2021版《高频考点》高中生物人教版考点-教学设计-《人类遗传病》.docx

一轮复习《人类遗传病》教学设计
－、考纲分析：
⒈人类遗传病的类型 (Ⅰ)
⒉调查常见的人类遗传病 (试验)
⒊人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
⒋人类基因组方案及其意义(Ⅰ)
二、学习目标：
⒈区分先天性疾病、家族性病症、遗传病；
⒉列出人类遗传病的类型及具体常见病例；
⒊说出单基因遗传病与多基因遗传病的特点；
⒋辨析产生各染色体变异遗传病的生殖细胞来源；
⒌说出调查常见的人类遗传病的原则及流程，并能进一步分析结果；
⒍概述遗传病的监测和预防的四大措施
⒎说出各生物基因组测序的染色体数原则；
⒏关注人类基因组方案内容与人体健康关系；
⒐运用相关系谱分析各种人类遗传病的类型、概率。
三、课时支配：
第一课时：人类常见的遗传病类型(基础回顾、原理分析、遗传类型推断)
其次课时：试验调查(设计与分析)、遗传病的监测和预防(基础与运用)
第三课时：人类基因组方案及综合
四、学习过程：
　第1课时：
课前：基础梳理
1.遗传病的分类
(1)单基因遗传病：
　　概念：受______等位基因把握的遗传病 
　　常见分类及典型疾病：列表分析
(2)多基因遗传病。
①概念:受　　　　把握的人类遗传病。 
②特点:在　　　　中发病率比较高,简洁受环境影响。
性状的表现是　　　　　　　　共同作用的结果。 
③类型:主要包括一些　　　　　　　　和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、
哮喘病和青少年型糖尿病等。 
(3)染色体特殊遗传病。
①概念:由　　　　　引起的遗传病。 
②分类:　　　　　特殊引起的疾病,如猫叫综合征。 
　　　　特殊引起的疾病,如21三体综合征。
一、人类常见遗传病的类型

⒈先天性疾病、家族性病症、遗传病区分
⑴先天性疾病：婴儿诞生即有的疾病，可能为遗传病，如多指，也可能为非遗传病，如因胚胎发育期，母亲感染风疹病毒，孩子诞生即患先天性心脏病或先天性白内障。
⑵遗传病：遗传物质发生转变引起的疾病，可能诞生即患，如多指，也可能在发育某个时期才表现，如镰刀形细胞贫血症，一般在十几岁才表现，又如早秃。
⑶家族性疾病：在一家家族中有多个成员都表现出来的同一种病。可能为遗传病，也可能为因环境因素影响而造成的非遗传性疾病。
⒉单基因遗传病及其类型：
推断：单基因遗传病就是由单个致病基因把握的遗传病　×
⑴概念强调：由一对等位基因把握的遗传病。
⑵单基因遗传病的常见类型及遗传特点：

⒊多基因遗传病的常见类型及遗传特点：
⑴概念：由多对基因把握的人类遗传病
⑵实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂和青少年型糖尿病等
⑶特点：
　①家族聚集现象：患者亲属发病率高于群体发病率，而且患者的病情越重，亲属中再发风险也越高；
　②与环境因素关系亲热
　③群体中发病率高
⒋染色体变异遗传病的实例与来源：
学问拓展：XO与正常女性巴氏小体存在的冲突解释：并非整条X染色体上的全部基因全失活，据估量，人类X染色体上可能1/3的基因躲避完全失活。

口答题：
⑴说出以下遗传病的类型：
苯丙酮尿症、囊性纤维病、血友病、并指、软骨发育不全、青少年型糖尿病
⑵癌症与遗传有关吗？是多基因遗传病吗？
与遗传有关，但不算多基因遗传病
课堂练习：CDBDD
练1.下列说法中正确的是 (　　)
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本缘由是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
练2. 进行染色体组型分析时，发觉某人的染色体组成为44+XXY， 不行能是由于该病人的亲代在形成配子时（ ）
A．初级卵母细胞分裂的后期，两条性染色体移向一侧
B．次级卵母细胞分裂的后期，两条性染色体移向一侧
C．初级精母细胞分裂的后期，两条性染色体移向一侧
D．次级精母细胞分裂的后期，两条性染色体移向一侧
练3.某色盲女人与一正常男人结婚，生了一共性染色体为XXY的色觉正常的儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？假如父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？下列正确的一组是:
A．精子、卵细胞、不确定 　　B．精子、不确定、卵细胞
C．卵细胞、精子、不确定 D．卵细胞、不确定、精子
练4.(2009·江苏) 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中毁灭过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都毁灭过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
练5.(2009·广东)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是
①哮喘病 ② 21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．③④ C．②③ D．①④

第2课时：
二、调查常见的人类遗传病(试验)
(1)确认调查对象
①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。
②宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观看、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做简洁的化验、基因检测等)。
③欲调查遗传方式，需对“患者家系”开放调查。
(2)保证调查群体足够大，
以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。

