抗GAD65抗体相关僵人综合征4例临床分析.pdf
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1、文章编号:():抗 抗体相关僵人综合征 例临床分析李敏,李双双,赵欢,鹿英华,马磊,张歆博,刘永红收稿日期:;修订日期:基金项目:国家重点研发计划();航空医学重大课题(,);陕西省重点研发计划()作者单位:(空军军医大学第一附属医院神经内科,陕西,西安 ;陕西中医药大学附属医院脑病医院脑科,陕西 咸阳 )通信作者:刘永红:摘要:目的探讨抗 抗体相关僵人综合征的临床、电生理、治疗方案及预后。方法对 年 月 年 月在空军军医大学第一附属医院神经内科就诊的 例抗 抗体相关僵人综合征进行回顾性分析,探讨其临床表型、电生理特征、治疗方法和预后。结果例抗 抗体相关僵人综合征患者均为女性,年龄 岁,均存在
2、延迟诊断(年),例均存在中轴肌静息态运动单位电位发放。例存在癫痫发作,例存在小脑性共济失调,例伴 型糖尿病,例伴桥本甲状腺炎。急性期,例选择大剂量激素冲击,例选择人免疫球蛋白冲击,例选择小剂量激素。长程免疫治疗期,例选择吗替麦考酚酯,例选择定期人免疫球蛋白输注。例患者氯硝西泮及免疫调节治疗均有效。结论抗 抗体相关僵人综合征多见于中老年女性,常见诊断延迟,可同时存在其它临床表型及自身免疫性疾病,中轴肌多存在典型静息态运动单位电位发放,氯硝西泮及免疫治疗有效。关键词:抗 抗体;僵人综合征;运动单位电位;免疫治疗中图分类号:文献标识码:,(,):,(),:;僵人综合征(,)属于罕见的神经免疫疾病,患
3、病率约为 ,主要表现为主动肌和拮抗剂共同收缩而出现的肌肉僵硬、痉挛和疼痛,脊旁肌及腹直肌等中轴肌受累为主 ,。分为副肿瘤型和非副肿瘤型,前者多与双载蛋白()抗体相关,后者多与抗谷氨酸 脱 羧 酶 (,)抗 体、抗 甘 氨 酸 受 体(,)抗体、抗 氨基丁酸 受体(,)抗体和抗桥尾蛋白()抗体相关,约 的 与 抗体相关 ,。抗 抗体相关 临床病程较长,早期诊断和治疗对改善预后非常关键 。因临床医生认识不足,该病常被误诊为帕金森综合征、肌张力障碍、躯体转换障碍、运动神经元病等疾病而延迟诊断,严重影响患者生活质量,加重患者经济负担 。为提高神经内科临床医生的认识,现将 年 月 年 月就诊于空军军医大
4、学附属西京医院的 例抗 抗体相关 报道如下,总结临床特征及治疗策略,以指导临床。临床资料病例 ,女,岁,主因“发作性四肢抽搐 年余,全身僵硬 月”于 年 月 日入院。患者 年前无明显诱因出现发作性意识不清伴四肢抽搐,约 缓解。查头部 提示双侧基底节区腔隙性脑梗死,视频脑电图提示异常脑电图(清醒中风与神经疾病杂志 年 月第 卷第 期期各导可见多量阵发性不同步、不对称 、节律,前头部导显)。给予左乙拉西坦 次 ,年内意识不清伴四肢抽搐再发 次。月前无明显诱因出现发作性颈部、后背、四肢僵硬感伴疼痛,肢体症状左侧较重,睡眠后可缓解,每天均出现,声音及触摸刺激可诱发,未诊治。月前,患者出现行走不能及言语
5、不清,频繁吞咽困难、饮水呛咳。外院诊断为“癫痫、帕金森综合征”,加用美多芭 次 ,治疗无效。既往有高血压、心房纤颤病史。神经系统查体:构音障碍,颈部肌肉僵硬,四肢肌张力增高,双上肢腱反射对称亢进,双下肢腱反射对称活跃,四肢感觉未见明显异常,四肢病理征阴性。腰穿脑脊液细胞学、生化、免疫球蛋白均正常。血自身抗体系列、血沉、反应蛋白、肿瘤标志物全套、甲功八项、血糖、血常规、肝肾功能均大致正常。血抗 抗体 (),脑脊液抗 抗体未查。神经电生理:四肢神经传导未见明显异常;针极肌电图可见左胸腰段脊旁肌静息时可见运动单位电位(,)持续发放,右侧肱二头肌、左侧胫前肌针极肌电图未见异常。考虑诊断为“抗 抗体相关
6、僵人综合征、癫痫发作”,因经济因素拒绝人免疫球蛋白治疗,因高龄及骨质疏松拒绝大剂量激素冲击治疗,加用小剂量醋酸泼尼松片 口服并在 月内减停,同时口服氯硝西泮 次 ,患者肢体僵硬、疼痛等症状明显改善。后口服吗替麦考酚酯 次 ,氯硝西泮 次 ,左乙拉西坦 次 。年后随访,患者意识不清伴四肢抽搐每年发作 次,未复查抗 抗体,口服氯硝西泮可耐受,患者可独立行走、生活自理。病例 ,女,岁,主因“右下肢波动性僵硬 年”于 年 月 日入院。患者于 年无明显诱因行走时出现一过性右下肢肌肉痉挛并跌倒,月内因发作出现 次跌倒。自此,患者于室外旷地行走时感恐惧不安,易跌倒,倒地时无肢体保护性反射,无意识丧失,可自行
