产前咨询常见问题.ppt
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1、产前咨前咨询常常见问题产前咨询产前咨询定义:定义:针对各种高危因素,评估针对各种高危因素,评估本次妊娠发生出生缺陷的风险本次妊娠发生出生缺陷的风险 根据不同的适应征,进行根据不同的适应征,进行产前诊断;解释产前诊断的结果产前诊断;解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局以及可能的妊娠结局造成出生缺陷的因素造成出生缺陷的因素遗传性遗传性胚胎胎儿期获得性胚胎胎儿期获得性遗传性因素遗传性因素 染色体病 单基因病:如 多基因病:如遗传病的特点遗传病的特点多呈临床综合征的形式,常表现为多呈临床综合征的形式,常表现为智力低下、发育异常、死产与新生智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高儿死亡率高有胎次效应、年
2、龄效应和性别效应有胎次效应、年龄效应和性别效应具有家族性、先天性和终生性具有家族性、先天性和终生性染色体病染色体病定义:因先天性染色体数目异常或结构定义:因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病畸变而发生的疾病占早孕流产的占早孕流产的5050,死产的,死产的0.80.8,新生,新生儿死亡的儿死亡的0.60.6,活产新生儿的,活产新生儿的0.050.051 1,一般人群的,一般人群的0.50.5。染色体病染色体病:分类分类染色体数目异常染色体数目异常染色体结构异常染色体结构异常染色体数目异常染色体数目异常常染色体数目异常常染色体数目异常 主要为三体综合征,少量的单主要为三体综合征,少量的单体
3、综合征和多倍体以及嵌合体体综合征和多倍体以及嵌合体性染色体数目异常性染色体数目异常 主要表现为性发育不全或两性主要表现为性发育不全或两性畸形畸形 46,21染色体结构异常染色体结构异常 染色体发生断裂后,断片的缺失或断片的异常重接,或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者染色体结构异常:分类染色体结构异常:分类常染色体结构异常:如猫叫综合征常染色体结构异常:如猫叫综合征(5综合征)综合征)性染色体结构异常:如等臂性染色体结构异常:如等臂X染色体染色体 45,t(13;14)单基因病单基因病由单个突变基因引起由单个突变基因引起符合孟德尔式遗传符合孟德尔式遗传单基因病:分类单基因病:分类常染色体显
4、性遗传:如短指(趾)症常染色体显性遗传:如短指(趾)症常染色体隐性遗传:如常染色体隐性遗传:如性连锁遗传性连锁遗传X X连锁显性遗传:如抗维生素连锁显性遗传:如抗维生素D D性佝偻病性佝偻病X X连锁隐性遗传:如连锁隐性遗传:如Y Y连锁遗传:如外耳道多毛症连锁遗传:如外耳道多毛症常染色体显性遗传常染色体显性遗传致病基因在常染色体上,遗传与性别无致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,男女患病机会均等关,男女患病机会均等患者双亲之一常常是患者,且一般为杂患者双亲之一常常是患者,且一般为杂合体发病合体发病患者同胞中约有患者同胞中约有1/21/2也为患者也为患者患者子女的发病率约为患者子女的发病率约
5、为1/21/2具有连续性,每代都可出现患者具有连续性,每代都可出现患者常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,遗传与性别无致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,男女患病机会均等关,男女患病机会均等患者双亲的表型往往正常,但均为致病患者双亲的表型往往正常,但均为致病基因的肯定携带者基因的肯定携带者患者同胞中有患者同胞中有1/41/4患病,每个正常同胞各患病,每个正常同胞各有有2/32/3的概率为携带者的概率为携带者多为散发或隔代遗传,系谱中一般看不多为散发或隔代遗传,系谱中一般看不到连续传递到连续传递近亲婚配时,子代中发病风险增高近亲婚配时,子代中发病风险增高X X连锁隐性遗传
6、病连锁隐性遗传病群体中男性患者远多于女性患者群体中男性患者远多于女性患者双亲无病时,儿子可能发病,女双亲无病时,儿子可能发病,女儿不发病儿不发病在非突变家系中,由于交叉遗传,在非突变家系中,由于交叉遗传,患者的男性亲属中有可能患病患者的男性亲属中有可能患病X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病女性患者多于男性患者,约呈女性患者多于男性患者,约呈2:12:1,但女性患者病情常较轻但女性患者病情常较轻患者双亲中必有一方为本病患者患者双亲中必有一方为本病患者女性患者的子女中,各有女性患者的子女中,各有1/21/2为患者为患者男性患者的后代中,女儿都患病,男性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常儿子都正常
