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第一章 绪论
遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。
遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；
变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。
遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)。变异考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。
达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。
孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。生物进化理论的基础，遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律，生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物、微生物的育种实践，防止遗传疾病，提高医学水平，造福人类。
第二章 遗传的细胞学基础
第三节 细胞分裂与细胞周期
细胞分裂方式包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂。无丝分裂（amitosis）；有丝分裂（mitosis）：体细胞的分裂过程。减数分裂（meiosis）：性细胞的分裂过程。
一、细胞分裂周期（cell cycle）与有丝分裂
（一）细胞周期
    细胞周期—是细胞分裂增殖周期，从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束之间的期限。包括分裂新间期和有丝分裂期。细胞周期中包括2个时期（间期和分裂期）、2次分裂（细胞核分裂和细胞质分裂）。
    分裂间期（也称生长期）：
１） 合成前期（G1，gap1 phase）：为
    DNA合成作准备。时间占分裂周期的1/2。不同细胞的Ｇ１期差异大，动物细胞几小时－几天。
２）合成期（S，synthesis phase）：合成DNA。时间占分裂周期的1/4。６－９小时。
３）合成后期（G2，gap2 phase）：时间较短。３－５小时。
有丝分裂期：Ｍ期，１小时左右。
（二）有丝分裂
1、前期：染色体明显缩短变粗，每个染色体由两个染色单体组成，纺锤丝出现，核膜、核仁逐渐消失。
2、中期：染色体的着丝点整齐排列在赤道板，染色体缩短到固定状态，适宜染色体形态和数目的考察。但持续时间很短。
3、后期：着丝点分裂为二，各染色单体由纺锤丝牵引向两极移动。
4、末期：核膜、核仁出现，纺锤丝消失，形成两个子细胞。
有丝分裂的意义：1．保证了物种的连续性和稳定性2．维持个体的正常生长和发育。
有丝分裂的特殊形式：核内有丝分裂：多倍染色体是核内染色体复制并分裂，而核和细胞并不分裂，结果加倍的染色体都留在一个细胞核里的分裂方式。
二、减数分裂
(一）精卵细胞的生成
1、增殖期 精原细胞、卵原细胞经有丝分裂繁殖，增加细胞个数。
2、生长期 精原细胞、卵原细胞经过生长期增大体积，形成初级精卵母细胞。
3、分裂期
1）减数分裂Ⅰ：一个初级精母细胞分裂为两个次级精母细胞；一个初级卵母细胞形成一个次级卵母细胞和一个很小的第一极体。
2）减数分裂Ⅱ：两个次级精母细胞分裂为四个精细胞；一个次级卵母细胞形成一个卵细胞和一个第二极体，第一极体分裂成两个第二极体。也可能不分裂。
4、变态期 精细胞经过形态改变而成精子，卵细胞没有变态期。
减数分裂（成熟分裂）—是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一次ＤＮＡ复制、两次细胞分裂，结果染色体数减少一半的分裂过程。是一种特殊形式的分裂过程。
（一）减数第一分裂（Ｉ）
1、前期Ⅰ：又分成五期
1）细线期：染色体呈细线状，看不清一条染色体由两条染色单体组成。
2）偶线期：同源染色体联会。
  联会——减数分裂过程中同源染色体的配对。
  二价体——联会的一对同源染色体。
3）粗线期：看清一条染色体由两条染色单体组成，可见两条染色单体间有交叉现象。
4）双线期：各个联会的二价体出现分离，但仍被一、二个以至几个交叉联结在一起。这种现象是非姐妹染色单体之间某些片段发生交换的结果。也就是说先有交换而后才有交叉。
