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第四章第四章 生物变异生物变异第一节第一节 生物变异起源生物变异起源 第第1页页生物变异生物变异环境环境环境环境材料一材料一不可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异可遗传变异可遗传变异可遗传变异可遗传变异染色体畸变染色体畸变基因突变基因突变基因重组基因重组遗传物质遗传物质遗传物质遗传物质（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）性状性状性状性状（改变）（改变）（改变）（改变）起源起源起源起源材料二材料二课后小结课后小结第第2页页材料一材料一分根分根分根分根A芽芽B芽芽背风背风向阳向阳向风向风荫蔽荫蔽第第3页页材料二材料二近年近年近年近年普通禽流感普通禽流感普通禽流感普通禽流感第第4页页基因重组基因重组 （1 1 1 1）非同源染色体上非等）非同源染色体上非等）非同源染色体上非等）非同源染色体上非等位基因自由组合位基因自由组合位基因自由组合位基因自由组合（2 2 2 2）同源染色体中非姐妹染色单体交叉交换）同源染色体中非姐妹染色单体交叉交换）同源染色体中非姐妹染色单体交叉交换）同源染色体中非姐妹染色单体交叉交换p类型和实例类型和实例p发生时间发生时间减数第一次分裂四分体时期、后期减数第一次分裂四分体时期、后期减数第一次分裂四分体时期、后期减数第一次分裂四分体时期、后期p条件条件进行有性生殖（进行有性生殖（进行有性生殖（进行有性生殖（减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂）p意义意义 造成生物性状造成生物性状造成生物性状造成生物性状多样性多样性多样性多样性 为动、植物为动、植物为动、植物为动、植物育种育种育种育种和生物和生物和生物和生物进化进化进化进化提供丰富物提供丰富物提供丰富物提供丰富物质基础质基础质基础质基础随遗传发生随遗传发生随遗传发生随遗传发生2 2n n 不产生新基因类型，但产生新不产生新基因类型，但产生新不产生新基因类型，但产生新不产生新基因类型，但产生新基因型基因型基因型基因型后代后代后代后代第第5页页非同源染色体上非等位基因自由组合非同源染色体上非等位基因自由组合黄色黄色黄色黄色圆粒圆粒圆粒圆粒绿色绿色绿色绿色皱粒皱粒皱粒皱粒黄色黄色黄色黄色圆粒圆粒圆粒圆粒黄色圆粒黄色圆粒黄色圆粒黄色圆粒 绿色圆粒绿色圆粒绿色圆粒绿色圆粒黄色皱粒黄色皱粒黄色皱粒黄色皱粒 绿色皱粒绿色皱粒绿色皱粒绿色皱粒AABBAABBaabbaabbA-B-A-B-A-B-A-B-aaB-aaB-A-bbA-bbaabbaabb减减减减时，时，时，时，非同源染色体上非等位基因自由组合非同源染色体上非等位基因自由组合非同源染色体上非等位基因自由组合非同源染色体上非等位基因自由组合 ，产生，产生，产生，产生各种类型配子各种类型配子各种类型配子各种类型配子,造成后代出现造成后代出现造成后代出现造成后代出现新性状组合新性状组合新性状组合新性状组合第第6页页同源非姐妹染色单体交换同源非姐妹染色单体交换初级性母细胞初级性母细胞初级性母细胞初级性母细胞不交换不交换不交换不交换交换交换交换交换四分体四分体四分体四分体次级性母细胞次级性母细胞次级性母细胞次级性母细胞减减减减 减减减减 减减减减 减减减减 配子配子配子配子BV BV BvBv bVbV bv bv BV bv BV bv 