第5章-基因突变及其他变异.doc

第5章 基因突变及其他变异
★第一节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
l 不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
l 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异

二、可遗传的变异

（一）基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换

经典练习
1、用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)(　　)
A．基因突变，性状改变 B．基因突变，性状没有改变
C．染色体结构改变，性状没有改变 D．染色体数目改变，性状改变
2、下图为某二倍体生物精原细胞分裂过程中，细胞内的同源染色体对数的变化曲线，则基因重组最可能发生在(　　)

A．AB段　　　　　　　B．CD段 C．FG段 D．HI段
3．据报道，加拿大科学家研究发现选择特定的外源DNA(脱氧核糖核酸)片段并将其嵌入到细菌基因组的特定区域，这些片段便可作为一种免疫因子，抵抗DNA裂解酶入侵，此项技术有望解决某些细菌对抗生素产生抗药性的难题。这种技术所依据的原理是(　　)
A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．DNA分子杂交
4．图为某植物细胞一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，有关叙述正确的是(　　)

A． a中碱基对缺失，属于染色体结构变异
B． B．Ⅰ、Ⅱ段发生突变一般对生物性状没有直接影响
C．减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换
D．基因在染色体上线性排列，基因的首端存在起始密码子
5．某动物的基因型为AaBb，两对基因独立遗传，当动物进行减数分裂时，形成了abb的精子，产生这种现象的原因最可能是(　　)
A．间期发生基因突变 B．联会时发生交叉互换
C．同源染色体未分离 D．姐妹染色单体未分开
6．央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而会聚集辐射。辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。下列相关叙述中正确的是(　　)
A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B．环境所引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D．基因突变可能造成某个基因的缺失
7．5－溴尿嘧啶(5－BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5－BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5－BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A＋T)/(C＋G)的碱基比例不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是(　　)
A．5－BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基种类替换
B．5－BU诱发突变的机制是阻止碱基配对
C．培养过程中可导致A/T对变成G/C对
D．5－BU诱发突变发生在DNA分子复制过程中
8．镰刀型细胞贫血症患者与正常人的血红蛋白相比，β链上第6位氨基酸发生了改变。下列分析错误的是(　　)
A．造成β链上第6位氨基酸发生改变的根本原因是基因突变
B．通过分析异常基因与正常基因的碱基种类可以确定变异的类型
C．通过分析镰刀型细胞贫血症系谱图，可以推断该病的遗传方式
D．如果对镰刀型细胞贫血症患者进行基因治疗，可以选择改造其造血干细胞
9．小白鼠体细胞内的6号染色体上有P基因和Q基因，它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列如下图，起始密码子均为AUG。下列叙述正确的是(　　)

A． 若箭头处的碱基突变为T，则对应反密码子变为UAG
B． B．基因P和基因Q转录时都以b链为模板合成mRNA
C．若基因P缺失，则该小白鼠发生了基因突变
D．基因P在该动物神经细胞中数目最多时可有4个
10．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是(　　)

A． 甲图表明该动物发生了基因突变
B． B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
二、非选择题
11．如图所示为人体内一个细胞进行分裂时发生基因突变产生镰刀型细胞贫血症突变基因(a)的示意图，该基因在杂合体中也能表达，其合成的异常血红蛋白对疟疾具有较强的抵抗力。据图回答问题：

(1)过程①断开的化学键叫________，过程②所需要的原料是________________。
(2)过程④的场所是________________，该过程需要的一种微量元素是________。
(3)基因a出现的根本原因是碱基对的________，镰刀型细胞贫血症患者的有氧呼吸第________阶段受影响最大。
(4)细胞乙随后进行减数分裂，则当细胞乙为精原细胞时子代携带基因a的概率________(填 “等于”、“大于”或“小于”)细胞乙为卵原细胞时子代携带基因a的概率。
(5)基因a的出现对生活在疟疾猖獗的非洲地区的人生存的有利影响是______________________________________________________________，不利影响是___________________________________________________________。
12．在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。
组合编号
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅴ
Ⅵ
交配组合
●×
×■
×
●×■
●×□
○×■
产仔次数
6
6
17
4
6
6
子代小鼠总数(只)
脱毛
9
20
29
11
0
0
有毛
12
27
110
0
13
40
注：●纯合脱毛♀，■纯合脱毛，○纯合有毛♀，□纯合有毛，杂合♀，杂合
(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于______染色体上。
(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由________基因控制的，相关基因的遗传符合________定律。
(3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是__________影响的结果。
(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于______。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是____________________。
(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是________(填选项前的符号)。
A．由GGA变为AGA
B．由CGA变为GGA
C．由AGA变为UGA
D．由CGA变为UGA
(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成______。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的________下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠______________的原因。
13．如图为某植物种群(雌雄同花)中甲植株的A基因(扁茎)和乙植株的B基因(缺刻叶)发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程回答下列问题：

(1)简述上述两个基因发生突变的过程：
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)突变产生的a基因与A基因的关系是
________________________________________________________________________。
a基因与B基因的关系是
________________________________________________________________________。
(3)若基因a和基因b分别控制圆茎和圆叶，则突变后甲、乙植株的基因型分别为________、________，表现型分别为________、________。
(4)请你利用突变后的甲、乙两植株作为实验材料，设计杂交实验程序，培育出具有圆茎圆叶的观赏植物品种。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。

第二节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）
二、染色体数目的变异
1、类型
l 个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
l 以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
二、 染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？

答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa ______ （2）AaBb _______
（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______
（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______
答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）
原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
_______________________________________________________________________________

优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
附：育种方法小结

诱变育种
杂交育种
多倍体育种
单倍体育种
方法
用射线、激光、化学药品等处理生物
杂交
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
花药(粉)离体培养
原理
基因突变
基因重组
染色体变异
染色体变异
优缺点
加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。
器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。
后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。