5）终变期：染色体明显缩短变粗，可见交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端。此过程为交叉端化。四合体均匀分散在核内，是鉴定细胞染色体数目最佳时期之一。
2、中期Ⅰ：核膜、核仁逐渐消失，纺锤丝出现。二价体分散在赤道板的两侧。染色体缩短到固定状态，适宜染色体形态和数目的考察。中期Ⅰ是鉴定染色体数目的最好时期。
3、后期Ⅰ：各个二价体各自分开，二价体的同源染色体分别移向两极，染色体数目减半。
4、末期Ⅰ：核膜、核仁出现，纺锤丝消失，形成两个子细胞。
5、中间期：末期Ⅰ后的一个短暂间歇期，相当于有丝分裂的间期，但DNA不复制。
（二）减数第二分裂
1、前期Ⅱ：核膜、核仁消失，纺锤丝出现。
2、中期Ⅱ：染色体的着丝点整齐排列在赤道板。
3、后期Ⅱ：着丝点分裂为二，各染色单体由纺锤丝牵引向两极移动。
4、末期Ⅱ：核膜、核仁出现，纺锤丝消失，形成四个子细胞。
（三）减数分裂的遗传学意义
１、减数分裂中，子细胞的染色体数目是母细胞的一半，精卵结合后染色体数目又合半为一，这就保证了物种上下代染色体数目的恒定。
２、同源染色体的随机取向分离、交叉和互换由为变异提供条件。
３、同源染色体的分离是分离定律的基础。
４、二价体内成员赤道板处的随机取向是自由组合定律的基础。
５、同一染色体上的基因连在一起遗传以及非姐妹染色单体之间的交叉互换是连锁互换定律的基础。
三、有丝分裂和减数分裂的比较
有丝分裂
减数分裂
体细胞的分裂方式
性细胞的分裂方式
母细胞染色体一次复制，一次分裂
母细胞染色体一次复制，二次分裂
每周期产生2个子细胞
每周期产生4个子细胞
子细胞染色体数目与母细胞相同
子细胞染色体数目是母细胞的一半
没有联会、交叉和互换
有联会、交叉和互换
子细胞的遗传成分与母细胞相同
子细胞的遗传成分与母细胞不同

第三章 孟德尔遗传
3.1 分离定律
●性状（character）：是指生物体所表现的形态特征和生理生化特性的总称。主要由遗传基础决定，其具体表现还与环境条件有关。
●单位性状（unit character）：是指将生物体所表现的总体性状区分成的每一个具体性状。
如花色、种子形状、植株高度等。
●相对性状（contrasting character）：是指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
如红花和白花、种子的圆形和皱形等。
显性性状（dominant character）—为等位基因中显性基因所决定的性状，在上一代表现出来的现状。
隐性性状（recessive character）—等位基因中隐性基因所决定的性状，只有在隐性基因纯合时才得以表现。上一代未表现出来的形状。
纯系(pure line)：经多代自交或长期近交（动物）所获得的高度自交系。
亲本世代(parental generation, P)：杂交时的双亲世代。
正反交(reciprocal cross)：第二个杂交与第一个杂交的双亲相同只是性别互换。
1.一对相对性状的杂交实验
豌豆（Garden pea)、菜豆、玉米、山柳菊 选择豌豆作为研究材料。
选择豌豆作为研究材料的理由：1、豌豆具有稳定的易于区分的性状；2、严格的自花授粉且闭花受精；3、豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚内，便于各种类型籽粒的准确计数；4、花大，杂交容易。
① 杂种F1仅表现亲本之一的性状。他将F1表现出来的亲本性状称为显性性状；未表现出来的亲本性状称为隐性性状。
② F2群体中两个亲本性状都得到表现，即显性性状和隐性性状同时得到表现，这种现象称为性状分离。
③ 在F2群体中，显性性状和隐性性状的分离比接近3:1
○豌豆的红花和白花杂交试验
P 红花(♀)×白花(♂)
↓
F1 红花
↓Ä
F2 红花 白花
株数 705 224
比例 3.15 : 1
理论值 3 ： 1
分离定律的内容：一对基因在杂合状态下互不沾染，保持其独立性，在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。通常情况下，配子分离比是1：1，F2代基因型分离比是1：2：1，F2表型分离比是3：1。
分离现象的假设
● 生物的遗传性状是由遗传因子（hereditary factor或hereditary determinant）决定的。
● 每株植物的每一种特性都分别由一对遗传因子控制。
● 遗传因子在体细胞中是成对存在的，在配子中则是成单的，配子只含有成对的遗传因子中的一个。
● 配子的结合是随机的。在合子中的遗传因子一个来自父本性细胞，一个来自母本性细胞。
