21基因检测医学PPT课件.ppt
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1、乳腺癌-21基因检测病例分析患者是一名41岁绝经前女性,无明显不适。她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上象限可见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。既往无基础疾病,无手术史,常规体检基本正常,c查体并没有触及乳腺肿物,血常规及生化均正常,无乳腺癌家族史,月经正常,刚刚结婚。治疗过程治疗过程对肿物进行超声下穿刺活检示:中分化浸润性导管癌,ER、PR阳性、HER2阴性;患者选择保乳后行一疗程放疗,接着行肿物切除和腋窝淋巴结清扫,肿物直径1.1cm,手术边缘清晰,3个腋窝淋巴结(-)患者的要求是患者的要求是患者现在针对术后的全身治疗征求你的意见:她想保留生育能力,因为她和她的丈夫想要孩子但又无法负担冷冻
2、卵子等方法的费用。下面哪一个是最佳的治疗选择?下面哪一个是最佳的治疗选择?A.应用AC方案化疗后,口服5年的他莫昔芬B.全身治疗前行21基因检测评估风险C.单药他莫昔芬治疗答答 案:案:答案B是最好的选择,因为特定的个体化治疗优势很难计算,每个乳腺癌患者的复发风险和化疗获益程度是不同的,而21基因检测可以预测雌激素受体阳性、淋巴结(-)患者的化疗获益答案A不是最理想的,在决定应用化疗+他莫昔芬治疗前如果进行21基因检测复发评分会更好,这样可以考虑不再进行额外的辅助化疗,这可能危及患者的生育能力。答案C也不是最理想的,虽然他莫昔芬是低风险的,对雌激素受体阳性乳腺癌患者,有证据表明化疗也可能获益。
3、如果执行21基因检测复发评分能更好地评估。21基因复发评分法基因复发评分法她选择进行21基因复发评分法。RS=8RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险为6%(95%置信区间CI:4%至8%)。下面哪个是最佳治疗选择?下面哪个是最佳治疗选择?A.单药他莫昔芬B.4个周期的化疗+他莫昔芬C.卵巢去势+他莫昔芬答答 案:案:答案A是最佳选择,因为单药他莫昔芬已被证明能增加无进展生存和总生存率。相对而言,他莫昔芬+全身化疗没有证实能增加10年无病生存率。患者渴望有个孩子,他莫昔芬和化疗不同,通常不诱导绝经,可以给予病人一个怀孕的机会。其他答案?其他答案?答案B不是最佳的,因为对21基因检测RS低风险
4、患者加用化疗的获益是很微弱的,只会增加额外的毒性和对生育能力的影响。不如单药他莫昔芬。答案C也不是最佳的,因为没有证据表明卵巢去势+他莫昔芬优于单药他莫昔。目前,这两个方案的临床试验正在进行中。所以不如单药他莫昔芬。患者接受放疗患者接受放疗+激素治疗激素治疗患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。主诉有潮热,月经不调的副作用。患者接受局部放疗患者接受局部放疗+他莫昔芬他莫昔芬20毫克毫克/日。日。主诉有潮热,月经不调的副作用。主诉有潮热,月经不调的副作用。患者现在想要个孩子患者现在想要个孩子患者43岁,口服他莫昔芬2年仍主诉有频繁潮热,月经不调的副作用但病情没有进展病人现在询问她是否可以停药怀
5、孕。问:你怎么回应患者的要求?问:你怎么回应患者的要求?A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕B.停止他莫昔芬,鼓励病人尽快怀孕,分娩后开始芳香化酶抑制剂治疗。C.持续5年的他莫昔芬答答 案:案:答案C是最好的选择,因为比较2年与5年口服他莫昔芬治疗,已经证实5年的治疗才会降低乳腺癌复发和死亡的风险。答案A不是最佳的,随机试验表明,口服满5年他莫昔芬相比2年,无复发生存率和总体生存率要高。虽然暂时停用他莫昔芬怀孕分娩并不完全是错误的,但过早的中断他莫昔芬会增加6%的复发风险。答案B也不是最佳的,因为口服他莫昔芬2年后开始芳香化酶抑制剂治疗的疗效没有数据支持。治疗情况治疗情况病人继续服用满5年。结论完成他莫
6、昔芬治疗,患者怀孕3个月后。在超声下行羊膜穿刺术显示胎儿正常发展。9个月后,患者生下了一个健康的8磅重的婴儿。但患者依然没有复发!探探 讨讨对于一个41岁的绝经前、淋巴结阴性、ER阳性的早期乳腺癌患者,想要怀孕分娩。其关键是确定复发风险。鉴于患者肿瘤的性质,保乳治疗后的放疗是完全合理的。21基因检测是确定辅助治疗的唯一工具,这已在一个随机的亚组患者的前瞻性临床试验中验证。这项临床试验的结果表明,没有21基因检测评估的情况下应用化疗+他莫昔芬与单药他莫昔芬相比,只会提高患者1%到2%的总体生存率,但会大大增加患者的不良反应还有可能会使更年期提前21基因复发评分法基因复发评分法使用21基因复发评分
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