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遗传学简答题答案

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20.1线粒体基因组有什么特点？
答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。
20.2人类mtDNA组成的特点是什么？
答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。
20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？
答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。
20.6核外遗传有何特点？
答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图
20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？
答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。
20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？
答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子； CUG是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。
20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。
答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA的基因。
20.12母体影响和核外遗传有何不同？
答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。
20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？
答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。
20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？
答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会出现。抑制型小菌落也不能合成线粒体蛋白，但是它与野生型杂交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之间，而二倍体减数分裂产生的四分体全为小菌落。
20.15两个椎实螺杂交，其中一个是右旋的，结果产生的后代再进行自交，产生的F2全部为左旋的，问亲代和F1代的基因型应是怎样的？
答：F1代的基因型应为全部是dd，亲代亦然。
20.21什么叫做三系二区制种法？
答：答三系是指雄性不育系（胞质不育，核无法恢复育性），保持系（胞质可育，核无法恢复育性），恢复系（胞质可育，核可以恢复育性）。二区是指在一个区内种植雄性不育系和保持系，另一个区种植恢复系和有优良性状的雄性不育系。这种育种方法即称作三系二区制种法。
10.6常染色质和异染色质有什么差别？
答：常染色质间期染色淡；中期染色深；存在染色体大部分区域；含基因；复制早，可转录；收缩程度大。异染色质间期染色深；中期染色淡；处在着丝粒附近；不含基因；复制迟，不转录；收缩程度小。
10.9着丝粒的结构特点是什么?有何功能？
答：着丝粒的DNA序列称为CEN序列，CEN区存在关键的序列信息，即保守序列。核心着丝区由三个功能区组成。中间的元件Ⅱ富含A、T；左侧的元件Ι含有PuTCACPuTG（Pu是嘌呤）；右侧的元件是保守区。核心区两侧是核酸酶的高敏感区，而且核心区不和组蛋白结合。其功能是使复制的染色体在有丝分裂和减数分裂中可平衡分配到子细胞中。
10.10端粒结构特点是什么？有何生物学功能？
答：（1）端粒有一系列的短的正向重复顺序，可以用通式Cn(A/T)m来表示。（2）在端粒区域由一种特殊的不连续排列,产生单链断裂的形式，这种结构产生大的缺口（3）在端粒的最末端有发夹式结构封闭了末端（4）端粒的双链部分含有T2G4的顺序在3´末端，排列方向是朝着染色体的中心部位。（5）端粒总是和一些非组蛋白结合。
生物学功能：端粒用于保护染色体的完整性，端粒是细胞分裂的时钟。
10.11什么叫做核型?有何应用价值？
答：核型是一个细胞全套的中期染色体，也称染色体组型。核型可以用来分析与先天异常和功能紊乱相关的染色体畸变。如染色体缺失或交换等现象。正常的动植物核型还可以作为分类学和系统学的重要依据。
10.12常见的染色体带型有几种？有何应用价值？
答：因分带技术的不同，有C带、G带、Q带、N带、R带等不同技术。相较核型而言，染色体在制片过程中会发生形态改变，造成染色体难以鉴别，核型区分就困难，分带技术就不会；此外核型无法确定重复、缺失和倒位的存在，而分带技术可以；核型不能用于基因定位，分带技术可以。分带技术也可以像核型那样检验染色体畸变，并用于分类学和系统学。