● 控制显性性状的遗传因子与控制隐性性状的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式。只要有一个控制显性性状的遗传因子，植株就会表现显性性状，只有两个遗传因子都是控制隐性性状的，植株才会表现隐性性状。
分离定律的验证方法：个体水平（ F1测交法、F2自交法）
配子水平（F1花粉鉴定法）
分离规律的意义与应用
1）是遗传学中性状遗传的最基本的规律，在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性。
2）从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在的。基因在体细胞中成双，在配子中成单，具有高度的独立性。
3）在配子的形成过程（减数分裂）中，成对的基因在杂种细胞中彼此互不干扰，独立分离，并通过基因重组在子代中继续表现各自的作用
4）杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。
纯合亲本杂交→杂种自交→性状分离选择→纯合一致的品种（必须重视表现型和基因型间的联系和区别，在遗传研究和杂交育种中要严格选择材料）。
亲本要纯，鉴定F1去除假杂种，F2才会分离：
如果F1假杂种，→F2不分离；
如果父、母本不纯，→F1分离。
5）通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。
如水稻抗稻瘟病基因
抗（显性） × 感（隐性）
F1抗
F2抗性分离
有些抗病株在F3还会分离。
6）良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，做到去杂去劣及适当隔离繁殖。
孟德尔遗传分析的相关名词
○基因（gene）：是指位于染色体上，具有特定核苷酸序列的DNA片段，是存储遗传信息的功能单位。
○基因型（genotype）和表现型（phenotype）：基因型是指个体或细胞的基因组合，是生物的内在遗传组成，如决定圆形种子性状的基因型为RR 和Rr，而决定皱形种子性状只能是rr；表现型是指生物体所表现的性状（形态），如白花和红花性状。 表现型=基因型+环境。
○基因座（locus）：基因在染色体上所处的位置。
○等位基因（allele）：指位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一性状的一对基因，是同源染色体同一基因座上的基因的不同形式。
○纯合体（homozygote）——指纯合基因型的细胞或个体，其等位基因呈同质状态，可真实遗传。
○杂合体（heterozygote）——即杂合基因型的细胞或个体，一个或几个座位的等位基因呈异质状态。
○测交（test cross）：被测个体与纯合隐性亲本的杂交。一方面，验证被测个体的基因型，另一方面，检测被测个体产生的配子类型和数量。
○自交（selfing）基因型相同个体之间的交配。与测交的目的相同。可以推导F2代需要获得的某一基因型的个体数。让F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。
○显性基因(dominant gene)和隐性基因(recessive gene)： 显性基因是指基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因；隐性基因是指基因型处于杂合状态时，不能表现其表型效应的基因。
○纯合基因型(homozygous genotype)和纯合体(homozygote): 纯合基因型是指同一基因座上有两个相同的等位基因，如RR或rr；纯合体是指具有纯合基因型的个体。
○杂合基因型(heterozygous genotype)和杂合体(heterozygote)：杂合基因型是指同一基因座上有两个不相同的等位基因，如Rr；杂合体是指具有杂合基因型的个体
一因多效：一个基因影响多个性状的发育
多因一效：多个基因一起影响同一性状的表现
表现度：个体间基因表达的变化程度
外显度：具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分率
复等位基因：在二倍体生物的个体中，一种基因（在一个基因座位上）只有两个等位基因，而在群体中可能存在两个以上等位基因，这些基因被称为复等位基因。
复等位性：存在复等位基因的这种现象，称为复等位性
等位基因族：一套复等位基因称为等位基因族
两对遗传因子的杂交试验（自由组合定律）
1、F1只是表现显性性状；2、F2除具有亲组合之外，还有重组合类型；分离与组合现象.3、表型比例为：9：3：3：1
自由组合定律的内容：两对或多对遗传因子在杂合状态时保持其独立性，互不污染。配子形成时，同一对遗传因子彼此分离，独立传递；不同对的遗传因子则自由组合。对于双因子杂交实验而言，F1配子比1：1：1：1：1；F2基因型比（1：2：1）2；表型比（3：1）2。