在在在在减减减减四分体四分体四分体四分体时，时，时，时，同源同源同源同源染色体中染色体中染色体中染色体中非姐妹染色单体间非姐妹染色单体间非姐妹染色单体间非姐妹染色单体间，发生，发生，发生，发生染色体染色体染色体染色体片段片段片段片段交叉交叉交叉交叉交换交换交换交换，使染色体上基因产生重新组合，使染色体上基因产生重新组合，使染色体上基因产生重新组合，使染色体上基因产生重新组合 第第7页页基因突变基因突变可遗传变异可遗传变异DNADNA（基因）（基因）（基因）（基因）RNARNA蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质（性状）（性状）（性状）（性状）基因突变实例基因突变实例基因突变实例基因突变实例转录转录转录转录翻译翻译翻译翻译1.概念概念2.2.发生时期发生时期 DNA DNA分子中发生碱基正确增添、缺失或改变分子中发生碱基正确增添、缺失或改变分子中发生碱基正确增添、缺失或改变分子中发生碱基正确增添、缺失或改变而引发基因结构改变而引发基因结构改变而引发基因结构改变而引发基因结构改变6.6.意义意义5.5.引发基因突变外因引发基因突变外因复制复制复制复制4.4.基因突变特点基因突变特点3.3.基因突变类型基因突变类型第第8页页镰刀型贫血及原因镰刀型贫血及原因正常人正常人正常人正常人双凹圆饼状双凹圆饼状双凹圆饼状双凹圆饼状 病人病人病人病人发病时，镰刀发病时，镰刀发病时，镰刀发病时，镰刀形或弯月形形或弯月形形或弯月形形或弯月形 正常血红蛋白正常血红蛋白正常血红蛋白正常血红蛋白（HbAHbA）患者血红蛋白（患者血红蛋白（患者血红蛋白（患者血红蛋白（HbsHbs）链链链链第六个氨基酸第六个氨基酸第六个氨基酸第六个氨基酸 谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸mRNAmRNADNA DNA G A AG A AG A AG A AC T TC T TC C A A T TG G T T A AG G U U A A第第9页页碱基缺失碱基缺失GTGCAG A G TACTGTC T C ATGACACCGCAG A G UACUGUGC基因片断基因片断基因片断基因片断DNADNA信使信使信使信使RNARNA多肽链多肽链多肽链多肽链缬缬谷谷组组丝丝链链链链缬缬丝丝苏苏组组转录转录翻译翻译性状改变性状改变性状改变性状改变第第10页页基因突变原因和发生时期基因突变原因和发生时期有丝分裂间期或减数分裂有丝分裂间期或减数分裂有丝分裂间期或减数分裂有丝分裂间期或减数分裂间期间期间期间期n原因：原因：n发生时期：发生时期：DNADNA分子分子分子分子复制差错复制差错复制差错复制差错 基因突变常发生在基因突变常发生在基因突变常发生在基因突变常发生在分裂旺盛分裂旺盛分裂旺盛分裂旺盛部部部部位（有细胞周期）位（有细胞周期）位（有细胞周期）位（有细胞周期）n推论：推论：第第11页页基因突变类型基因突变类型主要影响生物主要影响生物主要影响生物主要影响生物形态结构形态结构形态结构形态结构影响生物影响生物影响生物影响生物代谢过程代谢过程代谢过程代谢过程造成个体造成个体造成个体造成个体活力下降或死亡活力下降或死亡活力下降或死亡活力下降或死亡n形态突变形态突变形态突变形态突变n生化突变生化突变生化突变生化突变n致死突变致死突变致死突变致死突变第第12页页基因突变特点基因突变特点基因突变在生物界普遍存在基因突变在生物界普遍存在基因突变在生物界普遍存在基因突变在生物界普遍存在基因可向不一样方向突变成各种等位基因基因可向不一样方向突变成各种等位基因基因可向不一样方向突变成各种等位基因基因可向不一样方向突变成各种等位基因基因突变在自然状态下普通频率很低基因突变在自然状态下普通频率很低基因突变在自然状态下普通频率很低基因突变在自然状态下普通频率很低大多数大多数大多数大多数基因突变对生物体是有害基因突变对生物体是有害基因突变对生物体是有害基因突变对生物体是有害显性基因显性基因显性基因显性基因 