7、站起继续行走。患者恐惧心理逐渐加重,发展至不敢独自行走,需人搀扶。患者多次于心身科就诊,诊断为“转换障碍”,给予精神类药物治疗,恐惧心理未消除,且出现心慌大汗等不适症状而停药。年初患者晨起后出现下肢僵硬、活动受限、抬腿及弯腰困难,症状因精神紧张、情绪波动诱发或加重,他人搀扶下可短距离行走。年初患者右下肢活动受限进一步加重,精神紧张时下肢僵硬无法移动,活动依赖轮椅。年 月,患者无明显诱因出现恶心、呕吐,就诊于急诊科,测血糖 ,尿常规:尿糖阳性()、尿酮体阳性(),血气分析提示酸中毒,糖化血红蛋白 ,诊断为“糖尿病、糖尿病酮症酸中毒”,行糖耐量试验提示胰岛素及 肽缺乏,诊断为 型糖尿病。出院后患者
8、规律皮下注射门冬胰岛素、甘精胰岛素,空腹血糖波动于 ,餐后血糖波动 ,为进一步诊治入院。既往史:年因乳腺增生行左侧乳腺手术;年诊断为甲状腺功能减退症,长期口服左甲状腺素钠片 ;年诊断为椎管神经鞘瘤。神经系统查体:腹部及胸背部肌肉僵硬,可触及板状肌腹,右下肢肌张力增高,余未见阳性体征。入院后针极肌电图可见:左腰脊旁肌、右股四头肌静息时可见 持续发放。血抗 抗体提示 (),患者拒绝腰穿检查。甲功八项提示:促甲状腺激素 (参考值:)、甲状腺过氧化物酶抗体 (参考值:)、甲状腺球蛋白抗体 (参考值:)。查自身抗体系列、血沉、反应蛋白、肿瘤标志物全套、血常规、肝肾功能均大致正常。考虑诊断为“抗 相关僵人
9、综合征伴自身免疫性多内分泌腺病综合征型”,给予静脉输注人免疫球蛋白 共 ,加用氯硝西泮 次 ,患者症状改善明显,可独立行走,仍补充左甲状腺素钠片 ,并皮下注射胰岛素控制血糖。随访 年,患者每月预防性输注人免疫球蛋白,目前日常生活不受影响,未复查血抗 抗体。病例 ,女,岁,主因“腰痛伴双下肢僵硬 年,加重伴饮水呛咳 年”于 年 月 日入院。年前患者出现间断腰痛及双下肢僵硬,长距离行走及受惊吓时容易发作,持续时间不能提供,当地医院按“腰椎间盘突出”给予理疗及口服普瑞巴林后症状改善。后腰痛及双下肢僵硬进行性加重,自觉腰部肌肉僵硬呈板状,严重时可出现双下肢不自主屈髋动作及双下肢抖动,行走需人搀扶。年前
10、,患者逐渐出现言语不清、饮水呛咳、吞咽困难、四肢笨拙,为进一步诊治收住院。既往史无特殊。神经系统专科查体:构音障碍,语速缓慢,宽基步态,胸腰椎体旁肌肉僵硬呈条索状,背部凹陷(见图 ),双下肢肌力 级,四肢共济运动欠稳准协调,感觉系统查体未见明显异常;四肢腱反射对称活跃,双侧掌颌反射()。检查结果:血沉:(参考值 );自身抗体系列:抗核抗体滴度 (),抗 抗体()、抗 ()、抗 ()、抗 ();反应蛋白 (参考值 );类风湿因子 (参考值 );甲功八项:(参考值 );抗甲状腺过氧化物酶抗体 (参考值 );抗甲状腺球蛋白抗体 (参考值 )。肿瘤标志物全套、血常规、肝肾功能、血糖、糖化血红蛋白、术前
11、感染四项均大致正常。腰穿脑脊液细胞学、生化、免疫球蛋白均大致正 ,常。脑脊液抗 抗体 ();血抗 抗体 ()。针极肌电图(见图)提示:()左股内侧肌未见异常;()左腰脊旁肌:在静息状态下可见 持续性发放,静推 地西泮,后持续性 发放明显减少,后 消失,观察 再次出现少量 发放。考虑诊断为“抗 抗体相关僵人综合征、结缔组织病、桥本甲状腺炎”给予甲强龙 静脉冲击治疗后逐渐减停,并序贯吗替麦考酚酯 次 。对症治疗加用氯硝西泮 次 、巴氯芬 次 、丁螺环酮 次 ,患者肌肉僵硬疼痛症状改善明显,行走较前平稳。月后随访,患者症状改善,可独自行走,生活可自理。图 病例 胸腰段脊旁肌痉挛引起背部凹陷图 病例
12、:图为左腰 脊旁肌 ,静息状态下可见持续运动单位电位()发放;图为静推地西泮 后可见 发放明显减少病例 ,女,岁,主因“右下肢僵硬 年余,加重伴行走困难 月”于 年 月 日入院。患者于 年前无明显诱因出现右小腿间断僵硬,未重视。后逐渐出现右下肢走路拖曳,不能伸展,站立 可缓解,未诊疗。年前,患者出现右脚踝僵硬、穿鞋困难,反复跌倒。半年前,患者出现发作性右腰背部疼痛、僵硬,疼痛剧烈呈刀割样,放散至右下肢,剧烈声响、情绪紧张及触摸刺激可诱发发作,发作时伴右下肢抖动,睡眠后或放松时好转。月前,患者右腰部及右下肢僵硬、疼痛持续存在,行走、站立及坐位受限,卧位症状改善。就诊于外院,颈腰椎 提示颈腰椎退行
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