医学遗传学习题(附答案)第10章-生化遗传学.doc
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1、第九章 生化遗传学一般情况下,像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病(molecular disease);像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)。(一)选择题(A 型选择题)1珠蛋白位于 号染色体上。 A6 B14 C11 D22 E162珠蛋白位于 号染色体上 A22 B11 C16 D14 E63不能表达珠蛋白的基因是 。A B C. D E4在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 。 A2G2 B2 A2、 C22 D22 E225在胚胎发育阶段人体血红
2、蛋白Portland的分子组成为 。 A2 A2、2G2 B2 A2、 C22 D22 E226成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。 A2 A2、2G2 B2 A2、 C22 D22 、22 E2A2、2G27胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。 A2 A2、2G2 B2 A2、 C22 D22 、22 E2A2、2G28镰状细胞贫血的突变方式是 。 AGAGGGG BGAGGTG CGAGGCGDGAGGAT EGAGTAG 9导致镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是 。 A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变D. 终止密码突变 E. 融合突变10Hb Barts胎儿水肿征的基因
3、型为 。 A/ B / C /或/D/ E / 11Hb Barts胎儿水肿征为缺失_个珠蛋白基因。 A1 B2 C3 D4 E012HbH病的基因型为 。 A / B / C /或/D/ E/13HbH病为_个珠蛋白基因缺失或缺陷 A1 B2 C3 D4 E014标准型地中海贫血的基因型是 。 A / B / C /或/D/ E/ 15静止型地中海贫血的基因型是 。 A / B / C /或/D/ E/16Hb Wagne 的形成是由于珠蛋白基因发生_所致 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E错配引起不等交换17Hb Mckees-Rock 的形成是由于珠蛋白基因发生_所致 A单
4、个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E错配引起不等交换18Hb Lepore基因形成的机制是 。 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E融合突变19Hb anti- Lepore基因形成的机制是 。 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E融合突变20属于珠蛋白基因缺陷的疾病为 。 A镰状细胞贫血 BHbH病 C Hb Barts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 E血友病A21属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 。 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E Hb Barts胎儿水肿征22属于血红蛋白病的是 。 A镰状细胞贫血 BHb Lep
5、ore C血友病A D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病23属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是 。 AHb Lepore B镰状细胞贫血 C地中海贫血 D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病24属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是 。 A高铁血红蛋白症 B镰状细胞贫血 C地中海贫血 D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病 25由于游离链沉积形成H包涵体,附着于红细胞膜上,使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。 A地中海贫血 BHb H病 CHb Barts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病26、属于地中海贫血的疾病是 。 A
6、血友病A BHb anti- Lepore 病 CHb Barts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病27属于地中海贫血的疾病是 。 A镰状细胞贫血 B血红蛋白M病 C Hb Barts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病28由于基因融合引起的血红蛋白病为 。 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血29属于血浆蛋白病的分子病为 。 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血30属于凝血障碍的分子病为 。 A镰状细胞贫血 B血友病A CHb Lepore
7、D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血31具有缓慢渗血症状的遗传病为 。 A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合征 D血友病 E血红蛋白病32血友病A为血浆中凝血因子_缺乏所致 A B C DvWF E33血友病B为血浆中凝血因子_缺乏所致 A B C DvWF E34血友病C为血浆中凝血因子_缺乏所致 A B C DvWF E35血管性假血友病缺乏的凝血因子是 。 A B C DvWF E36vWF为_凝血因子的载体,并可增强其稳定性 A B C D E37镰状细胞贫血的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传38血红蛋白M病的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD
8、EY连锁遗传39血友病A属于_遗传病 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传40血友病C的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传41血友病B的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传42属于结构蛋白缺陷病的是 。 ADMD BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血43属于胶原蛋白病的疾病是 。 ADMD BHb Lepore C成骨不全 D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血44由型胶原异常而引起的疾病为 。 ADMD BHb Lepore C Ehlers-DanlosD家族性高胆固醇血症 E成骨不全45具有遗传异质性的
