Fabry病优质PPT课件.ppt
《Fabry病优质PPT课件.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《Fabry病优质PPT课件.ppt(50页珍藏版)》请在咨信网上搜索。
1、FabryFabry病病简介流行病学病理学与发病机制临床表现诊断治疗总结简介Anderson-Fabry病。X染色体连锁遗传致病基因:GLA(a-半乳糖苷酶)基因 a-半乳糖苷酶A(a-GaI A)缺乏,代谢底物蓄积于肾脏、心脏、神经系统等简介通常在童年时出现首发症状,中年时出现各种威胁生命的并发症多数为男性发病男性起病早于女性,病情重于女性流行病学发病率:1:400001:117000之间。由于临床症状的不特异,发病率可能被低估。在需要血液透析的终末期肾病患者中,发病率在0.2%1.2%之间。在出现不明原因卒中和无法解释的左室肥厚或肥厚性心肌病的男性患者中,发病率可能高达34%。GLA基因基
2、因突变突变a半乳糖苷酶半乳糖苷酶A缺乏缺乏代谢底物不能裂解代谢底物不能裂解蓄积蓄积肾脏肾脏心脏心脏神经系统神经系统皮肤、胃肠道皮肤、胃肠道酰基鞘氨醇三己糖酐酰基鞘氨醇三己糖酐(Gb3)和酰基鞘氨醇)和酰基鞘氨醇二己糖酐二己糖酐 眼眼主要蓄积于血管内皮细胞、上皮细胞的溶酶体主要蓄积于血管内皮细胞、上皮细胞的溶酶体炎症、纤维化炎症、纤维化细胞功能不全细胞功能不全低灌注低灌注器官功能障碍器官功能障碍临床表现 根据患者体内a GaIA活性水平不同,临床表现和病情轻重呈现多样化。一般分三个阶段 临床表现第一阶段:儿童期出现手足烧灼样疼痛、少汗、腹痛、餐后腹泻、生长迟缓等。第二阶段:20岁以后,上述症状继
3、续进展,并出现蛋白尿、等渗尿第三阶段:最终进展为肾衰竭,心脏、脑等其他器官病变也出现并进展。临床表现外周神经系统中枢神经系统肾脏心脏皮肤、胃肠道、眼诊断临床临床临床表现临床表现超声心动图超声心动图实验室实验室a a半乳糖苷酶活性半乳糖苷酶活性基因序列检测基因序列检测病理病理细胞中出现嗜锇性同心圆板层样包涵体治疗首选:-半乳糖苷酶替代治疗 agalsidase agalsidase 实验阶段:糖苷神经酰胺合成酶抑制剂-半乳糖苷酶代谢抑制剂对症治疗适应症脑血管疾病左室肥厚明显的瓣膜反流肾小球滤过率下降(90 mL/min per 1.73 m2)或蛋白尿肢端感觉丧失一旦出现症状,即开始治疗!更积极
4、的治疗建议 总结少见的、X染色体连锁遗传疾病致病基因:GLA(a-半乳糖苷酶)基因突变 机制及临床表现:a-半乳糖苷酶A(a-GaI A)缺乏,代谢底物蓄积于肾脏、心脏、神经系统、胃肠道、皮肤、眼等组织器官诊断:基因诊断治疗:替代治疗Thank you临床表现肾脏:肾功能不全心脏:肥厚性心肌病神经系统:外周神经痛皮肤:血管角质瘤眼:角膜混浊胃肠道:腹痛、恶心、呕吐外周神经系统血管内皮细胞血管内皮细胞神经元、神经节及脊髓神经元、神经节及脊髓鞘磷脂蓄积鞘磷脂蓄积神经灌注不足、萎缩神经灌注不足、萎缩疼痛、感觉异常、少汗疼痛、感觉异常、少汗疼痛出现出现时间时间最早期临床表现最早期临床表现特点特点烧灼样
5、手足疼痛,可持续数分钟到数周烧灼样手足疼痛,可持续数分钟到数周分类分类急性:急性:Fabry危象:严重的下肢疼痛,典型情况下由危象:严重的下肢疼痛,典型情况下由 手足痛开始,热、应激、疲劳、运动可诱发手足痛开始,热、应激、疲劳、运动可诱发慢性:一些患者终生存在慢性:一些患者终生存在体征体征可不伴随任何体征如肿胀、红斑、甚至压痛,有时可可不伴随任何体征如肿胀、红斑、甚至压痛,有时可出现发热出现发热治疗治疗药物治疗效果欠佳药物治疗效果欠佳中枢神经系统脑卒中、短暂性脑缺血发作血管性痴呆感觉神经性耳聋MRI可见白质、灰质、后循环部位病变肾脏早期实验室异常早期实验室异常高滤过、微量白蛋白尿、高滤过、微量
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- Fabry 优质 PPT 课件
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【精***】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【精***】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。