隐性基因隐性基因隐性基因隐性基因n普遍性普遍性普遍性普遍性n多方向性多方向性多方向性多方向性n稀有性稀有性稀有性稀有性n可逆性可逆性可逆性可逆性n有害性有害性有害性有害性1010-5-51010-8-8 n其它特点其它特点其它特点其它特点第第13页页其它特点：基因突变是随机发生其它特点：基因突变是随机发生n n发生时期是随机发生时期是随机发生时期是随机发生时期是随机n发生部位是随机发生部位是随机发生部位是随机发生部位是随机普通来说，在生物体发育过程中，基因突变发生普通来说，在生物体发育过程中，基因突变发生普通来说，在生物体发育过程中，基因突变发生普通来说，在生物体发育过程中，基因突变发生时期越迟，生物体表现突变部分就越少时期越迟，生物体表现突变部分就越少时期越迟，生物体表现突变部分就越少时期越迟，生物体表现突变部分就越少突变在体细胞：突变在体细胞：突变在体细胞：突变在体细胞：普通不能传递给下一代普通不能传递给下一代普通不能传递给下一代普通不能传递给下一代突变在生殖细胞：突变在生殖细胞：突变在生殖细胞：突变在生殖细胞：可能会经过受精作用传递给下一代可能会经过受精作用传递给下一代可能会经过受精作用传递给下一代可能会经过受精作用传递给下一代第第14页页引发基因突变外因引发基因突变外因n n物理原因物理原因n化学原因化学原因n生物原因生物原因X X射线、紫外线和宇宙射线及激光等射线、紫外线和宇宙射线及激光等射线、紫外线和宇宙射线及激光等射线、紫外线和宇宙射线及激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等一些病毒和一些细菌一些病毒和一些细菌一些病毒和一些细菌一些病毒和一些细菌第第15页页p一个个体后代突变能够向任何方向进行，而且一个个体后代突变能够向任何方向进行，而且一个个体后代突变能够向任何方向进行，而且一个个体后代突变能够向任何方向进行，而且和诱发突变外界条件无关和诱发突变外界条件无关和诱发突变外界条件无关和诱发突变外界条件无关 紫外线紫外线紫外线紫外线抗紫外线抗紫外线抗紫外线抗紫外线残翅残翅残翅残翅发育快发育快发育快发育快黑身黑身黑身黑身白眼白眼白眼白眼发育慢发育慢发育慢发育慢不耐紫外线不耐紫外线不耐紫外线不耐紫外线n基因可向不一样方向突变成各种基因可向不一样方向突变成各种基因可向不一样方向突变成各种基因可向不一样方向突变成各种等位基因等位基因等位基因等位基因水稻粒色水稻粒色水稻粒色水稻粒色A A（白）（白）（白）（白）a a1 1（黄）（黄）（黄）（黄）a a2 2（紫）（紫）（紫）（紫）a a3 3（黑）（黑）（黑）（黑）a a4 4（灰）（灰）（灰）（灰）第第16页页基因突变意义基因突变意义能够产生能够产生新基因新基因n n等位基因产生等位基因产生n生物变异根原来源，对生物进化提供最初材料，对选育新品种具有重要意义I IA AI IB Bi i决定决定决定决定ABOABO血型基因：血型基因：血型基因：血型基因：血友病基因：血友病基因：血友病基因：血友病基因：HHh hHHHHHHh h第第17页页染色体畸变（染色体变异）染色体畸变（染色体变异）（一）染色体结构变异（一）染色体结构变异（二）染色体数目变异（二）染色体数目变异 染色体是染色体是DNA主要载体，每种生物体细胞中都具有特定形态和数主要载体，每种生物体细胞中都具有特定形态和数目标染色体目标染色体 不一样形态染色体上不一样形态染色体上不一样形态染色体上不一样形态染色体上DNADNA和基因种类和基因种类和基因种类和基因种类不一样不一样不一样不一样 