(4)遗传病发病率的计算：
课堂练习：
练1.下列不合适用来做人类遗传病调查的有：AEF
A.高度近视（600度以上）B.青少年型糖尿病
C.艾滋病 D.某种性畸形 E.白化病 F.红绿色盲
练2.原发性低血压是一种人类的遗传病。
为了争辩其发病率，应：在人群中随机抽样调查并计算
为了争辩其遗传方式，应：在患者家系调查并推导
练3.下列很有需要进行遗传询问的是：A
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年　　 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年　　　　　　　 D．得过乙型脑炎的夫妇
练4.(05江苏)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要缘由在于：C
　A、近亲简洁使后代产生新的致病基因
　B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多
　C、部分遗传病由隐性基因所把握
　D、部分遗传病由显性基因所把握
练5.某校高三班级争辩性学习小组调查了人的眼睑遗传状况，他们以班级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见下表：
子代类型
双亲为双眼皮①
双亲中只有一个为双眼皮②
双亲全为单眼皮③
双眼皮数
120
120
无
单眼皮数
74
112
子代均单眼皮
试分析表中状况，并回答下列问题：
（1）你依据表中哪一种调查状况，就
能推断哪种眼皮为显性？__________。
（2）设把握显性性状的基由于A，把握
隐性性状的基由于a，从基因组合方式
来看，则眼睑的遗传可以有____种婚配
方式(不考虑男女)。
（3）王丹同学（5号个体）所在家庭眼睑遗传图谱见右图，
请推想王丹的哥哥与她的嫂子生一个双眼皮的男孩的可能性有多大？__________。
（4）表中120:74这个实际数值为何与理论假设有较大误差？
____________________________________________。
答案：⑴①，双眼皮 ⑵6①AA×AA、②AA×Aa、③AA×aa、④Aa×aa、⑤Aa×Aa、⑥aa×aa 　⑶调查的群体数目不足（析：双眼皮的亲本有AA×AA，Aa×Aa，AA×Aa，多种可能→应当双∶单>>3∶1）
三、遗传病的监测和预防
科学家的悲剧：达尔文、摩尔根近亲结婚生恶果。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
同胞兄弟姐妹是直系还是旁系亲属？
“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等
“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
缘由：每个家族(系)都含有至少5~6种致病基因，近亲结婚的状况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。
⒈优生措施：
⑴禁止近亲结婚(预防遗传病最简洁有效)
⑵提倡“适龄生育”(对优生很有必要)
⑶进行遗传询问(预防遗传病最主要手段)
⑷产前诊断(优生重要措施)
⒉遗传询问的内容和步骤为---检查、了解病史，作出遗传诊断→分析遗传病的传递方式→推断后代发病几率→提出建议
⒊产前诊断：
⑴优点：能在怀孕早期准时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避开这样的胎儿诞生。
　⑵检测手段：（知道名称，具体细节不需要把握）
①羊水检查：检查染色体特殊遗传病，筛查时间较晚
②B超检查：进行胎儿的外观发育状态以及性别检查，筛查时间较晚
③孕妇血细胞检查：筛查相关血液方面的疾病，如新生儿溶血、地贫(不够精确)
④绒毛细胞检查：筛查可以很早期，但风险增大
⑤基因诊断：检查基因特殊遗传病，可从各种细胞中提取进行分析
练6.地中海贫血(简称地贫)是广东常见的、危害很大的遗传病。病人由于血红蛋白分子中的肽链结构特殊或合成速率特殊，而产生以溶血性贫血为主的症状群。血红蛋白含α、β肽链各2条，α肽链合成不足称α地贫，β肽链合成不足称β地贫。α地贫主要为缺失型基因缺陷，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为中间型，缺失四个为重型(死胎)。β地贫的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于基因突变。依据基因表达的不同，表现型有差异。1个β基因突变的可表现为静止型或轻型β地贫，2个β基因都突变的可表现为中间型或重型β地贫。
　　静止型地贫无明显症状，轻型地贫也无生活大碍，中间型α地贫和重型β地贫多数在青少年期死亡。
⑴造成α地贫的主要缘由属于可遗传变异中的___染色体结构变异____(填类型)
⑵夫妇二人都是β轻型地贫患者，请猜想他们的孩子可能有的3种表现型及概率：
①1/4正常 ②1/2为静止型或轻型β地贫 ③1/4为中间型或重型β地贫
⑶女方孕检未检出任何地贫基因，一般还需要男方来做地贫检查吗？为什么？
不需要。胎儿至多患轻型地贫，无大碍
⑷要知道自己是否有轻型地贫，一般只需抽取少量__血液__检验，操作简洁。对遗传询问后认为是高风险的地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行___基因检测__，可确诊是否重型地贫胎儿。
*拓展：重型β型地中海贫血的治疗:⒈平均三、四周定期输血一次；⒉每天注射10-12小时，或24小时排铁；⒊脾脏切除；⒋留意各种内分泌缺乏并发症。根治：骨髓移植
练7.（10全国卷Ⅱ）33. （11分）人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置标示为图乙。依据上述试验结果，回答下列问题：（1）条带1代表 基因。个体2~5的基因型分别为* 、 、 和 。