7、可见连续遗传可见连续遗传Y Y连锁遗传病连锁遗传病控制某种性状或疾病的基因位于控制某种性状或疾病的基因位于Y Y染色体上染色体上大多与睾丸形成、性别分化有密大多与睾丸形成、性别分化有密切关系切关系系谱中可见明显的男性到男性的系谱中可见明显的男性到男性的遗传,所有女性均无此症状遗传,所有女性均无此症状多基因病多基因病遗传基础不是一对主基因,而是多对基遗传基础不是一对主基因,而是多对基因因各对基因之间呈共显性各对基因之间呈共显性每一对基因的作用微小,若干对基因的每一对基因的作用微小,若干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应作用累加可形成一个明显的表型效应受环境因素的影响受环境因素的影响生理特性
8、由遗传和环境多种因素共同决生理特性由遗传和环境多种因素共同决定定 多基因病多基因病包括一些常见病和常见的先天畸形包括一些常见病和常见的先天畸形有家族倾向性有家族倾向性发病率有种族(或民族)差异发病率有种族(或民族)差异随亲属级别降低,患者亲属的发病风险随亲属级别降低,患者亲属的发病风险降低降低患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同,患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同,有相同的发病风险有相同的发病风险近亲婚配时,子女的发病风险也增高,近亲婚配时,子女的发病风险也增高,但不如常染色体隐性遗传病明显但不如常染色体隐性遗传病明显多基因病的再发风险多基因病的再发风险一般不超过一般不超过510影响多基因遗传病
9、再发风险的因素影响多基因遗传病再发风险的因素疾病的严重程度疾病的严重程度一级亲属患病人数一级亲属患病人数患者性别患者性别群体发病率群体发病率多基因遗传病举例多基因遗传病举例膳食中叶酸缺乏与其发病有关膳食中叶酸缺乏与其发病有关同型半胱氨酸代谢异常也与发病有关同型半胱氨酸代谢异常也与发病有关补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态,从而降低的发生与再发风险代谢状态,从而降低的发生与再发风险 胚胎胎儿期有害因素胚胎胎儿期有害因素生物致畸:主要为感染生物致畸:主要为感染非生物致畸:指一些理化因素,非生物致畸:指一些理化因素,如药物、电离辐射、射线、吸烟、如药物、电离
10、辐射、射线、吸烟、酗酒等酗酒等T T:弓形体():弓形体()R R:风疹病毒(:风疹病毒()C C:巨细胞病毒(:巨细胞病毒(,),)H H:单纯疱疹病毒(:单纯疱疹病毒(,),)先天性风疹综合征先天性风疹综合征人类是风疹病毒的唯一宿主人类是风疹病毒的唯一宿主胎龄越小,损害程度越重,畸形发胎龄越小,损害程度越重,畸形发生率越高生率越高包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形的先天性畸形无法治愈无法治愈风疹疫苗的接种风疹疫苗的接种妊娠期间对风疹易感的妇女产后应妊娠期间对风疹易感的妇女产后应免疫注射(麻疹腮
11、腺炎风疹)免疫注射(麻疹腮腺炎风疹)2001年年10月,美国联邦疾病预防和月,美国联邦疾病预防和控制中心将推荐的风疹疫苗接种至控制中心将推荐的风疹疫苗接种至妊娠的间隔由以往的妊娠的间隔由以往的3个月缩短到了个月缩短到了1个月个月风疹疫苗的接种风疹疫苗的接种哺乳期没有接种的禁忌症哺乳期没有接种的禁忌症妊娠期间接受风疹免疫不是终止妊妊娠期间接受风疹免疫不是终止妊娠的指征娠的指征先天性感染先天性感染最常见的宫内感染微生物最常见的宫内感染微生物约约9090出生时无症状,但出生时无症状,但2 2年后,约年后,约5 51515陆续出现神经性耳聋、小头陆续出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络畸
12、形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷膜视网膜炎等各种出生缺陷先天性弓形体病先天性弓形体病以猫为终宿主的原虫病以猫为终宿主的原虫病孕妇多为隐性感染,约孕妇多为隐性感染,约50的孕妇的孕妇弓形体病可传播给胎儿弓形体病可传播给胎儿患儿有多种组织器官的损害和功能患儿有多种组织器官的损害和功能障碍障碍脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎是经典的弓形体病的临床表现炎是经典的弓形体病的临床表现的诊断的诊断主要为血清学检查主要为血清学检查药物与妊娠药物与妊娠药物致畸分期药物致畸分期卵子期:全或无卵子期:全或无胚胎期:致畸最关键阶段胚胎期:致畸最关键阶段胎儿期:不会引起
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