染色体数目决定染色体数目决定染色体数目决定染色体数目决定DNADNA和基因含量和基因含量和基因含量和基因含量第第18页页人类猫叫综合征：人类猫叫综合征：人类猫叫综合征：人类猫叫综合征：染色体结构变异染色体结构变异n缺失缺失缺失缺失n重复重复重复重复n倒位倒位倒位倒位n易位易位易位易位果蝇棒眼：果蝇棒眼：果蝇棒眼：果蝇棒眼：5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失号染色体部分缺失号染色体部分缺失X X染色体某区段重复染色体某区段重复染色体某区段重复染色体某区段重复第第19页页染色体数目变异染色体数目变异n整倍体变异整倍体变异整倍体变异整倍体变异n非整倍体变异非整倍体变异非整倍体变异非整倍体变异以以以以染色体组染色体组染色体组染色体组为单位增加或降低为单位增加或降低为单位增加或降低为单位增加或降低个别染色体个别染色体个别染色体个别染色体增加或降低增加或降低增加或降低增加或降低增多增多增多增多降低降低降低降低非整倍体变异非整倍体变异非整倍体变异非整倍体变异整倍体变异整倍体变异整倍体变异整倍体变异形成形成形成形成单倍体单倍体单倍体单倍体、二倍体二倍体二倍体二倍体、多倍体多倍体多倍体多倍体等等等等正常正常正常正常第第20页页雌果蝇：雌果蝇：雌果蝇：雌果蝇：X X X X、X X X X、雄果蝇：雄果蝇：雄果蝇：雄果蝇：X X X X、Y Y Y Y、染色体组染色体组pp一组一组一组一组非同源染色体非同源染色体非同源染色体非同源染色体pp每条染色体每条染色体每条染色体每条染色体形态和功形态和功形态和功形态和功效上各不相同效上各不相同效上各不相同效上各不相同pp携带有控制携带有控制携带有控制携带有控制该种生物该种生物该种生物该种生物生长、发育生长、发育生长、发育生长、发育全部遗传信全部遗传信全部遗传信全部遗传信息息息息pp相当于正常二倍体相当于正常二倍体相当于正常二倍体相当于正常二倍体配配配配子子子子中一组染色体中一组染色体中一组染色体中一组染色体pp它们相互协调，共同它们相互协调，共同它们相互协调，共同它们相互协调，共同控制正常生命活动控制正常生命活动控制正常生命活动控制正常生命活动pp人体染色体组人体染色体组人体染色体组人体染色体组第第21页页人（男性）体细胞中所含两个染色体组人（男性）体细胞中所含两个染色体组人（男性）体细胞中所含两个染色体组人（男性）体细胞中所含两个染色体组人体染色体组特征人体染色体组特征第第22页页单倍体单倍体单倍体单倍体多倍体多倍体多倍体多倍体整倍体变异整倍体变异n整倍体整倍体整倍体整倍体生物体细胞中染色体数目为生物体细胞中染色体数目为生物体细胞中染色体数目为生物体细胞中染色体数目为染色体组整倍数染色体组整倍数染色体组整倍数染色体组整倍数个体个体个体个体体细胞中含有体细胞中含有体细胞中含有体细胞中含有一个一个一个一个染色体组染色体组染色体组染色体组个体个体个体个体二倍体二倍体二倍体二倍体体细胞体细胞体细胞体细胞中含有中含有中含有中含有2 2个个个个染色体组染色体组染色体组染色体组个体个体个体个体配子配子配子配子配子配子配子配子+合子（受精卵）合子（受精卵）合子（受精卵）合子（受精卵）三倍体三倍体三倍体三倍体四倍体四倍体四倍体四倍体体细胞体细胞体细胞体细胞中含有中含有中含有中含有3 