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Birt-Hogg-Dubé综合征1例报告.pdf
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1、292短篇与个案Birt-Hogg-Dub综合征1例报告李想,周宇1,郭征1,潘铁军1,熊梦瑶(1.中国人民解放军中部战区总医院,湖北武汉430 0 6 5;2.武汉亚洲心脏病医院,湖北武汉430 0 2 2)关键词:Birt-Hogg-Dube综合征;常染色体遗传;FLCN突变;皮肤纤维瘤;肺大疱中图分类号:R692Birt-Hogg-Dub(BHD)综合征是临床较为罕见的常染色体遗传病,主要发病原因为卵泡蛋白基因(folliculin,FLCN)突变,主要表现为特征性的皮肤纤维瘤,常合并有肺大疱、肝肾囊肿。因临床上BHD综合证发病率较低,易被忽略。现报道中国人民解放军中部战区总医院收治的1
2、例BHD综合征患者,为疾病的诊治及预防提供新相关参考。1病例报告患者男性,7 0 岁,因“间断性双侧腰痛1月余”于中部战区总医院泌尿外科就诊,既往有肺大疱、肾囊肿病史,2 0 10 年曾因左肾囊肿破裂出血于外院行腹膜后探查术十左肾囊肿去顶术,术后病理提示(左肾)囊肿出血,后不定期复查。查体可见陈旧性手术疤痕,皮肤未见明显肿物及多发纤维瘤,自诉无胸闷、气喘。此次入院后行泌尿系计算机断层扫描J Mod Urol,Vol.29 No.3 Mar.2024文献标志码:BD0l:10.3969/j.issn.1009-8291.2024.03.018(computed tomography,CT)增强十
3、三维重建、磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)平扫+增强,结果提示:双肾多发实性结节,考虑肿瘤性病变可能性大;双肾多发囊肿;肝囊肿。胸部CT提示:双肺多发肺大疱,右肺下叶结节,肝囊肿。患者母亲有肾囊肿病史,父亲、子女未见相关囊肿征象。综合患者病史及辅助检查,患者为多发囊肿及占位性病变,不排除遗传性肾癌可能,完善基因检测提示FLCN-pY170胚系变异,考虑BHD综合征。患者双肾多发囊肿及实性占位,其中实性占位较大者约2.2 cm(图1)。考虑患者高龄、双肾萎缩合并多灶性病变,实性占位最大不超过3cm,同患者及家属告知病情,患者及家属要求行保守治疗并随访观察
4、,目前尚在随访中,近期随访结果提示双肾多发占位及囊肿大小与前一致。AA:多发肺大疱;B:肝囊肿;C:双肾多发囊、实性占位。图1BHD患者影像资料变引起。具有以下临床特征:多发肺囊肿,常表现2 讨 论为多发性肺囊肿或复发性自发性气胸;多发性肾囊BHD综合征是一种临床罕见的常染色体显性遗传疾病,最早由BIRT等首次描述,该病的主要病因是位于17 p11.2染色体上FLCN蛋白基因的种系突收稿日期:2 0 2 3-0 3-13基金项目:中部战区总医院育英计划项目(No.ZZY202214)通信作者:潘铁军,主任医师。E-mail:m n w k p t j a l i y u n.c o m作者简介
5、:李想,硕士,泌尿外科医师。研究方向:肾肿瘤。E-mail:肿或肾脏恶性肿瘤,常见的病理类型有嗜酸细胞瘤、透明细胞癌、乳头状癌、嫌色细胞癌等;皮肤纤维瘤,其主要皮肤损害多见于脸颊、鼻部及颈部皮肤2 。本例患者既往有肺大疱、肾囊肿病史,,其家族中有相修回日期:2 0 2 3-0 5-17关囊肿疾病史,此次入院CT提示双肾多发结节,但查体皮肤未见明显特征性纤维瘤样病变,具有较典型的体征。http:/;zgmnwk.cug.topJMU现代泌尿外科图JOURNALOFMODERNUROLOGI围BHD综合征的治疗目前尚无统一定论,大多数剂可能是治疗BHD综合征的新兴选择。据报道,依学者主张针对并发症
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