无精子症病理学分型及其染色体核型和Y染色体无精子因子微缺失分析.pdf
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1、论论 著著无精子症病理学分型及其染色体核型和 染色体无精子因子微缺失分析王永霞李佩佩顾恒周冰燚(广东省生殖科学研究所 广东省生殖医院优生遗传科广州):/通信作者:李佩佩:.中图分类号:.文献标识码:文章编号:()摘要:目的 探讨无精子症病理学分型及其染色体核型和 染色体无精子因子()微缺失结果 方法 回顾性分析 年 月至 年 月在广东省生殖医院接受睾丸穿刺活检的 例无精子症患者的临床资料其中 例患者进行了染色体核型和 检测 分析患者的睾丸病理结果、染色体核型以及 检测结果再基于主要病理形态学特征进行分型分析不同类型无精子症的染色体核型以及 结果 结果 睾丸病理活检结果显示 例无精子症患者中梗阻
2、性无精子症 例(.)、非梗阻性无精子症 例(.)其中非梗阻性无精子症包括唯支持细胞综合征 例、精子成熟阻滞 例、生精小管透明变性 例不同类型患者生精小管内生精细胞和支持细胞的发育特征和分布不同 例患者中染色体核型正常 例染色体核型异常 例其中染色体数目异常 例、染色体异常 例、性反转 例染色体多态 例 微缺失结果显示 例患者中正常 例异常 例均为非梗阻性无精子症 区均缺失 例 区同时缺失 例 区缺失 例 区缺失 例 结论 染色体核型异常和 微缺失主要存在于非梗阻性无精子症患者说明遗传因素是生精细胞发育障碍的重要原因 因此规范明确的病理分型是无精子症临床诊疗和研究的重要基础遗传学检查和咨询亦必不
3、可少关键词:无精子症病理分型染色体核型无精子因子 /:.:().(.)(.).医学综述 年 月第 卷第 期 .:随着我国生育政策的放开不孕不育以及生殖健康问题已经引起人们的重视而男性生育障碍约占所有生殖问题的 很多不同的疾病因素会影响男性的生育功能包括生精功能障碍、输精管道梗阻、染色体异常、隐睾、精索静脉曲张、射精障碍以及内分泌疾病等甚至个人不健康的生活方式和一些环境因素影响也会减弱男性的生殖功能 无精子症及少弱精子症是最常见的男性生育障碍的临床表现如何准确判断睾丸的生精功能状态是掌握男性生殖功能状态的前提也是无精子症诊疗的关键 睾丸活检病理检查可通过形态学观察直接分析评判患者睾丸的生精功能状
4、态是无精子症分类诊断的“金标准”对其诊疗和预后评估均具有重要意义也是研究男性生育障碍的主要检测方法之一 染色体异常和基因变异也可导致睾丸生精障碍从而引起无精子症 本研究通过对无精子症患者的睾丸穿刺活检病理结果进行分析结合其中 例有染色体核型及 染色体无精子因子()微缺失检测结果的病例探索男性无精子症诊疗的新思路 资料与方法.一般资料 选取 年 月至 年 月在广东省生殖医院就诊的 例男性无精子症患者为研究对象年龄 岁平均(.)岁纳入标准:男性无精子症符合世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册第 版的要求至少接受 次精液检查且在高倍显微镜下观察均未找到精子临床检查男性生殖系统发育未见明显异常双侧
5、睾丸大小、质地基本正常临床无生殖系统疾病史无肿瘤、隐睾等病史患者行常规睾丸穿刺手术穿刺组织申请病理学检查 其中 例患者进行了染色体核型和 检测 本研究获得广东省生殖医院伦理委员会批准患者均签署了知情同意书.方法.睾丸穿刺组织病理形态学分析在全身麻醉下进行常规睾丸穿刺术选取体积较大、质地较硬一侧睾丸如果双侧状况一致则选取右侧用专用穿刺针多点反复穿刺后取出组织立即放入 液固定固定时间应超过 全部组织进行常规病理取材经、无水乙醇梯度脱水、二甲苯透明、石蜡浸蜡后包埋制成蜡块使用赛默飞全自动切片机连续切片切成 的石蜡切片 恒温干燥箱烤片 后二甲苯脱蜡进水苏木精伊红常规染色中性树胶封片显微镜下观察:生精组
6、织的数量、形态以及与间质的比例生精组织内生精小管的数量有无成熟精子及管内成熟精子的数量分布其余各生精细胞的数量分布以及不同生精细胞的比例生精小管内支持细胞的分布情况间质的分布状态以及和生精组织的比例.外周血染色体核型分析采集患者肝素抗凝外周血 超净工作台内无菌操作使用 注射器接种.血于人体外周血淋巴细胞培养基(广州白云山迪拜生物医药有限公司)随后置于 饱和湿度培养箱中进行培养持续时间 在结束培养前将浓度为 /的秋水仙素.加入培养基中将其继续置于 饱和湿度培养箱培养 后通过低渗、预固定、固定进行收获细胞 正常染色体制片、染色莱卡染色体扫描仪扫描后进行染色体核型分析每例样本计数 个中期分裂相分析
