高三生物知识点限时规范训练题22.doc

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第4讲　遗传与人类健康

(时间：45分钟)
A组　基础演练　　　　　　　　　　　　　　　
1．(2013·山西六校联考)经权威遗传机构确认济南发现的一例染色体异常核型即46，XY，
(　　)。
A．经染色后，在光学显微镜下可观察到染色体易位
B．46，XY，t(6；8)表示某男性患者第6和8号染色体易位
C．只有缺失和重复这两类染色体结构变异才能导致基因数量的改变
D．染色体易位不属于基因重组，这种变异是可遗传的
解析　染色体易位可在光学显微镜下观察到，但需要染色，A项正确；根据题干信息推出46，XY，t(6；8)表示某男性患者第6和8号染色体易位，B项正确；能导致基因数量改变的不只有染色体结构变异中的重复和缺失，还有染色体数目变异，C项错误；染色体易位属于染色体结构变异，D项正确。
答案　C
2．根据下面人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是
(　　)。

A．①是常染色体隐性遗传
B．②可能是伴X染色体隐性遗传
C．③可能是伴X染色体显性遗传
D．④是常染色体显性遗传
解析　①双亲都不患病，而女儿患病，一定是常染色体隐性遗传，因为如果致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。②双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因位于X染色体上，由母亲传递而来的可能最大，若致病基因位于常染色体上且三男患病，一女正常概率极小，此病一般为伴X染色体隐性遗传。③父亲有病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，可知为伴X染色体显性遗传病的可能性比较大。④父亲有病，儿子全患病，女儿正常，则为伴Y染色体遗传病的可能性比较大。
答案　D
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是
(　　)。
A．红绿色盲 B．先天愚型
C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
解析　红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现，先天愚型又称唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；卵巢发育不全也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。
答案　A
4．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测
(　　)。
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析　根据红绿色盲的遗传特点，当妻子为患者(XbXb)时，丈夫的基因型为XBY，后代中男性为患者，女性为携带者，不需要基因检测，只进行性别检测即可；当丈夫为患者(XbY)时，妻子的基因型是XBXB或XBXb，后代无论男女均有可能为患者，需要对胎儿进行基因检测。
答案　D
5．(2013·福建4月)苏格兰牛的耳尖V形与非V形是一对相对性状，由一对等位基因控制。以下是苏格兰牛耳尖性状遗传的家系图，下列叙述正确的是
(　　)。

A．V形耳尖由X染色体上的显性基因控制
B．由Ⅲ2的表现型可推定Ⅲ1为杂合子
C．Ⅲ3中控制非V形耳尖的基因可来自Ⅰ1
D．Ⅲ2与Ⅲ5生出V形耳尖子代的可能性为
解析　A错误：Ⅱ1和Ⅱ2耳尖V形，生下耳尖非V形个体Ⅲ2，则耳尖V形为显性遗传，若V形耳尖是X染色体上的显性基因控制的性状，Ⅰ1耳尖V形，则Ⅱ3耳尖应为V形，而Ⅱ3耳尖为非V形，则V形耳尖由常染色体上的显性基因控制；B错误：假设显性基因为A，隐性基因为a，Ⅲ1的表现型为V形，则可能是杂合子也可能是纯合子；C正确：Ⅲ3的非V形耳尖的基因来自Ⅱ3和Ⅱ4，Ⅱ3的非V形耳尖的基因来自Ⅰ1和Ⅰ2；D错误，Ⅲ2的基因型是aa，Ⅲ5的基因型是Aa，二者生出V形耳尖子代的可能性为。
答案　C
6．(2012·安徽皖南八校一次联考)儿童自闭症是
(　　)。
A．同卵双胞胎和异卵双胞胎同时发病的概率相当
B．同卵双胞胎的同时发病率明显高于异卵双胞胎的同时发病率
C．同卵双胞胎的同时发病率明显低于异卵双胞
D．比较同卵双胞胎与异卵双胞胎的同时发病率说明不了该问题
解析　双胞胎的生长环境基本相同，同卵双胞胎的相同的遗传因素大于异卵双胞胎，所以同卵和异卵双胞胎同时发病率的差异可以体现遗传在发病中的重要作用。此题中强调环境因素起主要作用，即同卵双胞胎和异卵双胞胎同时发病的概率应该是相当的。
答案　A
7．(2012·宁波期末)对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图(见下图)。以下说法正确的是
(　　)。

A．先天性无汗症的致病基因根本来源是基因重组
B．对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率
C．此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的
D．Ⅲ1与Ⅲ2再生育一个表现型正常男孩的概率是
解析　图示中Ⅲ1与Ⅲ2正常，生下男孩患病，则可能是伴X染色体的隐性遗传，也可能是常染色体的隐性遗传，由于该家系中男患者较多，则该病最有可能是伴X染色体的隐性遗传病；先天性无汗症的致病基因根本来源
答案　C
8．(2012·浙江台州模拟)青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是
(　　)。
A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，机体消耗较多的油脂
C．该病为单基因遗传病
D．产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用
解析　青少年型糖尿病是多基因遗传病；产生该病是由遗传物质和环境因素共同作用的结果；调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。
答案　C
9．回答下列有关遗传的问题。
(1)如图甲是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的________部分。

(2)图乙是某家族系谱图。
①甲病属于________遗传病。
②从理论上讲，Ⅱ2和Ⅱ3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是。由此可见，乙病属于________遗传病。
③若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的概率是________。
④设该家系所在地区
解析　(1)根据该病只由父亲传给儿子、而不传给女儿可知，该病由Y染色体上的基因控制，在X染色体上没有它的等位基因，因此致病 其基因型为XBY。Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患甲病的概率为×＝，患乙病的概率为1－×＝，则两病兼患的概率为×＝。根据该地每50个正常人中有一个甲病基因携带者可知，甲病的杂合子(Aa)在正常人中的概率为，Ⅱ4患甲病，基因型为aa，则Ⅱ4与表现正常的女子结婚，生育一个患甲病男孩的概率为××＝。
答案　(1)Y的差别　(2)①常染色体隐性　②X连锁显性(伴X染色体显性)　③　
10．如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答问题。

