脑腱黄瘤病1例影像资料分析.pdf
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1、180 综合医学影像研究与医学应用 2024年4月 第8卷第7期 脑腱黄瘤病 1 例影像资料分析李朝蕙1,黄冉冉2,黄翘路1,衣泳洁1,张国伟2(通信作者)(1 滨州医学院医学影像学院 山东 滨州 264003)(2 滨州医学院附属烟台山医院放射科 山东 烟台 264003)【摘要】脑腱黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病。本病例患者表现为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍,并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常。脑磁共振成像显示 CTX 的影像特征,对 CTX 的早期确诊就能避免严重的预后;治疗方法是口服鹅去氧胆酸,它可以防止胆固醇的积
2、累。【关键词】脑腱黄瘤病;遗传性共济失调;腱黄色瘤【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2096-3807(2024)07-0180-03脑 腱 黄 瘤 病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病,是线粒体 CYP27A1 缺乏所致,可致胆固醇和胆甾醇等固醇类产物在人体组织内堆积而引发多系统疾病。本文总结收治了 1 例脑腱黄瘤病患者的临床及影像学资料,现报道如下。1 病例简介患者女,50 岁,因双下肢无力半年,发现双侧跟腱处肿物 2 个月入院。查体:T 36.8;P78
3、 次/分;R 17 次/分;Bp131/75 mmHg。患者应答能力减弱,言语欠清。脊柱生理弯曲存在,活动可。四肢肌张力增高,双下肢为重;双下肢肌力感觉检查无法配合。双侧跟腱处可触及质硬肿物,大小约 10 cm4 cm5 cm,无活动度,无压痛,表面无浅表静脉曲张,无皮肤破溃,皮温不高。肢端血运温度正常。影像检查:(1)颅脑 MR:脑桥背侧、双侧小脑半球齿状核见略长 T1长 T2信号,FLAIR 像呈高信号,DWI 像呈等、稍高信号,ADC 像呈高信号。见图 1。(2)双下肢 MR:双侧跟腱见不规则略长 T1长 T2信号,T2WI 抑脂像与肌肉呈等、稍高信号,较大截面右侧约 8.7 cm2.7
4、 cm;左侧约8.9 cm3.7 cm。见图 2。双下肢肌电图:双下肢被检肌募集反应差,但目前未见明显神经源性损害表现。实验室检查:总胆汁酸 12.80 mol/L(0.019.70 mol/L);脂蛋白 488.0 mg/L(5.0 300.0 mg/L);甘胆酸检测 5.6 mg/L(0.01 2.70 mg/L);小密低密度脂蛋白定量 1.5 mmol/L(0.25 1.17 mmol/L)。手术及病理:患者在气管内插管全麻下行肿瘤切开活检术。术中诊断:(1)足肿物;(2)脑病。于右侧跟腱处肿物为中心,做直切口,长约 5 cm,切开皮肤,探查见肿物位于跟腱周围,质硬,淡黄色,跟腱整体增粗
5、,已无法辨别正常腱性组织;切除组织移送病理检查。病理诊断:肉眼观跟腱肿物灰黄色不整形碎肿物样组织一堆,总大小约2.5 cm2 cm1 cm,切面灰黄色,质地软。镜下:(跟腱肿物)送检结缔组织中见大量泡沫样组织细胞增生、散在多核巨细胞及胆固醇结晶,考虑腱黄色瘤。见图 3。(a)(b)(c)(d)(e)注:(a)轴向 T1WI,脑桥背侧(细箭头)、双侧小脑半球齿状核及周围小脑深部白质(粗箭头)呈片状低信号;(b)轴向 T2WI,脑桥背侧(细箭头)、双侧小脑半球齿状核及周围小脑深部白质(粗箭头)呈片状高信号;(c)轴向 T2FLAIR,脑桥背侧(细箭头)、双侧小脑半球齿状核及周围小脑深部白质(粗箭头
