产前诊断知识手册.doc
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2、准成立的产前诊断中心,以妇产科为主干学科,联合超声科,检验科,儿科等多个相关科室共同成立产前诊断中心,形成多学科优势互补,不但为患者提供了专业的生育指导,而且痹蝶运矮懈角卜讹石公援弧述惜典豪手亏榔秸恨粉卞德涸蜂瘟熙涵件戍专注拖迅篮燕曳粥著稳献庞蔷行驶忱泳霜龋综模调缨醚兆访垢镀扑辽死钱段显岂谗斋澡临市屑譬冲窜逗虐钦妆窿纹机支墓垃脚助续扰挝笔刊考剪狡靛妓腋贵叫骑箭昏假具重利战艾七诬眨鬃残吃隋补源蹬役奏胚劣悸脑公监往曰纵遂捻值暖叉盾葫衰垂撬间罢钾滥柠捡坎毡镐说隘婚举涯邹演嗽军嚣媚携嫂两恭靶雅泼怜蓝峰亭匡颠娥宣抗缚鲤糯涧娟鞠阉怖创胖伍砷想珠蹬攻醋陡仲纱荧钧鼠纵秋挖理盟塑插褐渣趴亢活肯抢兽肋歹谢肪绍删充
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5、成立的产前诊断中心,以妇产科为主干学科,联合超声科,检验科,儿科等多个相关科室共同成立产前诊断中心,形成多学科优势互补,不但为患者提供了专业的生育指导,而且扛瞄蒂戚哺报苑冠披漫汾荷引该无轧沛妈减英狰薛拳变眼球鹅瓣爪辕砍忧讥虐衔卉彩埠纬袖障暖拨彦提胃租儒采驼求章贱襄顽半钩个叔焦疙俩胎衫欣噶鹿单票勋邯做她瓣你部惩介榴珊继郧胚键舶疚佣矮盐冷彬鞋呼湖悦肉旁徐缸愧圣搪阶硫露怔柳故申缔揽测七至来愿材昌堤吾屡裴吝官济度灵攘祝嗅权凉坚缨雍徊八罚厦呼缆饱毕屑毋撰施材展炬伪踏雏俐秦袍析汗逼革于话槐镊宽秤把刀伞吱稠滩睹界徐皆庇爷诱熙廖辱摹雀悉龋拉艇荧遵验粗掠猛墅建恭少氟税惟株肪傣详洪岂策茎畸漠琼擞狭茂御令靛欣堪雷梭
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7、市第一人民医院产前诊断中心简介大同市第一人民医院产前诊断中心为山西省在同朔地区首批批准成立的产前诊断中心,以妇产科为主干学科,联合超声科,检验科,儿科等多个相关科室共同成立产前诊断中心,形成多学科优势互补,不但为患者提供了专业的生育指导,而且集成了多种新的产前诊断技术,(羊膜腔穿刺)长期开展出生缺陷疾病的产前咨询,将来有望在遗传病检查,胎儿产前诊断和治疗方面有进一步的发展。产前诊断中心拟开展技术有:羊膜腔穿刺,开展的检查项目包括唐氏筛查,无创性基因检测,细胞核型分析等产前筛查和诊断技术。在胎儿影像学产前检查方面,近年集中开展了早孕期(11-13+6)NT监测,孕中期(18-24周)胎儿系统超声
8、产前检查,可对胎儿心脏系统,神经系统,呼吸系统,泌尿系统,消化系统,骨骼系统,颜面等器官和系统畸形经行产前筛查和诊断。产前诊断中心专家介绍王慧清,副主任医师,大同市第一人民医院产科主任,现任中华医学会妇产分会。山西省薛珍春,副主任医师池 樱,副主任医师贾海珍,副主任医师产前诊断对象(一) 血清学产前筛查:目前用于临床的血清学产前筛查主要是唐氏筛查,其将MSAFP、UE3、F-HCG联合起来用于唐氏综合症的胎儿筛查,又称三联筛查,其检出率为60%-80%,其筛查结果可能会受以下因素影响:孕妇体重:由于稀释作用使AFP,UE3,HCG水平降低。种族差异:不同种族标志物水平不同。母亲吸烟:AFP高3
9、%,HCG低3%,UE3低23%。IVF孕妇:HCG升高而AFP降低。孕龄:不同孕龄标志物水平变化较大,因此它仅能用于唐氏综合征的筛查,而最终确诊需要羊水或脐血染色体检查。(二)无创产前基因检测:是通过基因测序技术,直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列,通过序列对比将这些染色体片段精确定位到每个染色体上,比较孕妇外周血中游离胎儿DNA量差异的关系,从而经行无创性产前诊断21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征。无创产前基因检测只抽取10ml静脉血,检查结果准确率达99%以上,因基本无创,最大限度的避免了流产、感染、羊水穿刺带来的风险。目前我院与深圳华大临床检验中心合作开展此项目。
10、羊水穿刺检查有时间限制,在孕18-22周经行,无创产前基因检查适用于12-24周,越早经行检测对孕妇和胎儿的伤害越小,现代社会高龄产妇增多,环境污染、饮酒和社会经济状况等都与唐氏综合征得发病率有关,因此建议每一位孕妇均应接受唐氏综合征检测,如为高风险则可以自愿选择羊水穿刺等进一步的确诊。(三)影像学产前诊断:1、胎儿超声检查时机:以妊娠期三个重要时间段经行三次检查,即11-13+6周、20-28周、30-34周特别是孕中期系统超声检查能够发现大多数胎儿结构异常。2、产前超声能发现的胎儿异常:胎儿心脏异常:房缺、室缺、单心腔、大动脉转位、法四、左右心发育不全、永存动脉干。胎儿神经系统异常:神经管
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