高中生物必修二人类遗传病省公共课一等奖全国赛课获奖课件.pptx
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1、第3节 人类遗传病第1页人类遗传病人类遗传病因为因为遗传物质遗传物质改变而引发人类疾病。改变而引发人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病第2页 研究性课题研究性课题调查人群中人类遗传病调查人群中人类遗传病一、人类常见遗传病类型一、人类常见遗传病类型第3页q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口百分比:、我国遗传病患者占总人口百分比:、我国遗传病患者占总人口百分比:、我国遗传病患者占总人口百分比:20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺点约为、新生儿先天性遗传缺点约为、新生儿先天性遗传缺点约为
2、、新生儿先天性遗传缺点约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约50%50%50%50%是染色体异常引发!是染色体异常引发!是染色体异常引发!是染色体异常引发!q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征人在三体综合征人在三体综合征人在三体综合征人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变,染色体畸变,染色体畸变,染色体畸变,造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例
3、自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传病发病现实状况:我国遗传病发病现实状况:第4页苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成案例一案例一:西红柿女孩西红柿女孩酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一个酶另一个酶第5页其家庭遗传系谱图其家庭遗传系谱图:第6页1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 受受一对等位基因一对等位基因控制遗传病。控制遗传病。第7页软骨发育不全软骨发育不全第8页深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系多指、并指多指、并指第9页抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病第10页白化病白化病第11页2 2、多
4、基因遗传病、多基因遗传病 受受多对基因多对基因控制人类遗传病控制人类遗传病。第12页多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂唇裂唇裂 第13页2 2、多基因遗传病、多基因遗传病唇裂、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境第14页3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征.asf数目异常数目异常结构异常结构异常2121三体综合征三体综合征第15页21212121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病第16页第17页请大家指出以下遗传病各属于何种类型?请大
5、家指出以下遗传病各属于何种类型?(1 1)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症 A.A.常显常显(2 2)2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐(3 3)抗维生素)抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显(4 4)软骨发育不全)软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病(5 5)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病 E.E.常染色体异常病常染色体异常病 第18页案例二案例二:木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘第19页 案例三:甜蜜婚姻苦涩果案例三:甜蜜婚姻苦涩果 曾经创建了曾经创建了“基因基因”学说本世纪美国著名遗传学家摩尔根,学说本世纪美国著名遗传学家摩尔根,有一场不该出现婚姻。他与表妹玛丽结
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