21.1什么是突变？突变有哪些类型？
答：突变是遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，但不包括遗传重组。突变按发生的细胞可分为体细胞突变和种系突变。按发生水平可分为染色体畸变、基因组突变、基因突变和点突变。突变按发生原因可分为自发突变和诱发突变。突变按发生的单个碱基的具体情况分为碱基替换、移码突变和缺失突变。按突变效果又可分为错义突变、无义突变、沉默突变和中性突变。按突变方向又可分为正向突变和回复突变。

21.2答：AZT可以作为T类似物掺入DNA中，但是它是逆转录酶的底物而不是DNA聚合酶的底物，因此可以抑制病毒cDNA的合成，却不干扰正常细胞DNA的合成。
21.4突变率=8/94073=0.0085%

21.5自发突变是由哪些因素所引起的？
答：由2个主要因素：（1）DNA复制错误（2）自发的化学变化，如脱嘌呤和脱氨作用。
21.6放射线诱发突变的机理是什么？
答：放射线对DNA的作用主要是在同一条链相邻的两个嘌呤之间，或在双螺旋的两条链的嘌呤之间形成异常的化学键。一般是相邻的T被诱导形成共价链，产生了胸苷二聚体。由于胸苷二聚体的持续存在或未能修复，使DNA复制异常，造成突变。
21.7化学诱变剂分为哪几类，它们怎样会引起突变的？
答：可以分为3类（1）碱基类似物，这种物质与正常碱基十分相似，可以代替碱基插入DNA双链中。但是它们往往含有两种异构体，分别对应配对于不同碱基。当DNA复制时，就会发生碱基替换。（2）碱基的修饰剂，这类诱变剂可以修饰碱基使得其化学结构改变，改变与其配对的碱基，同样在复制时会发生错误。（3）DNA插入剂，这种物质是扁平的化学分子，可以插入到DNA双链中，在复制时需要一个任意的碱基与之配对，因而造成移码突变。
21.9三碱基重复会引发哪些人来的遗传病？
答：包括脆性X染色体综合症，X-连锁脊髓和延髓肌萎缩、强直性肌营养不良。
21.17中性突变的意义何在？
答：中性突变是分子水平上的变异，但不会引起表型的变异。这种突变会造成基因的多样性，并且在进一步的突变下会造成物种多样性。
21.18点突变对多肽结构与基因表达的影响
答：点突变发生在不同地方会对基因和多肽有不同的影响，如果是移码或缺失突变，那么许多氨基酸都会改变，如果是无义突变，则基因无法正常表达，甚至失去功能。如果是沉默突变，则对基因造成影响，但对多肽功能影响不大。如果是错义突变，就会造成基因和少数氨基酸的改变。
21.21第二次突变会对第一次突变产生什么效应？
答：第二次突变因发生的位置不同，可以由不同的效应。如果在原突变位点突变，可能会产生回复突变；如果在其它地方突变，可能产生补偿性途径；如果更一般地，对第一次突变可能没有任何影响。
21.22突变在进化中有什么作用？
答：突变不仅提供了进化的原始材料，创造了物种多样性。虽然大多数突变是有害的，但是那些少数的有利突变使生物可以适应不断变化的环境。
23.1重组有几种重要的形式？
答：根据DNA序列和所需蛋白质因子的要求，可有6种类型的重组。分别是：同源重组、位点专一性重组、转录重组、模板选择性重组、特殊重组、同源特异重组。
23.2断裂愈合重组模型有什么优点和不足？
答：断裂愈合重组模型很好地解释了重组发生的时间，并重点突出了重组实际上是一个断裂和连接的过程，这实际是重组的本质。但这个模型无法解释重组产物的不对称现象，即基因转变现象。
23.3模板选则模型存在哪些问题？
答：（1）模板选择模型提出一条姐妹染色单体以另一条单体为模板进行复制这本身就违反半保留复制的原则，即以一条双链DNA为模板合成另一条新的DNA双链，这属于全保留复制。（2）在真菌中可以观察到染色体单体的三线和四线交换，而模板选择模型仅限于二线交换，此也难以成立。（3）染色体的配对、交换应在细胞周期的分裂期，而复制在S期，因此重组也不可能是和复制同时发生。
22.4什么是Holliday模型？为什么这种模型能被广泛接受？
答：该模型包括这些步骤：（1）同源染色体联会（2）两条方向相同的单链被切断（3）游离端的氢链断裂，离开互补单链（4）游离端交叉地和断裂单链连接（5）连接成半交叉，成为Holliday结构（6）分支点移动呈“十”字型（7）十字型的两臂旋转180º，成为中空的十字结构（8）经修补、连接后产生中间有异源DNA的双链。
该模型可以很好地解释高等真核的重组和真菌中发现的基因转变现象。尤其是近代H. Potter等拍摄到了Holliday结构的电镜照片，因此该模型被广泛接受。
23.8什么是位点特异性重组？这种重组涉及哪些蛋白？它们的功能是什么？
答：位点特异性重组是指重组发生在特殊位点上，此位点有短的同源序列，供重组蛋白识别。重组过程涉及蛋白和功能因不同生物而异，如λ噬菌体在细菌att位点整合时，需要自身Int和细菌IHF基因的产物。其中Int和IHF负责整合至细菌特定位点。
23.9位点特异性重组有需要短的同源顺序，这与同源重组有何不同？
答：（1）位点特异性重组有位点特异性，同源重组没有。（2）位点特异性重组需要重组蛋白及其它蛋白的催化，同源重组不需要。（3）位点特异性重组中，不会发生交互重组，而同源重组可能是交互重组。
10.1原核生物基因组的结构特点是什么？和真核生物基因组有什么不同？
答：（1）原核生物没有核的结构，基因组存在类核中。（2）原核生物中有很多重叠基因，这是因为原核生物基因组小，重叠基因可以有效利用DNA序列（3）原核生物基因组还包括质粒。除这三点与真核生物基因组不同外，原核生物染色体外无组蛋白结合，而且不形成核小体。