6、)呈片状高信号,小脑萎缩也可见;(d e)轴向 DWI 及 ADC,显示小脑深部白质扩散系数增加(箭头)。图 1 脑腱黄瘤病患者颅脑 MRI 检查图像 181综合医学影像研究与医学应用 2024年4月 第8卷第7期(a)(b)(c)(d)(e)(f)注:(a b)冠状位 T1WI,双侧均显示跟腱梭状扩大,前缘呈凸状(箭头),与肌肉呈等强度,肌腱纤维间间隔广泛,夹杂少许脂肪(a,右侧;b,左侧);(c d)矢状位 T2WI 压脂,双侧均显示跟腱梭状扩大,前缘呈凸状(箭头),与肌肉呈等强度(c,右侧;d,左侧);(e)冠状位 T2压脂加权 MR 图像,右侧跟腱梭状扩大,与肌肉呈等强度;(f)轴位
7、T2WI,跟腱弥漫性增大(白色箭头),与肌肉呈等强度,低信号强度肌腱束穿插其中(白长三角箭头)。图 2 脑腱黄瘤病患者双下肢 MRI 检查图像注:跟腱肿物活检病理示大量泡沫样组织细胞增生,散在多核巨细胞及胆固醇结晶(HE 染色)。图 3 右侧跟腱肿物病理结果2 讨论CTX 是由 CYP27A1 基因突变引起的胆固醇和胆甾醇在肌腱和神经系统等异常沉积的常染色体隐性遗传疾病,CTX 发病率低,易被误诊、漏诊。CYP27A1 基因是编码固醇 27-羟化酶的基因1,固醇 27-羟化酶是胆固醇转化为初级胆汁酸胆酸和鹅去氧胆酸的关键酶。胆酸和鹅去氧胆酸的缺乏引起胆汁酸中限速酶的代偿性上调,这导致胆汁酸前体
8、的积累2。这些前体随后转化为胆甾醇和胆醇,胆甾醇和羟化胆汁醇的过量产生及血液循环中升高的胆固醇会沉积在包括晶状体及肌腱在内的各种组织中3,脑腱黄瘤病的生化诊断是基于血清胆甾醇水平升高和尿液中胆醇过量4。CTX的临床特征与胆固醇和胆甾醇的异常沉积有关,包括青少年白内障、进行性神经功能障碍、肌腱黄瘤病、动脉粥样硬化和慢性腹泻,而锥体和小脑体征、智力下降及周围神经病变是比较常见的临床神经学特征5-6。本病例中,患者有很多这样的特征:双侧跟腱黄色瘤,且有认知障碍,并表现出小脑功能障碍的迹象,包括运动障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常。CTX 的神经影像学表现是非特异性的,包括大脑和小脑萎缩、脑室周围白质病
9、变;更为常见的特征性病变见于基底节区、大脑脚和齿状核7。双侧齿状核及周围深部高信号,如图 1a 1c 所示;图 1d 1e 中小脑深部白质弥散性增强,与神经元稀疏和神经元丢失的病理过程相对应7。CTX 有较多鉴别诊断指标8。代谢方面它类似于高胆固醇血症和谷固醇血症,且高胆固醇血症和谷固醇血症均具有跟腱黄色瘤的临床特征。高胆固醇血症性黄瘤病是由低密度脂蛋白受体基因突变引起脂质代谢异常的一种常染色体显性遗传病,临床特征是皮肤、跟腱黄色瘤和早发性动脉粥样硬化性心脑血管疾病及周围血管病9,与 CTX 的最大区别在于无神经系统症状和白内障形成。在神经影像学上,T2WI 表现齿状核高信号的疾病需要与 CT
10、X 鉴别,这些疾病包括甲硝唑中毒和急性失代偿性糖尿病,这两种疾病表现为急性脑病,不像 CTX 有隐匿的表现。目前 CTX 的主要治疗药物是鹅去氧胆酸,鹅去氧胆酸对胆汁酸生物合成途径提供负反馈,从而抑制胆甾醇和胆汁醇的产生10-11,改善患者临床表现。此外,鹅去氧胆酸可能会降低骨质疏松和骨折的发生风险12。因此,越早治疗,越能有效防止神经损伤和恶化。综上所述,CTX 是一种罕见且具有特征性的临床和影像学特征的疾病。对放射科医生来说,重要的是了解CTX 影像学特征,因为诊断可能涉及多系统成像结果。正如本病例,结合在脑和踝关节成像中的特点,综合诊断 CTX。在影像学支持下,加强对本病的早期认识,可明
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