颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断.pdf
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1、基金项目:国家自然科学基金面上项目()作者简介:金鑫,女,生,硕士,主治医师,:收稿日期:颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断金鑫,宋婷婷,王西林,杨红(空军军医大学第一附属医院妇产科,西安 ;通讯作者,:)摘要:目的探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(,)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法选取 年 月至 年 月因胎儿 增厚接受介入性产前诊断的 例单胎孕妇,所有病例均同时进行 显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(,),综合分析不同 值胎儿染色体异常率和异常类型情况。结果 例 增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常 例(),染色体非整倍体 例,其中 三体染色体 例
2、,三体例,综合征例,致病性拷贝数变异例;此外检出可能致病性拷贝数变异 例及意义不明确异常 例。例中高龄孕妇为 例(),致病性染色体异常率为 ();非高龄组 例(),致病性染色体异常率为 ()。结论 增厚与染色体异常有一定的相关性,孕早期超声测量胎儿 值厚度具有重要的临床意义。联合应用染色体核型分析与 可提高染色体异常的检出率,减少漏诊率,为胎儿产前诊断及遗传咨询提供准确的遗传学信息。关键词:颈项透明层增厚;染色体微阵列分析;核型分析;拷贝数变异;产前诊断中图分类号:文献标志码:文章编号:():,(,;,:):(),(),(),()(),()(),:;胎儿颈项透明层(,)为胎儿颈项透明带的最大厚
3、度,是指胎儿的颈部后方皮下组织中淋巴液的空隙部位。既往研究 ,表明,增厚的胎儿染色体异常的发生率风险增高,值是早孕期(孕 周)进行胎儿超声筛查的重要指标,目前其测定已成为很多产前诊断中心的常规筛查项目之一 ,。染色体核型分析目前依然是应用最为广泛的细胞遗传学检测方法,为染色体非整倍体、易位、倒位检测的有效手段,但其分辨率较低,一般仅可检测 以上的染色体异常。近年来,随着染色体微阵列分析(,)在产前诊断中的广泛应用,增厚 ,胎儿的染色体异常检出率显著提高,而且胎儿 增厚除与染色体非整倍体相关外,亦与染色体微缺失 微重复相关 ,但先前研究对胎儿 增厚的遗传学病因的研究尚不充分。在本研究中,我们纳入
4、了 例因胎儿超声单纯 增厚于我院进行产前诊断的孕妇,联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析技术对其进行遗传学产前诊断,探究其遗传性病因和预后,染色体异常的分布情况,为产前遗传学咨询提供参考。对象与方法 对象收集 年 月至 年 月在空军军医大学第一附属医院妇产科就诊并接受介入性产前诊断的 例超声检查提示单纯 增厚胎儿的资料,其中 例孕妇为高龄。孕妇年龄为 岁(平均 岁)。例进行羊膜腔穿刺的孕妇孕周为 周(平均 周),例进行绒毛活检检测的孕妇孕周为 周(平均 周)。所有病例均进行染色体核型分析及 ,胎儿的父母均于术前进行产前遗传咨询,完善术前相关检查并签署知情同意书。方法 测量所有孕妇于孕 周均
5、进行超声检查测量胎儿 厚度,参照英国胎儿医学基金会(,)制定的标准进行,为增厚 。根据 值的大小对胎儿进行分组:组()、组()、组()。绒毛活检 羊膜腔穿刺常规消毒后超声引导下经腹行绒毛活检或羊膜腔穿刺术,抽取绒毛 或抽取羊水 。染色体核型分析绒毛 羊水细胞培养、收获、染色体制备及核型分析,按照常规方法进行。基因组 提取及 检测按照 试剂盒()操作说明书进行基因组 提取。按照美国 公司的 芯片检测的标准操作流程进行基因组 的消化、扩增、纯化、片段化、标记、杂交、洗涤及扫描,并用 软件对数据进行分析。结果分析对包含 个以上连续探针的缺失、重复及 以上的杂合性缺失(,)片段进行比对分析。通过内部基
6、因芯片数据库及在线公共数据库如 (),(),(),等数据库判断所检出拷贝数变异(,)的性质。根据美国医学遗传学与基因组学学会(,)指南及染色体微阵列分析在产前诊断中的应用(母胎医学协会 年第 号实践指南)将 分为 类:致病性 (,),可能致病性 (,),临床意义不明的 (,),可能良性 (,),良 性 (,),此外片段 为 意 义 不 明 确(,)变异,需结合患者临床表现、文献报道及其他技术方法方可明确该 是否有临床意义。随访对所有就诊病例均进行电话随访,了解妊娠结局以及新生儿的生长发育情况等信息。统计学分析用 软件进行数据分析,用 检验比较不同组间的差异,提示差异有统计学意义。结果 染色体核
7、型分析及 检测结果在 例 增厚的胎儿中,共检出致病性异常 例,检出率为 (),其中 例 增厚合并高龄的异常率为 ();非高龄组单纯 增厚胎儿中致病性染色体异常率为 (),高龄组 增厚胎儿中的染色体异常率显著高于非高龄组的()。例为羊水样本,检出致病性染色体异常 例,检出率为 ();例为绒毛样本,检出致病性染色体异常例,检出率为 ()。染色体核型分析检出染色体异常 例,其中 例为染色体非整倍体;例结合 明确 号染色体 约 的缺失,例结合 明确 染色体部分重复及部分缺失,区域约 重复合并 区域约 缺失。亦山西医科大学学报,年 月,第 卷 第 期检出染色体非整倍体 例,与染色体核型分析一致,检出拷贝
8、数变异 例,较核型分析额外检出 例微缺失病例,染色体 区域约 的缺失,染色体 区域约 的缺失,号染色体 约 的缺失,检出的拷贝数变异具体断裂点位置见表 。表 例携带致病性拷贝数变异胎儿的临床资料及 检测结果 胎儿孕周 ()检测结果()片段大小随访 ()缺失引产 ()缺失引产 ()缺失失访 ()缺失引产 (),()重复 缺失引产 增厚胎儿染色体异常类型及分布在 例染色体异常中,染色体非整倍体 例,其中以 三体为主,检出率为 (),占异常构成比 ();三体综合征与 综合征的检出率均为 (),占异常构成比 ();染色体拷贝数变异即微缺失与微重复检出率为 (),占异常构成比 ()(见表 )。表 例 增
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