24.9控制果蝇的体节分化有几组基因？它们的功能是什么？
答：有三组基因分别为（1）裂隙基因，它是受母体效应基因调控的一些合子基因，在胚胎的一定区域表达。如果这些基因突变，会使胚胎体节出现裂隙。（2）成对规则基因，裂隙基因的蛋白质产物是成对规则基因在间隔体节的原基中转录，把宽阔的裂隙基因表达范围分成垂直于前后轴的7个带区。（3）体节极性基因，其转录图式受成对规则基因调控，其功能是保持每一体节中的某些重复结构。若这类基因突变，每一体节的一部分结构缺失，而被该体节的另一部分的镜像结构代替。
24.16什么叫做Hox基因？其功能是什么？
答：Hox基因是指哺乳动物中的同源异形基因，同源异形基因在胚胎体节的划分确定以后，负责确定每一个体节的特征结构。
24.17简述果蝇性别决定的分子机制
答：X：A（X是指性染色体X的条数，A是常染色体的套数）的比值是决定果蝇性别的第一步，当该比值高时，雌性化基因sxl基因在卵受精后2h激活，使胚胎启动朝向雌性发育的途径；若sxl基因失去功能，则胚胎出现雄性表型。但是，sxl基因转录激活不久，其第二个启动子激活，因此雄性胚胎也能产生Sxl mRNA，此时雌性中已形成Sxl蛋白，可以将该mRNA剪接成雌性胚胎的Sxl mRNA，但是雄性中转录是后来进行的，新合成的该mRNA被其它蛋白处理成雄性胚胎的Sxl mRNA。此外，tra基因在雌雄胚胎中的转录物也不同，在两者中均有非专一的该蛋白，但雌性中还有雌性专一的Tra mRNA，该专一的蛋白与tra-2基因协同产生雌性表性，并且tra-2基因在雌性专一的Tra蛋白质存在的条件下，作用于dsx基因，抑制雄性性状发育。
24.19什么是SRY/sry基因，有什么功能？
答：在Y染色体短臂末端拟常染色体配对区前面长约35kb的区域里，有一段男性的DNA序列，编码223个氨基酸组成的多肽，这个多肽是转录因子，有一个DNA结合域成为HMG框，这段DNA序列成为SRY基因。SRY基因可以与参与性决定的基因的启动子结合，促使它们表达，从而使哺乳动物性腺分化成睾丸。
24.21简述哺乳动物性别决定机制和涉及的基因。
答：只要染色体中含Y染色体，在睾丸决定因子的影响下，性腺分化为睾丸，并且诱导其它雄性性状的出现。但是，如果没有Y染色体，而有至少两条X染色体，则性腺分化为卵巢，并诱导其它雌性性状的产生。而如果只有1条X染色体，则个体长出纤维状性腺，个体发育为雌性并生成没有功能的性腺。涉及性别的基因有Y染色体上的SRY，以及受SRY调节的抗缪勒氏因子（AMF）基因和与合成甾体有关的P450芳香酶基因。
18.1真核生物的基因调控有什么特点？
答：特点是（1）多层次（2）无操纵子和衰减子（3）个体发育复杂（4）受环境影响小
18.3真核生物的基因簇也是连锁在一起的，它和原核的操纵子有何不同？
答：基因簇是指一个基因家族的成员紧密连锁成簇状排列在某一染色体上，各基因有其独立的调控序列，并独立地转录和表达。基因家族是来源相同、结构相似、功能相关的基因。
操纵子是原核生物转录调控的基本单位，有许多功能上相关的结构基因和对应的控制区的整个核苷酸序列组成。转录后产生单个的多顺反子mRNA。控制区由启动子和操纵基因组成，在操纵子附件还存在调节基因。
18.6什么是DNA的重排？试举例说明真核生物中重排对基因表达的调控作用。
答：DNA的重排是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，这些序列的重排不仅可以形成新的基因，而且可以调节基因的表达。例如啤酒酵母接合型的决定属于基因重排，其基因结构中有三个暗盒，中间的暗盒为有表达活性的，两侧分别为a和α型暗盒，但是它们是沉默的。在其它基因的调节下，中间的暗盒可以被两侧暗盒取代，但两侧暗盒却稳定存在，当中间暗盒变为a型时，酵母细胞为a细胞；反之则为α细胞。两种不同的单倍体细胞才可以接合。
18.14顺式作用元件有哪些类型？
答：顺式作用元件按功能可分为启动子、增强子、抑制子三种。
启动子对应特定的聚合酶由分为三种。RNA聚合酶Ⅱ的启动子有TATA框、CAAT框、GC框等结构。
增强子可通过启动子来增强转录效率，是一种远端控制元件，又称上游激活序列。
抑制子类似于增强子，但起负调控作用。抑制子被相应的反式因子结合后，可以使正调控系统失去作用。
18.15反式作用因子和顺式作用元件的结合有哪几种结构模式？
答：有以下4种结构模式：
1、 螺旋-转角-螺旋结构模式，其中羧基端α螺旋为识别螺旋，直接同靶DNA大沟的碱基专一结合，另一α螺旋则与DNA中的磷酸戊糖骨架发生非特异性的结合。
2、 锌指结构模式，其中一小群氨基酸与一个锌原子结合，形成独立的一个结构域。该结构共同特点是锌作为活性结构的一部分，通过α螺旋结合到DNA螺旋的大沟中。
3、 亮氨酸拉链结构，反式作用因子羧基端约35个氨基酸形成α螺旋，每隔6个氨基酸就有一个亮氨酸残基，使亮氨酸能拍成一行，出现于螺旋的同一方向。两个蛋白质形成二聚体以碱性的富含亮氨酸区与DNA结合。
4、 螺旋-环-螺旋结构，螺旋中又以亮氨酸为主体形成的疏水面何以亲水性氨基酸形成的亲水面，这样有助于形成二聚体。α螺旋N端附近氨基酸也有碱性区，可以与DNA结合。

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