要达到理想的分离比例，必须具备下列条件：1、亲本必需是纯合二倍体,相对性状差异明显。2、基因显性完全,不受其他基因影 响而改变作用方式。3、减数分裂过程,同源染色体分离机会均等,形成两类配子的数目相等, 或接近相等。配子能良好地发育并以均等机会相互结合。4、不同基因型合子及个体具有同等的存活率。5、生长条件一致,试验群体比较大。
自由组合定律的验证（1）测交法基本原理:
●根据孟德尔遗传假设， F1可产生四种配子，即YR，Yr，yR和yr，比例为1:1:1:1。隐性纯合体只产生一种配子，即yr。
●测交子代的表现型和比例，理论上能反映F1所产生的配子类型和比例。即受精结合后，测交后代应出现比例相等的四种表现型。
●测交子代植株有4种表现型，比例应为1:1:1:1
（2）自交法●F2自交后代分离的理论推测
F2共4种表现型，由9种基因型构成：
YYRR YYRr YyRR YyRr
YYRr YYrr YyRr Yyrr
YyRR YyRr yyRR yyRr
YyRr Yyrr yyRr yyrr
孟德尔遗传定律的意义：1、孟德尔第一次明确地提出了遗传因子的概念，并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律。2、孟徳尔提出了杂交，自交，回交等一套科学有效的遗传研究方法来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到20世纪50年代，才被分子遗传学方法取代。3、孟德尔采用了数理统计研究方法，从现象到规律再到理论
多对独立遗传基因杂种后代的表现规律
杂种杂合基因对数
显性完全时F2表现型种类
F1自交产生F2时的配子组合数
F2表现型种类
F1产生的配子可能组合数
F2纯合基因型种类
F2杂合基
因型种类
F2表现型分离比例
1
2
2
3
4
2
1
（3:1）^1
2
4
4
9
16
4
5
（3:1）^2
3
8
8
27
64
8
19
（3:1）^3
4
16
16
81
256
16
65
（3:1）^4
5
32
32
243
1024
32
211
（3:1）^5
..
..
..
..
..
..
..
..
n
2^n
2^n
3^n
4^n
2^n
3^n-2^n
（3:1）^n

概率原理及在多对性状遗传分析中的应用
概率的概念（probability）——指一定事件总体中某一事件可能出现的几率。利用概率的两个定律，可以计算多对独立遗传基因杂交时某种基因型或表现型出现的概率。
适合度测验（χ2测验）：由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值（观测值）与其理论上按概率估算的期望数值（理论值）常具有一定的偏差。两者之间出现的偏差属于试验误差造成？还是真实的差异？通常可用适合度测验进行判断。
判断方法：χ2值计算得到后，再确定自由度(df=n-1，n为子代分离类型数目)最后查χ2表（表3-7），获得概率ρ值。也可用计算出的χ2值与同一自由度的χ20.05值或χ20.01值进行比较。
当χ2＞χ20.05或 p＜0.05时，认为实际观察值与理论值之间存在显著性差异；当χ2＞χ20.01或 p＜0.01时，则差异表现的极显著，均应否定假设的分离比。
当χ2＜χ20.05或 p＞0.05时，差异不显著，应接受假设的分离比。
E：理论值；O：观测值；χ2值：平均平方偏差的总和；自由度(df)指在各项预期值决定后，实得数值能自由变动的项数。P值指实测值与理论值差一样大以及更大的积加概率。
自由组合定律的应用
1) 理论上① 自由组合定律进一步说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因之间的自由组合。
例如，按照自由组合定律，在显性作用完全的条件下，亲本之间：2对基因差异 F2 22=4种表现型
4对基因差异 F2 24=16种表现型
20对基因差异 F2 220=1048576种表现型
至于基因型就更加复杂。② 生物中变异类型的丰富，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于生物进化。
2) 实践上 在杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。
孟德尔遗传定律的扩展
1) 显性现象的表现形式
（1）完全显性（complete dominance）——指F1所表现的性状与亲本之一完全一样的现象，而非表现为中间型或同时表现双亲的性状, 称之完全显性。如孟德尔所选用的7对相对性状.