经典练习：
1．小麦的染色体数为42条。下图表示小麦的三个纯种品系的部分染色体及基因组成：Ⅰ、Ⅱ表示染色体，A为矮杆基因，B为抗矮黄病基因，E为抗条斑病基因，均为显性。乙品系和丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而来(图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段)。

(1)乙、丙系在培育过程中发生了________变异。该现象如在自然条件下发生，可为________提供原材料。
(2)甲和乙杂交所得到的F1自交，所有染色体正常联会，则在细胞减数分裂 期基因A与a可随________的分开而分离。F1自交所得F2中仅表现抗矮黄病的基因型为 。基因型为AaB的个体所占比例为 。该过程 （符合/不符合）基因的自由组合定律。
(3)甲和丙杂交所得到的F1自交，减数分裂中Ⅰ甲与Ⅰ丙因差异较大不能正常配对，而其他染色体正常配对，则在细胞减数分裂 期形成 个四分体；该减数分裂正常完成，可产生________种基因型的配子，配子中最多含有________条染色体。
(4)让(2)中F1与(3)中F1杂交，若各种配子的形成机会和可育性相等，产生的种子均发育正常，则后代植株同时表现三种性状的概率为________。
2几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。[来源:中教网] “汉水丑生的生物同公（汉水丑生2012-7-
（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为_____________，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是_____________条。
（2）白眼雌果蝇（XrXr Y）最多能产生Xr、XrXr、_____________和_____________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇（XR Y）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为_____________。
（3）用黑身白眼雌果蝇（aa XrXr）与灰身红眼雄果蝇（AA XRY）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为_____________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为_____________。
（4）用红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（Xr Y）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”），M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交试验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。“汉生物同行实验步骤：_____________。
结果预测：I．若 ,则是环境改变;
II．若 ,则是基因突变; “汉水丑生的生物同行丑生2012-7-13标记 III．若 ,则是减数分裂时X染色体不分离．
328.（8分）科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题：

（1）异源多倍体是由两种植物AABB与CC远源杂交形成的后代，经 方法培育而成，还可用植物细胞工程中 方法进行培育。[来源:中*教*网z*z*s*tep]
（2）杂交后代①染色体组的组成为 ，进行减数分裂时形成 个四分体，体细胞中含有 条染色体。
（3）杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是因为减数分裂时这些染色体 。
（4）为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为 。
4．普通小麦中有高秆抗病(TTRR)和矮秆易感病(ttrr)两个品种，控制两对性状的基因分别位于两对同源染色体上。实验小组利用不同的方法进行了如下三组实验：

请分析回答下列问题。
(1)B组所运用的育种方法为________，F2中能稳定遗传的矮秆抗病植株所占比例为________。
(2)最不容易获得矮秆抗病小麦新品种的方法是________组，原因是________。
(3)A组育种方法的原理是________，F2所得矮秆抗病植株中能稳定遗传的占________。
(4)在遗传学上把控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体称为单体，单体与正常个体之间，差别极其微小，可以进行交配。普通小麦为异源六倍体，其染色体组成可表示为AABBDD(A、B、D表示染色体组)，体细胞内染色体数为42，已分离得到21种不同染色体的野生型单体，应用单体可把新发现的隐性基因定位在特定的染色体上。现有一小麦隐性突变纯合子，请设计实验确定基因在哪对染色体上。
实验步骤：
①______________________________________；
②______________________________________。
实验结果及结论：
若______，说明基因位于该单体所缺少的那条染色体上。
若______________，说明基因不位于该单体所缺少的那条染色体上。
5．为提高小麦的抗旱性，有人将大麦的抗旱基因(HVA)导入小麦，筛选出HVA基因成功整合到染色体上的高抗旱性T0植株(假定HVA基因都能正常表达)。
(1)某T0植株体细胞含一个HVA基因。让该植株自交，在所得种子中，种皮含HVA基因的种子所占比例为________，胚含HVA基因的种子所占比例为________。
(2)某些T0植株体细胞含两个HVA基因，这两个基因在染色体上的整合情况有下图所示的三种类型(黑点表示HVA基因的整合位点)。

①将T0植株与非转基因小麦杂交：
若子代高抗旱性植株所占比例为50%，则两个HVA基因的整合位点属于图________类型；
若子代高抗旱性植株所占的比例为100%，则两个HVA基因的整合位点属于图________类型。
②让图C所示类型的T0植株自交，子代中高抗旱性植株所占比例为________。
6 (15分) 玉米非糯性基因(W)对糯性基因(w)是显性，黄胚乳基因(Y)对白胚乳基因(y)是显性，这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。W一和w一表示该基因所在染色体发生部分缺失（缺失区段不包括W和w基因），缺失不影响减数分裂过程。染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育。请回答下列问题：
(1)现有基因型分别为WW、Ww、ww、WW一、W一w、ww一6种玉米植株，通过测交可验证“染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育”的结论，写出测交亲本组合的基因型： 。
(2)以基因型为Ww一个体作母本，基因型为W—w个体作父本，子代的表现型及其比例为 。
(3)基因型为Ww一Yy的个体产生可育雄配子的类型及其比例为 。
(4)现进行正、反交实验，正交：WwYy（♀）×W一wYy（♂），反交：W一wYy（♀）×WwYy（♂），则正交、反交后代的表现型及其比例分别为 、 。
(5)以wwYY和WWyy为亲本杂交得到F1，F1自交产生F2。选取F2中的非糯性白胚乳植株，植株间相互传粉，则后代的表现型及其比例为 。

第五节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
l 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
4、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
五、实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1、 调查遗传方式——在家系中进行
2、 调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+XY共24条染色体