(1)甲病的致病基因位于________染色体上，为________遗传。
(2)Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭无乙病病史，则乙病的致病基因可能位于________染色体上，为________遗传。
(3)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下：
A．染色体数目检测 B．性别检测
C．基因检测 D．无需进行上述检测
请根据系谱图分析：
①Ⅲ11采取什么措施？________(填序号)，原因是_______________________________________________________。
②Ⅲ12采取什么措施？________(填序号)，原因是_______________________________________________________________。
解析　本题考查人类遗传病遗传方式的判断、监测与预防。由Ⅱ3、Ⅱ4患甲病却生下正常的女儿Ⅲ11，可确定甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ8的家庭无乙病病史，Ⅱ7、Ⅱ8正常，而Ⅲ13患乙病，可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ3不含有乙病致病基因，因此，Ⅲ11也不含乙病致病基因，其与正常男性结婚后，可直接生育，而不必进行上述检测；由于Ⅱ7为乙病基因
答案　(1)常　显性　(2)X　隐性　(3)①D　Ⅲ11基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常　②B和C　Ⅲ12基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病(若是男性，可再进行基因检测)
B组　能力提升
11．血友病是伴X染色体隐性遗传病。一个家庭中
母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，关于其形成的原因，下列说法正确的是
(　　)
A．精子形成时减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常
B．卵细胞形成时减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常
C．精子、卵细胞、受精卵形成均正常
D．精子形成时可能减数第一次分裂正常而减数第二次分裂异常
解析　据该男孩父母的性状，可推测其不患病的原因是其父亲产生了同时具有X和Y染色体的异常配子，该配子形成的原因是其形成过程中减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常。
答案　A
12．(2013·绍兴期末)如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是
(　　)。

A．多基因遗传病成年人发病风险显著增加，是因为多基因病的基因有累加效应，并且受到环境的影响较大
B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
C．在调查人群中遗传病的发
D．青春期，各类遗传病的发病风险都很低
解析　多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加，是因为多基因遗传病的基因有累加效应，并且受到环境的影响；由图可知，染色体异常遗传病在胎儿出生后发病率低，胎儿发育期发病率高，这是由
答案　C
13．下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或
(　　)。

A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb
B．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是
C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为
D．通过遗传咨询可确定Ⅳn
解析　A错误：Ⅱ5、Ⅱ6正常，有一个患病的儿子Ⅲ9，所以甲病为隐性遗传病，而Ⅱ6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病；B错误：由系谱图可以看出，Ⅱ3、Ⅱ
答案　C
14．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果，下列相关分析正确的是
(　　)。
家系成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
表弟
患病
√
√

√

正常

√
√

√
√
√
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．小芳母亲是杂合子的概率为
C．小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为
D．小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1
解析　按表格信息绘制系谱图如图所示。分析系谱图可知，该遗传病既可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，A项错误；不论是常染色体遗传，还是伴X染色体遗传，小芳母亲肯定是杂合子，B项错误；小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为0，C项错误；若为常染色体显性遗传病(用A、a表示)，则小芳弟弟和表弟的基因型都是aa，若为伴X染色体显性遗传病，则小芳弟弟和表弟的基因型都是XaY，D项正确。

答案　D
15．(2013·浙江温州八校联考)图1是某家族中甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。控制甲乙两种遗传病的基因分别位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病基因与其相对应的正常基因相比，乙病基因

(1)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是________________________________________________________________；
若Ⅱ7和Ⅱ8再生一个患甲病子女的概率为________。
(2)已知对Ⅱ3和Ⅲ13进行核酸分子杂交诊断，Ⅱ3电泳结果与图2中甲相同，Ⅲ13电泳结果与图2中乙相同，则由此可以判断乙病的遗传方式是________，Ⅲ9个体的基因型是________。
(3)若Ⅱ8进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果与乙相同。则Ⅲ9和Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为________。
(4)目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出________等特点。
解析　(1)Ⅱ7、Ⅱ8患甲病，Ⅲ11不患甲病，属于“有中生无”，并且是女儿无病，则甲病是常染色体的显性遗传病，遗传特点是代代相传，Ⅱ7和Ⅱ8再生一个患甲病子女的概率为1－＝。(2)由图2可知，Ⅱ3电泳结果与图2中甲相同，说明Ⅱ3含有乙病致病基因。图1中Ⅱ3、Ⅱ4不患乙病，Ⅲ10患乙病，说明乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传。Ⅱ3的基因型为aaBb，Ⅱ4的基因型为AaBb，Ⅲ9个体的基因型是aaBb或aaBB。(3)若Ⅱ8进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果与乙相同，则Ⅱ8不含有乙病基因，基因型为AaBB，Ⅱ7的基因型为AaBb，则Ⅲ12的基因型为AaBb。Ⅲ9的基因型为aaBb。Ⅲ9与Ⅲ12婚配生下孩子，对于甲病，正常的概率是×a×1a＝，对于乙病，患病孩子的概率是×b××b＝，正常为。二者生下正常孩子概率为×＝，患病孩子的概率是。
答案　(1)代代相传(发病率高)　　(2)常染色体隐性遗传　aaBB或aaBb　(3)　(4)易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家族聚集现象
特别提醒：教师配赠习题、课件、视频、图片、文档等各种电子资源见《创新设计·高考总复习》光盘中内容.

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