（2）不完全显性——指F1所表现的性状是双亲性状的中间型，称之不完全显性。如金鱼草、紫茉莉的花色遗传。
（3）共显性——指F1同时表现双亲性状的现象。
（4）镶嵌显性指F1同时在不同部位表现双亲性状的现象，常形成镶嵌图式。
2) 显隐性与环境的关系
显性基因和隐性基因之间的关系，并不是彼此直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自所决定的代谢过程，从而控制性状的发育。
一个基因是显性还是隐性取决于它们各自的作用性质，取决于它们能不能控制某个酶的合成。
在同源染色体的相同基因座上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。
一个正常二倍体生物中，一个基因座位上只能具有复等位基因中的两个成员，因此，复等位基因中的各个成员则存在于群体中不同个体之间；在同源多倍体中，一个基因座位可同时存在复等位基因的多个成员。
复等位基因举例
人类中的ABO血型
表现型
基因型
抗原（在红细胞上）
抗体（在血清中）
A
B
AB
O
IAIA，IAi
IBIB，IBi
IAIB
ii
A
B
AB
-
β（抗B）
α（抗A）
-
αβ（抗A抗B）

1) 这里的主基因为I，包括三个等位基因：IA 、IB 和i。2) 在单一个体中只能出现其中两个等位基因。3) 这一族中包括完全显性和共显性两种情况。
复等位基因的遗传学特性：
1、复等位基因系列的任何一个基因都是突变的结果；
2、不同生物的复等位基因系列的基因数各不相同，甚至同一物种的不同复等位基因系列的基因数也不相同；
3、一个复等位基因系列中，不论基因数目多寡，在二倍体生物中，只能有其中的两个基因；
4、不同的复等位基因往往表现不同的显隐性关系；
5、复等位基因在二倍体总都遵循孟德尔定律遗传，但后代并不一定典型的分离比。

基因互作的方式：
互补作用（9:7），累加作用（9：6：1），显性上位作用（12:3:1），隐性上位作用（9:3:4），抑制作用（13：3），重叠作用（15：1）
互补作用：当若干个非等位基因同时存在时，共同决定某一性状的表现，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变性状的出现，这些基因称为互补基因，他们之间的相互作用称为互补作用，例如：香豌豆的花色遗传
累加作用：由几个非等位基因共同决定某一性状的表现，而且每一基因都只有部分的作用，这种遗传现象称为累加作用。例如：南瓜瓜形
上位作用：在有些情况下影响同一性状的两对基因同时存在时，其中一对遮盖了另一对基因的作用
显性上位作用：狗毛色的遗传 隐性上位作用：小鼠毛色遗传
抑制作用：两对基因独立遗传时其中一对本身不决定任何表现型的显性等位基因抑制了另一对基因的显性效应 家蚕的茧色遗传
重叠作用：多对独立遗传的基因共同决定同一性状时，每一对显性基因对于表型效应都具有相同的作用，只有隐形纯和个体才表现另外一种表现型 荠菜果实形状的遗传
颗粒是遗传是孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导思想
统计学的应用
概率：是指某一随机事件出现的可能性大小
二项式的展开：χ2=Cnrprqn-r=n!/r!(n-r)!]prqn-r
第四章 连锁遗传和性连锁
1．性状连锁的表现     
    1906年，Bateson（贝特生）和punnett（庞尼特）用香豌豆做了一个两对性状的杂研究。    
P 紫花长花粉粒 x 红花圆花粉粒 
 PPLL ↓ ppll 
       F1 紫，长PpLl 
        ↓自交 
        F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数 
        P-L- P-ll ppL- ppll 
实际个体数 4831 390 393 1338 6952 
按9:3:3:1推算 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 的理论数 
在上述结果中，F2中也出现四种表现型，但不符合两对性状独立遗传的9：3：3：1的分离比例。其中亲本型的性状组合的实际数明显多于理论数。而重组类型（红长和紫圆）却明显少于理论数。很难用独立分配规律来解释。     
他们又设计了另一个两对性状的杂交试验。 
        P 紫花圆花粉粒 x 红花长花粉粒 
        PPll ↓ ppLL 
        F1 紫长 
        PpLl 
        ↓自交 
        F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数     
实际个体数 226 95 97 1 419 
按9:3:3;1 235.8 78.5 78.5 26.2 419的理论数 
试验的结果与前一试验基本相似，与9：3：3：1的独立遗传比例相比，F2群体中仍然是亲本型（紫圆、红长 ）的实际数多于理论数，重组型（紫长、红圆）的实际数少于理论数
原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传
相引相（或组）:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。
相斥相（或组）:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。
2.连锁遗传的解释 
Morgan用果蝇为材料，证明具有连锁关系的基因位于同一染色体上。至于重组型配子的形成，摩尔根认为是在减数分裂时有一部分性母细胞中的同源染色体的两条非姐妹染色单体之间发生交换。
连锁遗传：指在同一同源染色体非等位基因连接在一起遗传的现象