9、胶原蛋白病为 。 ADMD BHb Lepore C Ehlers-DanlosD家族性高胆固醇血症 E成骨不全46Ehlers-Danlos综合征为 。 A胶原蛋白病 B血红蛋白病 C 受体病D血浆蛋白病 E膜转运蛋白病47Ehlers-Danlos综合征为_遗传病 AAR 或 AD BAD或 XR CXR DXD EY连锁遗传48属于肌营养不良的遗传病为 。 A家族性高胆固醇血症 BHb Lepore C Ehlers-Danlos DDMD E成骨不全49BMD为 。 A胶原蛋白病 B结构蛋白缺陷病 C受体病D血浆蛋白病 E膜转运蛋白病50DMD为_遗传病 AAR BAD CXR DXD
10、 EY连锁遗传51BMD为_遗传病 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传52DMD基因的突变类型多为 。 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失突变 E错配引起不等交换53由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为 。 A家族性高胆固醇血症 BHb Lepore C Ehlers-DanlosD DMD E成骨不全54家族性高胆固醇血症属于 。 A胶原蛋白病 B结构蛋白缺陷病 C 受体病D血浆蛋白病 E膜转运蛋白病55家族性高胆固醇血症的遗传方式为 。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传56属于受体病的分子病为 。 ADMD BHb Lepore CBMD D家族性高胆固醇血
11、症 E Ehlers-Danlos57胱氨酸尿症属于 。 A胶原蛋白病 B结构蛋白缺陷病 C 受体病D血浆蛋白病 E膜转运蛋白病58囊性纤维样变为 。 A胶原蛋白病 B结构蛋白缺陷病 C膜转运蛋白病D血浆蛋白病 E 受体病59先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为 。 A胶原蛋白病 B结构蛋白缺陷病 C膜转运蛋白病D血浆蛋白病 E 受体病60先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为_遗传病 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传61胱氨酸尿症的遗传方式为 。 AAR 或常染色体不完全隐性 BAD 或 XR CXR DXD EY连锁遗传62属于膜转运蛋白缺陷的分子病是 。 A镰状细胞贫血 BHb Lep
12、ore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E囊性纤维样变63葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于_代谢缺陷病 A糖 B氨基酸 C溶酶体 D核酸 E脂类64可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是 。 A白化病 B半乳糖血症 C黏多糖贮积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病65由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 。 A白化病 B半乳糖血症 C黏多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病66由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 。 A着色性干皮病 B半乳糖血症 C黏多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E白化病67因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。 A苯丙酮尿症 B着色性干皮病 C黏多糖沉积病 D白化病
13、 E 半乳糖血症68与苯丙酮尿症不符的临床特征是 。 A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力低下E患者的毛发和肤色较浅69白化病发病机制是缺乏 。 A苯丙氨酸羟化酶 B尿黑酸氧化酶 C溶酶体酶D酪氨酸酶 E半乳糖激酶70尿黑酸尿症患者因缺乏_而发病。 A尿黑酸氧化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶D半乳糖激酶 E苯丙氨酸羟化酶71由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是 。 A着色性干皮病 B半乳糖血症 C黏多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E 白化病72作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是 。 A白化病 B半乳糖血症 C尿黑酸尿症 D苯丙酮尿症 E着色性
14、干皮病73苯丙酮尿症为_遗传病 。 AXR BAD C AR DXD EY连锁遗传病74苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 。 A酪氨酸 B苯丙酮酸 C尿黑酸D5-羟色胺 E氨基丁酸75地中海贫血产生的突变类型不包括 。 A基因重排 B缺失 C 碱基替换D移码突变 E密码子插入或缺失76静止型地中海贫血患者之间婚配,生出轻型地中海贫血患者的可能性是 。 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E177正常人与重型地中海贫血患者结婚,其子女患轻型地中海贫血的可能性为 。 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E178地中海贫血产生的突变类型不包括 。 A基因重排 B缺失 C 碱基替换D移码突变 E密码
15、子插入或缺失79由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 。 A白化病 B半乳糖血症 C 苯丙酮尿症D黏多糖贮积病 E着色性干皮病80由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 。 A卟啉病 B自毁容貌综合征 C肝豆状核变性 D胱氨酸血症 E家族性黑朦性白痴81半乳糖血症属于_遗传病。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传82属于糖代谢缺陷病的遗传病是 。 A白化病 B先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C黏多糖贮积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病83白化病的遗传方式为 。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病(三)是非判断题1血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常,如果发生在重要功能部位
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