肝巨大血管瘤诊疗1例并文献回顾.pdf
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1、.110:搏、部分形成短暂全心停搏,最长R-R间期5.1s。心脏彩超:左心室明显肥厚(室间隔基底段2 2 mm、中间段2 9 mm、心尖段2 5mm、左室后壁17 mm),左室舒张功能减低(E峰7 3cm/s,A 峰9 0 cm/s),射血分数(ejection fraction,EF)值7 6%。心脏MRI:左右心房,右心室增大,左心室向心性肥厚(以室间隔、侧壁、下壁为著),前后组乳头肌肥厚,右心壁肥厚。苏州珀金埃尔默医学实验Sanger测序验证报告检测 GLA-NM00169.2:C.802-3-802delCA.P.?chrX(G Rc h 37):10 0 6 53557-10 6 5
2、53558。检测结果:杂合。经过综合分析发病经过及辅助检查结果,确诊为Fabry病,病态窦房结综合征(Fabry 病累及心脏传导系统)。治疗及转归:(1)非特异性治疗:针对器官受累行永久心脏双腔起搏器植人术。(2)特异性治疗:利用基因重组技术体外合成-GalA替代体内缺陷的酶治疗,即补充阿加糖酶,治疗7 天,病情好转出院。3讨论Fabry 病 是一种罕见的X伴性遗传性溶酶体贮积病,男性患者将异常的X染色体传给所有女儿,而儿子得病的概率为零;女性患者将异常X染色体传给儿子和女儿的风险均为50%,但患病女儿为杂合子(具有1条正常X染色体和1条异常X染色体),临床表现较轻,而患病儿子为半合子,多出现
3、经典临床表现。其发病与 Xq22 的-半乳糖苷酶(-Gal A,一种溶酶体酶)基因突变有关。-Gal A 基因2 突变导致该酶活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,G L3)和相关的鞘糖脂在人体各器官组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、肺等大量蓄积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。患者自出生起CL331等代谢产物即在各组织器官沉积,并随病情进展而逐渐加重,累及心脏为疾病晚期表现,心脏受累可表现为心室肥厚,传导阻滞,心功能不全等,容易与其他病因引起心脏损害混淆。诊断4 需结合临床表现,实验室检查及家族史云南医药2 0 2 4年第45卷第
4、2 期综合判断,确诊需依靠基因检测(女性杂合子患者可抽取外周血 DNA 或者 RNA 进行基因检测)。癫痫是一种由神经元突触异常放电引起短暂大脑功能失调性慢性综合征。临床上有短暂运动、感觉、意识等自主神经功能障碍的表现。癫痫发作大多具有间歇性、短暂性和刻板性三个特点。此患者晕厥时无肢体抽搐、口吐白沫及全身肌肉强直性收缩等典型“癫痫”发作症状,意识恢复后脑电图未见节律紊乱或棘慢复合波表现,故“癫痫”诊断依据不足。而12 导联心电图记录时间较短,未发现窦性停搏,心电图T波倒置并未引起临床医师重视,故将“晕厥”误诊为“癫痫”。本病患者有Fabry病家族遗传史,有心脏受累临床表现(病态窦房结综合征及心
5、肌肥厚),故进行基因筛查是确诊本病的关键。此罕见病5 发病率低,但有明显家族遗传史,确诊患者需进行详细的家系调查,所有患者均需给与相应的遗传咨询,确定患病家庭成员,并行酶替代治疗;对需生育的女性患者,进行产前诊断,对需生育的男性患者,建议生育儿子可避免突变基因遗传,从而避免此病在家族中遗传。因此,Fabry病早期临床诊断、基因突变检测以及酶替代治疗能够有效的缓解临床症状以及阻止末端器官衰竭的发生。参考文献:1于澈,王荣.法布里病特异性治疗进展.中华内科学杂志,2022,61(4):426-432.2马杰,李雪梅.法布里病相关生物标志物新进展.中华内科学杂志,2 0 2 2,1(3):336-3
6、39.3中国法布里病专家协作组.中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识.中华内科杂志,2 0 2 16 0(4):32 1-330.4 Sieinicke R,Gacrtner B,Gritner U,et al.Kidney function andwhite matter Disease in yang stroke patients:analysis of thestroke in yang Fabry patients study population J.Stroke,2012,43(9):2382-2388.5张巍,康曼德,赵雅雯,等.法布里病多器官病变的临床特点分析.中华医学杂
7、志,2 0 15,9 5(2 3):18 2 9-18 32.短篇与个案肝巨大血管瘤诊疗1例并文献回顾李雪松,何林海一,王爽,夏云,白洁,玉温儿(西双版纳傣族自治州人民医院普外科,云南西双版纳6 6 6 10 0)关键词肝良性肿瘤;肝血管瘤;肝巨大血管瘤;手术切除指征中图分类号 R735.7在肝脏良性肿瘤之中,肝血管瘤是最为常见的。目前国内以及国外对于肝血管瘤的病因以及发病机制收稿日期:2 0 2 2-10-11作者简介:李雪松(19 8 9)男,硕士,主治医师,从事普通外科疾病的临床研究工作8 余年。通讯作者:何林海,E-mail:l e e s n o w s o n g f o x ma
8、 i l.c o m。文献标志码 B文章编号10 0 6-4141(2 0 2 4)0 2-0 110-0 3没有统一的论证,但有专家共识!及文献报道称肝血管瘤通常被认为系胚胎发育过程中血管过度发育或分云南医药2 0 2 4年第45卷第2 期化异常导致的血管畸形。随着影像学检查技术的提高,检出率提高,不同的影像学检查手段对肝血管瘤有着不同的意义及优势2 。目前对于肝血管瘤的治疗方式较多,治疗方式的选择存在一定的争议,如何对肝血管瘤患者进行个体化风险评估,为患者选择“合适的”治疗方式使患者真正获益值得探讨。本文通过回顾性分析一例肝巨大血管瘤病例,讨论肝血管瘤的诊断和治疗,现报道如下。1临床资料患
9、者女性,7 1岁,因“体检发现肝脏占位6 天”人院,专科查体:全身皮肤及巩膜无黄染,无肝掌,无蜘蛛痣。腹部皮肤无异常,未见腹壁静脉曲张,无胃肠型及蠕动波;上腹部及左上腹饱满,肝脏弥漫性增大,双侧肋下可触及,距左锁骨中线与左肋缘交点下10 cm,距右锁骨中线与右肋缘交点下5cm,正中线剑突下7 cm;触诊包块表面光滑,质软,表面未扪及结节,无触痛,无压痛;肝区无叩击痛,Murphy征阴性,移动性浊音阴性,肠鸣音正常;双上肢、下肢无水肿。完善实验室检验未见明显异常。完善影像学检查:腹部肝脏超声示:肝形态增大,表面光滑,肝实质回声均匀,血管纹理清晰,肝S1、S2、S3段见范围约14.7*11.9 c
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