（2）已知系谱图和图乙的试验结果都是正确的，依据遗传定律分析图甲和图乙，发觉该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别是 、 和 。
产生这种结果的缘由是 。
（3）仅依据图乙的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为 ，其缘由是 。
(1)A Aa、AA、AA、aa　　（2）10、3、4　　是基因突变的结果　　
（3）0，由图乙可知9的基因型为AA，与任何人结婚所生的孩子都是正常的

第3课时：
四、人类基因组方案与人体健康
1．人类基因组：指人体DNA所携带的　全部遗传信息　。
2．人类基因组方案：指绘制 人类遗传信息 的草图，目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解读其中包含的遗传信息。
3．人类基因组方案正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和 中国 。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的_测序任务_已圆满完成。
4．测序完成了人类24条染色体上的31.6亿个碱基对序列，进一步分析有4个发觉(了解) ：
⑴基因数量少得惊人。最新发觉编码蛋白的基因仅2~2.5万个。个数虽少，但功能强，合成蛋白质种类照旧极多。
⑵人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。所谓“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，约1／4区域是没有基因的片段。
⑶35.3％的基因组包含重复的序列。这意味着全部这些重复序列，即原来被认为的“垃圾DNA”应当被进一步争辩。
⑷人与人之间99.99％的基因密码是相像的，也有说0.15%甚至更多不同。
5.争辩意义(了解)：
　 ⑴生疏各种生命现象的本质，促进各种生物学的进展；
⑵遗传性疾病的猜想与治疗；
⑶对农业、工业和环境科学的应用进展；
⑷克服生存障碍，学法某些生物
练1.常见生物基因组和染色体组中的染色体

人(44+XY)
果蝇(6+XY)
家蚕(54+ZW)
玉米(2N＝20)
小麦6N=42）
基因组

染色体组

错题讲解：3.若一对表现型正常的夫妇生育一个患白化病的女孩,则下列细胞中只含有两个白化病基因的是(　　)
　A.妻子的初级卵母细胞　　　　B.丈夫的次级精母细胞
　C.女孩的体细胞　　　　　　　D.女孩的初级卵母细胞
5.某患者得了一种常染色体显性遗传病,其父母均为患者。该病基因显性纯合致死,其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为(　　)
　A.1　　　B.2/3　　　C.1/3　　　D.1/2
9.人类中有一种性别畸形,XYY个体,外貌像男性,有的智力差,有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为,富攻击性,在犯人中的比例高于正常人群,但无定论。这类男性有生育力气,假如一个XYY男性与一正常女性结婚,下列推断正确的是(　　)
A.该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型　B.所生育的后代中毁灭性别畸形的概率为1/2
C.所生育的后代中毁灭XYY孩子的概率为1/2　D.所生育的后代智力都低于一般人
2021广东：地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发觉，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）

（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。
（2）据图分析，胎儿的基因型是 （基因用A、a表示）。患儿患病可能的缘由是 的原始生殖细胞通过 　 过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于 。
（3）争辩者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。假如 ，但 ，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点供应了一个有力证据。
答案：⑴高温、解旋酶　　⑵Aa、母亲、减数分裂、mRNA上编码第39位氨基酸的密码子变为终止密码子，β链的合成提前终止，肽链变短而失去功能
⑶无亲缘关系的这种贫血症患者也检测该突变位点，正常人未检测到该突变位点
或除102位氨基酸外，其他氨基酸都正常；患者表现为贫血症
或该病可遗传给后代     患者的β链(基因)不能被(该)限制性酶切割
（2022安徽卷）31．（24分）
甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一共性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。

（1）依据图1，＿＿不能＿（填“能”或“不能”）确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是＿＿0＿＿。
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是＿XHXh＿。
（3）现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3＿＿终止妊娠 ＿。
经典再练：人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学争辩备受关注。依据以下信息回答问题：

（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、ａ表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为_________________，乙病的遗传方式为_____________。Ⅱ-2的基因型为__________，Ⅲ-1的基因型为___________，假如Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________；生出男孩正常的概率为____________；生出正常男孩的概率为____________；
常染色体显性遗传、伴X隐性遗传、AaXbY、aaXBXb、7\32、3\16、3\32

易错强化：变式训练2(2022•江苏高考,30改)人类遗传病调查中发觉两个家系都有甲遗传病(基由于H、h)和乙遗传病(基由于T、t)患者,系谱图如下。以往争辩表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(全部概率用分数表示)。

已知某个体基因型HH1/3、Hh2/3，与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为　3/5　　　。 
解：①1/3HH×Hh→1/6HH+1/6Hh　　②2/3Hh×Hh→1/6HH+2/6Hh+1/6hh