3个个个个染色体组染色体组染色体组染色体组个体个体个体个体体细胞体细胞体细胞体细胞中含有中含有中含有中含有多个多个多个多个染色体组染色体组染色体组染色体组个体个体个体个体二倍体二倍体二倍体二倍体配子配子配子配子直接发育直接发育直接发育直接发育一倍体一倍体一倍体一倍体多染色体多染色体多染色体多染色体组组组组单倍体单倍体单倍体单倍体多倍体多倍体多倍体多倍体配子配子配子配子直接发育直接发育直接发育直接发育体细胞中含有体细胞中含有体细胞中含有体细胞中含有本本本本物种配子染色体物种配子染色体物种配子染色体物种配子染色体组数组数组数组数个体个体个体个体特定条件加倍特定条件加倍特定条件加倍特定条件加倍第第23页页单倍体、多倍体成因及代表生物单倍体、多倍体成因及代表生物n单倍体单倍体单倍体单倍体生殖细胞生殖细胞生殖细胞生殖细胞未经受精直接发育成个体未经受精直接发育成个体未经受精直接发育成个体未经受精直接发育成个体n二倍体二倍体二倍体二倍体绝大多数动物、过半数植物绝大多数动物、过半数植物绝大多数动物、过半数植物绝大多数动物、过半数植物为二倍体为二倍体为二倍体为二倍体水稻水稻水稻水稻2 2n=n=2x2x=24=24玉米玉米玉米玉米2 2n=n=2x2x=20=20 人人人人2 2n=n=2x2x=46=46植物：植物：植物：植物：较普遍，但多为不正常个体较普遍，但多为不正常个体较普遍，但多为不正常个体较普遍，但多为不正常个体动物：动物：动物：动物：蜜蜂孤雌生殖，卵细胞蜜蜂孤雌生殖，卵细胞蜜蜂孤雌生殖，卵细胞蜜蜂孤雌生殖，卵细胞雄蜂雄蜂雄蜂雄蜂n多倍体多倍体多倍体多倍体普通因为受到外界环境猛烈改变影响，植物细普通因为受到外界环境猛烈改变影响，植物细普通因为受到外界环境猛烈改变影响，植物细普通因为受到外界环境猛烈改变影响，植物细胞胞胞胞有丝分裂过程受阻有丝分裂过程受阻有丝分裂过程受阻有丝分裂过程受阻使染色体加倍造成使染色体加倍造成使染色体加倍造成使染色体加倍造成 植物：植物：植物：植物：香蕉、无子西瓜香蕉、无子西瓜香蕉、无子西瓜香蕉、无子西瓜马铃薯马铃薯马铃薯马铃薯普通小麦普通小麦普通小麦普通小麦三倍体三倍体三倍体三倍体2n=2n=3x3x=33332n=2n=4x4x=48 482n=2n=6x6x=4242四倍体四倍体四倍体四倍体 六倍体六倍体六倍体六倍体 单倍体水稻单倍体水稻单倍体水稻单倍体水稻单倍体普通小麦单倍体普通小麦单倍体普通小麦单倍体普通小麦n n=x x=1212（一倍体）（一倍体）（一倍体）（一倍体）n n=3 3x x=2121第第24页页患者细胞内患者细胞内患者细胞内患者细胞内多多多多了了了了一条一条一条一条21212121号染色体号染色体号染色体号染色体造成造成造成造成非整倍体变异非整倍体变异缺乏一条性染色体（缺乏一条性染色体（XO）引发）引发生物体细胞中染色体数目生物体细胞中染色体数目生物体细胞中染色体数目生物体细胞中染色体数目个别增加或降低个别增加或降低个别增加或降低个别增加或降低特纳氏综合征：特纳氏综合征：特纳氏综合征：特纳氏综合征：2n2n1 1454521212121三体综合征：三体综合征：三体综合征：三体综合征：（先天性愚型或唐氏综合症）（先天性愚型或唐氏综合症）（先天性愚型或唐氏综合症）（先天性愚型或唐氏综合症）2n2n1 14747第第25页页课堂小结课堂小结遗传物质遗传物质遗传物质遗传物质环境环境环境环境性状性状性状性状 改变改变改变改变 改变改变改变改变 改变改变改变改变 可遗传变异可遗传变异可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异一定碱基序一定碱基序一定碱基序一定碱基序列基因列基因列基因列基因DNADNA上各上各上各上各种基因种基因种基因种基因染色体染色体染色体染色体新基因新基因新基因新基因新性状新性状新性状新性状基因突变基因突变基因突变基因突变基因重组基因重组基因重组基因重组新基因型新基因型新基因型新基因型原性状原性状原性状原性状新组合新组合新组合新组合结构改变结构改变结构改变结构改变数量改变数量改变数量改变数量改变整倍整倍整倍整倍非