1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析.pdf
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1、论著临床研究 例罕见 地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析基金项目:广西自然科学基金()百色市本级财政科技计划项目(百科)右江民族医学院附属医院 年度高层次人才科研项目()第一作者简介:李金花女主管技师医学学士研究方向:地中海贫血筛查与诊断:.通信作者:许桂丹:.本文引用格式李金花赵文杰覃茜等.例罕见 地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析.右江医学():.李金花赵文杰覃茜许桂丹(.广西百色市妇幼保健院遗传实验室广西百色.右江民族医学院附属医院医学检验中心广西百色)【摘要】目的 对 例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析对先证者进行家系分子遗传学分析 方法 运用血常
2、规和血红蛋白电泳进行地贫筛查采用 法和 法检测 种地贫突变对疑似罕见地贫进行基因测序分析 结果先证者为地贫与 基因 地贫双重杂合子其 地贫基因遗传自母方地贫基因遗传自父方 结论/地贫患儿的诊断为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据【关键词】地中海贫血 基因 杂合突变罕见地贫基因分子遗传学诊断产前分析中图分类号:.文献标志码:./.(.)【】./.【】地中海贫血(简称地贫)是全球分布最广、累及人群最多、危害最大的一组单基因遗传病以 和 地贫最常见 我国长江以南是地贫高发区重型地贫是出生缺陷的重要病因给家庭和社会带来右江医学 年第 卷第 期 .巨大的经济和心理负担 地贫是由珠蛋白基因缺陷导
3、致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病作为常染色体隐性遗传性疾病其代代遗传男女发病概率均等 通过人群筛查和遗传咨询对高风险胎儿进行产前基因诊断以防止重型患儿的出生是当前国内外公认的首选措施 因此做好婚前、孕前和产前检查对地贫的防控至关重要 在中国人群中 珠蛋白基因簇的变异以缺失型为主其中、.和.为主要的缺失型 地贫基因也是目前常规地贫基因检测试剂盒的检测目标 除了、.和.这四种常见缺失型 地贫基因外中国人群中偶有检出.、.和等地贫罕见地贫基因的漏检会给地贫产前诊断工作带来一定的风险 在临床上实验室人员和医生发现表型与基因型不符或与孟德尔遗传规律相悖的地贫病例时应当警惕罕见地贫的存在 本文报
4、道 例 基因 地贫复合地贫家系的产前分析结果并详细阐明其表型与基因型特征以便为罕见地贫的诊断、遗传咨询和产前分析提供借鉴 对象与方法.研研究究对对象象 先证者来自百色市妇幼保健院是孕 周的胎儿 其父亲户籍为广西百色右江区阳圩镇平圩村母亲户籍为云南省文山壮族苗族自治州砚山县者腊乡 双方常见地贫基因检测结果均为/意味着有生育重型 地贫儿的风险因此先证者在 年 月进行产前羊水地贫基因诊断 常规地贫基因分析显示先证者的缺失型地贫基因型为/但非缺失 地贫检测结果为空白 考虑到结果矛盾我们采集先证者父母的样本进一步进行罕见地贫基因检测并进行详细的家系分子遗传学分析与诊断 先证者于 年 月 日出生女孩笔者采
5、集其出生后第 天外周血进行地贫相关检测并对其进行随访.血血液液学学分分析析红细胞指标(、等)采用自动血液分析仪(深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司)检测血红蛋白的组分与含量采用全自动毛细管电泳系统(法国西比亚公司)检测 生 化 血 清 学 指 标 采 用 全 自 动 生 化 检 测 仪(美国贝克曼库尔特公司)检测 所有操作严格按照仪器 和试剂盒说明书进行.地地中中海海贫贫血血基基因因测测定定 基因组 采用柱式提法(天根试剂盒)提取 缺失型 地贫、.、.和采用 法检测(深圳益生堂生物企业有限公司基因诊断试剂盒)常见的 种非缺失型 地 贫、和 种 地 贫/()、()、()、()、()、()、/()、
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