完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间不能够发生非姐妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因连接在一起遗传的现象。F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。只有果蝇的雄性和家蚕的雌性。
不完全连锁（部分连锁）：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少发生非姐妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分是亲本型，少部分为重组型的现象。
重组型配子小于孢母细胞一半的原因
1、交换都发生在同源染色体相靠近的非姊妹染色体之间，而另外两条不交换
2、重组型的配子个数是发生基因重组的孢母细胞的百分数的一半
连锁交换定律的内容
位于同源染色体上的非等位基因处于杂合状态，当减数分裂产生配子时，同一染色体上的基因具有伴同遗传的现象，当同源染色体非姐妹染色单体之间发生交换时，就有少数重组类型的配子产生。
交换值指同源染色体的非姐妹染色单体有关基因的染色体片段发生交换的频率，就一个小片段交换而言等于重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。计算公式：交换值(%)=重组型的配子数/总配子数×100%
交换值的测定有自交法和测交法（直接用个体数计算）
自交法计算交换值的步骤
①F2代纯合隐性个体的百分率x=d^2 ②以上百分率开方即得隐性配子的百分率 ③在相引组中，含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率，1-亲本型配子数=重组型配子数 ④交换值是两个重组型的配子数之和。
公式：相引组100%-2 √x 相斥组2 √x （此即为交换值）
交换值在0-50%之间变动. 交换值越接近0，连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越少。反之，则连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越多。
遗传距离：值是相对稳定的，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体的相对距离，这种相对距离称为遗传距离。交换值越大，距离越远; 反交则越小.一般将1%的交换值为一个遗传单位。
基因定位：是指确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序，它们之间的距离是用交换值来表示的。用交换值表示的基因距离称为遗传距离。遗传距离的单位是厘摩尔根（cM），是去掉百分率符号的交换值绝对值。
基因定位的方法
两点测验的基本步骤（方法）是首先通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁；然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。
三点测验
① 常用的方法，是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。
② 可达到二个目的：纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。
③ 基本原理：3对基因之间可能只发生一次交换，也可能发生二次交换（即双交换double crossing over）, 发生二次交换的可能性肯定是较少的，所以先找出发生双交换的个体。然后罗列出三对基因可能的排列顺序。再分析可能交换的基因型，以推出亲本的基因排列，确定三对基因的排列顺序。基因位置排定后，进一步估算交换值，以确定它们的距离。值得注意的是每个双交换都包括两个单交换，所以在估算两个单交换值时，应该分别加上双交换值，才能正确反映实际发生的单交换频率。
干扰：即一个单交换发生后, 在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。
符合系数（并发系数）：对于受到干扰的程度，通常用符合系数来表示。当符合系数为1时，表示没有干扰，两个单交换独立发生；当=0时，发生完全干扰，就是一点发生交换，其另一点就不会交换。干扰值=1-C
实际双交换值
符合系数=
理论双交换值
连锁遗传图：存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群。把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。特点：一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群。连锁群的数目不会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体对数。
连锁群:存在同一染色体的基因群。
四分子分析：由于链孢霉一次减数分裂的四个产物被包裹在窄窄的子囊内，称为四分子，对其分析称四分子分析。分为顺序四分子分析和无序四分子分析。
着丝粒作图：四分子在子囊中的排列顺序取决于减数分裂时着丝粒的取向，因此可以将着丝粒看作一个“基因”，以它作为标准点，将基因与它比较，分析各基因间的顺序与距离，该方法也称着丝粒作图
红色链孢霉的特点：真菌类的子囊菌，具核结构，属真核生物；个体小，生长迅速，易于培养；除可进行无性生殖，也可进行有性生殖。
在交换型的子囊中，每发生一个交换，一个子囊中就有半数孢子发生重组，所以交换值可按下式估算：
交换型子囊数
交换值= ×100% ×1/2
(交换型子囊数+非交换型子囊数）
对于连锁的两个基因座a和b，它们之间可能存在以下三种情况: ① a、b间无交换 ② 一次单交换 ③ 存在双交换