整倍非整倍非整倍非整倍遗传物质遗传物质遗传物质遗传物质量量量量改变改变改变改变性状大量改变性状大量改变性状大量改变性状大量改变低概率、异常低概率、异常低概率、异常低概率、异常普遍、必定普遍、必定普遍、必定普遍、必定第第26页页比较三种可遗传变异之间差异比较三种可遗传变异之间差异基因突变基因突变基因突变基因突变基因重组基因重组基因重组基因重组染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异发生变异时期发生变异时期细胞细胞内改内改变项变项目目基因基因结构结构基因基因含量含量显微镜下是显微镜下是显微镜下是显微镜下是否可见否可见否可见否可见变异实质变异实质DNADNA复制期复制期复制期复制期减数第一次减数第一次减数第一次减数第一次分裂时期分裂时期分裂时期分裂时期有丝分裂或减有丝分裂或减有丝分裂或减有丝分裂或减数分裂分裂期数分裂分裂期数分裂分裂期数分裂分裂期或配子期或配子期或配子期或配子期改变改变改变改变不变不变不变不变普通不变普通不变普通不变普通不变不变不变不变不变不变不变不变不变普通改变普通改变普通改变普通改变不可见不可见不可见不可见不可见不可见不可见不可见普通可见普通可见普通可见普通可见基因结构发生基因结构发生基因结构发生基因结构发生改变改变改变改变基因量或基因在染基因量或基因在染基因量或基因在染基因量或基因在染色体上位置色体上位置色体上位置色体上位置基因型改变基因型改变基因型改变基因型改变第第27页页有性生殖有性生殖有性生殖有性生殖中非常中非常中非常中非常普遍普遍普遍普遍突变频率突变频率突变频率突变频率低低低低，但普遍存在，但普遍存在，但普遍存在，但普遍存在发生发生发生发生可能可能可能可能生物变异起源之一，对生物变异起源之一，对生物变异起源之一，对生物变异起源之一，对生物进化有主要意义生物进化有主要意义生物进化有主要意义生物进化有主要意义n生物变异根原来源，是生物进化原始材料意义意义意义意义有性生殖有性生殖有性生殖有性生殖过程中进行减过程中进行减过程中进行减过程中进行减数分裂形成配子数分裂形成配子数分裂形成配子数分裂形成配子外界环境条件改变和内外界环境条件改变和内外界环境条件改变和内外界环境条件改变和内部原因相互作用部原因相互作用部原因相互作用部原因相互作用条件条件条件条件减减减减后期后期后期后期，非同源染色体上，非同源染色体上，非同源染色体上，非同源染色体上非等位基因自由组合；非等位基因自由组合；非等位基因自由组合；非等位基因自由组合；减减减减前期前期前期前期，同源染色体非姐，同源染色体非姐，同源染色体非姐，同源染色体非姐妹染色单体交叉交换重组。妹染色单体交叉交换重组。妹染色单体交叉交换重组。妹染色单体交叉交换重组。可发生在生物个体发育可发生在生物个体发育可发生在生物个体发育可发生在生物个体发育任任任任何阶段何阶段何阶段何阶段,普通在细胞分裂普通在细胞分裂普通在细胞分裂普通在细胞分裂间间间间期期期期。包含包含包含包含碱基碱基碱基碱基正确替换、增添正确替换、增添正确替换、增添正确替换、增添和缺失。和缺失。和缺失。和缺失。发生发生发生发生时间时间时间时间及及及及原因原因原因原因不产生新基因，而是不一不产生新基因，而是不一不产生新基因，而是不一不产生新基因，而是不一样基因重新组合，可产生样基因重新组合，可产生样基因重新组合，可产生样基因重新组合，可产生新基因型新基因型新基因型新基因型基因分子结构发生改变，产基因分子结构发生改变，产基因分子结构发生改变，产基因分子结构发生改变，产生生生生新基因（等位基因）新基因（等位基因）新基因（等位基因）新基因（等位基因）本质本质本质本质基因重组基因重组基因重组基因重组基因突变基因突变基因突变基因突变第第28页页