儿童交替性偏瘫误诊为癫痫1例报道.pdf
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1、第 37 卷 第 2 期2023 年 4 月长治医学院学报 JOURNAL OF CHANGZHI MEDICAI COLLEGEVol.37 No.2Apr.2023 个例报道 作者单位:1 长治医学院第一临床学院(山西 长治 046000);2 山西医科大学公共卫生学院作者简介:杨健,女,硕士,住院医师,研究方向:冠心病诊治;通信作者:郑建中,男,博士,教授,研究方向:慢性病管理;E-mail:zjzhong4183 。儿童交替性偏瘫误诊为癫痫 1 例报道杨 健1 林志宏1 郑建中2关键词 儿童交替性偏瘫;ATP1A3 基因;氟桂利嗪中图分类号 R748文献标志码 A文章编号 1006-0
2、588(2023)02-0135-03儿童交替性偏瘫(Alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要表现以反复发作的肌肉无力或瘫痪为特征,通常影响一侧躯体。其中,大多数病例是散发的,少数病例有家族史。现报道 1 例早期被误诊为癫痫的儿童交替性偏瘫患者。1 病例资料患儿,女,1 岁,因“间断抽搐 1 年余,双眼向左侧凝视,肢体交替性偏瘫”于 2022 年 7 月 23 日入住我院儿科。患儿在8 个月前(出生后4 个月)无诱因出现四肢抖动,双眼向左侧凝视,伴头部向一侧偏斜、脸色苍白、精神状态差和哭声减弱,症状持续约3 min 后自
3、行缓解,间歇期无明显异常,入睡后可消失,清醒时有刺激可再次出现。患儿曾于我院住院治疗 3 次,脑电图及头颅核磁检查均未见异常,先后给予肌注咪达唑仑、丙戊酸钠、奥卡西平治疗,效果不明显,仍反复发作,出现意识丧失、双侧肢体活动不灵、双眼向左凝视、精神差及头部偏斜,发作时患儿仅能转动头部、眨眼和吞咽,持续数分钟自行恢复。患儿 2022 年 2 月于上级医院住院诊治,行ATP1A3 基因检测:进行全外显子组测序,提取全基因组 DNA,PCR 扩增后行 Aanger 测序,结果提示 17号外显子 c.2393TC 错义突变,导致 p.Leu798Pro的氨基酸改变,与 AHC 相关,见图 1。此次入院按
4、“儿童交替性偏瘫”治疗,未行特殊检查。患儿在发病以后言语、运动均较同龄儿童发育落后,目前只会叫爸爸、妈妈,且不能独立行走。患儿为 G1P1,足月顺产,生后无窒息,家族史无异常。入院体格检查:体温 36.8,呼吸 22 次 min-1,脉搏 120 次 min-1,血压 102/55 mmHg;体质量9.5 kg,身长80 cm,可听懂简单指令,尚不会说话,未见眼球震颤,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,心、肺、腹无明显阳性体征;左侧上肢肌张力增高,肌力+级,右侧肢体肌力、肌张力正常,双侧膝反射可引出,病理征及脑膜刺激征未引出。诊治经过:患儿第 1 次入院查头颅核磁、脑电图未见明显异常,此次入院血常
5、规、生化、电解质、肝功未见明显异常,血清碳酸氢盐 12.5 mmol L-1。该患儿在确诊后给予丙戊酸钠口服液每次 3 mL,1 日1 次;托吡酯片每次 25 mg,每日 2 次和氟桂利嗪早2.5 mg、晚7.5 mg 联合治疗,追踪观察半年,间断抽搐、双眼向左侧凝视、肢体交替性偏瘫症状有所缓解。该患儿 ATP1A3 基因 sanger 测序峰图箭头所示为突变 c.2393TC 在测序图上的位置,该突变导致p.Leu798Pro 的氨基酸改变,与儿童交替性偏瘫的发生有关。患儿父母外周血未发现该基因突变。图 1 患儿基因检测结果531长治医学院学报2023 年第 37 卷2 讨论AHC 是一种病
6、因不明确的疾病,由 VERRET和 STEELE1于 1971 年首次提出,1997 年由国内迟兆富等首次报道。该疾病的发生率无性别差异,多为散发。国外文献报道该病呈常染色体显性遗传2。ATP1A3 基因突变可致在生命早期出现严重的癫痫3。AHC 的主要表现是一侧或双侧肢体反复出现瘫痪。偏瘫症状可突然出现或逐渐发生,经常反复累及一侧肢体,但也可转移至对侧,表现出交替性的特点,大部分患者右侧肢体受累多于左侧,但部分严重者可以出现双侧瘫或四肢瘫4。每次发作持续时间为数分钟至数小时不等,表现为进行性的肢体肌张力障碍或肢体瘫痪,可持续数年至数 10 年5。从 SWENEY 等6报道的 103 例患儿中