遗传学图：又称连锁图。是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩（cM）来表示。
物理学图：是指已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点)为路标，以碱基对（bp,kb,Mb) 作为基本测量单位（图距）的基因组图。
转录图：称表达图，表达序列标签。是指基因的cDNA片段图

三大规律的联系：基因的自由组合定律和基因的连锁互换定律是建立在基因的分离定律的基础上的，生物形成配子时，在减数第一次分裂的过程中，同源染色体上的等位基因都要彼此分离。在分离之前，可能发生部分染色单体的交叉互换。在同源染色体分离的基础上，非同源染色体上的非等位基因又进行自由组合，从而形成各种组合的配子。可见三大规律在配子形成过程中相互联系、同时进行、同时作用。
性别决定和伴性遗传
性别：生物个体雌雄的差别，即性性状。特点：1、性别差别明显，而且相当稳定；2、通常情况下性别之间的比例为1：1，为典型的孟德尔分离比。
性染色体：细胞中与性别决定有明显而直接关系的染色体。
常染色体：性染色体之外的那些染色体。
半合子：差别区段上的基因只存在于一条染色体上，并不成对出现，这些基因称为半合子。
性染色体决定性别理论：性别决定的类型：XY型（雄杂合型）； ZW型 （雌杂合型）；XO型 ；ZO型
基因平衡决定性别的理论：1、性染色体和常染色体上都有决定性别发育的基因。2、性别决定的方向决定于这两类基因系统的比率。
伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称性连锁。
伴性遗传的特点：A、正反交结果不同；B、分离比在两性间不一致；C、隐性基因控制的性状表现交叉遗传。
交叉遗传：父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象。
遗传疾病的常见遗传模式：1、常染色体显性遗传2、常染色体隐性遗传3、X-染色体隐性遗传4、Y-染色体显性遗传
从性遗传：是指常染色体上基因所控制的性状在表现型上受个体性别而影响的现象
限性遗传：是指不论性状的控制基因位于性染色体或常染色体上，表现型只在一个性别中表现的现象。
第六章 染色体结构变异
变异的原因：内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常变化；外环境：物理诱变因素和化学药剂等
断裂-重接假说能解释大多数结构变异的形成。DNA损伤修复机制可能把染色体断头和断片按原来直线方式重接而恢复原有的染色体结构；也可能将同源染色体或非同源染色体断头非特异性连接-错误连接或保持断头，将产生结构变异。
4个基本类型：1、缺失2、重复3、倒位4、易位
缺失指染色体的某一片段丢失了。
缺失的类别1、顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失 难定型（不稳定）：无着丝粒（断片）、 双着丝粒2、中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段无断头外露，较稳定。
缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体
缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的
缺失的细胞学鉴定：
断裂(breakage)—融合(fusion)—桥：细胞分裂后期如果两个着丝粒分别被牵引向两极，着丝粒之间的区段将形成连接两极的染色体桥，并且被再次拉断形成不稳定断头的过程。如果一条染色体两个臂都发生顶端缺失，则可能形成环状染色体。断片检查适用于最初缺失。
根据染色体在减数分裂过程中的配对情况鉴别。①缺失区段较长时，顶端缺失杂合体形成的二价体不等长（末端突出）。
② 中间缺失杂合体在偶线期和粗线期，与缺失区段相对应的正常区段会被排斥在外而形成瘤或环状突起-缺失环。
③缺失区段较短时，缺失杂合体不表现明显的细胞学特征。
④缺失纯合体在形态上无法鉴别，只有通过核型分析，与正常细胞中的相应染色体比较，才能获得有关信息。
缺失的遗传效应：缺失纯合体：致死或半致死
　　缺失杂合体：1.缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子
2.缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(p117例：猫叫综合症)
假显性现象：是指缺失部分如果包括某些显性等位基因，同源染色体上其对应的隐性等位基因就得以表现的现象。
重复指染色体多了自身的某一片段。
重复的类别1、顺接重复染色体：某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复2、反接重复染色体：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序3、错位重复：指重复区段出现在同一染色体的其他位置。
重复的细胞学鉴定：①在染色体末端非重复区段较短时，重复区段影响末端区段配对，可能形成二价体不等长突出②如果重复区段较长时，重复区段被排挤出来，成为二价体的重复圈③如果重复区段较短时，联会时二价体不会有环状突出。
重复的遗传效应1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系2、重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用
不等交换：指同源染色体联会时配对不准确，使交换发生在不对应的位置上，结果使两条染色体中的一个少了一个区段，另一个多了一个区段的现象
基因的位置效应：即重复区段的位置不同，表现效应也不同。
倒位：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了
臂内倒位（一侧倒位）：倒位区段在染色体的