7、个细胞核型对于异常染色体核型适当增加分析数量 根据人类细胞遗传学国际命名体制()进行命名以分析核型医学综述 年 月第 卷第 期 .染色体 微缺失检测运用荧光定量聚合酶链反应检测技术进行检测实验中所使用的 提取试剂和检测试剂盒(批号:)均由潮州凯普生物化学有限公司提供按照实际说明书设定好程序利用凯普全自动核酸提取仪提取 使用西安天隆 荧光定量聚合酶链反应仪进行扩增 借助两管多重聚合酶链反应扩增 个通道荧光检测的方法判断 区(、)、区(、)和 区(、)个区域 个序列标签位点的微缺失情况同时设置 个内对照基因:男性性别决定基因和编码锌指蛋白基因最后通过凯普软件对结果进行分析 结 果.睾丸活检病理学结
8、果睾丸病理活检结果显示 例无精子症患者中梗阻性无精子症 例、非梗阻性无精子症 例 其中非梗阻性无精子症包括唯支持细胞综合征 例、精子成熟阻滞 例、生精小管透明变性 例不同类型患者生精小管内生精细胞和支持细胞的发育特征和分布不同见表 表 例无精子症患者睾丸穿刺活检病理分型病理类型例数占比()梗阻性无精子症.生精功能基本正常.轻度生精功能低下.中度生精功能低下.重度生精功能低下.非梗阻性无精子症.唯支持细胞综合征.精子成熟阻滞.精原细胞阶段 精母细胞阶段 精子细胞阶段 生精小管透明变性.合计.外周血染色体核型结果染色体核型分析结果显示 例患者中梗阻性无精子症伴有染色体核型和 缺失 例非梗阻性无精子
9、症伴有染色体核型和 缺失 例 例患者中染色体核型正常 例染色体核型异常 例其中染色体数目异常 例(均为)病理结果均为唯支持细胞综合征 染色体异常 例分别为()(?)和()(?)及()(?)()()/()()病理结果均为唯支持细胞综合征性反转 例()病理结果未见生精组织 染色体多态 例其病理结果不一见表.微缺失检测结果 微缺失结果显示 例患者中正常 例、异常 例均为非梗阻性无精子症 区均缺失 例性别决定基因基因阳性染色体核型 属于男性性反转睾丸活检仅见无结构玻璃样变物质未见生精组织 区同时缺失 例伴有 染色体异常病理显示唯支持细胞综合征 区缺失 例染色体核型无异常睾丸病理显示精子生成阻滞在精子细
10、胞阶段 区缺失 例染色体核型无异常睾丸病理显示精子生成阻滞在精母细胞阶段见表 讨 论无精子症划分为梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症两种类型是男性不育的常见原因 梗阻性无精子症指由于精子输出障碍导致的无精子症多伴有输精管道梗阻 非梗阻性无精子症则是生精细胞生长发育异常所致 睾丸穿刺活检病理学检查通过形态学观察可以直接明确睾丸生精状态和成熟精子数量是男性不育症的重要检查手段也是明确男性不育症诊断和治疗的重要依据遗传因素是生精细胞生长发育异常的主要病因也是导致睾丸生精障碍的主要原因染色体核型异常和 染色体长臂上 缺失是男性不育症临床常见的遗传学异常 不同类型染色体核型异常以及 缺失的结果不同其导致的
11、无精子症类型也不同 本研究中梗阻性无精子症 例病理形态学主要特点为生精小管内可见成熟精子基底膜间质分布基本正常 根据生精小管内成熟精子的数量大致分为生精功能基本正常、轻度生精功能低下、中度生精功能低下和重度生精功能低下 此种类型的患者保留一定的生育功能临床上可以通过睾丸取精术以及卵细胞胞质内单精子注射术满足生育的需求 但是睾丸内成熟精子的数量直接关系到睾丸取精术的成功率进而影响患者的临床治疗效果 因此明确无精子症患者睾丸生精功能的医学综述 年 月第 卷第 期 表 例无精子症患者染色体多态与睾丸穿刺活检病理分型对比分析类型染色体多态性例数病理分型梗阻性无精子症(例)睾丸生精功能低下(中度)睾丸生
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- 关 键 词:
- 精子 病理 学分 及其 染色体 核型 因子 缺失 分析
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