7、发现,大约 83%的患儿会在出生后的前 3 个月内突然出现眼部运动障碍,其中发作性的单眼眼球震颤是一种非常少见的眼球异常运动,其可作为 AHC 的特征表现之一;双侧发作性眼球震颤也是一种比较少见的非特异性眼球异常运动,当同时出现发作性的单侧瘫痪或者肌张力不全,需要考虑该病。本例患者发病至今未出现眼球震颤,但偶尔出现交替性偏瘫症状。江文静等7于 2005 年对 11 例儿童交替性偏瘫的患儿在发病期间行 SPECT 检测,发现 2 例患儿发病时偏瘫对侧大脑半球的额叶、顶叶、颞叶、基底节、枕叶、丘脑的血流量有所减少,其中 1 例脑血流减少以额叶中回最明显,另1 例以基底节尾状核头部显著。颅内异常放电
8、也是本病的临床表现之一,在 SILVER 等8研究中发现 10 例患儿中有 5 例患儿显示弥漫性慢波,另 3例有癫痫放电。本研究中患者头颅核磁及脑电图未见明显异常,因此上述症状非儿童交替性偏瘫的典型表现。1993 年 BOURGEOIS 等9制定了 AHC 的临床诊断标准:(1)发病年龄18 个月;(2)发作性症状包括肌张力障碍或强直性肢体运动、自主神经症状,眼球运动异常(眼球震颤)、伴或不伴偏瘫;(3)反复偏瘫发作,可累及身体两侧;(4)双瘫或四肢瘫痪,偏瘫发作常从一侧开始,交替向另一侧发作或从一侧开始向双侧发作;(5)所有发作性症状可在睡眠时消失,醒来后可能再次出现;(6)言语和语言发育迟
9、缓的迹象和其他神经异常,包括肌舞蹈手足徐动症、张力障碍和共济失调;(7)排除其他疾病,如可以治疗的遗传代谢病(Inherited meta-bolic diseases,IMD)和烟雾病。2012 年,HEINZEN等10和 PANAGIOTAKAKI 等11通过基因手段发现 ATP1A3 是 AHC 的主要致病基因,因此,该疾病可以通过分子遗传学进行诊断。ATP1A3 基因位于染色体 19q13.2 上,它可以编码 Na+/K+-ATP酶的 A3 亚基。A3 亚基大部分在神经元中表达。据报道,ATP1A3 基因突变大部分为从头突变,家族性突变较少,AHC 患者有三个热点突变分别是p.D801
10、N、p.G947R 和 p.E815K。其中常见的突变为 p.D801N;p.E815K 突变会导致更多的癫痫发作,该位点突变的临床表现比较严重。本次报告中患儿发作时的症状与体位无关,发作前无精神紧张及疼痛刺激,可排除晕厥;患者未见偏瘫、偏盲、偏深感觉减退等症状,且患者为儿童,故可排除短暂性脑缺血发作;该患者于 2022年 2 月行基因检测诊断为儿童交替性偏瘫。为及早识别此类患者,基因检测很有必要。AHC 是一种罕见的基因遗传疾病,目前尚无有效疗法,但减少偏瘫的发作可以提高患者的生存质量。有研究提示氟桂利嗪可缓解偏瘫发作,是目前临床上治疗 AHC 的最主要药物12-13。氟桂利嗪是一种非选择性
11、的电压依赖性的钙离子通道阻滞剂,其目前治疗 AHC 的原理尚不明确。2018 年李淑品等14收集了 75 例患儿,并对其口服氟桂利嗪的效果进行分析,研究发现氟桂利嗪对减少偏瘫的发作有一定的效果,但疗效不能长效,可能出现了耐药现象。在其研究中发现服用氟桂利嗪不能逆转 AHC 的病程,仍存在智力发育落后的现象。在该研究中发现其中 2 例患儿口服氟桂利嗪效果不佳,加用托吡酯后偏瘫症状可以改善。这一结论符合 DI ROSE 等15报道的在氟桂利嗪治疗无效的 AHC 患儿中加用托吡酯,其偏瘫发作的频率及严重的程度均有改善。本患儿目前口服丙戊酸钠、托吡酯和氟桂利嗪,症状可以控制。综上,该例儿童交替性偏瘫患
12、者主要为基因突变引起,它的临床表现具有非特异性,该疾病尚不能从根本上进行治疗,只能缓解症状,延缓疾病的进展,研究发现早期用药可以提高患者的生存质量,延长患者的生存时间。因此对于口服药物不能缓解的癫痫患者,及早进行基因检测,有助于明确诊断从而对症治疗。(下转第 139 页)631第 2 期孟思思 等.葡萄膜渗漏综合征 1 例巩膜切除术相结合的方法重新使视网膜复位,是UES 最常见的手术治疗方法7。然而,手术治疗虽然创造了旁路流出途径,但是一种高风险选择,可能会产生恶性青光眼、脉络膜上出血和严重的脉络膜渗出等重大并发症术后易复发,手术再成功率低8。但若需要手术治疗,仍可选择板层巩膜切除术或涡状静脉
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