IP6 基因突变与年轻缺血性中风患者的遗传易感性相关11。Uwe Wollina中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生-14-等认为 CMTC 是先天性网状-巨脑综合征(OMIM)的一部分,是由 PIK3CA 基因突变引起12。J.Witanowska等在其关于 Sturge-Weber 综合征的综述中提到Sturge-Weber 综合征是一种散发性的发育障碍,是由位于 9 号染色体长臂上的 GNAQ 基因突变引起5,这也说明 C
15、MTC 可能与 GNAQ 基因突变有关。2020 年,Ameay V.Naravane 等对一例伴 CMTC 表现的 Adams-Oliver 综合征患儿进行了基因检测显示 DOCK6 基因突变13。Claudia Schuart 等对 5 例有 CMTC 表现的患儿的静脉样本、唾液样本及病变皮肤组织样本进行了基因检测,其中 3 例患儿发现了 GNA11 突变,因此,他们认为 CMTC 可以由镶嵌的 GNA11 突变引起14。除此之外,Joana Amaral 等提到有研究表明 Sturge-Weber 综合征、Klippel-Trenaunay 综合征与 CMTC同源于一组血管性疾病,此疾病
16、是由胚胎中胚层系统发育缺陷造成的3。Yangn Ergon 等人还报道了一例疑似药物导致的 CMTC,患儿母亲由于尿路感染在整个怀孕期间都在使用丙基硫氧嘧啶(PTU),并在怀孕的最后三个月使用抗生素15。此患儿并无其他相关异常,文献中也无相关基因检测结果,故是否是由于母亲孕期使用 PTU 引起 CMTC 并不明确,但近年来由于使用PTU 引起成人血管炎的报道逐渐增多16。目前为止,以上几种基因突变的学说和发育缺陷学说并未得到完全验证。但可以确定的是 CMTC 的病因与以上几种综合征有很大的相关性。4 先天性网状青斑的治疗 CMTC 的皮肤相关病变临床预后是相对良性的,大部分患者随着年龄增长症状
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