2021年高考生物学科基础知识整理-必修2-第4章-第5节-关注人类遗传病-.docx

第5节 关注人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于 遗传物质转变而引起的人类疾病，主要包括以下三大类：
（一）、单基因遗传病
单基因遗传病是指受 一对等位基因把握的遗传病。
多指、并指、软骨发育不全等是由 常染色体的 显性致病基因引起的；而抗维生素D佝偻病等是由 X染色体的 显性致病基因引起的。
白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等是由 常染色体的 隐性致病基因引起的；而红绿色盲、血友病等是由 X染色体的 隐性致病基因引起的。
（二）、多基因遗传病
多基因遗传病是指受 多对等位基因 把握的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育特殊和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在 人群 中的发病率比较高。
（三）、染色体特殊遗传病（染色体病）
染色体特殊遗传病（染色体病）是指由 染色体 （结构或数目）引起的遗传病。染色体特殊遗传病几乎涉及到人类的每一对染色体。21三体综合征又叫 先天智力障碍 ，患者比正常人多了一条21号染色体。
二、遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传询问、产前诊断等